Are bebelușul tău o problemă de dezvoltare a creierului? Află mai multe despre holoprosencefalie (HPE)

Cuvintele nu pot exprima bucuria și dragostea pe care le simțim atunci când privim un nou-născut, nu-i așa? Dar, uneori, bebelușii noștri pot veni pe lume cu probleme de sănătate la care nu ne așteptăm. Astăzi, vom vorbi despre un defect congenital puțin complicat, dar de care ar trebui să fim conștienți.

Ce este holoprosencefalia (HPE)?

Simplu spus, holoprozencefalia, cunoscută și sub numele de HPE, este o afecțiune congenitală care apare în timp ce bebelușul este încă în uter. Aceasta este o anomalie congenitală. În această afecțiune, creierul unui făt nu se separă corect în emisferele dreaptă și stângă pe măsură ce se dezvoltă. Știați că creierul nostru este în mod normal împărțit în două părți principale, emisfera dreaptă și emisfera stângă. Aceste două emisfere sunt conectate între ele și schimbă informații printr-un fascicul de fibre nervoase numit corpul calos. De asemenea, fiecare dintre aceste emisfere este împărțită în alte părți, cum ar fi lobul frontal, lobul parietal, lobul occipital și lobul temporal.

Această împărțire a creierului în părți este foarte importantă. Deoarece această diviziune ajută creierul să proceseze o mulțime de informații în același timp și să desfășoare diferite activități. Așadar, la fel ca în cazul „(HPE)”, dacă această diviziune nu are loc în timp ce creierul se dezvoltă corespunzător, poate cauza o serie de probleme fizice și legate de sistemul nervos.

Această afecțiune, numită „HPE”, apare foarte devreme în dezvoltarea fetală. Aceasta înseamnă că poate apărea chiar înainte de a ști că ești însărcinată. Există diferite tipuri de holoprozencefalie, iar severitatea și simptomele acestora variază. Modul în care afecțiunea afectează fiecare copil poate varia, de asemenea.

Care sunt principalele tipuri de holoprozencefalie (HPE)?

Există trei tipuri principale de holoprozencefalie (HPE). Să le analizăm în ordinea celei mai severe:

Holoprozencefalie alobară

Acesta este cel mai sever tip . Ceea ce se întâmplă aici este că creierul fetal nu se separă deloc în două emisfere. Drept urmare, structurile situate între creier și față se pierd, iar cavitățile cerebrale se unesc. Odată cu aceasta, se observă deformări faciale severe. Cel mai adesea, bebelușii cu acest tip de „(HPE)” se nasc morți sau mor la scurt timp după naștere.

Holoprozencefalie semilobară

În acest tip, creierul fătului este doar parțial împărțit în două emisfere . Acest lucru se întâmplă deoarece partea stângă a creierului este conectată la partea dreaptă în zone numite „lobi frontali” și „lobi parietali”. De asemenea, linia de demarcație dintre emisfera dreaptă și cea stângă a creierului, „fisura interemisferică”, se află doar în partea din spate a creierului.

Holoprozencefalie lobară

În acest tip, creierul fetal este în mare parte împărțit în două emisfere., dar nu complet separate. Deși există două emisfere (dreapta și stânga), emisferele cerebrale sunt conectate între ele în „cortexul frontal”. Aceasta este cea mai puțin severă formă de „(HPE)”.

Varianta interemisferică mijlocie (MIH)

Pe lângă aceste trei tipuri principale, există un al patrulea subtip numit varianta interemisferică mijlocie (MIH). Aceasta este varianta în care creierul fetal este conectat la mijloc.

Care este diferența dintre hidranencefalie și holoprozencefalie?

Aceste două nume te pot confunda. Hidranencefalia și holoprozencefalia sunt ambele malformații congenitale care afectează creierul bebelușului, dar există o diferență între cele două.

Hidranencefalia este pierderea unei părți din creierul bebelușului. Aceasta este o afecțiune foarte rară numită hidrocefalie (cap cu apă). Bebelușii cu această afecțiune au de obicei un cap mărit.

Totuși, holoprosencefalia este o boală care apare atunci când creierul nu se separă corect în emisferele dreaptă și stângă în timpul stadiului embrionar. Înțelegeți această diferență?

Pe cine afectează această afecțiune? Cât de frecventă este?

Holoprosencefalia (HPE) este o afecțiune care afectează fetușii care se dezvoltă în uter. Apare de obicei în timpul celei de-a doua și a treia săptămâni de dezvoltare fetală. Aceasta înseamnă că, adesea, înainte chiar să știi că ești însărcinată.

Cercetătorii estimează că holoprozencefalia afectează aproximativ 1 din 250 de fetuși în stadiul embrionar incipient (a doua și a treia săptămână de sarcină). Cu toate acestea, majoritatea acestor sarcini se termină cu avort spontan sau naștere de copil mort.

Prin urmare, holoprozencefalia este o afecțiune rară la nou-născuții vii, apărând la aproximativ 1 din 16.000 de nou-născuți vii.

Care sunt simptomele holoprozencefaliei (HPE)?

Deoarece există diferite tipuri de holoprozencefalie (HPE), severitatea și simptomele pot varia foarte mult. Aceasta înseamnă că aceste simptome pot varia de la un copil la altul.

Simptome comune

Simptomele comune ale HPE includ:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Dizabilitate intelectuală.
• Epilepsie și convulsii.
• Având un cap mic (microcefalie).
• Având un cap mare (macrocefalie).
• Acumulare excesivă de lichide în creier (hidrocefalie).
• Anomalii faciale .
• Anomalii dentare (de exemplu, existența unui singur incisiv central).
• Buză și/sau palatoschizis.
• Dificultăți în controlul temperaturii corpului, al ritmului cardiac și al respirației.
• Dificultăți în a mânca.

Caracteristicile Alobar HPE

Acesta este cel mai sever tip, așadar simptomele sunt mai severe:

• Având un singur ochi (ciclopie), având ochii prea apropiați (etmocefalie) sau fără ochi deloc (anoftalmie).
• Având globi oculari foarte mici (microftalmie) și un nas tubular (proboscis).
• Un nas plat cu ochi apropiați (hipotelorism orbital) sau o buză leftică care apare la mijlocul buzei (buză leftică mediană) sau pe ambele părți (buză leftică bilaterală).

Caracteristicile HPE semilobar

• Ochi mici și distanțați (hipotelorism orbital), globi oculari foarte mici (microftalmie) sau unul sau mai mulți ochi (anoftalmie).
• Aplatizarea punții și a vârfului nasului.
• O singură nară.
• Fisură labială mediană sau fisură labială bilaterală.
• Palatoschizis.

Caracteristicile Lobar HPE

Acesta este cel mai puțin sever tip, dar este posibil să observați aceste simptome:

• Fisură labială bilaterală.
• Prim-plan al ochilor.
• Nas plat sau scufundat.

Această afecțiune, numită holoprozencefalie, poate apărea și ca parte a mai multor sindroame genetice diferite. Fiecare dintre aceste sindroame are propriile semne și simptome unice.

Ce cauzează holoprozencefalia (HPE)?

În mod normal, creierul fetal se divide în două emisfere la începutul dezvoltării. Holoprosencefalia (HPE) apare atunci când partea frontală a creierului, prosencefalul, nu se separă corect în emisferele dreaptă și stângă. Adică, în loc ca părțile stângă și dreaptă ale părții frontale a creierului să fie complet separate, există o conexiune anormală între cele două.

Mai exact, holoprozencefalia poate fi cauzată de:

• Mutațiile apar în cel puțin 14 gene diferite .
• Anomalii cromozomiale .
• Anumite sindroame genetice .

Cu toate acestea, în multe cazuri, medicii nu pot identifica cauza exactă.

Mutații genetice

O mutație genetică este o modificare a secvenței ADN-ului dumneavoastră. Această secvență de ADN oferă celulelor informațiile de care au nevoie pentru a-și îndeplini sarcinile. Așadar, dacă o parte a unei secvențe de ADN este incompletă sau deteriorată, este posibil să prezentați simptome ale unei afecțiuni genetice.

Un bebeluș poate moșteni o mutație genetică de la unul sau ambii părinți, în funcție de modul în care este transmisă mutația. Cu toate acestea, unele mutații apar și aleatoriu, ceea ce înseamnă că nimeni din familie nu are un istoric al mutației.

Oamenii de știință au asociat mutațiile următoarelor gene cu această afecțiune (HPE):

• „Șșșt”
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Aceste mutații determină funcționarea incorectă a genelor și a proteinelor pe care le produc. Acest lucru afectează dezvoltarea creierului fetal și provoacă holoprozencefalie.

Anomalii cromozomiale

Cu toții avem 46 de cromozomi în celulele noastre, aranjați în 23 de perechi. Acești cromozomi poartă ADN-ul nostru. Simplu spus, ei conțin instrucțiunile pentru ca organismul nostru să crească și să funcționeze. Primim un set de cromozomi de la mamă și un set de la tată.

Aproximativ o treime dintre bebelușii născuți cu holoprosencefalie prezintă o anomalie cromozomială. Anomalia cromozomială cel mai frecvent asociată cu holoprosencefalia hiperplazică (HPE) este prezența a trei copii ale cromozomului 13, cunoscută sub numele de trisomie 13. Trisomia 18 (trei copii ale cromozomului 18) și triploidia (prezența a 69 de cromozomi într-o celulă în loc de 46, câte sunt în mod normal) pot, de asemenea, cauza HPE.

Sindroame genetice

Uneori, holoprozencefalia poate apărea ca parte a anumitor sindroame genetice care cauzează și alte probleme medicale pe lângă HPE.

Unele dintre sindroamele genetice asociate cu HPE sunt:

• `(Sindromul Hartsfield)`
• `(Sindromul Kallman doi)`
• `(Sindromul Steinfeld)`
• `(Sindromul Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Sindromul Stromme)`

Cum se diagnostichează holoprozencefalia (HPE)?

Medicii pot diagnostica adesea holoprozencefalia (HPE), în special cazurile severe, înainte de nașterea unui copil, folosind o ecografie prenatală. Afecțiunea poate fi diagnosticată și prenatal cu un RMN fetal (imagistică prin rezonanță magnetică).

Deși aceste teste imagistice prenatale pot detecta HPE, HPE este adesea diagnosticată după nașterea bebelușului , când încep să apară anomalii faciale sau probleme neurologice. Apoi se efectuează teste imagistice ale capului pentru a confirma diagnosticul.

Bebelușii cu forme foarte ușoare de holoprozencefalie pot fi diagnosticați abia la vârsta de aproximativ un an. În astfel de cazuri, întârzierile de dezvoltare pot fi un indiciu că ar putea exista o problemă cu sistemul nervos. Medicii vor solicita apoi teste de imagistică cerebrală.

Teste de diagnostic

Medicii folosesc următoarele teste imagistice pentru a diagnostica holoprozencefalia după nașterea bebelușului:

• Ecografia capului: Ecografia (numită și sonografie) este un test imagistic nedureros și neinvaziv care utilizează unde sonore de înaltă frecvență pentru a produce imagini sau videoclipuri live ale țesuturilor, cum ar fi organele interne sau vasele de sânge.
• Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului:O scanare RMN este, de asemenea, un test nedureros. Poate obține imagini foarte clare ale structurilor și țesuturilor din creierul copilului dumneavoastră. Un RMN utilizează un magnet mare, unde radio și un computer. Nu utilizează raze X (radiații).
• Tomografie computerizată (CT) a capului: O tomografie computerizată este un test care utilizează raze X și un computer pentru a crea mai multe imagini tridimensionale (3D) ale părții corpului examinate (în acest caz, capul și creierul copilului dumneavoastră).

Dacă este posibil, medicii vor efectua studii ADN, inclusiv analize cromozomiale, teste citogenetice și moleculare, pentru a determina cauza exactă a HPE.

Dacă testele genetice relevă o problemă cromozomială sau genetică asociată cu holoprozencefalia, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să solicitați consiliere genetică dacă intenționați să aveți un alt copil.

Care sunt tratamentele pentru holoprozencefalie (HPE)?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac sau tratament major pentru afecțiunea holoprozencefalie (HPE). În schimb, medicii tratează fiecare copil cu HPE în funcție de simptomele sale specifice. Aceasta înseamnă că opțiunile de tratament variază de la copil la copil.

Aceste tratamente pot necesita eforturile combinate ale unei echipe de diferiți specialiști. Acestea pot include:

• Pediatri
• Neurologi
• Endocrinologi
• Chirurgi plasticieni
• Terapeuți ocupaționali și kinetoterapeuți
• Echipa de îngrijiri paliative
• Echipa de îngrijire complexă

Astfel de oameni pot fi incluși.

Tratamente comune

Iată câteva dintre cele mai frecvent utilizate tratamente pentru HPE:

• Medicamente anticonvulsive pentru prevenirea, reducerea sau controlul convulsiilor.
• Dacă copilul dumneavoastră are hidrocefalie, aceasta poate fi tratată cu un șunt ventriculoperitoneal (VP).
• Medicația și terapia ocupațională și kinetoterapia pot ajuta în cazul tulburărilor de mișcare, cum ar fi rigiditatea musculară (spasticitatea) și mișcările involuntare (distonie).
• Chirurgie plastică reconstructivă pentru buza și palatoschizis sau alte trăsături faciale.
• Medicamente pentru tratarea dezechilibrelor hormonale din glanda pituitară.
• Luarea de măsuri pentru îmbunătățirea aportului nutrițional al copiilor cu dificultăți de hrănire. De exemplu, hrănirea printr-un tub în stomac (tub de gastrostomie - sondă G).

Toate acestea sunt făcute pentru a-i oferi copilului cea mai bună calitate a vieții.

Poate fi prevenită holoprozencefalia (HPE)?

Din păcate, holoprozencefalia (HPE) apareMulte cazuri nu pot fi prevenite. Acest lucru se datorează faptului că sunt adesea cauzate de probleme genetice moștenite „ascunse”. Dacă intenționați să aveți un copil, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a înțelege riscul copilului dumneavoastră de a avea o afecțiune genetică sau o mutație genetică moștenită, cum ar fi HPE.

Cu toate acestea, oamenii de știință au identificat anumiți factori de risc care pot crește șansa ca un făt să dezvolte holoprozencefalie. Aceștia includ:

• Diabet: Dacă ați avut diabet de tip 1 sau de tip 2 înainte de a rămâne însărcinată, este posibil să aveți un risc crescut de a avea un copil cu HPE. Aceasta nu trebuie confundată cu diabetul gestațional, care apare în timpul sarcinii.
• Deficitul de folat (acid folic): Folatul, forma naturală a vitaminei B9, este esențial pentru dezvoltarea sănătoasă a fătului, în special a creierului și a măduvei spinării. Deficitul de folat înainte și în timpul sarcinii poate crește riscul de a avea un copil cu HPE.
• Expunerea la teratogeni: Teratogenii sunt substanțe sau factori care cauzează probleme cu dezvoltarea fetală și duc la malformații congenitale. Expunerea la teratogeni, cum ar fi etanolul (alcoolul), acidul retinoic și micotoxinele (toxinele mucegaiului) din alimente, poate crește riscul de a avea un copil cu holoprozencefalie.

Prin urmare, este foarte important să urmați un stil de viață sănătos, să consumați o dietă echilibrată și să urmați sfatul medicului în timpul și înainte de sarcină.

Care este prognosticul pentru holoprozencefalie (HPE)?

Prognosticul holoprozencefaliei (HPE) variază în funcție de severitatea afecțiunii și de cauza specifică.

Perspectiva pentru HPE moderată până la severă este în general slabă. Foarte puțini copii cu HPE moderată până la severă supraviețuiesc până la vârsta adultă. Copiii cu HPE ușoară până la moderată supraviețuiesc de obicei până la vârsta adultă, dar adesea trebuie să trăiască cu complicații medicale legate de HPE.

Mulți copii cu holoprozencefalie necesită medicamente și tratamente zilnice pentru a preveni convulsiile și a trata alte complicații.

Speranța de viață

Speranța de viață a unei persoane cu holoprozencefalie (HPE) depinde de tipul de HPE pe care o are și de cauza care stă la baza afecțiunii.

Bebelușii cu Alobar HPE (forma cea mai severă) mor de obicei ca și copii morți, fie la scurt timp după naștere, fie în primele șase luni de viață.

Peste 50% dintre copiii cu HPE semilobară sau lobară și fără alte anomalii ale organelor supraviețuiesc cel puțin 12 luni.

Copiii cu cazuri ușoare de HPE supraviețuiesc de obicei până la vârsta adultă.

Dacă bebelușul meu are holoprozencefalie (HPE), la ce ar trebui să mă aștept?

Acest lucru este foarte important. Rețineți că nu există doi copii cu holoprozencefalie (HPE) afectați în același mod. Nu există nicio modalitate de a ști cu siguranță cum va fi afectat copilul dumneavoastră. Cel mai bun lucru pe care îl puteți face pentru a vă pregăti pentru viitor este să discutați cu specialiști care cercetează și tratează holoprozencefalia. Aceștia vă pot oferi mai multe informații despre acest subiect.

Cum îmi îngrijesc copilul cu holoprozencefalie (HPE)?

Pentru a vă ajuta să îngrijiți copilul dumneavoastră cu holoprozencefalie (HPE), urmați aceste sfaturi de la medici:

• Administrați orice medicamente prescrise conform instrucțiunilor.
• Trimiteți recomandări pentru evaluări ale dezvoltării și terapii.
• Asigurați-vă că participați la toate vizitele medicale ulterioare.

Holoprosencefalia poate cauza probleme cognitive, neurologice și/sau motorii. Mulți copii cu holoprosencefalie hiperpneumotică au probleme de dezvoltare și pot avea nevoie de ajutor cu activitățile zilnice pe tot parcursul vieții.

Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă poate răspunde la întrebări și vă poate oferi sprijin. De asemenea, vă poate îndruma către grupuri de sprijin din zona dumneavoastră sau online. Nu uitați că nu sunteți singuri.

Când ar trebui să mă duc la medicul copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu holoprozencefalie (HPE), va trebui să consulte echipa medicală în mod regulat pentru a se asigura că tratamentul funcționează și pentru a evalua progresul dezvoltării sale.

A descoperi că bebelușul tău are holoprozencefalie poate fi dificil de gestionat. Dar să știi că nu ești singura. Există numeroase resurse disponibile pentru a te ajuta pe tine și familia ta. Este important să discuți cu un medic care cunoaște această afecțiune. Acest lucru te va ajuta să afli mai multe despre cum va fi afectat bebelușul tău și cum să te pregătești pentru aceasta.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Holoprosencefalia (HPE) este un defect congenital complex care apare atunci când creierul unui copil nu se separă corect în două emisfere în uter.

• Există diferite tipuri și niveluri de severitate , așadar simptomele variază de la copil la copil.
• Adesea sunt implicate cauze genetice și anomalii cromozomiale , dar uneori cauza nu poate fi găsită.
• Deși poate fi detectată înainte de naștere cu ecografie sau RMN, adesea este detectată doar după naștere.
• Nu există un leac specific , dar există diverse tratamente pentru a controla simptomele și a sprijini copilul.
• Perspectiva variază în funcție de severitatea afecțiunii. În cazurile ușoare, copiii pot supraviețui până la vârsta adultă.
• Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, fiți atentă la lucruri precum controlul diabetului și administrarea de acid folic.
• Nu ești singur în această situație. Poți obține ajutor de la medici, consilieri și grupuri de sprijin. Informațiile corecte și sprijinul sunt foarte importante.

Holoprosencefalie , HPE, tulburări cerebrale, malformații congenitale, dezvoltare fetală, boli genetice, anomalii cromozomiale, sănătatea sarcinii, sănătatea copilului