Să aflăm mai multe despre tumorile mici care se formează în intestine? - Sindromul polipozei juvenile (JPS)

Oricine s-ar speria foarte tare dacă ar vedea sânge în scaun, mai ales la un copil mic. Sau vă îngrijorează lucruri precum durerile persistente de stomac, balonarea și senzația de letargie? Acestea pot fi uneori simptome ale unei afecțiuni genetice despre care vom vorbi, numită Sindromul Polipoziei Juvenile (PSJ). Nu vă speriați, chiar dacă numele sună puțin complicat. Deși aceasta nu este o afecțiune foarte frecventă, este important să fiți conștienți de ea. Haideți să vorbim despre ea într-un mod simplu pe care să îl puteți înțelege.

Simplu spus, ce este sindromul polipoziei juvenile (JPS)?

Simplu spus, JPS este o afecțiune genetică care provoacă formarea unor mici excrescențe numite polipi pe pereții sistemului nostru digestiv (tractul gastrointestinal) . Acestea sunt ca niște semințe mici care atârnă de o tulpină mică.

Acești polipi se pot dezvolta oriunde în sistemul digestiv, dar se găsesc cel mai frecvent în:

• Intestinul gros (colonul)
• Rect

În plus, uneori se pot dezvolta în stomac și intestinul subțire. O persoană cu JPS poate avea mai mulți dintre acești polipi, uneori mai mult de o sută.

Când spunem „juvenile”, înseamnă că este o boală care afectează doar copiii mici?

Aceasta este o întrebare pe care mulți oameni o au în minte. Când auzim cuvântul „juvenil”, ne gândim la copii mici și adulți tineri. Cu toate acestea, cuvântul nu este folosit aici pentru a se referi la vârsta pacientului. Numele este dat pe baza modului în care acești polipi arată la microscop (natura celulelor lor).

Totuși, cel mai important lucru este că simptomele JPS încep adesea să apară înainte de vârsta de 20 de ani , adică în timpul copilăriei sau adolescenței. Prin urmare, s-ar putea crede că această denumire este oarecum potrivită.

Există principalele tipuri de JPS?

Da, JPS poate fi împărțit în trei tipuri principale. Fiecare tip este ușor diferit de celălalt. Să vedem care sunt acestea.

Este această boală ereditară?

Da, JPS este o boală ereditară. Se transmite pe cale autosomal dominantă . Acum vă puteți întreba ce înseamnă această boală autosomal dominantă.

Aproximativ 75% dintre pacienții cu JPS o moștenesc de la părinți în acest fel. Dar în aproximativ 25% din cazuri, este cauzată de o nouă mutație genetică pe care nimeni din familie nu a avut-o înainte. Aceasta înseamnă că cineva o poate dezvolta chiar dacă nimeni din familie nu o are.

Care sunt simptomele JPS?

Principala caracteristică a JPS o reprezintă polipii despre care am vorbit anterior. Aceștia cresc în interiorul corpului, așa că nu îi putem vedea din exterior. Cu toate acestea, foarte rar, unii polipi pot fi observați în afara rectului.

De cele mai multe ori, simptomele apar atunci când polipii cresc în dimensiune sau număr. De acești polipi ar trebui să ne preocupe.

Alte caracteristici pe care unii copii le pot avea la naștere

Aproximativ 15% dintre pacienții cu JPS pot avea și alte anomalii fizice prezente la naștere, pe lângă polipi. Acestea includ:

• Palatoschizis
• Degete suplimentare la mâini și picioare (polidactilie)
• Anomalii de dezvoltare ale creierului, inimii, organelor genitale sau sistemului urinar
• Răsucirea intestinală (malrotație)
• Modificări ale vaselor de sânge de la nivelul pielii (telangiectazie)

Există o legătură între JPS și riscul de cancer?

Acest lucru este foarte important și trebuie să acordăm atenție. Polipii cauzați de JPS se dezvoltă inițial ca tumori necanceroase (benigne) . Asta înseamnă că nu sunt canceroase.

Cu toate acestea, persoanele cu JPS au un risc mai mare de a dezvolta cancere ale sistemului digestiv decât altele. Acesta este cel mai periculos aspect al acestei boli. Riscul poate ajunge până la 30% - 50%.

Cancere cu risc crescut:

• Cancerul colorectal
• Cancer la stomac
• Cancerul pancreatic
• Cancerul de intestin subțire

De ce apare JPS? Care este motivul științific?

JPS este cauzat de o mutație a uneia dintre cele două gene din corpul nostru, BMPR1A și SMAD4 .

Gândiți-vă la aceste două gene ca la doi „supervizori” care controlează funcționarea celulelor noastre. Sarcina lor principală este de a spune celulelor: „Bine, divid acum” și „Bine, oprește diviziunea acum”. Acesta este modul în care controlează creșterea celulelor.

Ceea ce se întâmplă în cazul JPS este că, atunci când aceste gene sunt mutate, acel „supervizor” nu mai funcționează corect. Atunci celulele scapă de sub control. Se divid prea repede, se adună unele peste altele și formează acei polipi pe care i-am menționat.

Cum se diagnostichează JPS?

Dacă aveți simptome de JPS, medicul dumneavoastră vă va examina mai întâi și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut afecțiuni similare. Pentru a fi diagnosticat cu JPS, trebuie să aveți cel puțin una dintre următoarele:

Ce teste se fac pentru asta?

Medicul va recomanda mai multe teste pentru confirmarea diagnosticului:

• Colonoscopie sau endoscopie: Aceasta implică introducerea unui tub subțire și flexibil, prevăzut cu o cameră și lumină, prin anus pentru a examina interiorul intestinului gros. Acest lucru poate ajuta la determinarea prezenței polipilor, a locului în care se află și a numărului acestora. Pentru a examina stomacul, tubul este introdus prin gură (endoscopie gastrointestinală superioară).

• Test genetic de sânge: Se prelevează o probă de sânge și se testează pentru mutațiile genetice care cauzează JPS.

Care sunt tratamentele pentru JPS?

Principalele obiective ale tratamentului pentru JPS sunt îndepărtarea polipilor, controlul simptomelor și reducerea riscului de cancer. Medicul dumneavoastră va determina cel mai bun tratament pentru dumneavoastră în funcție de vârsta, starea de sănătate, numărul de polipi și localizarea acestora.

Există mai multe metode de tratament:

• Îndepărtarea polipilor în timpul unei colonoscopii: Dacă există doar câțiva polipi, aceștia pot fi tăiați și îndepărtați folosind instrumente speciale introduse prin tub.
• Îndepărtarea chirurgicală a polipilor: Dacă polipii sunt foarte mari sau se află într-o locație care nu poate fi îndepărtată în timpul unei colonoscopii, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.
• Îndepărtarea chirurgicală a unei secțiuni a colonului sau a stomacului: Dacă există un număr mare de polipi într-o anumită zonă, medicii pot decide să îndepărteze întreaga secțiune a colonului.

Cum îți gestionezi viața după ce ți s-a pus diagnosticul de boală?

Nu există leac pentru JPS. Prin urmare, odată diagnosticată, cel mai important lucru este să învățăm să trăim cu ea și să gestionăm boala. Cea mai bună modalitate de a face acest lucru este să ne supunem unor controale medicale regulate.

Cât de des ar trebui să mă testez?

• Primul test trebuie efectuat la apariția primelor simptome sau înainte de vârsta de 15 ani .
• Dacă nu există probleme la prima examinare (nu există polipi), este suficientă examinarea la fiecare 3 ani .
• Dacă ați avut mai mulți polipi și i-ați îndepărtat sau ați fost supus unei intervenții chirurgicale, trebuie să fiți examinat anual . Dacă nu se mai găsesc polipi, puteți trece la screening la fiecare 3 ani, conform recomandărilor medicului dumneavoastră.

După tratament, trebuie să îi oferiți corpului dumneavoastră timp să se vindece. De obicei, durează aproximativ două săptămâni pentru ca simptomele să dispară și să începeți să vă simțiți mai bine.

Ori de câte ori trebuie să consultați un medic.

Dacă aveți simptome de JPS, în special sânge în scaun , nu le ignorați. Consultați un medic cât mai curând posibil. De asemenea, dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de polipi sau JPS, asigurați-vă că îi spuneți medicului dumneavoastră. Deoarece aceasta este o boală ereditară, aceste informații sunt foarte importante în diagnosticarea bolii.