Are bebelușul tău aceste simptome? Hai să vorbim despre sindromul Jacobsen

Ai observat vreo schimbare sau problemă în dezvoltarea sau aspectul facial al micuțului tău? Uneori, o afecțiune rară, precum sindromul Jacobsen, ar putea fi cauza acestui lucru. Nu-ți face griji, vom simplifica totul.

Ce este sindromul Jacobsen?

Simplu spus, sindromul Jacobsen este o afecțiune rară legată de cromozomii din corpul nostru. Genele noastre sunt situate pe acești cromozomi. În această afecțiune, mai multe gene lipsesc sau sunt șterse dintr-o parte a cromozomului 11. Mai precis, aceste gene lipsesc de la capătul brațului lung (brațul q) al acestui cromozom. De aceea, se mai numește și tulburare de deleție terminală 11q.

Imaginați-vă, dacă lipsește o mică parte din cromozomul 11, numărul de gene afectate este, de asemenea, redus. Atunci simptomele pot fi reduse puțin. Dar dacă lipsește o mare parte, simptomele sunt mai severe. Atunci când unor persoane le lipsește doar o mică parte în acest fel, se numește sindrom Jacobsen parțial sau monosomie 11q parțială. Monosomia este atunci când lipsește o parte dintr-o pereche de cromozomi.

Copiii cu sindrom Jacobsen au întârzieri de dezvoltare , probleme de comportament și trăsături faciale distinctive . Mulți copii au, de asemenea, malformații cardiace congenitale . De asemenea, sunt mai predispuși să aibă o tulburare de sângerare numită sindrom Paris-Trousseau.

În prezent nu există un tratament complet pentru această afecțiune, iar durata de supraviețuire variază de la o persoană la alta.

Care sunt simptomele sindromului Jacobsen?

Simptomele sindromului Jacobsen variază în funcție de dimensiunea și localizarea deleției. Multe persoane prezintă întârzieri în dezvoltarea vorbirii și a abilităților motorii . De asemenea, pot avea deficiențe cognitive și alte dificultăți de învățare .

Mulți copii cu sindrom Jacobsen au și probleme de comportament . De exemplu, comportament compulsiv și capacitate redusă de concentrare. Mulți copii sunt, de asemenea, diagnosticați cu o afecțiune numită tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) . Această afecțiune este, de asemenea, asociată cu un risc crescut de a dezvolta tulburări din spectrul autist .

Trăsături faciale specifice

Copiii cu sindrom Jacobsen au mai multe trăsături faciale distinctive. Acestea includ:

• Având un cap mare - macrocefalie
• O frunte ascuțită din cauza unei anomalii a craniului (trigonocefalie)
• Urechi mici, implantate jos
• Ochii depărtați - hipertelorism
• Pleoape căzute - ptoză
• Prezența unui pliu de piele în colțul interior al ochiului - pliuri epicantale
• Podul nazal larg
• Colțurile gurii înclinate în jos
• O buză superioară subțire
• O mică subcutare

Alte caracteristici

Se pot observa și alte câteva caracteristici:

• Defecte cardiace congenitale
• Dificultăți de hrănire
• Întârzierea creșterii înainte și după naștere
• Statură mică
• Infecții frecvente ale sinusurilor și urechii
• Anomalii ale sistemului digestiv, rinichilor și organelor genitale

Multe persoane cu sindrom Jacobsen au și o tulburare de sângerare numită sindrom Paris-Trousseau . Aceasta afectează trombocitele copilului dumneavoastră. Trombocitele sunt un tip de celulă care ajută la coagularea sângelui. În cazul sindromului Paris-Trousseau, copilul prezintă riscul de sângerări anormale pe tot parcursul vieții și se poate învineți ușor.

Care sunt cauzele sindromului Jacobsen?

Sindromul Jacobsen este o tulburare cromozomială . După cum știți, cromozomii sunt elementele care conțin informațiile noastre genetice (gene). Aceste gene determină modul în care corpul nostru ar trebui să se dezvolte și să funcționeze. În mod normal, există 22 de perechi de cromozomi numerotați în corpul uman, plus o pereche de cromozomi sexuali. Fiecare cromozom are un braț scurt (brațul p) și un braț lung (brațul q).

La unele persoane, mai multe gene de la capătul brațului lung (q) al cromozomului 11 sunt șterse. Cealaltă jumătate a cromozomului 11 este în mod normal intactă. Aceasta este cauza sindromului Jacobsen. Cu cât dimensiunea deleției este mai mare, cu atât simptomele sunt mai severe. În funcție de dimensiunea deleției, regiunea poate conține între 170 și peste 340 de gene. Genele din această regiune sunt responsabile pentru dezvoltarea corectă a inimii, creierului și trăsăturilor faciale.

Este aceasta dominantă sau recesivă?

Dominant sau recesiv se referă la modul în care îți moștenești genele de la părinți.

Dar,În majoritatea cazurilor, sindromul Jacobsen nu este ereditar. Adică, nu este moștenit de la părinți. Cel mai adesea, este cauzat de o eroare aleatorie în diviziunea celulară în timpul dezvoltării embrionare, rezultând pierderea unei părți a cromozomului. Părinții nu pot face nimic pentru a preveni acest lucru și nu există nimic ce pot face pentru a preveni acest lucru. Persoanele cu sindrom Jacobsen, de obicei, nu au antecedente familiale ale acestei afecțiuni. Cu toate acestea, ele pot transmite afecțiunea copiilor lor.

Foarte rar, persoanele cu sindrom Jacobsen pot moșteni afecțiunea de la un părinte asimptomatic. Acest lucru se întâmplă atunci când un părinte are un eveniment genetic complex numit translocație echilibrată . Simplu spus, o parte a cromozomului 11 și o parte a unui alt cromozom se schimbă. Acest lucru nu reduce materialul genetic, deci părinții nu prezintă simptome. Cu toate acestea, atunci când acești cromozomi sunt transmiși mai departe, copiii pot avea un dezechilibru.

Care sunt factorii de risc?

Sindromul Jacobsen este o afecțiune genetică care poate afecta pe oricine. Unele cercetări au descoperit că afectează fetele puțin mai des.

Cum diagnostichează medicii acest lucru?

Este posibil ca medicul dumneavoastră să poată diagnostica sindromul Jacobsen în timpul sarcinii. Dacă ecografiile prenatale ridică nelămuriri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste suplimentare. Testele de screening genetic prenatal obișnuite includ:

• Testarea prenatală neinvazivă (NIPT): Aceasta implică prelevarea unei cantități mici de ADN al bebelușului dintr-o probă de sânge și verificarea oricăror anomalii ale numărului de cromozomi.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): Medicul folosește un ac pentru a preleva o mostră de celule din placentă.
• Amniocenteza: Medicul folosește un ac pentru a preleva o mostră din lichidul amniotic din uter.

După nașterea bebelușului, medicul poate diagnostica sindromul Jacobsen prin efectuarea unor teste genetice . În cadrul acestui test genetic, medicul prelevează o mostră de sânge a bebelușului și o examinează la microscop. Colorează cromozomii din probă, care arată ca un cod de bare. Acesta poate căuta cromozomi rupți, gene lipsă. De obicei, partea ruptă se află pe cromozomul 11. Cu toate acestea, sunt necesare mai multe teste genetice pentru a găsi locația exactă a rupturii.

Un alt test este hibridizarea genomică comparativă cu microarray (Array CGH).Uneori, modificări foarte mici ale cromozomilor, prea mici pentru a fi observate la microscop, pot cauza sindromul Jacobsen. Atunci medicii efectuează testul Array CGH. Acesta arată modificări foarte mici ale ADN-ului în cromozomii bebelușului. Poate afla dacă ADN-ul este duplicat, perturbat sau lipsește.

Cum se tratează sindromul Jacobsen?

Nu există leac pentru sindromul Jacobsen. Tratamentul se concentrează în principal pe:

• Pentru a gestiona simptomele copilului dumneavoastră
• Pentru a-l ajuta să atingă etapele sale de dezvoltare
• Pentru a evita complicațiile de sănătate

Pentru bebelușii care au dificultăți de a mânca, medicii pot recomanda o sondă de gastrostomie (sondă G) . Această sondă este plasată direct în stomacul bebelușului pentru a administra alimente. O intervenție chirurgicală numită fundoplicatură poate corecta o problemă a valvei din partea inferioară a esofagului.

Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de alte intervenții chirurgicale. De exemplu, intervenții chirurgicale pentru corectarea problemelor craniofaciale, cum ar fi trigonocefalia . De asemenea, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a corecta problemele de vedere sau oculare. De asemenea, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a corecta defecte scheletice, cardiace și de altă natură.

Medicul copilului dumneavoastră poate prescrie anumite medicamente pentru anumite complicații cardiace. De exemplu, antiaritmice . Acestea sunt medicamente care ajută la prevenirea sau corectarea ritmurilor cardiace anormale. De asemenea, poate prescrie diuretice . Acestea sunt medicamente care ajută la eliminarea excesului de apă din organism.

Medicii pot recomanda ochelari de corecție, lentile de contact sau intervenții chirurgicale pentru anomalii oculare.

Medicii pot administra transfuzii de sânge sau transfuzii de trombocite pentru a trata efectele sindromului Paris-Trousseau . De asemenea, vă pot administra un medicament numit desmopresină , care ajută la coagularea sângelui.

Copilul dumneavoastră va atinge cu siguranță etapele de dezvoltare la un moment dat. Cu toate acestea, intervenția timpurie îl poate ajuta să își atingă întregul potențial. Medicul copilului dumneavoastră vă poate recomanda următoarele:

• Educație specială remedială
• Terapie fizică
• Logopedie

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul Jacobsen?

Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Jacobsen variază în funcție de severitatea simptomelor. Din cauza afecțiunilor cardiace severe și a problemelor de coagulare a sângelui, aproximativ 20% dintre bebelușii cu sindrom Jacobsen mor înainte de vârsta de 2 ani.

Cu toate acestea, mulți copii cu sindrom Jacobsen au supraviețuit până la vârsta adultă. Adulții cu această afecțiune pot trăi vieți fericite și împlinite, cu grade diferite de independență.

Poate fi prevenit sindromul Jacobsen?

Deoarece este o afecțiune genetică, sindromul Jacobsen nu poate fi prevenit. Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, adresați-vă medicului dumneavoastră despre consiliere genetică . Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu sindrom Jacobsen.

A afla că bebelușul tău are sindromul Jacobsen poate fi înfricoșător. Nu intra în panică, dar ia-ți timp să afli cât mai multe despre diagnosticul copilului tău. Dacă este posibil, încearcă să găsești un medic care înțelege afecțiunea copilului tău. El sau ea îi poate oferi copilului tău cele mai bune opțiuni de tratament.

Pentru a vă ajuta să faceți față diagnosticului copilului dumneavoastră, căutați grupuri de sprijin . Alte persoane care au fost în aceeași situație ca dumneavoastră vă pot oferi cunoștințele și puterea de care aveți nevoie pentru a vă ajuta copilul.

Mesaj de luat acasă

Sindromul Jacobsen este o afecțiune rară și potențial complexă, dar nu uitați, nu sunteți singuri.

• Aceasta este cauzată de o mutație genetică aleatorie , nu din vina părinților.
• Identificarea și intervenția timpurie sunt foarte importante pentru îmbunătățirea calității vieții copilului.
• Cereți ajutor de la medici specialiști, terapeuți și consilieri .
• Puterea și experiența dobândite în cadrul grupurilor de sprijin cu alți părinți sunt neprețuite.
• Fiecare copil este diferit. Tratează-ți copilul cu dragoste și răbdare, în funcție de abilitățile și nevoile sale.

Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră.

Sindromul Jacobsen , anomalie cromozomială, cromozomul 11, boală genetică, întârziere de dezvoltare, sindromul Paris-Trousseau, defect cardiac congenital, consiliere genetică