Imaginează-ți că mai mulți membri ai familiei tale au avut cancer sau că plănuiești să ai un copil și ești îngrijorat de o boală ereditară... Poate că observi o anumită întârziere în dezvoltarea copilului tău. Astăzi vom vorbi despre un specialist care ne poate ajuta să răspundem la multe întrebări care ne vin în minte într-un moment ca acesta. Acesta este un genetician sau, cum spunem noi în engleză, un genetician.
Simplu spus, cine este un genetician?
Un genetician, sau genetician medical sau clinician, este un medic care a studiat în profunzime relația dintre genele noastre și sănătatea noastră și are cunoștințe specializate în acest domeniu.
Gândiți-vă la corpul nostru ca la o clădire mare. Genele noastre sunt planul folosit pentru a construi acea clădire. Micile modificări ale acestui plan (pe care le numim mutații ) pot afecta modul în care funcționează corpul nostru, adică sănătatea noastră. Așadar, ceea ce face un genetician este, asemenea unui detectiv bun, să studieze planul nostru genetic și să descopere dacă există o cauză pentru o anumită boală.
Acești specialiști ajută la diagnosticarea și gestionarea bolilor genetice care afectează persoane de toate vârstele, de la sarcină până la vârsta adultă. Pe lângă faptul că lucrează direct cu pacienții, mulți dintre ei sunt implicați și în cercetări care ne aprofundează cunoștințele despre bolile genetice.
În ce situații ar trebui să consultăm un genetician?
Există multe motive pentru care ați putea dori să consultați un genetician. Să analizăm câteva dintre cele mai frecvente.
Dacă sunteți diagnosticat cu o boală genetică
Dacă medicul dumneavoastră vă pune diagnosticul de boală genetică, este posibil să vă îndrume către un genetician. Aceasta înseamnă că există modificări sau mutații în genele dumneavoastră. Aceste mutații pot fi prezente la naștere sau se pot dezvolta mai târziu în viață.
Un genetician vă poate ajuta să identificați factorii genetici care contribuie la afecțiunea dumneavoastră. De asemenea, vă poate ajuta să înțelegeți riscul ca și copiii dumneavoastră sau alți membri ai familiei să dezvolte afecțiunea. De asemenea, poate oferi recomandări altor medici care vă tratează pentru a vă ajuta să vă mențineți sănătatea cât mai bine posibil.
Dacă cineva din familia ta are o boală ereditară
Dacă aveți antecedente familiale de cancer, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un genetician. Acest specialist vă poate evalua riscul de a dezvolta boala și vă poate ajuta să dezvoltați un plan de gestionare a acesteia. De exemplu, vă poate recomanda screening-uri pentru a ajuta la detectarea semnelor de cancer cât mai devreme posibil. De asemenea, vă poate recomanda teste genetice pentru a afla mai multe despre riscul dumneavoastră.
Dacă copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică
Geneticienii lucrează atât cu adulți, cât și cu copii. Unii sunt specializați în pediatrie. Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu un defect congenital sau o afecțiune precum autismul, este posibil să fie nevoie să consultați un genetician. Medicul vă va explica dumneavoastră și familiei dumneavoastră afecțiunea copilului dumneavoastră, opțiunile de tratament și prognosticul.
Dacă plănuiți să vă întemeiați o familie sau sunteți însărcinată
Când vă planificați o familie, medicul dumneavoastră obstetrician vă poate trimite la un genetician. Acest lucru este important mai ales dacă aveți o afecțiune genetică sau aveți peste 35 de ani. Un genetician vă poate ajuta să determinați șansele ca bebelușul dumneavoastră să moștenească o afecțiune genetică sau să se nască cu o afecțiune precum sindromul Down . De asemenea, vă puteți întâlni cu un genetician pentru a discuta rezultatele testelor pe care le-ați făcut în timpul sarcinii.
Dacă aveți o boală foarte rară
Geneticienii diagnostichează și tratează atât boli genetice comune, cât și foarte rare. Unele afecțiuni sunt atât de rare încât un genetician poate fi singurul medic care știe exact ce sunt și vă poate ajuta.
Care este diferența dintre un genetician și un consilier genetic?
Mulți oameni confundă aceste două aspecte. Un genetician și un consilier genetic sunt amândoi experți în genetică, dar există o diferență în pregătirea și calificările lor. Să înțelegem acest lucru clar.
| Secțiune | Genetician | Consilier genetic |
|---|---|---|
| Calificare de bază | Un medic cu diplomă în medicină (MD/DO) care a studiat la o facultate de medicină și a primit o pregătire specializată în genetică. | Un profesionist calificat cu o diplomă de master în consiliere genetică. |
| Rol principal | Diagnosticarea bolilor, efectuarea examenelor fizice, crearea planurilor de tratament și gestionarea bolilor. | Ajutarea pacienților și a familiilor acestora să înțeleagă informațiile genetice, evaluarea riscurilor și oferirea de sprijin emoțional. |
| Lucruri care pot fi făcute | Efectuarea examenelor fizice, prescrierea medicamentelor și crearea unor planuri individualizate de tratament medical pentru pacient. | Coordonează testele genetice, explică rezultatele și asistă în luarea deciziilor. |
| Lucruri care nu pot fi făcute | (Poate îndeplini toate sarcinile unui medic) | Incapabil să efectueze examinări fizice sau să creeze planuri de management medical. |
Simplu spus, un genetician este un medic care diagnostichează și tratează bolile genetice. Un consilier genetic este un consilier specializat care vă oferă informații, îndrumare și sprijin emoțional în această călătorie. Cei doi lucrează adesea împreună ca o echipă.
Cine este un genetician pediatru?
Aceasta se referă la un medic specializat în diagnosticarea și tratarea tulburărilor genetice, în special la sugari și copii . Aceștia oferă educație și sprijin familiilor. De exemplu, pot:
- Vă vom explica starea copilului dumneavoastră într-un limbaj simplu pe care îl puteți înțelege.
- Vi se va explica semnificația rapoartelor de testare.
- Aceasta explică posibilitatea ca această afecțiune genetică să afecteze alți membri ai familiei sau viitori copii.
Este posibil să fie nevoie să colaborați cu un genetician pediatru dacă copilul dumneavoastră se naște cu oricare dintre următoarele afecțiuni:
- Boli cardiace congenitale
- Un sindrom genetic cromozomial, cum ar fi sindromul Down
- O boală ereditară, cum ar fi fibroza chistică sau anemia falciformă
Acești medici au absolvit studii postuniversitare atât în domeniul pediatriei, cât și în cel al geneticii medicale.
Este normal să te simți puțin nervos și anxios când întâlnești un genetician pentru prima dată. Dar amintește-ți, sunt aceiași oameni care vorbesc zilnic cu pacienții și familiile lor, ascultându-le întrebările. Sunt acolo pentru a te ajuta să înțelegi ce se întâmplă în corpul tău sau în corpul persoanei dragi. Uneori îți vor da vești bune. Alteori îți vor da vești proaste. Cu toate acestea, sunt gata să te sprijine la fiecare pas cu cunoștințele, resursele și bunătatea de care ai nevoie. Așadar, nu te teme să vorbești cu medicul tău și să te îndrume către un genetician, dacă este necesar.
Mesaj de luat acasă
- Un genetician este un medic specializat în relația dintre genele noastre și sănătate.
- Este important să consultați un genetician dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți o boală ereditară, dacă sunteți însărcinată sau așteptați un copil sau dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu o afecțiune genetică.
- Ei colaborează cu ceilalți medici ai dumneavoastră pentru a diagnostica bolile, a evalua riscurile și a crea cel mai bun plan de tratament.
- Există o diferență între un genetician și un consilier genetic. Un genetician este un medic care diagnostichează și tratează bolile, în timp ce un consilier este un consultant care oferă informații și sprijin.
- Nu vă fie teamă să vizitați un specialist ca acesta. Sunt întotdeauna gata să vă ajute cu cunoștințe și amabilitate.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău