Te învinețești ușor? Nu sângerezi ușor? Hai să vorbim despre trombastenia Glanzmann (GT)!

Dumneavoastră sau copilului dumneavoastră vă este nevoie de mult timp pentru a opri sângerarea chiar și în urma unei tăieturi minore? Sau aveți doar pete albastre (vânătăi) pe tot corpul? Uneori acestea par normale, dar alteori pot fi un motiv de îngrijorare. Aceasta este afecțiunea despre care vom vorbi astăzi, numită trombastenie Glanzmann (GT). Nu vă faceți griji, vom păstra totul simplu.

Ce este tromboastenia Glanzmann (GT)?

Simplu spus, trombastenia de Glanzmann (GT) este o afecțiune pe termen lung (adică pe tot parcursul vieții) care provoacă vânătăi ușoare și dificultăți în oprirea sângerării. Cauza principală este o problemă cu trombocitele din sângele nostru, celulele mici care ajută la coagularea sângelui.

Imaginează-ți că, dacă ai trombocite, din cauza unei mutații genetice din organism, aceste trombocite nu produc o proteină cheie necesară pentru coagularea sângelui. Din această cauză, coagularea sângelui are loc foarte lent. Rezultatul este că sângerezi mult. Cantitatea acestei sângerări poate varia de la o persoană la alta. Pentru unii oameni, aceasta poate fi o sângerare minoră care poate fi gestionată acasă. Pentru alții , poate fi suficient de severă pentru a necesita tratament de urgență .

Cât de frecventă este trombastenia Glanzmann (GT)?

Trombastenia Glanzmann (GT) este de fapt o afecțiune foarte rară. Potrivit experților medicali, doar una din un milion de persoane din întreaga lume se naște cu această afecțiune.

Totuși, în unele comunități în care această variație genetică este transmisă din generație în generație, acest număr este puțin mai mare. Adică, în astfel de comunități, aproximativ unul din două sute de mii de oameni poate prezenta această afecțiune. Se raportează că numărul de copii născuți cu această afecțiune GT este deosebit de mare în unele țări din Orientul Mijlociu, în provinciile Newfoundland și Labrador din Canada și în rândul comunității rome din Franța.

Care sunt simptomele trombasteniei Glanzmann (GT)?

Dacă aveți GT, este posibil să sângerați mai mult decât ar sângera altcineva dacă ar avea aceeași leziune. Sau este posibil să începeți să sângerați pe neașteptate și fără niciun motiv aparent.

Principalele simptome ale trombasteniei Glanzmann (GT) sunt:

• Vânătăi foarte ușoare: Chiar și o mică umflătură poate provoca o vânătaie mare.
• Sângerarea gingiilor: Gingiile pot sângera ușor atunci când te speli pe dinți.
• Sângerări nazale frecvente (epistaxis): Unele persoane pot avea sângerări nazale de mai multe ori pe săptămână, chiar și doar stând în picioare.
• Pete sau pete violete pe piele (purpură): Acestea sunt diferite de vânătăile normale și pot fi pete mai mari.
• Puncte mici violet, maro sau roșii pe piele (peteșii): Acestea sunt puncte mici care arată ca și cum ar fi fost înțepate de un ac.
• Menoragie: Sângerare excesivă în timpul menstruației la femei: Sângerare mult mai abundentă decât în ​​mod normal.

În GT, sângerarea internă este mult mai puțin frecventă decât sângerarea de la o rană a pielii (cum ar fi o tăietură) sau de la membranele mucoase (cum ar fi interiorul nasului sau al gurii).

De ce apare tromboastenia Glanzmann (GT)? Care sunt cauzele?

Bebelușii născuți cu trombostenie Glanzmann (GT) moștenesc un defect, sau o mutație , a genei care produce o proteină numită integrină alfa IIb/beta 3, care ajută la coagularea trombocitelor. Pentru a dezvolta GT, un copil trebuie să moștenească gena defectă atât de la mamă, cât și de la tată. Aceasta se numește moștenire autosomal recesivă .

Adesea, părinții nu știu că sunt purtători ai acestei gene defecte. Acest lucru se datorează faptului că sunt necesare două gene defecte pentru a prezenta simptome. Un purtător este o persoană care are o genă normală și o genă defectă.

Dacă ambii părinți sunt purtători, au o șansă de 25% de a avea un copil cu GT.

Trombastenie Glanzmann (GT) cu debut tardiv

Unele persoane pot dezvolta tromboastenia Glanzmann (GT) mai târziu în viață. Acest lucru este extrem de rar. Chiar dacă se poate întâmpla, experții medicali încă clasifică tromboastenia Glanzmann (GT) drept o tulburare congenitală de sângerare .

Așa se dezvoltă GT mai târziu, când organismul produce anticorpi împotriva proteinei integrină alfa IIb/beta 3 menționate anterior. Unele boli, chiar și unele medicamente, pot provoca acest lucru. Dar rezultatul este același. Deoarece nu există suficientă proteină activă, durează mai mult până când trombocitele se coagulează.

Care sunt posibilele complicații ale trombasteniei Glanzmann (GT)?

Femeile pot dezvolta anemie feriprivă din cauza sângerărilor menstruale abundente. În cazuri severe, GT poate provoca sângerări severe, care pot pune viața în pericol (hemoragie). Acest risc este deosebit de mare în perioadele cu sângerări abundente , cum ar fi nașterea sau intervențiile chirurgicale.

Dar nu vă faceți griji, dacă sunteți diagnosticat cu GT, medicul dumneavoastră poate lua măsurile necesare pentru a preveni aceste complicații.

Cum știi cu siguranță dacă ai trombostenie Glanzmann (GT)? (Diagnostic)

Medicii folosesc diverse teste pentru a diagnostica GT. Adesea este diagnosticată în copilărie. Ca părinte, dacă copilul dumneavoastră se învinețește ușor, are sângerări nazale frecvente sau îi ia mult timp să oprească sângerarea, este posibil să doriți să vă duceți copilul la un medic. Uneori, în momente importante din viața unui copil, de exemplu:

• La circumcizia unui copil.
• Când cade primul dinte de lapte.
• Dacă este o fată, este atunci când ajunge la prima menstruație (menarhă).

În acest moment, este posibil să observați sângerări excesive sau persistente. Peste 80% dintre persoanele cu trombostenie Glanzmann (GT) sunt diagnosticate înainte de vârsta de 14 ani, iar multe sunt diagnosticate înainte de vârsta de 5 ani. Persoanele care sunt diagnosticate cu GT la vârsta adultă pot să nu știe că o au până când nu suferă o leziune gravă sau un accident.

Ce teste se fac pentru asta?

Medicii folosesc analize de sânge pentru a diagnostica trombastenia Glanzmann (GT). Aceste teste pot evidenția probleme legate de:

• Trombocitele dumneavoastră: O hemoleucogramă completă (CBC) poate verifica dacă numărul de trombocite este normal. Un frotiu de sânge periferic poate verifica, de asemenea, dacă acestea arată anormal.
• Cât de bine se coagulează sângele: Mai multe teste, cum ar fi testul timpului de protrombină (PT) și testul timpului parțial de tromboplastină (PTT), pot măsura cât de repede și eficient se coagulează sângele. Acestea pot ajuta, de asemenea, la excluderea unor tulburări de sângerare mai frecvente care au simptome similare cu GT (de exemplu, boala von Willebrand, sindromul Bernard-Soulier).
• Integrină alfa IIb/beta3: Teste precum citometria în flux și panelurile de anticorpi monoclonali pot indica dacă aveți o deficiență sau un defect al acestei proteine. De asemenea, pot detecta dacă aveți anticorpi care atacă această proteină.
• Genele dumneavoastră: Testele genetice pot confirma dacă aveți mutațiile genetice (gene numite „ITGA2B” și „ITGB3”) care cauzează GT.

Care sunt tratamentele pentru tromboastenia Glanzmann (GT)?

Dacă vi se pune diagnosticul de GT, medicul vă va sfătui cum să reduceți riscul de sângerare. Probabil va trebui să consultați un hematolog . Pe lângă lucrurile pe care le puteți face pentru a preveni sângerarea, tratamentul va depinde de severitatea sângerării.

Pentru sângerări minore până la moderate

Tratamentele pentru astfel de cazuri sunt:

• Compresie: Medicul dumneavoastră vă va învăța cum să aplicați presiune pentru a reduce sângerarea dintr-o rană și a opri sângerările nazale minore. Pentru sângerările nazale severe, medicul dumneavoastră vă poate pune ceva de genul unui tifon sau a unei spume în interiorul nasului pentru a opri sângerarea (compresare nazală).
• Medicamente: Este posibil să aveți nevoie de medicamente precum un agent de etanșare a fibrinei (ceva de genul lipiciului de sânge), spumă de gelatină, trombină topică și agenți antifibrinolitici pentru a ajuta la coagularea sângelui.

Pentru sângerări severe

Sângerarea severă cauzată de tromboastenia de Glanzmann (GT) necesită tratament de urgență . Tratamentele includ:

• Transfuzii de trombocite: Este posibil să fie nevoie să vi se administreze trombocite pentru a opri sângerările severe sau pentru a preveni pierderea de sânge înainte de o intervenție chirurgicală majoră sau de naștere. Aceasta implică administrarea de trombocite de la un donator sănătos.
• Transfuzie de globule roșii: Dacă ați pierdut deja mult sânge, vi se pot administra și globule roșii pentru a reface cantitatea respectivă.
• Factor de coagulare VIIa recombinant (rFVIIa): Acest medicament poate fi necesar dacă nu sunteți potrivit pentru transfuzii de trombocite.
• Transplant de celule stem hematopoietice: Transplantul de celule stem este singurul tratament potențial curativ pentru GT. Acesta poate fi o opțiune pentru cazurile severe de GT care nu pot fi controlate prin alte metode. În acest caz, celule stem de la un donator sunt injectate în corpul dumneavoastră.

Există complicații în tratament?

Da, într-adevăr. Între 20% și 30% dintre persoanele care primesc trombocite dezvoltă anticorpi împotriva acestora în timp. Aceasta înseamnă că noile trombocite pe care le primesc nu vor funcționa. Dacă se întâmplă acest lucru, va trebui să apelați la un alt tratament, cum ar fi injecția cu rFVIIa. Dar acest medicament prezintă și unele riscuri. De exemplu, poate provoca o coagulare prea mare a sângelui.

Deși transplanturile de celule stem pot vindeca trombastenia Glanzmann (GT), găsirea unei compatibilități pentru corpul dumneavoastră poate fi o provocare. În transplanturile de celule stem pentru GT, donatorii sunt adesea frați. Chiar dacă se găsește o compatibilitate, există riscul ca organismul dumneavoastră să respingă celulele donatoare. Această afecțiune se numește boala grefă contra gazdă (GvHD) .

Când medicul dumneavoastră vă vorbește despre opțiunile de tratament, acesta vă va explica de la bun început riscurile și beneficiile.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu GT?

Nicio persoană cu trombostenie Glanzmann (GT), chiar dacă provin din aceeași familie și au aceeași mutație genetică, nu experimentează boala în mod diferit. Cantitatea de sângerare pe care o aveți și ce trebuie să faceți pentru a vă gestiona afecțiunea vor depinde de afecțiunea dumneavoastră specifică.

Vestea bună este că, cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu trombastenie Glanzmann (GT) duc o viață normală, cu o durată de viață normală. În unele cazuri, cantitatea de sângerare poate chiar scădea pe măsură ce îmbătrânesc.

Cum pot trăi bine cu GT? (Cum să am grijă de mine)

Dacă aveți GT, consultați medicul dumneavoastră pentru a reduce riscul de sângerare și anemie severă. Ar trebui să faceți următoarele:

• Știți exact ce medicamente nu ar trebui să luați.Evită cu siguranță medicamentele anticoagulante (cum ar fi aspirina și alte AINS) și alte medicamente pe care medicul tău ți-a spus să nu le iei.
• Ai grijă de sănătatea ta orală. Periajul și folosirea aței dentare zilnice și vizitele regulate la dentist pot ajuta la reducerea riscului de sângerare a gingiilor.
• Ai grijă și de nasul tău. Menținerea interiorului nasului umed poate ajuta la reducerea riscului de sângerări nazale. Poți folosi un umidificator, un spray nazal sau poți aplica puțină vaselină în interiorul nasului pentru a preveni uscarea acestuia.
• Gestionați sângerările menstruale abundente. Utilizarea contraceptivelor hormonale poate ajuta la prevenirea menstruațiilor abundente. Discutați cu ginecologul dumneavoastră despre acest lucru.
• Purtați o brățară de alertă medicală. Aveți întotdeauna la dumneavoastră un card de identitate pentru a vă putea identifica ca având o tulburare de sângerare în caz de urgență. V-ar putea salva viața.
• Fă un plan despre ce să faci dacă ai un episod de sângerare. Ști când să îl tratezi acasă și când să mergi imediat la medic. Ști cu cine să vorbești și unde să mergi. În acest fel, nu va fi prea târziu să primești tratament.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați semne de sângerare ușoară, consultați un medic. Vânătăile și sângerările nazale sunt frecvente. Dar dacă aceste simptome apar frecvent sau dacă sângerarea durează mult până se oprește , consultați neapărat un medic.

Când ar trebui să mergi la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) ?

Dacă aveți sângerări pe care nu le puteți opri, inclusiv sângerări menstruale abundente, mergeți direct la departamentul de urgență (UTU) fără a programa o consultație la medic. Semnele la care trebuie să fiți atenți includ:

• O sângerare nazală care nu se oprește timp de o oră.
• Flux menstrual abundent care durează două ore sau mai mult, udând două tampoane sau două absorbante pe oră sau mai mult.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Nu uita să pui întrebări de genul acesta:

• Ce teste ar trebui făcute pentru a diagnostica afecțiunea mea?
• De ce fel de tratament am nevoie?
• Ce schimbări ale stilului de viață pot face pentru a-mi gestiona afecțiunea?
• Care este șansa ca copilul meu să moștenească această afecțiune GT?
• Recomandați teste genetice dacă mă gândesc să rămân însărcinată?

Numărul de trombocite este normal la persoanele cu GT?

Numărul de trombocite este de obicei normal în tromboastenia Glanzmann (GT).Problema nu este numărul de trombocite. Ci o problemă cu proteina care ajută trombocitele să se lipească între ele, ceea ce împiedică trombocitele să se coaguleze eficient.

Care este diferența dintre tromboastenia Glanzmann (GT) și sindromul Bernard-Soulier (BSS)?

Trombastenia Glanzmann (GT) și sindromul Bernard-Soulier (BSS) sunt ambele afecțiuni genetice rare care afectează modul în care se coagulează sângele. Dar sunt cauzate de mutații genetice diferite. Problemele specifice legate de trombocitele din sânge sunt, de asemenea, diferite. Persoanele cu BSS pot avea atât un număr scăzut de trombocite, cât și un număr anormal de mare de trombocite.

Cele mai importante lucruri de reținut din cele discutate (Mesaj de luat în considerare)

Trombastenia Glanzmann (GT) este o afecțiune pe tot parcursul vieții pe care dumneavoastră și hematologul dumneavoastră trebuie să o monitorizați îndeaproape. În cazul GT, nu există nicio modalitate de a prezice cât de severă (sau minoră) va fi sângerarea dumneavoastră. Cu toate acestea, luarea de măsuri pentru a minimiza sângerarea vă poate ajuta să vă mențineți sănătoși. Dacă GT este severă, tratamente precum transfuziile de trombocite pot fi, de asemenea, de ajutor.

Deși nu poți controla faptul că te naști cu această afecțiune, amintește-ți că ai opțiuni pentru a o gestiona într-un mod care să nu-ți afecteze calitatea vieții. Nu te teme să ceri sfatul medicului și să ai grijă de tine. Atunci cu siguranță poți trăi bine cu această afecțiune.

Trombastenie Glanzmann, GT, sângerare, trombocite, boli genetice, vânătăi, tulburări de coagulare, trombocite