Micuțul tău are această boală rară? (Distrofie Neuroaxonală Infantilă - INAD) Să fim conștienți de acest lucru!

Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară despre care mulți părinți nu au auzit niciodată, dar care afectează copiii. Se numește „(Distrofie Neuroaxonală Infantilă)” sau pe scurt „(INAD)”. Deși acest nume poate suna puțin înfricoșător, este foarte important să știți despre ea. Pentru că, dacă observați orice modificare la micuțul dumneavoastră, ar trebui să solicitați imediat sfatul medicului.

Ce este „(Distrofia Neuroaxonală Infantilă - INAD)”? Să o înțelegem simplu!

Simplu spus, „(INAD)” este o boală ereditară foarte rară, care afectează sistemul nostru nervos. Ceea ce se întâmplă în acest caz este că un tip de grăsime, numită „(lipide)”, se acumulează inutil în celulele nervoase. Gândiți-vă la ea ca la cablurile care transportă mesaje în corpul nostru. Când grăsimile se acumulează în aceste cabluri, mesajele respective nu circulă corect.

Ce se întâmplă atunci?

Acest lucru duce treptat la pierderea controlului muscular , pierderea vederii , dificultăți de vorbire și afectarea dezvoltării intelectuale a copilului. Cel mai adesea, aceste simptome apar în copilărie (înainte de vârsta de 3 ani). Cu toate acestea, uneori aceste simptome pot apărea puțin mai târziu, adică în adolescență.

Aceasta este o boală care aparține categoriei „tulburări de stocare a lipidelor”. Adică o afecțiune care apare din cauza stocării grăsimilor în organism. Din păcate, încă nu există un leac complet pentru această boală care pune viața în pericol, numită „tulburare de stocare a lipidelor”.

Ce este „(Tulburarea de stocare a lipidelor)”?

Tulburările de stocare a lipidelor sunt un grup de boli care aparțin categoriei de tulburări metabolice ereditare. Simplu spus, acestea afectează metabolismul nostru, procesul prin care transformăm alimentele pe care le consumăm în energie și eliminăm produsele reziduale din organism.

Lipidele sunt substanțe grase care se găsesc în celulele noastre, în special în teaca de mielină care acoperă nervii din creier și măduva spinării. Sunt foarte importante pentru sistemul nostru nervos . Persoanele cu o tulburare de stocare a lipidelor au aceste lipide stocate în corpul lor, în loc să fie utilizate corect.

Tulburările de stocare a lipidelor, cum ar fi acidozele naproxenee inhalatorii (INAD), sunt boli progresive . Adică, pe măsură ce lipidele se acumulează în organism, simptomele se agravează treptat.

Ce înseamnă denumirea de „distrofie neuroaxonală infantilă”?

Înțelegerea cuvintelor din acest nume va ajuta la clarificarea bolii puțin mai clară:

• Infantilă: „(INAD)” este o afecțiune prezentă la naștere („(boală congenitală)”). Simptomele apar de obicei în copilărie, înainte de vârsta de 3 ani.
• Neuroaxonală: Această boală afectează axonii celulelor nervoase. Acești axoni transmit mesaje de la creier către alte părți ale corpului.
• Distrofie: „Distrofia” este termenul medical pentru slăbirea și atrofierea treptată a țesuturilor, organelor și mușchilor.

Care sunt alte denumiri pentru „(INAD)”?

Unii medici numesc această boală și „boala Seitelberger”, după numele medicului care a descris boala pentru prima dată în anii 1950. Poate fi numită și „(neurodegenerare asociată cu PLA2G6)” sau „(PLAN)”.

Care sunt principalele tipuri de `(INAD)`?

Distrofia neuroaxonală infantilă este cea mai frecventă formă a acestei boli. Medicii o numesc și forma clasică de INAD. După cum sugerează și numele, simptomele încep în copilărie.

Există un alt tip, numit „(INAD atipic (aNAD))”. În acest caz, simptomele apar în jurul vârstei de 4 ani, uneori chiar mai târziu, la vârsta adultă fragedă. Acești copii pot avea întârzieri de vorbire sau pot părea că au o „(tulburare din spectrul autist)”. Acest tip de boală este mai puțin frecvent.

Cât de comun este `(INAD)`?

Aceasta este o boală extrem de rară , care afectează probabil unul din o sută de mii până la două milioane de copii.

Care este motivul formării „(INAD)”?

Copiii cu „(INAD)” moștenesc o modificare (mutație) a genei „(PLA2G6)” de la ambii părinți. Această genă ajută la producerea unei „(enzime)” (un tip de proteină) numită „(A2 fosfolipază)”. Această „(enzimă)” descompune un tip de grăsime numită „(fosfolipide)”. Când metabolismul grăsimilor se desfășoară corect, celulele nervoase sunt sănătoase.

La copiii cu „(INAD)”, această genă „(PLA2G6)” modificată afectează producerea și funcția acelei „(enzime)”. Apoi, încep să se depună în nervi substanțe sferice numite „(corpuri sferoide)”. Acestea sunt adesea depuse în terminațiile nervoase care se conectează la ochi, mușchi și piele. De asemenea, fierul se poate depune în creier.

Cine prezintă riscul de a dezvolta „(INAD)”?

Distrofia neuroaxonală infantilă este o tulburare autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să moștenească o copie a genei PLA2G6 mutate. Părinții copilului sunt apoi purtători ai genei mutate, dar nu vor dezvolta boala.

Imaginați-vă, dacă ambii părinți sunt purtători ai acestei gene mutante, fiecare copil pe care îl au are următoarea probabilitate:

>

Există o șansă de 1 din 4 de a avea un copil sănătos fără a moșteni gena mutantă.

Există o șansă de 1 din 4 de a te naște cu boala `(INAD)`.

Există o șansă de 1 din 2 de a nu avea boala, dar de a fi purtător al genei mutate.

Care sunt simptomele bolii `(INAD)`?

În cazul clasic al nașterii induse de naștere invazivă (INAD), bebelușul dumneavoastră se poate dezvolta normal de la primele 6 luni până la vârsta de aproximativ 3 ani.Adică, lucruri precum statul pe scaun, mersul pe jos, mersul și vorbitul încep normal. Apoi, puțin câte puțin, aceste abilități învățate încep să se piardă . Motivul pentru aceasta este adesea atrofierea musculară. Drept urmare, se observă slăbiciune musculară („hipotonie”), ceea ce înseamnă un corp inert, în special în zona trunchiului. Pe măsură ce boala progresează, poate apărea rigiditate musculară („spasticitate”).

Copiii cu INAD pot prezenta, de asemenea, simptome precum:

• `(Ataxie)` (probleme de echilibru și coordonare a mișcărilor)
• Dificultăți la înghițire (disfagie)
• Deficiență de auz
• Incapacitatea de a ține capul drept, incapacitatea de a controla capul
• Pierderea memoriei și a inteligenței, care poate evolua spre demență
• Convulsii
• Dificultăți de vorbire din cauza slăbiciunii musculare (disartrie)
• Alte probleme oculare, cum ar fi strabismul, spasmele oculare (nistagmus) sau pierderea vederii

Bebelușii cu INAD pot avea și unele trăsături faciale specifice care sunt vizibile la naștere:

• Ochi încrucișați (strabism)
• Urechi mari, implantate jos
• Frunte bombată
• Un nas sau o bărbie mică

Cum se diagnostichează boala `(INAD)`?

Dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală, un test prenatal poate afla dacă bebelușul a moștenit această mutație. Un test numit prelevare de vilozități coriale (CVS) prelevează celule din placentă și verifică mutația genetică.

Acestea sunt testele efectuate la sugari, copii și adulți:

• Un test de sânge care caută gena mutată „(PLA2G6)”. Acest test genetic poate identifica 8 din 10 copii cu „(INAD).”
• Un test de „electroencefalogramă - EEG” pentru a depista convulsii.
• O scanare RMN pentru a observa modificările din creier.
• Teste precum electromiograma (EMG) care măsoară activitatea nervoasă.
• O biopsie este un test care prelevează o mică porțiune de piele sau țesut nervos. Aceasta se face pentru a verifica prezența corpilor sferoizi în axoni.

Cum se tratează distrofia neuroaxonală infantilă (INAD)?

Din păcate, nu există niciun leac pentru distrofia neuroaxonală infantilă. Tratamentele actuale se concentrează pe controlul simptomelor și pe ajutarea copilului să se simtă cât mai confortabil posibil. Aceste tratamente includ:

• Anticonvulsivante
• O sondă de alimentare (nutriție enterală)
• Medicament pentru relaxarea mușchilor încordați
• Analgezice
• Kinetoterapie și postură corectă pentru a susține capul și mușchii slabi ai copilului
• Sedative

Care sunt tratamentele recent dezvoltate pentru `(INAD)`?

Experții medicali efectuează cercetări și studii clinice pentru a găsi noi modalități de a opri răspândirea acestei boli și, eventual, de a o vindeca. Printre tratamentele aflate în prezent în curs de dezvoltare se numără:

• Terapia de substituție enzimatică (administrarea externă a enzimei deficitare)
• „(Terapie genică)” (Terapie genică)

Poate fi prevenită boala „(INAD)”?

Dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dumneavoastră aveți mutația genetică care cauzează INAD (adică, dacă amândoi sunteți purtători), vă puteți întâlni cu un consilier genetician pentru a discuta despre modalități de a preveni transmiterea acesteia copiilor dumneavoastră. O opțiune se numește Diagnostic Genetic Preimplantațional (PGD). În acest caz, embrionii creați prin FIV (fertilizare in vitro) sunt selectați și implantați în uter.

Care sunt perspectivele de viitor pentru un copil cu „(INAD)”?

Un bebeluș cu „(INAD)” poate părea un copil foarte receptiv și alert în primii ani. Dar, pe măsură ce boala progresează, este posibil să observați că vederea, vorbirea, abilitățile motorii și capacitatea copilului de a interacționa cu ceilalți scad treptat. Boala poate afecta și sistemul respirator . Acest lucru poate duce la infecții respiratorii, cum ar fi „(pneumonia)”. Majoritatea copiilor cu „(INAD)” mor înainte de vârsta de 10 ani .

Copiii cu tipul neobișnuit (aNAD) încep să dezvolte simptome între vârstele de 7 și 12 ani. Deși trăiesc mai mult decât copiii cu tipul tipic (INAD), durata lor de viață este, de asemenea, scurtată.

Îngrijirea unui copil cu o boală atât de gravă este solicitantă atât mental, cât și fizic . De asemenea, ești expus riscului de a dezvolta probleme precum stresul și depresia. Așadar, asigură-te că ceri ajutor, îți faci timp pentru tine și încearcă să găsești bucurie în lucrurile mărunte care îți aduc bucurie alături de familie .

Când ar trebui să mergi la medic?

Mergeți la medic dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome:

• Probleme de echilibru, mișcare sau mers
• Dificultăți de respirație
• Slăbiciune musculară sau spasme musculare
• Dificultăți de vorbire sau înghițire
• Probleme de vedere sau auz

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului tău?

Este o idee bună să întrebați medicul despre lucruri precum:

• Ce tip de „(INAD)” are copilul meu?
• Ce tratamente pot ajuta?
• Ce putem face acasă pentru a reduce simptomele?
• Care sunt medicii specialiști cu care ar trebui să ne întâlnim?
• Ar trebui ca restul familiei mele să fie testat pentru această mutație genetică?
• La ce complicații ar trebui să fiu atent?

În final, ce să rețineți (Mesaj de luat în considerare)

A afla că un copil are o boală incurabilă, cum ar fi distrofia neuroaxonală infantilă (INAD), este un eveniment care îți schimbă viața. Această tulburare de stocare a lipidelor afectează capacitatea copilului de a se mișca, de a vedea, de a mânca și de a vorbi. Deși simptomele pot fi gestionate și copilul dumneavoastră poate fi pus să se simtă confortabil, încă nu există un leac . Cu toate acestea, sunt în curs de desfășurare noi cercetări și studii clinice . Dacă aveți mutația care provoacă INAD (un purtător), discutați cu medicul dumneavoastră despre modalități de a reduce riscul de transmitere a acesteia generațiilor viitoare. Nu acționați niciodată singur, obțineți ajutorul de care aveți nevoie .

` INAD, distrofie neuroaxonală infantilă, tulburare de stocare a lipidelor, tulburare genetică, boală rară, sănătatea copilului, neurodegenerare, boli genetice, boli rare, sănătatea copilului