Cu toții avem aspectul și caracteristicile pe care le moștenim de la părinți, nu-i așa? Unii spun: „Ochii mei sunt exact ca ai mamei mele” și „Furia mea vine de la tatăl meu”. Toate acestea sunt determinate de gene, cele mai mici lucruri din corpul nostru. Simplu spus, aceste gene sunt ca o carte mare care conține instrucțiuni despre cum ar trebui să fie construit corpul nostru și cum ar trebui să funcționeze. Ce se întâmplă dacă o literă sau un cuvânt din această carte de instrucțiuni este greșit, dacă există o mică modificare? Asta numim mutație genetică . Despre asta vorbim astăzi.
Simplu spus, ce este o mutație genetică?
O mutație genetică este o modificare a secvenței ADN-ului din corpul tău. Gândește-te la corpul tău ca la o clădire mare. Planul sau planul pentru construirea acelei clădiri este ADN-ul tău. Acest ADN conține gene. Acest plan este cel care îi spune fiecărei celule din corpul tău ce să facă.
Deci, ce se întâmplă dacă există o mică modificare undeva în acest plan, dacă se trasează o linie în locul greșit sau dacă o parte este ștearsă? Asta este o mutație genetică. Dacă o parte a secvenței de ADN se află în locul greșit, este incompletă sau este deteriorată într-un fel, poți dezvolta simptome ale unei afecțiuni genetice.
Cum și când apar aceste mutații genetice?
Acestea se produc în principal în timpul diviziunii celulare . Adică, atunci când o singură celulă din corpul nostru se divide și se formează celule noi. Imaginează-ți că copiezi o carte mare și faci mult mai multe cărți. Când copiezi, se pot întâmpla greșeli, nu-i așa? Și aici se întâmplă asta.
Există două moduri principale în care are loc această diviziune celulară în corpul nostru:
1. Mitoza: Aceasta se întâmplă atunci când corpul nostru produce celule noi. De exemplu, când ai o rană pe piele, este nevoie să se producă celule noi pentru a o vindeca. La asta se folosește această diviziune. Ceea ce se întâmplă aici este că se creează o copie a cromozomilor din celula existentă și apoi aceasta se divide în două celule.
2. Meioza: Acesta este un proces special. Produce ovule și spermatozoizi necesari pentru a forma următoarea generație. Lucrul special aici este că doar jumătate din cei 46 de cromozomi din celula originală, adică doar 23, ajung la noile celule. De aceea, primești aceleași informații genetice atât de la mamă, cât și de la tată.
Așadar, în timpul acestui proces de diviziune celulară, pot apărea mici greșeli atunci când se copiază ADN-ul. La fel ca atunci când se copiază o carte, o literă poate fi omisă, o literă poate fi deplasată sau o literă nouă poate fi adăugată.
- Înlocuirea unei litere.
- Ștergerea unei litere (delete) .
- Introducerea unei litere suplimentare.
Când apare acest tip de eroare (mutație genetică), celulele nu mai pot citi instrucțiunile din manualul de instrucțiuni. Poate că lipsesc părți necesare sau sunt adăugate părți inutile. Toate acestea înseamnă, în cele din urmă, că celulele nu își mai pot face treaba corect.
Cum ne afectează o mutație genetică organismul?
O mutație genetică este o modificare a informațiilor de care au nevoie celulele tale. Genele noastre sunt instrucțiunile pentru producerea proteinelor în corpul nostru. Aceste proteine controlează aproape totul în corpul nostru - de la aspectul nostru, cum ar fi înălțimea, culoarea pielii și culoarea părului, până la fiecare proces care are loc în interiorul corpului.
Așadar, atunci când apare o mutație genetică, modul în care sunt produse aceste proteine se poate schimba. Apoi, celulele încep să facă ceva diferit, nu ceea ce ar trebui să facă. De aceea apar simptomele bolilor genetice.
Aceste simptome depind de gena în care apare mutația. Există o gamă largă de boli și afecțiuni cauzate de mutații. Iată câteva dintre simptomele pe care le puteți prezenta:
- Modificări ale aspectului fizic: lucruri precum anomalii faciale, palatoschizis, degete palmate și statură mică.
- Probleme de funcționare intelectuală: dificultăți de învățare și întârzieri de dezvoltare.
- Deficiențe de vedere sau de auz.
- Dificultăți de respirație.
- Risc crescut de cancer.
Sunt toate mutațiile genetice rele? Există și unele bune?
Nu. Aceasta este o concepție greșită des întâlnită. Nu toate mutațiile genetice cauzează boli. Unele mutații genetice sunt pur și simplu prezente fără a afecta sănătatea. Motivul este că, chiar dacă există o modificare a secvenței ADN, aceasta nu are un impact semnificativ asupra modului în care funcționează celula.
Și corpurile noastre sunt uimitoare. Avem părți speciale în corpul nostru numite enzime . Acestea pot repara anumite mutații genetice care apar înainte ca acestea să afecteze celula. Este ca și cum ai șterge o literă greșită dintr-o carte și ai o scrie din nou corect.
Și mai surprinzător este faptul că unele mutații genetice pot avea de fapt un efect pozitiv asupra noastră. Uneori, aceste schimbări îmbunătățesc proteinele pe care le produc celulele noastre, ajutându-ne să ne adaptăm mai bine la schimbările din mediul nostru. De exemplu, unele persoane au o mutație genetică care le protejează de bolile de inimă și diabet. Sunt mai puțin predispuse să dezvolte aceste boli decât altele, chiar dacă fumează sau sunt obeze.
Există mutații genetice?
Da. Aceste mutații pot fi împărțite în două tipuri principale, în funcție de locul în care apar.
| Tipul de mutație | Explicație simplă |
|---|---|
| Mutația liniei germinale | Acest lucru se întâmplă în celulele reproducătoare ale părinților, adică într-un spermatozoid sau într-un ovul . Prin urmare, această mutație este moștenită și de copil. Aceasta înseamnă că este transmisă din generație în generație (ereditară) . |
| Mutație somatică | Acest lucru se întâmplă după conceperea unui copil, pe măsură ce embrionul se dezvoltă. Aceste mutații pot apărea în orice celulă din organism, dar nu și în celulele reproducătoare (spermatozoizi și ovule). Prin urmare, ele nu sunt moștenite de la părinți la copii . |
Sunt aceste mutații genetice transmise de la părinți la copii? (Moștenire genetică)
Da, așa cum am menționat anterior, mutațiile germinale pot fi moștenite de la părinți la copii. Mutațiile somatice apar aleatoriu, fără antecedente familiale.
Există mai multe modele în care o mutație genetică este moștenită de la un părinte la un copil. Acestea sunt puțin complicate, dar să le simplificăm.
| Model de moștenire | Explicație simplă |
|---|---|
| Autosomal dominant | Este suficient ca un copil să moștenească boala prin moștenirea genei mutate de la unul dintre părinți . De exemplu, sindromul Marfan. |
| Autosomal recesiv | Pentru ca un copil să moștenească o boală, ambii părinți trebuie să moștenească aceeași genă mutată. De exemplu, anemie falciformă. |
| Dominant/Recesiv legat de X | Mutația se află pe cromozomul X. Modul în care este moștenită variază în funcție de mama sau tatăl care poartă mutația și de faptul că micuțul este de sex masculin sau feminin. De exemplu: daltonism. |
| Legat de Y | Mutația este pe cromozomul Y. Deoarece doar bărbații au cromozomul Y, aceasta este moștenită doar de la tată la fiu. |
| Mitocondrial | O modificare a ADN-ului din mitocondrii, care furnizează energie celulelor. Deoarece acestea sunt primite de un copil doar de la ovul, acestea sunt moștenite doar de la mamă . |
Ce sunt tulburările genetice?
O boală genetică este o afecțiune cauzată de o modificare a materialului genetic (genomului). Aceasta include ADN-ul, genele și cromozomii. Aceasta poate fi cauzată de mai mulți factori:
- O mutație într-o genă (monogenică)
- Mutații în mai multe gene (moștenire multifactorială)
- Mutații într-unul sau mai mulți cromozomi
- Factorii de mediu (expunerea la substanțe chimice, raze UV)
Există ceva ce putem face pentru a preveni mutațiile genetice?
De fapt, nu putem face nimic pentru a preveni unele mutații genetice, deoarece acestea apar aleatoriu. Cu toate acestea, unele mutații sunt influențate de stilul nostru de viață și de mediul înconjurător. Aceasta înseamnă că putem lua măsuri pentru a reduce riscul apariției anumitor mutații.
- Evitați complet fumatul. Substanțele chimice din tutun pot deteriora ADN-ul.
- Folosește o cremă de protecție solară bună atunci când ieși la soare. Razele ultraviolete (UV) de la soare pot deteriora ADN-ul celulelor pielii și pot provoca mutații.
- Evitați expunerea la substanțe chimice nocive (carcinogene) și radiații.
- Consumați o dietă nutritivă și echilibrată. Reduceți pe cât posibil alimentele artificiale și procesate.
Dacă aveți nelămuriri sau îndoieli cu privire la afecțiunile genetice din familia dumneavoastră sau dacă intenționați să aveți copii, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru. Dacă este necesar, puteți face teste genetice. Aceste teste pot identifica orice modificări ale genelor și cromozomilor dumneavoastră.
Mesaj de luat acasă
- O mutație genetică este o modificare a manualului de instrucțiuni al organismului nostru, ADN-ul.
- Nu toate mutațiile genetice sunt rele. Unele dintre ele nu ne fac deloc rău, iar altele pot fi chiar benefice.
- Unele mutații (linie germinală) sunt moștenite de la părinți la copii. Alte mutații (somatice) apar aleatoriu în timpul vieții și nu sunt moștenite de copii.
- Obiceiurile sănătoase, cum ar fi evitarea fumatului și protejarea de soare, pot reduce riscul de a dezvolta anumite mutații genetice.
- Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră suspectează că aveți o afecțiune genetică, este foarte important să solicitați sfatul medicului.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău