Să fim conștienți de boala Krabbe, o boală neurologică rară la copii.

E greu să exprimi în cuvinte tristețea și anxietatea pe care o simte o mamă sau un tată atunci când micuțul lor se îmbolnăvește, nu-i așa? Mai ales când este o afecțiune rară și aparent complicată, povara este și mai mare. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune rară, dar importantă. Aceasta se numește Boala Krabbe. Unii oameni o numesc și Leucodistrofie cu Celule Globoide. Deși numele poate părea puțin lung, haideți să-l simplificăm.

Ce este boala Krabbe?

Simplu spus, boala Krabbe este o tulburare genetică rară care afectează sistemul nervos. Se pronunță „kra-bah”.

Această boală aparține unui grup de boli numite leucodistrofii. În aceste boli , învelișul protector numit mielină din sistemul nostru nervos se pierde (aceasta se numește demielinizare). Gândiți-vă la celulele nervoase din corpul nostru ca la niște fire electrice. Există un înveliș protector în jurul acestor fire, ca o teacă de plastic deasupra firului. Aceasta se numește mielină. Această teacă de mielină este cea care permite mesajelor nervoase să circule rapid și precis. În boala Krabbe, această teacă de mielină este deteriorată.

De asemenea, în această boală, poate fi observat un tip anormal de celulă din creier numită celule globoide. Acestea sunt celule mari care au de obicei mai mult de un nucleu.

Pe măsură ce teaca de mielină este distrusă, celulele creierului încep să moară. Acest lucru cauzează treptat probleme care afectează funcționarea sistemului nervos. De exemplu:

• Dizabilitate intelectuală
• Paralizie
• Pierderea auzului sau surditate

Boala Krabbe este o afecțiune degenerativă care se agravează treptat în timp. Partea tristă este că adesea se termină cu moartea.

Boala este numită după neurologul danez Knud Krabbe.

Cine este cel mai afectat de boala Krabbe?

Aproximativ 90% dintre persoanele cu boala Krabbe încep să dezvolte simptome între vârstele de 1 și 7 luni. Aceasta se numește forma infantilă a bolii Krabbe. Uneori, boala poate începe după vârsta de 18 luni, în timpul adolescenței sau la vârsta adultă. Aceasta se numește forma cu debut tardiv a bolii Krabbe.

Cel mai important lucru este că boala Krabbe este o boală care se transmite de la părinți la copii prin gene.

Cât de frecventă este această boală?

Boala Krabbe este, în general , o boală foarte rară. Cu toate acestea, frecvența apariției sale variază în diferite părți ale lumii. Potrivit cercetătorilor, boala poate apărea la aproximativ unul din 100.000 de nașteri vii în Europa și la unul din 250.000 de nașteri vii în Statele Unite.

Totuși, boala este mai frecventă în unele comunități izolate din Israel, cu o incidență de aproximativ 6 la 1.000 de persoane.

Care sunt simptomele bolii Krabbe?

Severitatea simptomelor bolii Krabbe depinde de vârsta la care apar simptomele. Forma infantilă a bolii Krabbe se agravează rapid și este de obicei fatală înainte de vârsta de 2 ani. Forma cu debut tardiv a bolii Krabbe este relativ mai ușoară, iar speranța de viață este mai lungă.

Simptomele bolii Krabbe infantile

Simptomele bolii Krabbe la copilărie pot fi identificate în trei etape principale:

Etapa 1:

Un bebeluș cu boala Krabbe crește și se dezvoltă de obicei bine până la vârsta de 4 până la 6 luni. Atunci încep simptomele. Acestea includ:

• Agitație frecventă, iritabilitate
• Vărsături
• Dificultate în a bea lapte
• Eșecul de a prospera
• Febră frecventă fără semne de infecție
• Slăbiciune musculară

Un bebeluș cu boala Krabbe poate fi hipersensibil la atingere, sunet și lumină. Când apare un astfel de stimul, corpul poate experimenta o senzație de rigidizare (spasme tonice). Imaginați-vă, un bebeluș va tresări și se va înțepeni la cel mai mic sunet.

Etapa 2:

În a doua etapă, puteți observa simptome precum:

• Modificări ale vederii
• Atrofia optică - Aceasta înseamnă slăbirea nervului optic.
• Postură anormală - Încordarea mușchilor gâtului, trunchiului și picioarelor poate duce la o postură care se îndoaie înapoi de la gât la călcâie (postură opistotonică). Este ca și cum te-ai îndoi înapoi ca un arc.
• Condiții asemănătoare convulsiilor
• Încetinirea dezvoltării mentale și fizice
• Incapacitatea de a face din nou lucruri învățate anterior (de exemplu, zâmbitul, ținerea capului sus).

Etapa 3:

În a treia etapă, se observă următoarele simptome:

• Pierderea completă a vederii (orbire)
• Pierderea completă a auzului (surditate)
• O postură corporală anormală - o postură în care brațele și picioarele sunt drepte, degetele sunt îndreptate în jos, iar capul și gâtul sunt trase înapoi (postură decerebrată)
• Capacitate redusă de mișcare.

Citirea acestor detalii te-ar putea întrista și te-ar putea speria. Dar cunoașterea acestor lucruri este foarte importantă pentru diagnosticarea timpurie și pentru obținerea ajutorului de care ai nevoie.

Simptomele bolii Krabbe cu debut tardiv

Boala Krabbe infantilă târzie începe între vârstele de 13 și 36 de luni. Simptomele apar treptat după cum urmează:

• Iritabilitate
• Modificări ale vederii
• Mers anormal
• Convulsii
• Episoade apneice
• Instabilitatea temperaturii corpului

În acest caz, vârsta medie a decesului este de aproximativ șase ani.

Simptomele bolii Krabbe cu debut juvenil sunt:

• Modificări ale vederii
• Tremoruri
• Anomalii de mers
• Incapacitatea de a controla mișcările așa cum se dorește și rigiditate musculară treptată
• Tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD)

Rata cu care acest tip de boală Krabbe se agravează variază, dar decesul este de obicei cauzat în termen de 10 ani de la diagnosticare.

Simptomele bolii Krabbe cu debut tardiv :

• Senzație de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor
• Schimbări de dispoziție și comportament
• Clătinare la mers, pierderea echilibrului (Ataxie)
• Rigiditate musculară (spasticitate)
• Modificări ale vederii și orbire
• Convulsie
• Deficiență de auz și surditate

Multe persoane care dezvoltă boala Krabbe la vârsta adultă devin slăbite mintal și fizic.

Ce cauzează boala Krabbe?

Boala Krabbe este o boală transmisă de la părinți la copii printr-o genă. Este moștenită într-un model autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare dintre celulele copilului trebuie să aibă mutații. O persoană cu această boală are o copie a genei mutate la fiecare dintre părinți. Cu toate acestea, părinții de obicei nu prezintă simptome. Ei sunt doar purtători ai bolii.

Boala Krabbe este cauzată de mutații ale genei „GALC”. Aceasta are ca rezultat imposibilitatea de a produce în organism o enzimă numită „galactocerebrozidă”. Această enzimă este esențială pentru ca organismul nostru să metabolizeze un compus numit „galactocerebrozidă”. Această galactocerebrozidă este o parte importantă a mielinei (acoperișul protector din jurul nervilor).

Când această enzimă importantă se pierde, teaca de mielină din întregul sistem nervos central se descompune (demielinizare). Aceasta este cauza simptomelor neurologice ale bolii Krabbe.

Cum se diagnostichează boala Krabbe?

În unele state din Statele Unite, un test pentru boala Krabbe este inclus în protocolul de screening neonatal de rutină. Acesta este un test de sânge.

O altă modalitate importantă de a diagnostica boala Krabbe este prin teste imagistice. În special, o scanare RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) poate detecta modificări ale creierului unui copil care indică boala Krabbe. Un RMN este foarte util în detectarea leziunilor cerebrale în boala Krabbe. Aceste teste pot ajuta, de asemenea, la diagnosticarea bolii în copilărie și la vârsta adultă.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu boala Krabbe, verificați gradul de afectare a auzului și a vederii.Probabil vor fi necesare o evaluare a auzului și un examen oftalmologic. Acestea vor ajuta la determinarea tipului de aparate auditive și de vedere de care ar putea avea nevoie copilul dumneavoastră.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu boala Krabbe, medicul dumneavoastră vă va recomanda probabil ca dumneavoastră și partenerul dumneavoastră să faceți consiliere genetică și teste pentru a evalua riscul de a avea un alt copil. De asemenea, este posibil să recomande ca și alți membri ai familiei să fie testați pentru a vedea dacă sunt purtători ai genei anormale.

Care este tratamentul pentru boala Krabbe?

Din păcate, încă nu există un leac permanent pentru boala Krabbe. Și, de obicei, se termină cu moartea.

Totuși, există un tratament care poate controla progresia bolii Krabbe: transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT).

Un transplant de celule stem înlocuiește celulele nesănătoase din organism cu celule sănătoase. Celulele stem hematopoietice sunt celule imature care se pot dezvolta în toate tipurile de celule sanguine, inclusiv leucocite, globule roșii și trombocite.

În cazul transplantului de celule stem hematopoietice (HSCT), celulele stem din sânge de la un donator sănătos sunt transplantate unui copil cu boala Krabbe. Acest lucru ajută la asigurarea copilului cu celule sănătoase și o bună funcționare a enzimei GALC în creier. Cu toate acestea, HSCT este cel mai eficient atunci când este administrat înainte de apariția simptomelor.

Cercetătorii continuă să încerce să găsească tratamente mai bune pentru boala Krabbe. Deoarece în prezent nu există leac, iar boala se agravează în timp, tratamentul principal este îngrijirea de susținere . Aceasta poate include:

• Relaxante musculare pentru tensiune musculară
• Medicamente anticonvulsivante pentru controlul convulsiilor
• Terapie fizică pentru creșterea mobilității
• Terapie ocupațională pentru copii mai mari și adulți
• Dacă există dificultăți la înghițire, alimentația prin sondă

Care este prognosticul pentru boala Krabbe?

Prognosticul pentru boala Krabbe este rezervat. De obicei, se termină cu deces. Cu toate acestea, timpul de supraviețuire variază în funcție de vârsta la care apar simptomele.

Speranța medie de viață pentru copiii cu boala Krabbe în copilărie este de aproximativ 13 luni. Majoritatea copiilor cu boală cu debut tardiv mor în decurs de doi ani de la apariția simptomelor.

Rata de progresie și durata de viață a bolii Krabbe, care începe în copilărie și la vârsta adultă, variază.

Decesul cauzat de boala Krabbe apare de obicei din cauza insuficienței respiratorii cauzate de slăbiciune musculară sau infecție cauzată de pătrunderea alimentelor/lichidelor în plămâni (aspirație).

Poate fi prevenită boala Krabbe?

Deoarece boala Krabbe este o boală ereditară, nu putem face nimic pentru a o preveni.

Totuși, dacă sunteți îngrijorată de riscul de a moșteni boala Krabbe sau alte tulburări genetice înainte de a încerca să aveți un copil, discutați cu un furnizor de servicii medicale despre consiliere genetică.

Când ar trebui copilul meu cu boala Krabbe să consulte un medic?

Copilul dumneavoastră va trebui să consulte echipa medicală în mod regulat pentru a-i monitoriza simptomele, a-i monitoriza progresul și a-i ajusta planul de îngrijire de susținere, după cum este necesar. Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă simptome noi, informați imediat medicul.

Boala Krabbe este o tulburare neurologică rară, ereditară. Poate fi un șoc și o povară să afli că copilul tău are boala Krabbe. Dar nu uita, nu ești singur. Există resurse care te pot ajuta și educa pe tine și familia ta cu privire la acest lucru. O echipă medicală care cunoaște această boală este esențială pentru a oferi cea mai bună îngrijire copilului tău.

Rezumat (Mesaj de reținut)

Iată câteva lucruri simple de reținut despre boala Krabbe:

• Boala Krabbe este o boală genetică rară care afectează sistemul nervos.
• Aceasta distruge învelișul protector numit mielină care înconjoară celulele nervoase.
• Gravitatea bolii și durata de viață variază în funcție de vârsta la care încep simptomele (sugari, copii, adulți). Este cea mai severă în copilărie.
• În prezent nu există leac, dar există tratamente de susținere pentru a controla simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții. HSCT (transplantul de celule stem hematopoietice) efectuat înainte de apariția simptomelor poate uneori controla agravarea bolii.
• Aceasta este o boală genetică și nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, consilierea genetică vă poate ajuta să deveniți conștienți de riscul pe care îl aveți.
• Dacă copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, este foarte important să solicitați imediat sfatul medicului.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Nu uitați, cel mai bine este să solicitați sfatul medicului adecvat pentru orice problemă de sănătate.

Boala Krabbe, Leucodistrofia cu celule globoide, Mielină, Demielinizare, Boli genetice, Boli neurologice, Boli pediatrice