Cunoști hemofilia B? Hai să o analizăm!

Ați observat vreodată că unii oameni continuă să sângereze chiar și dintr-o rană mică? Sau ați observat că, fără niciun motiv, părți ale corpului devin albastre și prezintă dungi de sânge? Un motiv pentru aceste lucruri ar putea fi afecțiunea despre care vom vorbi astăzi, numită Hemofilie B. Nu vă faceți griji, vom vorbi despre asta într-un mod simplu pe care îl puteți înțelege.

Ce este hemofilia B?

Simplu spus, hemofilia B este o tulburare de sângerare moștenită. Apare atunci când există o mutație într-o genă care ajută la coagularea sângelui. Persoanele cu hemofilie B au niveluri scăzute de factor IX (cunoscut și sub numele de factor 9, F9, FIX), o proteină cheie care ajută la coagularea sângelui. Dacă nu este tratată, această afecțiune poate pune viața în pericol. Vestea bună este că medicii o tratează cu înlocuitori de factor 9. De asemenea, se investighează noi tratamente, cum ar fi terapia genică.

Cum îți afectează această afecțiune organismul?

Ca și alte tipuri de hemofilie, persoanele cu hemofilie B sângerează mai mult și pentru o perioadă mai lungă decât în ​​mod normal atunci când suferă o leziune, o intervenție chirurgicală sau o extracție dentară. Această afecțiune afectează mai ales bărbații, dar poate afecta și femeile.

Medicii clasifică hemofilia în ușoară, moderată și severă . Persoanele cu hemofilie B severă pot sângera la nivelul articulațiilor. Acest lucru este foarte dureros și, în timp, poate duce la afecțiuni precum artrita. Unele persoane au nevoie de intervenție chirurgicală pentru a îndepărta articulațiile deteriorate și a le înlocui. De asemenea, pot sângera la nivelul creierului, ceea ce poate pune viața în pericol.

Cât de frecventă este hemofilia B?

Conform statisticilor din Statele Unite, aproximativ 4 din 100.000 de bărbați au hemofilie B. Și femeile o fac, dar este greu de spus exact câte. Deoarece, chiar dacă au simptome precum menstruații abundente, mulți oameni nu cred că este vorba de hemofilie.

Știi care este diferența dintre hemofilia A și B?

Hemofilia A și B sunt ambele tulburări hemoragice moștenite. Deși simptomele sunt foarte similare, mutațiile genetice care le provoacă sunt diferite. Studiile au arătat că simptomele hemofiliei B pot fi puțin mai puțin severe decât cele ale hemofiliei A. Aceasta înseamnă că hemofilia B este, de asemenea, o afecțiune gravă, dar persoanele care o suferă pot avea mai puține probleme cu sângerările excesive. Iată câteva alte diferențe:

• Studiile arată că persoanele cu hemofilie B au mai puține sângerări în articulații (hematoze) și mai puține leziuni articulare.
• Sângerarea spontană este rară la persoanele cu hemofilie B.
• Uneori, în timpul tratamentului pentru hemofilie, organismul dezvoltă anticorpi care interferează cu tratamentul. Cu toate acestea, persoanele cu hemofilie B sunt mai puțin predispuse la aceste probleme.

De ce a fost numită anterior „boala Crăciunului”?

Aceasta este o poveste foarte interesantă. Timp de mai bine de 100 de ani, medicii au crezut că există un singur tip de hemofilie. Dar în 1952, un cercetător a folosit plasma sanguină de la șapte persoane cu hemofilie (una numită „Christmas”) pentru a trata alți hemofili. În mod surprinzător, tratamentul a funcționat! Atunci cercetătorii și-au dat seama că domnul Christmas avea un alt tip de hemofilie, adică era cauzată de o mutație genetică diferită. Așa că au numit acest al doilea tip de hemofilie „factorul Christmas” sau „boala Christmas”. Ulterior a fost numită hemofilie B.

Ce cauzează hemofilia B?

Așa cum am menționat anterior, hemofilia B este o tulburare genetică de sângerare. Dacă aveți hemofilie B, înseamnă că ați moștenit o genă anormală care afectează cantitatea factorului 9. De obicei, există o genă numită F9, care vă spune cum să produceți factorul 9. Hemofilia B apare atunci când această genă F9 suferă o mutație, creând o genă anormală care reduce nivelul factorului 9 sau elimină complet factorul 9. Cel mai adesea, băieții moștenesc hemofilia B dacă mamele lor sunt purtătoare ale bolii.

Iată cum se întâmplă:

• Cu toții primim doi cromozomi X de la mamă, un cromozom X și un cromozom Y de la tată.
• Dacă o femeie are o genă F9 anormală pe unul dintre cromozomii X, va fi purtătoare de hemofilie B, dar nu va prezenta simptome. Acest lucru se datorează faptului că are o genă F9 normală pe celălalt cromozom X.
• Această femeie poate transmite cromozomul X cu gena anormală F9 fiului ei. Deoarece fiii au un singur cromozom X, vor dezvolta hemofilie B.

Uneori, o mutație spontană nu este moștenită de la mamă la fiu.Hemofilia B poate fi cauzată și de un proces numit involuție. Aceasta se întâmplă atunci când un ovul și un spermatozoid se unesc pentru a forma un embrion, care apoi se divide și începe să producă celule noi. Aceste celule noi poartă copii ale genelor care se aflau în celula originală. Așadar, uneori pot apărea greșeli sau mutații atunci când aceste gene sunt copiate. Dacă apare o eroare la copiarea genei F9, copilul dumneavoastră poate dezvolta hemofilie B sau poate deveni purtător de hemofilie B. (Istoricii și cercetătorii medicali cred că acest lucru i s-a întâmplat Reginei Victoria a Angliei. Deși nimeni din familia ei nu avea hemofilie, ea a avut hemofilie. Ea a transmis boala copiilor ei. Când acei copii s-au căsătorit în familii regale ale Spaniei și Rusiei, și copiii lor au contractat boala. Ulterior a fost identificată ca hemofilie B.)

Care sunt simptomele hemofiliei B?

Am menționat deja că simptomele hemofiliei B sunt clasificate ca ușoare, moderate și severe. Medicii le clasifică în funcție de nivelurile factorului 9 din sânge.

Hemofilie B ușoară

Persoanele cu niveluri ale factorului 9 între 6% și 49% au hemofilie B ușoară. Simptomele sunt ușoare. Uneori, persoanele cu hemofilie B ușoară sunt diagnosticate la adulți, când se pregătesc pentru o intervenție chirurgicală, când urmează să nască, după o leziune majoră sau, în cazul femeilor, când sunt tratate pentru sângerări menstruale abundente.

Hemofilie B moderată

Persoanele cu niveluri ale factorului 9 între 1% și 5% au hemofilie B ușoară. Simptomele sunt, de asemenea, ușoare. Copiii cu această afecțiune încep de obicei să prezinte simptome în jurul vârstei de 18 luni.

Acești copii pot prezenta simptome precum:

• Vânătăi: Se vânătăiesc și se învinețesc foarte ușor.
• Sângerare neobișnuită: Dacă vi se face o intervenție chirurgicală, o rană care sângerează sau un dinte este extras, este posibil să sângerați mai mult și pentru o perioadă mai lungă decât în ​​mod normal.
• Sângerare spontană: Rareori, sângerarea poate începe fără un motiv aparent.

Hemofilie B severă

Persoanele cu niveluri ale factorului 9 sub 1% au hemofilie B severă. Simptomele sunt severe. Unii copii pot începe să sângereze la naștere, la scurt timp după naștere sau după circumcizie. Alți copii pot să nu prezinte simptome decât la câteva luni după naștere. Simptomele comune includ:

• Sângerare: Bebelușii mici și copiii mici pot sângera din gură dacă le intră în gură ceva mic, cum ar fi o jucărie.
• Noduli umflați pe cap: Dacă un bebeluș mic se lovește cu capul undeva, poate dezvolta noduli care arată ca niște ouă de gâscă.
• Plâns frecvent, neliniște sau refuz de a se târî sau de a merge:Acestea se pot întâmpla dacă un bebeluș are o sângerare într-un mușchi sau o articulație din interiorul corpului. Pot arăta albaștri și umflați pe alocuri. Aceste zone pot fi fierbinți la atingere, iar bebelușul poate avea dureri.
• Hematoame: Un hematom este un cheag de sânge care se acumulează sub piele. Un bebeluș poate dezvolta, de asemenea, un hematom după o injecție.
• Dificultăți de respirație: Uneori, limba copilului se poate umfla din cauza sângerării și poate bloca căile respiratorii.

Cum recunosc medicii acest lucru?

Medicii diagnostichează hemofilia B prin efectuarea unui examen fizic, căutarea de simptome precum vânătăi și umflarea articulațiilor și întrebarea dacă cineva din familie are hemofilie sau alte afecțiuni ale sângelui.

În plus, se efectuează și următoarele teste:

• Hemoleucogramă completă (CBC): Aceasta verifică tipurile de celule din sânge și numărul acestora.
• Testul timpului de protrombină (PT): Acesta testează cât de repede se coagulează sângele.
• Testul timpului de tromboplastină parțială activată: Acesta este, de asemenea, un test care măsoară cât timp durează formarea unui cheag de sânge.
• Testul fibrinogenului: Un test care măsoară cantitatea unei proteine ​​numite fibrinogen, care ajută la coagularea sângelui.
• Testul factorului de coagulare: Acesta ajută la determinarea tipului exact de hemofilie și a severității bolii.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Medicii tratează adesea hemofilia B cu terapie de substituție a factorilor . Aceasta implică injectarea factorului 9 concentrat într-o venă. Acest factor 9 concentrat acționează pentru a înlocui factorul lipsă, ajutând la prevenirea sângerării excesive sau la controlul sângerării atunci când aceasta apare.

De obicei, persoanele cu hemofilie B ușoară până la moderată au nevoie de acest tratament doar atunci când trebuie să fie supuse unei intervenții chirurgicale, cum ar fi cea chirurgicală. Cu toate acestea, persoanele cu hemofilie B severă pot necesita terapie de substituție a factorilor în mod regulat.

Există complicații care pot apărea în timpul tratamentului?

Unele complicații pot apărea la persoanele care urmează acest tratament. Principalele sunt dezvoltarea de inhibitori și infecții virale .

Inhibitori

Inhibitorii se dezvoltă atunci când organismul nu mai acceptă factorul de înlocuire ca parte a sângelui său normal. Acești inhibitori împiedică terapia de substituție a factorilor să funcționeze corect. Acest lucru face foarte dificilă oprirea sau reducerea sângerării. Persoanele cu tulburări de sângerare severe care primesc doze mari de terapie cu factori sunt mai predispuse la dezvoltarea acestei complicații. Medicii tratează acest lucru utilizând alte substanțe care pot finaliza coagularea sângelui fără a ocoli factorul 9.

Infecții virale

Rareori, infecțiile virale, cum ar fi hepatita C, pot apărea atunci când se utilizează substituenți de factori, preparați din sânge donat. Cu toate acestea, cu metodele actuale de testare, acest risc este mult mai mic.

Poate fi redus riscul ca acest lucru să se întâmple?

Deoarece hemofilia B este o boală moștenită, nu o puteți împiedica să se dezvolte sau să o transmiteți copiilor dumneavoastră. Să aflăm puțin mai multe despre procesul genetic prin care este moștenită:

• Dacă ești femeie și ai gena anormală F9 pe unul dintre cromozomii X (ceea ce înseamnă că ești purtătoare), copiii tăi de sex masculin au o șansă de 50% de a dezvolta hemofilie B, iar copiii tăi de sex feminin au o șansă de 50% de a fi purtătoare.
• Fiicele dumneavoastră, care moștenesc această genă, pot transmite hemofilia B fiilor lor. Fiicele lor pot fi purtătoare.
• Fiii dumneavoastră cu hemofilie B pot transmite acest cromozom fiicelor lor.
• Dacă ești bărbat și ai hemofilie B, fiii tăi nu vor avea boala. Dar toate fiicele tale vor fi purtătoare ale cromozomului cu gena anormală F9.

Consilierea genetică este foarte importantă în această situație. Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți hemofilie, este o idee bună să vă întâlniți cu un consilier genetic înainte de a avea un copil.

Dacă sunt însărcinată, pot afla dinainte dacă bebelușul meu are această afecțiune?

Da, poți. Medicii pot preleva o probă de sânge din cordonul ombilical și o pot testa pentru factorii de coagulare. În acest fel, atât tu, cât și ei puteți ști dinainte la ce să vă așteptați când veți naște și ce să faceți pentru a preveni complicațiile cauzate de sângerare.

Dacă am hemofilie B, la ce să mă aștept?

Hemofilia B este o boală cronică. Medicii nu o pot vindeca complet. Cu toate acestea, există tratamente care pot preveni sau reduce durerile articulare severe și alte probleme medicale. Majoritatea persoanelor cu hemofilie B își pot menține o sănătate bună cu tratament.

Persoanele cu hemofilie B severă trebuie să primească injecții regulate cu factor de substituție (perfuzii sau injecții) pentru a trata problemele de sângerare. Acestea pot merge la medic pentru tratament, pot solicita injecția de către un membru al familiei sau un îngrijitor sau pot administra injecția singure. Cu toate acestea, persoanele cu hemofilie B severă au nevoie de tratament regulat pentru a preveni sângerarea excesivă.

De asemenea, aceștia pot dezvolta alte afecțiuni medicale care le afectează sănătatea generală și durata de viață. De exemplu, multe persoane cu hemofilie B au probleme severe cu genunchii sau șoldurile, necesitând intervenții chirurgicale pentru a îndepărta articulațiile deteriorate și a le înlocui cu altele noi. Dacă aveți hemofilie B, întrebați-vă medicul la ce să vă așteptați. El sau ea este cea mai potrivită persoană pentru a vă oferi cele mai bune informații, deoarece vă cunoaște afecțiunea și starea generală de sănătate.

Ce ar trebui să știu dacă copilul meu are această afecțiune?

Dacă copilul dumneavoastră are hemofilie B ușoară sau moderată, este important să informați medicul despre această afecțiune, astfel încât să poată preveni sângerarea excesivă în cazul unei intervenții chirurgicale sau al unei extracții dentare. Iată câteva sugestii suplimentare. Medicul dumneavoastră ar putea avea și alte sugestii:

• Când copiii sunt foarte mici, verificați dacă scaunele lor înalte și cele auto au centuri de siguranță adecvate.
• Când cresc puțin mai mult și se joacă cu alți copii, îngrijitorii și profesorii lor trebuie să știe ce să facă dacă copilul se rănește accidental și începe să sângereze.
• Copilul dumneavoastră va trebui să stea departe de anumite activități, cum ar fi jocurile care implică contact puternic cu ceilalți sau posibilitatea de a cădea.

Ce se întâmplă dacă copilul meu are hemofilie B severă?

Copiii cu hemofilie B severă vor avea nevoie de tratament medical pentru tot restul vieții – pentru a preveni sau reduce sângerarea sau pentru a gestiona simptomele. Iată câteva dintre provocările cu care vă puteți confrunta și câteva sugestii care vă pot ajuta:

• Bebelușii cu hemofilie B, atunci când învață să meargă, pot începe să sângereze dacă se lovesc sau cad. Nu este posibil să se prevină toate căderile, dar este o idee bună să se pună huse de protecție pe colțurile ascuțite ale mobilei din casă.
• Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește și începe să alerge și să sară, discutați cu medicul dumneavoastră despre echipamentul de siguranță, cum ar fi casca și genunchiere. De fapt, toți copiii ar trebui să poarte cască atunci când merg cu bicicleta. Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de protecție suplimentară pentru a evita coliziunile care ar putea provoca sângerări.
• Copilul dumneavoastră va avea nevoie de îngrijiri medicale regulate pentru a opri sângerarea. Este posibil să se simtă furios și frustrat pentru că nu poate petrece timp cu prietenii săi și lipsește de la teme atunci când trebuie să meargă la tratament.
• Un copil cu hemofilie știe că profesorii săi și ceilalți știu despre afecțiunea sa. El s-ar putea simți inconfortabil atunci când profesorii și ceilalți membri ai școlii încearcă să-l ajute, dar îl tratează diferit.
• Copiii mai mari și tinerii pot avea nevoie de ajutor pentru a-și gestiona sentimentele și a face față reacțiilor celorlalți. Dacă copilul dumneavoastră se află într-o situație similară, discutați cu medicul dumneavoastră despre programe sau grupuri de sprijin pentru tineri.

Am hemofilie B. Cum pot avea grijă de mine?

A trăi cu hemofilie B înseamnă a lua măsuri suplimentare pentru a vă proteja sănătatea generală, în timp ce vă îngrijiți tratamentul. Iată câteva sugestii:

• Protejați-vă de infecții: Întrebați-vă medicul despre ce vaccinuri sunt potrivite pentru dumneavoastră.
• Mențineți o greutate sănătoasă: Dacă aveți dificultăți de mișcare din cauza sângerărilor interne și a leziunilor articulare, controlul greutății vă poate ajuta.
• Intrați într-un program de exerciții fizice: S-ar putea să vă fie teamă să vă accidentați în timp ce faceți exerciții fizice. Discutați cu medicul dumneavoastră despre modalități de a reduce riscul de sângerare în timp ce sunteți activ.
• Gestionează-ți stresul: Hemofilia B este o afecțiune care durează toată viața. Poate necesita un efort suplimentar pentru a o echilibra cu responsabilitățile familiale și profesionale.
• Evitați anumite analgezice: Dacă aveți hemofilie B, nu trebuie să luați aspirină sau ibuprofen. Aceste analgezice interferează cu coagularea sângelui.

Trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră pentru tratamentul programat și oricând aveți alte simptome, cum ar fi sângerări neobișnuite sau dureri articulare severe.

Când trebuie să mergi la tratament de urgență?

Dacă aveți o leziune la cap , trebuie să solicitați imediat asistență medicală. Aceste simptome pot indica o hemoragie intracraniană (sângerare la nivelul creierului):

• Durere de cap.
• Slăbiciune.
• Greață și vărsături.
• Amorțeală sau paralizie.

Dacă nu puteți opri sângerarea de la orice tip de rană sau dacă începeți să sângerați fără motiv, consultați medicul sau mergeți imediat la o cameră de urgență.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Hemofilia B este o altă formă rară a unei boli rare. La fel ca hemofilia A, hemofilia B este o tulburare de sângerare ereditară. Deși studiile arată că persoanele cu hemofilie B pot avea simptome mai puțin severe decât cele cu hemofilie A, hemofilia B este încă o afecțiune care provoacă o serie de provocări medicale, legate de stilul de viață și psihologice.

Femeile purtătoare ale afecțiunii se pot îngrijora că copiii lor o vor moșteni. Părinții unui copil cu hemofilie B se pot îngrijora de protejarea copilului lor de răni accidentale. Mai târziu, este posibil să fie nevoiți să-și ajute copilul în creștere să învețe să trăiască cu hemofilie B. Persoanele cu hemofilie B severă pot avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții pentru a preveni sângerarea excesivă.

Dar există speranță! Cercetătorii investighează noi tratamente, cum ar fi înlocuirea genelor și terapia genică. Acestea ar putea face o mare diferență în modul în care este tratată hemofilia B severă. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, adresați-vă medicului dumneavoastră despre studiile clinice care ar putea fi potrivite pentru dumneavoastră. Nu uitați, cu sfaturi medicale și tratament adecvat, puteți trăi o viață sănătoasă și plină de succes cu hemofilie B.

Hemofilie B, sângerare, boli genetice, coagulare a sângelui, factor IX, boli ereditare, boala Christmas