Ești îngrijorat(ă) pentru vederea micuțului tău? Hai să aflăm mai multe despre amauroza congenitală Leber (LCA)?

Când te uiți la ochii bebelușului tău, s-ar putea să te întrebi uneori dacă vede lucrurile corect sau dacă este ceva în neregulă cu vederea lui. Mai ales că unii bebeluși se nasc cu unele deficiențe de vedere. Această afecțiune rară, dar importantă, se numește amauroză congenitală Leber. Hai să vorbim despre ea în detaliu, nu-i așa?

Ce este amauroza congenitală Leber (LCA)?

Simplu spus, amauroza congenitală Leber, sau pe scurt LCA, este o afecțiune foarte rară. Afectează retina, stratul interior al ochiului, la bebeluși. Gândiți-vă la retină ca la filmul dintr-un aparat foto. Lucrurile pe care le vedem sunt înregistrate aici ca o imagine. Retina conține celule foarte speciale, pe care le numim fotoreceptori . Există două tipuri de celule, bastonașe și conuri . Bastonele ne ajută să vedem noaptea și pe întuneric. Conurile ne ajută să vedem culorile și să vedem clar în timpul zilei.

Ceea ce se întâmplă cu un bebeluș cu „(LCA)” este că celulele „(bastoniere)” și „(conuri)” nu funcționează corect. Adică, aceste celule nu sunt capabile să trimită corect lumina care intră în ochi ca semnal electric către creier. Pe măsură ce această activitate electrică scade, și vederea bebelușului scade. Uneori, dacă nu există deloc activitate electrică, bebelușul s-ar putea să nu poată vedea deloc.

Aceasta este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că bebelușii se nasc cu ea. Medicii spun că vederea unui bebeluș începe de obicei să scadă treptat în jurul vârstei de 6 luni . Așadar, dacă observați orice modificare la ochii bebelușului sau dacă simțiți că nu poate vedea nimic, cel mai bine este să consultați un specialist oftalmolog cât mai curând posibil.

Cât de frecventă este această afecțiune (LCA)?

Acum probabil vă întrebați cât de frecventă este această afecțiune. De fapt, este foarte rară . Se raportează că apare la doar doi bebeluși la 100.000. Acesta este un număr foarte mic. Cu toate acestea, în ciuda faptului că este rară, a fost identificată ca fiind una dintre principalele cauze ale orbirii la copiii mici. Așadar, chiar dacă este rară, este important să fim conștienți de acest lucru.

Care sunt simptomele unui bebeluș cu (LCA)?

Uneori poate fi dificil pentru părinți să recunoască faptul că un bebeluș mic are o problemă de vedere. Deoarece nu vorbește. Cu toate acestea, un copil cu „(LCA)” are o vedere foarte slabă și uneori deloc. Deoarece această afecțiune afectează bebelușii sub un an, există câteva semne care vă pot ajuta să o recunoașteți.

Unul dintre primele semne pe care le puteți observa este că bebelușul dumneavoastră își freacă constant ochii, ca și cum l-ar deranja ceva. De asemenea, poate avea fotofobie (aversiune față de lumină) . Aceasta înseamnă că poate miji ochii sau plânge atunci când vede o lumină sau merge într-un loc luminos. Un alt lucru este că ați putea observa că bebelușul dumneavoastră...Ochii se mișcă rapid înainte și înapoi („nistagmus”), ca și cum nu și-ar putea ține privirea într-un singur loc. Este ca și cum ar tremura.

De asemenea, puteți vedea aceste caracteristici:

• Keratoconusul este o afecțiune în care corneea ochiului își schimbă forma, devenind conică. Acest lucru este puțin complicat și numai un medic vă poate spune cu siguranță.
• Hipermetropie (hipermetropie).
• Modul în care pupila ochiului reacționează la lumină este fie prea mică, fie deloc. Vedeți, în mod normal, când treceți dintr-un loc luminos într-unul întunecat, pupila ochiului se mărește. Nu așa funcționează lucrurile.

Dacă observați așa ceva, nu intrați în panică și consultați un medic. Acesta vă va spune exact ce se întâmplă.

De ce apare această situație (LCA)?

Acum să vedem de ce apare această „(LCA)”. Principalul motiv pentru aceasta sunt modificările genetice, adică „(mutațiile genetice)” . Știți că toate caracteristicile noastre sunt determinate de genele („genele”) pe care le primim de la mamă și tată. Aceste gene sunt mici părți ale „ADN-ului” nostru. Așadar, atunci când se naște un copil, dacă există vreo modificare sau defect în genele din ovulul mamei („ovul”) și din sperma tatălui („spermatozoizii”), aceasta poate fi transmisă și copilului.

Au fost identificate aproape 30 de mutații genetice diferite care pot cauza această afecțiune, „(LCA). În special, sunt afectate mutațiile genelor care ajută la dezvoltarea și creșterea retinei. Printre acestea se numără gene precum „(CEP290)”, „(CRB1)”, „(GUCY2D)”, „(RPE65)”.

De cele mai multe ori, „(LCA)” este o afecțiune „autosomal recesivă” . Știi ce este aceasta? Asta înseamnă că bebelușul va dezvolta această boală numai dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte („gena modificată”). Ambii trebuie să fie purtători. Cu toate acestea, ambii părinți nu trebuie să prezinte simptome. Pot fi sănătoși, dar pot avea gena defectă în organism. Dacă se întâmplă acest lucru, există un risc de aproximativ 25% ca un copil născut de aceștia să dezvolte această afecțiune.

Imaginați-vă, dacă ambii părinți sunt purtători ai acestei gene defecte, în fiecare dintre sarcinile lor, copilul are o șansă de 1/4 de a dezvolta LCA, o șansă de 1/2 ca acesta să fie purtător și o șansă de 1/4 ca acesta să se nască neafectat.

Mulți oameni nu știu că sunt purtători ai unei trăsături autosomal recesive, deoarece nu prezintă simptome. Dacă aveți un membru al familiei cu o afecțiune genetică sau dacă sunteți îngrijorat că copiii dumneavoastră ar putea avea o afecțiune genetică, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică .

Cum diagnostichează medicii această afecțiune (LCA)?

Pentru a ști cu siguranță dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu „(LCA)”, trebuie să consultați un oftalmolog. Acesta va examina mai întâi cu atenție ochii bebelușului, inclusiv „retina” din interiorul ochiului. Apoi, va face o „electroretinografie (ERG)”.Acest test măsoară activitatea electrică din retina bebelușului. Rețineți că am vorbit mai devreme despre cât de importantă este această activitate electrică pentru vedere. Uneori, se poate face și o scanare numită „tomografie cu coerență optică (OCT)” . Aceasta poate obține o imagine clară a straturilor din interiorul ochiului.

De asemenea, medicul se va asigura că nu există alte afecțiuni care ar putea afecta ochii bebelușului. Numim acest lucru „diagnostic diferențial” . Deoarece există și alte cauze care pot afecta vederea. De exemplu:

• „Retinită pigmentară” (aceasta este, de asemenea, o afecțiune care afectează retina)
• „Sindromul Joubert”
• „Sindromul Zellweger”
• Daltonism („acromatopsie”)
• Pleoapă căzută (ptoză)

Abia după ce analizează toate acestea, un medic poate concluziona cu exactitate că este vorba de „(LCA)”.

Care sunt tratamentele pentru (LCA)?

De fapt, în prezent nu există niciun leac pentru afecțiunea „(LCA)”. Dar nu vă faceți griji. Medicii încearcă să îmbunătățească o parte din vederea bebelușului și să-l ajute să trăiască cât mai bine posibil. Acest lucru se face de obicei cu ajutorul ochelarilor . Există, de asemenea, dispozitive precum „lupe” sau „prisme de citit” care pot ajuta persoanele cu deficiențe de vedere.

Haideți să învățăm și despre terapia genică.

Acest lucru este puțin nou. În 2017, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat prima terapie genică pentru tratarea afecțiunii (LCA). Acest lucru este cu adevărat promițător. Cu toate acestea, acest tratament este aprobat în prezent doar pentru persoanele a căror (LCA) este cauzată de o mutație a genei numite RPE65 .

Simplu spus, terapia genică este procesul de înlocuire a unei gene care cauzează o boală cu o genă sănătoasă. Sau, inactivarea unei gene care cauzează o boală. Speranța este de a introduce o genă sănătoasă în celule și de a inversa boala. Deși acesta este încă un tratament bazat pe cercetare, ar putea fi o soluție bună pentru afecțiuni precum „(LCA)” în viitor.

Oftalmologul vă va spune dacă această terapie genică este potrivită pentru copilul dumneavoastră sau nu.

Poate fi prevenită LCA?

De fapt, dacă un bebeluș moștenește o mutație genetică ce provoacă „(LCA)”, nu există nicio modalitate de a o preveni. Nu este ceva ce putem controla. Cu toate acestea, așa cum am mai spus, dacă aveți îndoieli sau temeri cu privire la bolile genetice, cel mai bine este să solicitați consiliere genetică înainte de a avea un copil sau în timpul sarcinii. Atunci puteți înțelege clar riscurile.

La ce mă pot aștepta dacă bebelușul meu are (LCA)?

Este normal să te simți foarte trist și speriat când afli că bebelușul tău are „(LCA)”. Mulți bebeluși cu „(LCA)” își pot pierde complet vederea sau o pot avea redusă sever. Este adevărat.

Dar asta nu înseamnă că copilul dumneavoastră nu va trăi o viață fericită și sănătoasă. Bebelușul dumneavoastră va avea nevoie de examene oftalmologice regulate pentru a verifica dacă există modificări ale ochilor sau pentru a vedea dacă vederea sa se înrăutățește. Medicul dumneavoastră vă va spune cât de des ar trebui să faceți aceste examene.

Cel mai important lucru este să îi oferi copilului tău sprijinul și dragostea de care are nevoie. Ai un rol important de jucat în a-l învăța să trăiască cu deficiențe de vedere și în a-l încuraja. De asemenea, caută instituții și școli care ajută astfel de copii. Va fi de mare ajutor în asigurarea unui viitor plin de succes.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Îți reamintesc din nou: dacă observi ceva neobișnuit în ochii bebelușului tău sau dacă simți că nu vede, consultă fără întârziere un oftalmolog.

Dacă știți deja că bebelușul dumneavoastră are (LCA) și observați o modificare a vederii sale sau agravarea simptomelor, consultați imediat un medic.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Când mergem la medic, uneori uităm ce vrem să întrebăm. Așadar, iată câteva întrebări care te-ar putea ajuta:

• Chiar are bebelușul meu „amauroză congenitală Leber (ACL)”?
• Ce mutație genetică a cauzat acest lucru? (Dacă se poate afla)
• Ce alte teste trebuie să fac pentru bebelușul meu?
• Cât de probabil este să-și piardă vederea?
• Este bebelușul meu potrivit pentru terapia genică?

Va fi foarte important pentru tine să auzi și să știi lucruri de genul acesta.

Există o legătură între LCA și tulburarea din spectrul autist?

Aceasta este, de asemenea, o problemă pentru unii părinți. „(LCA)” și „tulburarea din spectrul autist (TSA)” sunt două afecțiuni care afectează dezvoltarea unui copil. „(LCA)” afectează retina ochilor, „(TSA)” este o „tulburare de neurodezvoltare”.

Unele studii au descoperit că există o legătură între copiii cu tulburare de spectru al țesutului autistic (LCA) și tulburarea din spectrul autist (TSA). Totuși, acest lucru nu înseamnă că fiecare copil cu LCA va dezvolta TSA. Dacă doriți să aflați mai multe despre acest lucru, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, așadar, permiteți-mi să vă spun câteva dintre cele mai importante lucruri despre care am vorbit, ca să vă ajut să vi le amintiți.

Amauroza congenitală Leber (LCA) este o afecțiune genetică rară care poate provoca pierderea vederii la bebeluși, deoarece celulele din retina lor nu funcționează corect.

Dacă bebelușul dumneavoastră este diagnosticat cu (LCA), este posibil să își piardă vederea. Dar asta nu înseamnă că nu poate trăi o viață fericită și sănătoasă.

Acest lucru se datorează modificărilor genetice. Dacă aveți nelămuriri sau îndoieli în această privință, este foarte important să solicitați consiliere genetică.

Cel mai important lucru este să consultați un oftalmolog imediat ce observați orice modificare la ochii bebelușului.Apoi, puteți primi rapid tratamentul și sprijinul necesare. Medicul dumneavoastră vă va explica totul, inclusiv cât de des are nevoie bebelușul dumneavoastră de examene oftalmologice și ce puteți face pentru a-i proteja vederea.

Nu uita, nu ești singur. Există medici, consilieri și grupuri de sprijin care te pot ajuta în această călătorie.

Amauroză congenitală Leiber , LCA, cecitate infantilă, retină, mutații genetice, pierderea vederii, boli oculare