Nici măcar o mică tăietură de-a ta nu oprește sângerarea? Să vorbim despre hemofilie?

Îți amintești când erai copil, când cădeai și îți scrânteai genunchiul sau cotul, sângerarea se oprea pur și simplu după un timp? Nu-i așa că e uimitor? Când sângerăm, corpurile noastre au un sistem care o oprește, un sistem care face ca sângele să se coaguleze. Dar există unii oameni, iar acest proces de coagulare a sângelui nu funcționează corect în corpul lor. Atunci vorbim despre o afecțiune numită hemofilie . Aceasta poate fi puțin gravă, dar cu un tratament adecvat , este o afecțiune care poate fi tratată bine.

Ce este mai exact hemofilia?

Simplu spus, hemofilia este o afecțiune în care sângele nostru nu se coagulează corect, ceea ce înseamnă că atunci când sângerăm, aceasta nu se oprește ușor . Este în principal o boală genetică , adică poate fi transmisă din generație în generație.

Imaginează-ți că ai o mică tăietură pe mână. În mod normal, anumite proteine ​​din sângele nostru, numite factori de coagulare , acționează împreună pentru a închide rana și a opri sângerarea. Este ca și cum ai cârpi o gaură într-un perete.

Însă la o persoană cu hemofilie, unul dintre acești factori de coagulare lipsește în cantități suficiente sau factorul nu funcționează corect. Aceasta este problema. Acesta este motivul pentru care persoanele pot sângera mult timp chiar și din cauza unei leziuni minore sau se pot învineți ușor.

Cum se coagulează sângele pur și simplu

Când începem să sângerăm, există mai mulți pași pentru a o opri.

1. Primul lucru care se întâmplă este contractarea vaselor de sânge. Apoi, cantitatea de sânge care curge scade ușor.

2. Apoi, niște celule minuscule numite trombocite din sângele nostru ajung la locul leziunii și se lipesc între ele, formând un fel de mic baraj.

3. Apoi, factorii de coagulare pe care i-am menționat anterior sunt activați, acționând unul după altul, formând o plasă puternică numită fibrină , întărind și mai mult bariera plachetară și oprind complet sângerarea.

Ceea ce se întâmplă în hemofilie este că, în această a treia etapă, unul dintre factorii de coagulare lipsește, astfel încât nu se formează un cheag puternic.

Există tipuri de hemofilie?

Da, există două tipuri principale de hemofilie, în funcție de factorul de coagulare deficitar.

Hemofilia A

Acesta este cel mai frecvent tip de hemofilie. Este cauzată fie de lipsa factorului VIII de coagulare , fie de funcționarea defectuoasă a acestuia.

Hemofilia B

Acest tip este numit și boala Christmas . Este cauzat de un deficit al celui de-al nouălea factor de coagulare a sângelui (Factorul IX).E în regulă că nu e suficient, e în regulă că nu funcționează cum trebuie.

Simptomele ambelor tipuri sunt foarte similare. Cu toate acestea, este foarte important să se identifice cu precizie aceste două tipuri atunci când se tratează. Deoarece tratamentul trebuie administrat în funcție de factorul care a scăzut.

Gravitatea acestei situații

Severitatea hemofiliei poate varia de la o persoană la alta, în funcție de cantitatea de factor de coagulare deficitar prezentă în organism.

• Hemofilie ușoară: Persoanele cu hemofilie ușoară au factori de coagulare a sângelui ușor mai mici decât în ​​mod normal. Este posibil să sângereze doar pentru o perioadă scurtă de timp dacă suferă o leziune majoră, o intervenție chirurgicală sau o extracție dentară. Este posibil să nici nu știe că au hemofilie până când nu se întâmplă ceva grav.
• Hemofilie moderată: Aceste persoane au și mai puțini factori de coagulare. Pot sângera excesiv chiar și din cauza unor leziuni minore. Uneori, pot sângera fără motiv (sângerare spontană).
• Hemofilie severă: Aceste persoane au niveluri foarte scăzute de factori de coagulare a sângelui. Pot sângera în articulații și mușchi fără niciun motiv aparent. Chiar și cea mai mică vânătaie poate cauza o problemă majoră.

De ce se întâmplă asta? Care sunt motivele?

Hemofilia este adesea o afecțiune genetică , adică este transmisă de la părinți la copii prin gene.

Cum se manifestă prin moștenire (moștenire legată de cromozomul X)

Gena pentru hemofilie se află pe cromozomul X. Știți, femeile au doi cromozomi X (XX), în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (XY).

• O fetiță: Primește un X de la mama ei și un X de la tatăl ei.
• Un copil de sex masculin: Primește un X de la mamă și un Y de la tată.

Acum, dacă gena defectă care provoacă hemofilia se află pe cromozomul X,

• Dacă un băiat moștenește acel cromozom X defect de la mama sa, va dezvolta hemofilie. Deoarece are un singur cromozom X. Dacă există un defect pe acesta, nu există niciun alt cromozom X care să îl compenseze.
• Dacă o fată moștenește un cromozom X defect fie de la mamă, fie de la tată, dar are un cromozom X sănătos, nu va prezenta simptome. Dar va fi purtătoare . Aceasta înseamnă că, chiar dacă nu are hemofilie, poate transmite gena defectă copiilor săi. Foarte rar, femeile purtătoare pot prezenta și simptome ușoare.

De aceea, hemofilia apare cel mai adesea la bărbați .

Imaginați-vă, dacă o mamă este purtătoare de hemofilie, fiecare copil de sex masculin născut de ea are o șansă de 50% de a dezvolta hemofilie. În mod similar, fiecare copil de sex feminin are o șansă de 50% de a fi purtătoare.

Se transmite în familie? (Mutații spontane)

Nu este întotdeauna necesar ca cineva din familie să aibă hemofilie. Uneori, în aproximativ 30% din cazuri, hemofilia poate apărea ca o mutație spontană a unei gene. În acest caz, este posibil ca nimeni altcineva din familie să nu fi avut această afecțiune înainte.

Care sunt simptomele hemofiliei? Cum se diagnostichează?

Simptomele hemofiliei variază în funcție de severitatea afecțiunii. Printre simptomele comune se numără:

• Apariția frecventă a vânătăilor mari și adânci: Chiar și o mică umflătură poate provoca o vânătaie mare.
• Sângerare continuă în urma unei leziuni, a unei extracții dentare sau după o intervenție chirurgicală.
• Sângerări nazale fără motiv.
• Sângerarea gingiilor.
• Sângerare în articulație (hemartroză): Aceasta este foarte dureroasă. Articulația devine umflată, fierbinte și incapabilă să se miște corect. Articulațiile precum genunchii, coatele și gleznele sunt cel mai frecvent afectate. Pe termen lung, aceasta poate provoca, de asemenea, leziuni articulare.
• Sângerare în mușchi: Aceasta provoacă, de asemenea, durere și umflare.
• Sângerare cu urină sau scaun.
• Pentru sugari: Uneori, primul semn este sângerarea persistentă după circumcizie. Sau, după o injecție, zona poate deveni foarte umflată și poate sângera.
• O afecțiune foarte gravă, dar rară, este hemorizarea cerebrală. Aceasta poate provoca simptome precum dureri de cap severe, vărsături, somnolență și convulsii. Aceasta este o urgență.

Cum stabilește un medic că este vorba de hemofilie? (Diagnostic)

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre aceste simptome, cel mai bine este să consultați un medic. De obicei, un medic va pune un diagnostic în următoarele moduri:

1. Întrebarea despre antecedentele familiale: Verificarea dacă cineva din familie are hemofilie sau alte probleme de sângerare.

2. Se efectuează un examen fizic: verificarea prezenței vânătăilor, a articulațiilor umflate etc.

3. Se efectuează analize de sânge:

• Teste de screening: Acestea măsoară timpul necesar pentru coagularea sângelui. De exemplu, teste precum PTT (timpul parțial de tromboplastină) și PT (timpul de protrombină) . Valorile PTT pot fi prelungite în hemofilie.
• Testele factorilor de coagulare: Acestea sunt utilizate pentru a determina dacă există deficit de factor VIII și factor IX și în ce măsură. Acestea sunt folosite pentru a determina tipul și severitatea hemofiliei.

Chiar și în timpul sarcinii, dacă există antecedente familiale de hemofilie, se pot face teste pentru a vedea dacă bebelușul are hemofilie.

Care sunt tratamentele pentru aceasta? (Tratament)

Deși hemofilia este o afecțiune incurabilă, există tratamente foarte eficiente disponibile.Aceste tratamente pot ajuta la controlul și prevenirea sângerărilor și vă pot ajuta să trăiți o viață mai bună.

Terapia de substituție

Acesta este tratamentul principal. Constă în administrarea în venă (perfuzie intravenoasă sau intravenoasă) a unui factor de coagulare a sângelui (Factor VIII sau Factor IX) , care este deficitar în organism. Acești factori sunt produși fie din plasmă sanguină umană, fie prin tehnologie genetică (produse recombinante).

Acest tratament se realizează în două moduri:

1. Terapie profilactică: În cadrul acesteia, factorul este administrat organismului de câteva ori pe săptămână, înainte de apariția unei sângerări. Aceasta poate preveni sângerarea bruscă, în special la nivelul articulațiilor. Aceasta se face cel mai adesea la persoanele cu hemofilie severă.

2. Terapie la cerere: În această metodă, factorul este administrat numai după începerea unei sângerări. Acest tratament este utilizat pentru persoanele cu hemofilie ușoară și pentru cele care nu urmează terapie preventivă.

Alte medicamente

• Desmopresină (DDAVP): Acesta este un medicament care poate fi utilizat de persoanele cu hemofilie A ușoară. Acționează prin eliberarea factorului VIII stocat în organism. Poate fi administrat sub formă de spray nazal sau injecție.
• Medicamente antifibrinolitice: De exemplu , acidul tranexamic . Aceste medicamente acționează prin încetinirea dizolvării unui cheag de sânge. Sunt utile în situații precum extracțiile dentare și sângerările nazale.
• Analgezice: Puteți lua medicamente precum paracetamol pentru a ameliora durerea care vine odată cu sângerarea articulară. Cu toate acestea, medicamente precum aspirina și AINS (de exemplu, ibuprofen, diclofenac) nu sunt recomandate persoanelor cu hemofilie, deoarece pot crește riscul de sângerare.

Ce faci când sângerezi?

Există câteva lucruri pe care ar trebui să le faci când ai o sângerare. Ține minte metoda RICE .

• R (Odihnă): Odihniți articulația sau mușchiul lezat. Împiedicați-l să se miște.
• I (Gheață): Aplicați o compresă cu gheață pe zona afectată timp de aproximativ 15-20 de minute, de câteva ori pe zi. Aceasta va reduce umflarea și durerea.
• C (Compresie): Înfășurați zona rănită cu un bandaj elastic pentru a o strânge ușor.
• E (Elevație): Mențineți brațul sau piciorul rănit deasupra nivelului inimii.

În timp ce faceți aceste lucruri, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră și să urmați tratament cu factor, dacă este necesar.

Cum să trăiești cu hemofilie

Viața cu hemofilie poate fi dificilă, dar cu o gestionare adecvată , conștientizare și sprijin, poți duce o viață normală și activă.

• Sprijin din partea unei echipe de medici specialiști: În tratarea hemofiliei,Este foarte important să primești sprijinul unei echipe formate dintr-un hematolog, asistente medicale, fizioterapeuți și asistenți sociali. Aceștia te vor sfătui cu privire la tratament, exerciții fizice și cum să te protejezi.
• Implicați-vă în activități sigure: Persoanele cu hemofilie ar trebui să evite sporturile care pot provoca multe accidentări (de exemplu, rugby, box). În schimb, practicați exerciții sigure, cum ar fi înotul, mersul pe jos și ciclismul (cu cască). Discutați cu un kinetoterapeut pentru a alege un exercițiu potrivit pentru dumneavoastră.
• Mențineți o sănătate dentară bună: Este foarte important să preveniți cariile dentare și bolile gingivale, deoarece există riscul de sângerare în timpul efectuării unor proceduri precum extracțiile dentare. Continuați să consultați un dentist.
• Identificarea alertelor medicale: Purtați întotdeauna o brățară sau un card pe care să fie menționată hemofilie. Poate fi foarte util în caz de urgență.
• Sprijin social: Discuțiile cu alte persoane cu hemofilie și cu familiile acestora și împărtășirea experiențelor reprezintă un mare avantaj. Dacă există astfel de organizații, alăturați-vă lor.
• Speranță pentru viitor: Se descoperă constant noi tratamente pentru hemofilie. De asemenea, se desfășoară cercetări în domeniul terapiei genice . Așadar, putem avea speranță pentru viitor.

Un mesaj important

Hemofilia este o problemă de coagulare a sângelui, dar nu este ceva de care să ne temem și poate fi bine gestionată .

Cel mai important lucru este să solicitați rapid sfatul medicului dacă aveți simptome, să obțineți un diagnostic precis și să urmați tratamentul prescris.

Dacă tu sau cineva cunoscut aveți hemofilie, nu uitați că nu sunteți singuri. Cu cunoștințele, sprijinul și tratamentul de care aveți nevoie, și dumneavoastră puteți trăi o viață sănătoasă și activă. Nu pierdeți speranța!

Hemofilie , sângerare, coagulare a sângelui, boli genetice, factor VIII, factor IX