Observați o schimbare la fața sau urechile bebelușului dumneavoastră? Ar putea fi sindromul Goldenhar?

Când privim un nou-născut, ne simțim atât de fericiți și iubiți, nu-i așa? Dar gândiți-vă, uneori, deși foarte rar, unii bebeluși vin pe lume cu mici diferențe prezente de la naștere. Așa se face că, în principal la nivelul feței, urechilor, ochilor sau coloanei vertebrale, o afecțiune despre care vom vorbi astăzi se numește Sindromul Goldenhar. Nu vă speriați când auziți acest nume, vom vorbi despre totul într-un mod simplu, pe care îl puteți înțelege.

Ce este sindromul Goldenhar?

Simplu spus, sindromul Goldenhar este o afecțiune congenitală rară . „Congenital” înseamnă că afecțiunea este prezentă la naștere. Este clasificată drept afecțiune craniofacială. Aceasta înseamnă că provoacă anomalii în forma sau dezvoltarea feței sau capului bebelușului. În special, sindromul Goldenhar poate afecta coloana vertebrală, urechile și ochii bebelușului.

Adesea, persoanele cu sindrom Goldenhar au oase și mușchi subdezvoltați pe o parte a feței (numită și microsomie hemifacială). Uneori, ambele părți pot fi afectate. Unii copii au, de asemenea, buza leporină sau palatoschizis.

Este numită Goldenhar în onoarea cercetătorului care a descoperit pentru prima dată afecțiunea în 1952, Maurice Goldenhar. O altă denumire medicală pentru aceasta este „displazie oculo-auriculo-vertebrală”. Numele sună puțin lung, nu-i așa? Hai să-l analizăm, da?

• Oculo înseamnă legat de ochi.
• Auriculo înseamnă legat de ureche.
• Vertebral se referă la coloana vertebrală.
• Displazia este dezvoltarea anormală a unei părți a corpului.

Acum înțelegi semnificația acestui nume, nu-i așa?

Cât de frecventă este această situație?

Sindromul Goldenhar este de fapt o afecțiune foarte rară . Experții spun că afectează aproximativ unul din 3.500 până la 25.000 de nou-născuți. De asemenea, se spune că este puțin mai frecvent la băieți decât la fete.

Care sunt cauzele sindromului Goldenhar?

Întrebarea pe care mulți oameni o au este „De ce se întâmplă asta?” Ca să fiu sincer, experții încă nu au înțeles acest lucru .Cauza exactă a sindromului Goldenhar este necunoscută. Se crede că este cauzat de o modificare a unui cromozom, dar cauza nu este întotdeauna clară. Într-un procent foarte mic, aproximativ 1% - 2% din cazuri, afecțiunea poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți.

Unele cercetări au arătat că riscul ca bebelușul să dezvolte sindromul Goldenhar poate fi ușor crescut dacă mama are anumite afecțiuni sau utilizează anumite medicamente în timpul sarcinii. De exemplu:

• Diabetul gestațional.
• Unele medicamente utilizate pentru acnee, în special cele care conțin acid retinoic, cum ar fi isotretinoina (Accutane®).

Prin urmare, dacă sunteți gravidă, este foarte important să urmați cu strictețe instrucțiunile medicului dumneavoastră.

Care sunt simptomele acestui lucru?

Simptomele sindromului Goldenhar pot varia de la o persoană la alta. Cu toate acestea, unul dintre cele mai frecvente simptome este dezvoltarea incorectă a unei părți a feței . Aceasta se numește și „microsomie hemifacială”, așa cum am menționat anterior. Aceasta poate determina ca maxilarul, obrajii și ochii de pe o parte a feței să fie mai mici și mai puțin dezvoltați decât de cealaltă parte. De exemplu, un obraz poate fi mai plat decât celălalt sau bărbia poate fi mai mică pe o parte.

Alte caracteristici vizibile sunt:

• Anomalii ale urechii: Unele persoane pot avea o ureche anormal de mică (numită „microtie”). Altele pot avea o ureche complet lipsitoare (numită „anotie”). Aceasta poate cauza pierderea auzului.
• Afectează ambele părți ale feței: Aproximativ o treime dintre copiii cu sindrom Goldenhar prezintă această creștere îngreunată pe ambele părți ale feței.
• Probleme cu alte organe: Pot apărea probleme și cu rinichii, inima, plămânii sau oasele coloanei vertebrale (vertebrele).
• Dizabilitate intelectuală: Aproximativ 15% dintre persoane pot avea un anumit nivel de dizabilitate intelectuală. Aceasta înseamnă dificultăți de învățare, capacitate redusă de înțelegere etc.

Pe lângă acestea, pot fi observate și alte simptome:

• Având o buză leporină sau o palatoschizătură.
• Defecte cardiace congenitale.
• Uneori, pe ochi se pot forma mici noduli (chisturi dermoide).
• Pierderea auzului.
• Acumularea de apă în interiorul craniului (hidrocefalie).
• Apnee obstructivă în somn.
• Pierderea pleoapei sau a altui țesut din ochi (colobom) și pierderea rezultată a vederii.
• Scolioză.
• Dificultăți de vorbire.
• Ochi încrucișați („Strabism”).

Rețineți că nu toată lumea va experimenta toate aceste simptome. Este posibil ca unele persoane să aibă doar câteva dintre ele, iar intensitatea lor poate varia.

Cum îți dai seama dacă ai sindromul Goldenhar?

Adesea, medicii pot diagnostica sindromul Goldenhar după nașterea bebelușului, pe baza simptomelor externe, cum ar fi modificările feței și ale urechilor.

Totuși, pentru a confirma mai multe și pentru a vedea dacă există și alte probleme interne, medicul poate efectua câteva teste suplimentare. Printre acestea se numără:

• Tomografii computerizate: Acestea pot detecta modificări ale structurilor din interiorul urechii care ar putea cauza pierderea auzului.
• Ecocardiograma (test ecografic) sau electrocardiograma (EKG): Aceste teste pot verifica modul în care funcționează inima. După cum am discutat anterior, uneori pot apărea boli de inimă.
• Examene oftalmologice: Aceste teste sunt efectuate pentru a verifica dacă există anomalii în interiorul ochiului.
• Ecografie și radiografie: Acestea pot verifica modificările la nivelul craniului, coloanei vertebrale, plămânilor sau rinichilor.
• Testarea genetică: Aceste teste ajută la excluderea altor afecțiuni genetice care pot provoca simptome similare.
• Studii ale somnului: Acestea sunt efectuate pentru a verifica apneea obstructivă în somn.

Poate fi identificat acest lucru înainte de nașterea bebelușului?

Acest lucru este foarte rar. Cu toate acestea, uneori, în timpul ecografiilor prenatale, medicii pot observa modificări la nivelul maxilarului, urechilor sau gurii fătului. Dacă se întâmplă acest lucru, este posibil să acorde mai multă atenție acestui aspect.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Tratamentul pentru sindromul Goldenhar variază în funcție de simptome . Nu toată lumea este tratată în același mod. Unii copii pot să nu necesite niciun tratament special dacă simptomele lor sunt foarte ușoare. Cu toate acestea, tratamentul este planificat cu ajutorul diferiților specialiști, după cum este necesar.

Iată câteva opțiuni de tratament:

• Asistență la hrănire: Unii bebeluși pot avea dificultăți la supt. În astfel de cazuri, pot fi necesare biberoane speciale sau alimentație nazogastrică (NG).
• Îmbunătățirea vederii: Puteți folosi ochelari sau puteți face o intervenție chirurgicală pentru a vă îmbunătăți vederea.
• Aparate auditive: Auzul poate fi îmbunătățit prin utilizarea unor aparate auditive sau a unor implanturi auditive ancorate în os.
• Logopedie:Acest lucru este foarte important pentru dezvoltarea abilităților lingvistice și de comunicare.
• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală poate fi efectuată pentru a corecta bolile de inimă, despicătura labio-palatina, apneea în somn, urechile mici (microtia) sau deformările coloanei vertebrale.

Toate acestea se fac pentru a îmbunătăți cât mai mult posibil calitatea vieții copilului. Prin urmare, este foarte important să urmați sfaturile date de medic.

Pot fi remediate schimbările faciale?

Da, aceasta este o problemă pentru mulți părinți. Chirurgia estetică poate fi efectuată pentru a face trăsăturile faciale mai simetrice. Mulți bebeluși cu sindrom Goldenhar sunt supuși unei intervenții chirurgicale pentru a schimba aspectul maxilarului, pomeților, urechilor sau frunții. Aceasta se face de obicei când copilul este puțin mai mare, la vârsta potrivită.

Poate fi prevenit sindromul Goldenhar?

După cum am discutat anterior, nu există o modalitate sigură de a preveni această afecțiune, deoarece cauza exactă este încă necunoscută . Cu toate acestea, este important să urmați toate sfaturile medicului dumneavoastră în timpul sarcinii. În special, nu utilizați medicamente care conțin acid retinoic (cum ar fi unele medicamente pentru acnee) fără sfatul medicului dumneavoastră. De asemenea, este important să aveți o dietă sănătoasă.

Dacă cineva din familia dumneavoastră a avut sindromul Goldenhar, este o idee bună să apelați la consiliere genetică. Astfel, dacă intenționați să aveți un copil, puteți înțelege riscul ca acel copil să dezvolte această afecțiune.

Cum va fi viața cu această afecțiune?

Poate părea puțin înfricoșător pentru tine. Totuși, deși viitorul persoanelor care trăiesc cu sindromul Goldenhar variază, majoritatea oamenilor au o evoluție bună . Cu tratamentul potrivit, copiii cu această afecțiune pot duce, de obicei, o viață normală. Sunt capabili să învețe, să se joace și să participe la viața societății.

Ce lucruri vrei să-i întrebi doctorului?

Când aflați că copilul dumneavoastră are această afecțiune, este posibil să aveți multe întrebări. În acel moment, nu vă fie teamă să-i adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• „Domnule doctor/domnișoară, care sunt principalele simptome ale sindromului Goldenhar?”
• „Ce teste trebuie să fac ca să mă asigur că bebelușul meu are asta?”
• „Care sunt opțiunile de tratament pentru aceasta? Ce este cel mai bine pentru copilul meu?”
• „Care sunt câteva locuri de încredere unde poți afla mai multe despre această situație?”
• „Există organizații sau grupuri de părinți care ajută copiii și familiile aflate în astfel de situații?”

Adresarea acestor întrebări vă va ajuta să înțelegeți mai bine situația și să oferiți tot ce e mai bun copilului dumneavoastră.

Este sindromul Goldenhar o dizabilitate?

Da, uneori astaO dizabilitate poate fi considerată o dizabilitate. De exemplu, dacă există o deficiență de auz sau de vedere, aceasta poate fi o dizabilitate. În mod similar, dacă există o dizabilitate intelectuală, acea persoană ar putea avea nevoie de mai mult sprijin pentru a-și desfășura activitatea zilnică și a învăța. Prin urmare, este responsabilitatea noastră, ca societate, să le oferim facilitățile și sprijinul necesare.

Ce alte afecțiuni au simptome similare?

Există și alte afecțiuni care au simptome similare cu sindromul Goldenhar. Prin urmare, este foarte important să se obțină un diagnostic precis. Unele dintre aceste afecțiuni sunt:

• Sindromul branchio-otorenal (sindromul branchio-otorenal (BOR))
• Asociația CHARGE
• Sindromul Townes-Brocks
• Sindromul Treacher Collins
• Asociația VACTERL

Deși poate părea puțin complicat, medicii iau în considerare toate acestea atunci când pun diagnostice.

Ce trebuie să ne amintim din ceea ce am discutat!

Sindromul Goldenhar este o afecțiune rară, prezentă la naștere. Afectează în principal forma feței, capului și, uneori, a organelor interne ale bebelușului. Medicii pot corecta unele deformități faciale sau ale coloanei vertebrale în timpul copilăriei prin intervenție chirurgicală.

Important este că unii copii pot să nu necesite tratament special dacă simptomele lor sunt ușoare. Și, în majoritatea cazurilor, persoanele cu sindrom Goldenhar duc o viață fericită și împlinită, beneficiind de tratamentul și sprijinul necesare.

Dacă suspectați că copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, nu vă panicați, ci consultați imediat un medic pentru sfaturi. Diagnosticarea precoce și tratamentul adecvat îi pot oferi copilului dumneavoastră un viitor mai bun.

Sindromul Goldenhar , afecțiune congenitală, defect congenital, microsomie craniofacială, hemifacială, displazie oculo-auriculo-vertebrală, sănătatea copilului