Copilul dumneavoastră are dificultăți de mers? Haideți să aflăm despre ataxia Friedreich!

Se clatină copilul dumneavoastră puțin când merge sau aleargă? Ați simțit vreodată că îi este greu să își mențină echilibrul? Sau este normal să vă simțiți foarte speriați și îngrijorați atunci când observați astfel de simptome la un copil mic? Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică rară, dar foarte importantă, de care ar trebui să fiți conștienți în astfel de momente. Aceasta se numește ataxie Friedreich sau, pe scurt, „(FA)” sau „(FRDA)”.

Ce este ataxia Friedreich?

Simplu spus, ataxia Friedreich este o afecțiune genetică transmisă din generație în generație. Aceasta determină deteriorarea treptată a sistemului nostru nervos, provocând probleme cu mișcarea corpului nostru. Mai precis, capacitatea de a controla mușchii scade. Aceasta este ceea ce numim „ataxie”. Această afecțiune tinde să se agraveze în timp.

De cele mai multe ori, aceste simptome încep la o vârstă fragedă. Adică, în timpul copilăriei. Dar nu este vorba doar de ceva ce afectează sistemul nervos. Poate afecta și zone precum sistemul osos, inima și pancreasul. Vestea bună este însă că nu afectează capacitățile de gândire, adică abilitățile intelectuale (funcțiile cognitive).

Ataxia Friedreich este unul dintre cele mai frecvente tipuri de ataxie ereditară, dar este în general foarte rară. În Statele Unite, afectează aproximativ una din 50.000 de persoane. La nivel mondial, afectează aproximativ una din 40.000 de persoane. Boala a fost descoperită și descrisă pentru prima dată în 1863 de un medic pe nume Nicholas Friedreich. De aceea este numită după el.

Este normal să simți frică atunci când copilul tău începe să aibă probleme la mers sau își pierde echilibrul. Poate te întrebi: „Cât va mai continua asta? Cum va afecta viața copilului meu?” Cel mai bine este să consulți un medic specializat în aceste afecțiuni. În acest fel, poți obține răspunsuri la întrebările tale și sprijinul de care ai nevoie în această călătorie.

Există diferite tipuri de ataxie Friedreich (FA)?

Da, ataxia Friedreich „tipică” apare de obicei înainte de vârsta de 25 de ani. Cu toate acestea, există și alte două tipuri atipice. Acestea reprezintă aproximativ 15% din toate cazurile de AF:

• Ataxia Friedreich cu debut tardiv (LOFA): În acest tip, simptomele apar după vârsta de 25 de ani.
• Ataxia Friedreich cu debut foarte tardiv (VLOFA): În acest caz, simptomele încep după vârsta de 40 de ani.

Aceste două tipuri, „(LOFA)” și „(VLOFA)”, sunt puțin mai severe decât „(FA)” normal.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Simptomele ataxiei Friedreich încep de obicei între vârstele de 5 și 15 ani. Cu toate acestea, unele persoane pot prezenta simptome încă de la vârsta de 2 ani, iar altele chiar și la vârsta de 50 de ani.

Primele simptome vizibile

Primele simptome neurologice care apar sunt dificultățile de a sta în picioare, de a merge și probleme de echilibru (numite ataxie de mers). În timp, aceste simptome se agravează treptat și pot apărea simptome noi.

Principalele simptome legate de sistemul nervos ale afecțiunii biliare (FA) sunt:

• Slăbiciune musculară.
• Pierderea echilibrului și a coordonării (Ataxie).
• Pierderea senzației tactile (aceasta se numește „(neuropatie periferică)”).
• Slăbirea reflexelor (hiporeflexie).

Puteți experimenta aceste caracteristici aici:

• Dificultăți în a sta în picioare, a merge și a alerga.
• Coreea este tremurul și tremurătura involuntară a membrelor.
• O pierdere a senzației care începe în picioare și se extinde la brațe și abdomen.
• Oboseală constantă.
• Când vorbești, cuvintele devin neclar și vorbirea este lentă (disartrie).
• Dificultăți la înghițirea alimentelor (disfagie).
• Spasticitatea este o senzație de rigiditate musculară.
• Pierderea simțului propriei poziții a corpului (Pierderea „(propriocepției)”).
• Pierderea auzului.
• Pierderea vederii.
• Scolioză și/sau deformări ale piciorului. De exemplu, picioare întoarse spre interior, arcade plantare înalte și picioare scurte (Pes Cavus).

Imaginați-vă un copil de 8 ani pe nume Sadun. Obișnuia să fie un bun alergător și tovarăș de joacă. Dar de ceva vreme se împiedică când merge, ca și cum nu și-ar putea menține echilibrul. Chiar și atunci când se joacă la școală, cade când aleargă cu prietenii lui. La început, părinții lui au crezut că este ceva minor. Dar abia când l-au dus la un medic au aflat despre această „(FA)”.

Alte complicații care pot apărea din cauza ataxiei Friedreich (FA)

Aproximativ 75% dintre persoanele cu AF pot dezvolta boli de inimă. Cele mai frecvente dintre acestea sunt:

Efecte asupra inimii

• Neuropatia autonomă cardiacă.
• Cardiomiopatie hipertrofică.
• Nereguli ale bătăilor inimii (aritmie).

În plus, alte complicații cardiace care pot apărea din cauza „(FA)” includ:

• Miocardită.
• Cicatrizarea mușchiului inimii (fibroză miocardică).
• Mărirea inimii (cardiomegalie).
• Insuficiență cardiacă congestivă.
• Bătăi rapide ale inimii (tahicardie).
• Fibrilație atrială.
• Bloc cardiac.

Riscul de a dezvolta diabet

Acidul biliar (AA) poate deteriora celulele din pancreas care produc hormonul insulină. Insulina este esențială pentru controlul nivelului de glucoză din sânge. Așadar, atunci când nu există suficientă insulină, nivelul zahărului din sânge crește, ceea ce provoacă hiperglicemie. Aceasta poate duce la diabet. Aproximativ 30% dintre persoanele cu AA dezvoltă diabet.

Care este motivul pentru asta? Este o influență genetică?

Da, ataxia Friedreich este o afecțiune complet genetică. Este cauzată de o modificare sau mutație a unei gene numite „FXN”. Această genă poartă codul pentru producerea unei proteine ​​foarte importante în corpul nostru, „Frataxina” .

Frataxina este o proteină care funcționează în mitocondrii.

Frataxina este o proteină care se găsește în mitocondrii , părțile producătoare de energie ale celulelor noastre. Deși oamenii de știință încă nu înțeleg pe deplin cum funcționează, au descoperit că frataxina este esențială pentru funcționarea normală a mitocondriilor. Mutația genetică care provoacă frataxina (FA) blochează complet producerea proteinei frataxină.

Când nu avem suficientă frataxină, unele dintre celulele corpului nostru nu pot produce energie în mod corespunzător. De asemenea, încep să se acumuleze produse secundare toxice. Aceasta se numește stres oxidativ . Acesta dăunează celulelor noastre.

Celulele din următoarele locații sunt afectate în mod special de „(FA)”:

• Nervii periferici.
• Măduva spinării.
• Creierul, în special cerebelul.
• Mușchiul inimii.

Acesta este un model de moștenire autosomal recesivă.

Ataxia Friedreich apare doar dacă moștenești două copii mutate ale genei (FXN), atât de la mamă, cât și de la tată. Medicii numesc acest tipar de moștenire autosomal recesivă .

Ambii părinți ai unei persoane cu această boală au de obicei o copie a genei mutate (adică sunt purtători ). Dar, de obicei, nu prezintă simptome. Imaginați-vă, dacă ambii părinți sunt purtători, atunci când au un copil:

• Există o șansă de 25% ca acel copil să aibă „(FA)” (dacă ambele gene mutante sunt moștenite).
• Există o probabilitate de 50% ca acel copil să fie purtător (dacă o genă mutată este moștenită).
• Există o probabilitate de 25% ca un copil să fie sănătos fără a moșteni vreo genă mutată.

Cum diagnostichezi exact asta? (Diagnostic)

Mai întâi, medicul copilului dumneavoastră va întreba despre simptome și istoricul medical al familiei. Apoi, va efectua un examen fizic complet și un examen neurologic.

În continuare, medicul va recomanda probabil mai multe teste diferite.Testarea genetică este principalul test care poate confirma ataxia Friedreich. În plus, următoarele teste pot fi efectuate pentru a ajuta la diagnosticare și/sau pentru a verifica zonele corpului care pot fi afectate de ataxia Friedreich (AF):

• RMN sau tomografie computerizată: Acestea pot face imagini ale creierului și măduvei spinării. Acestea pot ajuta medicul să excludă alte afecțiuni neurologice.
• Electromiograma (EMG) și studiile conducerii nervoase: Aceste teste evaluează modul în care funcționează mușchii și nervii dumneavoastră.
• Electrocardiograma (ECG/EKG): Aceasta vizualizează activitatea electrică a inimii, adică modelul bătăilor inimii.
• Ecocardiogramă: Aceasta oferă imagini ale mișcărilor inimii.
• Analize de sânge: Se pot efectua unele analize de sânge pentru a verifica lucruri precum nivelul zahărului din sânge și nivelul vitaminei E.

Care sunt tratamentele pentru ataxia Friedreich (FA)?

Acestea sunt vești foarte bune! În 2023, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat primul medicament special pentru ataxia Friedreich. Se numește Omaveloxolonă (SKYCLARYS™) . Poate fi utilizat la persoanele cu vârsta de 16 ani și peste. Studiile au arătat că acest medicament poate îmbunătăți funcția nervoasă și starea de „ataxie” într-o oarecare măsură. Se efectuează cercetări suplimentare privind efectele pe termen lung ale acestui medicament.

Cu toate acestea, Omaveloxolona nu este un leac pentru AF. Pe lângă acest medicament, scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele și complicațiile AF și de a vă ajuta să trăiți cât mai bine posibil. Astfel de tratamente pot include:

• Kinetoterapie: Menținerea funcției musculare pentru o perioadă lungă de timp, îmbunătățirea coordonării, echilibrului și forței.
• Logopedie: Îmbunătățirea vorbirii și a înghițirii prin reantrenarea mușchilor limbii și ai feței.
• Aparate dentare sau intervenții chirurgicale pentru probleme osoase, cum ar fi deformările piciorului și scolioza.
• Dacă aveți afecțiuni cardiace, luați medicamente pentru acestea.
• Dacă aveți diabet, luați medicamente pentru acesta.
• Tratamente pentru gestionarea durerii.
• Antibiotice pentru prevenirea sau tratarea infecțiilor.
• Dispozitive care ajută la mers, de exemplu încălțăminte specială, bastoane, scaune cu rotile.
• Un transplant de inimă este un tratament pentru AF ușoară, dar dacă există cardiomiopatie semnificativă.

Pentru a gestiona AF, veți avea nevoie adesea de ajutorul unei echipe multidisciplinare de medici. Această echipă poate include:

• Neurologi.
• Cardiologi.
• Geneticieni medicali și biochimici.
• Endocrinologii sunt medici specializați în sistemul endocrin.
• Fizioterapeuți.
• Logopediști.
• Terapeuți ocupaționali.
• Chirurgi ortopezi.
• Psihologi.

Ataxia Friedreich afectează fiecare persoană în mod diferit și progresează în ritmuri diferite. Echipa medicală a copilului dumneavoastră va dezvolta un plan de tratament adaptat simptomelor copilului dumneavoastră și care poate fi ajustat pe măsură ce acesta crește.

Există o modalitate de a preveni acest lucru?

Deoarece ataxia Friedreich este cauzată de o modificare genetică, nu există nimic ce puteți face pentru a o preveni. Cu toate acestea, dacă intenționați să aveți copii, puteți discuta cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic despre testare pentru a afla despre riscul dumneavoastră de a avea un copil cu o afecțiune genetică precum ataxia Friedreich.

Care este prognosticul pentru o persoană cu ataxie Friedreich (FA)?

Cel mai important lucru de reținut este că nu toți cei cu ataxie Friedreich sunt afectați în același mod. Nimeni nu vă poate spune exact care va fi prognosticul dumneavoastră. Cel mai bun lucru pe care îl puteți face pentru a vă pregăti pentru viitor este să discutați cu specialiști care cercetează și tratează ataxia Friedreich.

Despre durata de viață

Deoarece ataxia Friedreich este o afecțiune care se agravează în timp, speranța de viață a persoanelor cu „(FA)” poate fi puțin mai scurtă decât cea a populației generale. Principala cauză de deces la persoanele cu „(FA)” este o afecțiune numită „cardiomiopatie hipertrofică”.

Însă AF nu afectează pe toată lumea la fel. Majoritatea persoanelor cu AF trăiesc cel puțin până la 30 de ani. Unii trăiesc până la 60 de ani sau chiar mai mult.

Când ar trebui să solicitați sfatul medicului?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți ataxie Friedreich, ar trebui să consultați periodic echipa medicală pentru tratament și pentru monitorizarea simptomelor.

Este normal să te simți copleșit atunci când afli că copilul tău are ataxie Friedreich (AF). Însă echipa ta medicală va dezvolta un plan de tratament adaptat simptomelor copilului tău. Cel mai important lucru este să-i oferi copilului tău dragostea și sprijinul de care are nevoie pe tot parcursul vieții și să fii conștient de orice simptome noi care pot apărea. Nu uita să ai grijă și de tine. Dacă este necesar, alătură-te unui grup de sprijin sau cere ajutorul unui consilier dacă te simți copleșit.

Rețineți ca rezumat (Mesaj de luat acasă)

Ataxia Friedreich (AF) este o tulburare genetică rară, moștenită, care afectează în principal sistemul nervos, provocând probleme de mișcare (în special ataxie - pierderea echilibrului).

• Cauză: O mutație a genei numite ``(FXN)`` are ca rezultat o scădere a proteinei ``Frataxin``.
• Caracteristici:Pot apărea dificultăți de mers, pierderea echilibrului, slăbiciune musculară, dificultăți de vorbire, boli de inimă și diabet.
• Diagnostic: În principal prin teste genetice.
• Tratament: Management simptomatic, kinetoterapie, logopedie și medicamentul recent aprobat Omaveloxolonă.
• Important: Este esențial să diagnosticați boala din timp, să solicitați sprijinul unei echipe medicale specializate și să beneficiați de dragostea și sprijinul familiei. Este important să nu vă fie frică, ci să acționați pe baza informațiilor corecte și a sfaturilor medicale.

Ataxia Friedreich , AF, boli genetice, sistem nervos, tulburări de mișcare, ataxie