Ce este sindromul Lennox-Gastaut (LGS)? Hai să vorbim despre asta!

Micuțul dumneavoastră are convulsii frecvente? Are schimbări majore în procesul de învățare și comportament? Dacă da, ceea ce voi spune ar putea fi foarte important pentru dumneavoastră. Astăzi vom vorbi despre sindromul Lennox-Gastaut sau (LGS) pe scurt, o afecțiune epileptică severă și dificil de tratat. Aceasta poate apărea la o vârstă fragedă. Dar nu vă faceți griji, acum sunt disponibile medicamente și tratamente noi.

Ce este mai exact sindromul Lennox-Gastaut (LGS)? Cine îl dezvoltă?

Simplu spus, LGS este o formă severă de epilepsie care începe în copilărie, de obicei înainte de vârsta de 10 ani și în special între 3 și 5 ani. Este puțin mai frecventă la băieți. Cu toate acestea, nu este o afecțiune foarte frecventă. Afectează aproximativ una până la două persoane din un milion. Aproximativ 1% până la 2% dintre toți pacienții cu epilepsie au LGS.

Cum ne afectează acest lucru corpurile?

Epilepsia este o tulburare în care semnalele electrice ale creierului, sau informațiile, sunt transmise între celule. (LGS) este o formă mai severă de epilepsie. Există mai multe cauze:

• În sindromul de glande lombare (LGS), apar mai multe tipuri de convulsii. Unele dintre aceste tipuri de convulsii sunt mai susceptibile de a provoca leziuni grave copilului.
• Aceste convulsii pot afecta creierul în sine. Copiii cu sindrom de glaucomă de gene (SLG) pot avea leziuni cerebrale severe, dificultăți de învățare și întârzieri de dezvoltare. Aceasta înseamnă că este posibil ca un copil să piardă sau să uite lucruri pe care le-a învățat deja, cum ar fi mersul și vorbitul. Aceasta este o situație foarte tristă.
• (LGS) este de obicei foarte rezistentă la tratament. Aceasta înseamnă că este dificil de controlat cu medicamente. Medicația este primul tratament, dar adesea se administrează mai multe tipuri de medicamente în același timp. Chiar dacă sunt administrate, medicamentele singure rareori pot opri complet convulsiile.

Care sunt simptomele (LGS)?

Un copil cu sindromul de glande a gleznei (SLG) poate prezenta o varietate de simptome. Unele dintre ele sunt observabile în viața de zi cu zi și în activitățile sale, în timp ce altele sunt vizibile doar în timpul convulsiilor.

Probleme de învățare și comportament

Este frecvent ca copiii cu sindrom de glaucomă de tip LGS să aibă dificultăți de învățare și probleme de comportament . Acestea pot apărea la scurt timp după debutul convulsiilor și se pot agrava pe măsură ce acestea continuă. Aceste probleme de învățare și intelectuale sunt adesea permanente, ceea ce înseamnă că pot persista până la vârsta adultă.

Copiii cu tulburare de spectru autist (LGS) au dificultăți în învățare, în a-și face prieteni și în a comunica cu ceilalți. De asemenea, pot avea dificultăți în a-și regla emoțiile. Unii copii pot prezenta, de asemenea, simptome similare cu cele ale copiilor cu tulburare din spectrul autist .

Stadiul convulsiilor

O criză epileptică poate apărea de obicei în trei etape:

1. Prodrom sau aură: Aceasta este o senzație pe care unii oameni o resimt înainte de o criză epileptică, deși nu întotdeauna. Poate fi o senzație ușor neplăcută. În acest moment pot apărea modificări ale vederii, modificări ale altor simțuri sau modificări ale dispoziției sau comportamentului.

2. Convulsie: Acesta este momentul în care apare o convulsie. Aceasta poate varia în funcție de tipul de convulsie (vom discuta diferitele tipuri de convulsii mai jos).

3. Recuperarea post-convulsii: Aceasta este perioada de după încetarea convulsii. Atunci când o persoană își recapătă complet conștiența.

Tipuri de convulsii observate în LGS

Există mai multe tipuri principale de convulsii observate în sindromul de glande lombare (SLG). Cele mai frecvente tipuri de convulsii și efectele acestora sunt următoarele:

• Convulsii atonice:
• Pierderea controlului muscular/leșin: Aceasta se mai numește și „atac prin cădere”, deoarece implică o pierdere bruscă a controlului și căderea la pământ, ca o marionetă ale cărei sfori s-au rupt. Acest lucru este foarte periculos, deoarece copilul nu mai are control atunci când cade și poate suferi leziuni grave, chiar letale, la cap, gât, piept și spate.
• Pierdere parțială a conștienței: Această criză convulsivă poate să nu provoace pierderea completă a conștienței.
• Durată scurtă: Aceste crize durează foarte puțin, de câteva secunde.

• Convulsii tonice:
• Rigiditate/înghețare a întregului corp: Aceasta se întâmplă atunci când toți mușchii corpului se contractă brusc, făcând corpul să se rigidizeze complet, ca și cum s-ar fi transformat în piatră.
• O postură specială: Când stau la pământ, picioarele și umerii sunt pe pământ, spatele poate fi arcuit. Brațele pot fi extinse deasupra capului sau brațele pot fi încleștate și coatele îndreptate spre lateral, iar pumnii pot fi aproape de șolduri.
• Cel mai adesea se întâmplă în timpul somnului: Acestea se întâmplă cel mai adesea în timpul somnului. Dar pot apărea și în timpul zilei. Dacă acest lucru se întâmplă în timp ce copilul este treaz, există riscul de accidentare, deoarece acesta poate cădea.
• Durată scurtă: Aceasta durează, de asemenea, de la câteva secunde până la aproximativ un minut.

• Crize de absență atipice:
• Ochi deschiși și priviri inexpresive: În această criză, conștiința este pierdută, dar ochii rămân deschiși. Prin urmare, acest lucru poate fi adesea confundat cu visarea cu ochii deschiși, lipsa de concentrare și senzația de nelalocul lui.
• Mișcări repetitive: În timpul acestei crize epileptice, este posibil să observați mișcări ale ochilor și gurii. De asemenea, pot exista mișcări ale mâinilor.
• Durată scurtă: De asemenea, aceasta nu durează mai mult de câteva secunde.

Important: Copiii cu sindrom de glaucomă laterală (SLG) pot avea convulsii în „grupuri”, adică apar mai multe convulsii într-o perioadă scurtă de timp. Peste două treimi dintre copiiApare o afecțiune numită „Status Epilepticus” . Aceasta este o urgență medicală care necesită tratament medical de urgență!

Ce este Status Epilepticus?

Aceasta înseamnă unul din două lucruri:

• O criză epileptică unică, prelungită, care durează între 5 și 30 de minute.
• Mai multe convulsii au loc în decurs de 30 de minute, iar persoana nu își recapătă complet conștiența în timpul acelor convulsii.

Statusul epileptic este o urgență medicală. Este deosebit de periculos deoarece poate provoca leziuni cerebrale permanente și chiar moartea.

Alte simptome și tipuri de convulsii asociate

• Convulsii tonico-clonice: Convulsiile tonico-clonice (numite anterior „grand mal”) încep în același mod ca și convulsiile tonice, dar au o fază suplimentară. Faza clonică este atunci când apar contracții ale corpului, cea mai frecventă caracteristică a convulsiilor. Convulsiile tonice și tonico-clonice durează de obicei aproximativ două minute.
• Mișcări rapide, scurte și sacadate: Crizele mioclonice sunt mișcări bruște și sacadate. Durează doar câteva secunde, dar uneori pot dura mai mult. Persoanele care nu au crize pot avea, de asemenea, aceste tipuri de „sac mioclonice”. De exemplu, pot provoca sughiț sau se pot trezi brusc din somn.
• Simptome senzoriale, mentale sau de altă natură: Convulsiile parțiale sau focale afectează doar o parte limitată a corpului.

Care sunt cauzele LGS?

Există mai multe cauze posibile ale sindromului Lennox-Gastaut. Unele dintre cauze sunt prezente înainte de nașterea unui copil. Altele sunt cauzate de evenimente care au loc în timpul copilăriei. În aproximativ un sfert din cazurile de „(LGS)”, nu se poate identifica o cauză clară.

Iată câteva dintre motivele identificate:

• Probleme cu dezvoltarea creierului înainte de naștere.
• Traumatisme craniene severe (traume cerebrale sau comoții cerebrale).
• Infecții care afectează creierul, cum ar fi meningita sau encefalita.
• Boli metabolice ereditare, de exemplu „(boli mitocondriale)”.
• Leziuni cerebrale cauzate de lipsa de oxigen înainte sau în timpul nașterii (hipoxie cerebrală).
• Scleroză tuberoasă.
• Tumori cerebrale.
• Sindromul West (acesta este un alt tip de epilepsie, care poate evolua ulterior în sindromul de glenopatie laterală).

Cercetătorii au descoperit că „mutațiile de novo” sunt frecvente în rândul persoanelor cu LGS.De novo înseamnă „de la început”. Acestea sunt defecte ale „(ADN-ului)” unei persoane care apar brusc, aleatoriu. Adică, mutația este cauzată de un defect al „(ADN-ului)” spermatozoidului sau ovulului care a produs persoana, dar nu este un defect al „(ADN-ului)” al niciunuia dintre părinți.

Totuși, poate exista o influență genetică asupra afecțiunii. Aproximativ 30% dintre persoanele cu sindromul de glaucomă de stânga (SLG) au antecedente familiale de epilepsie. Cu toate acestea, sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina exact cât de mult este acesta un factor genetic.

Este contagios?

Nu, sindromul Lennox-Gastaut nu este contagios. Nu se transmite de la o persoană la alta. Cu toate acestea, unele boli infecțioase pot provoca leziuni cerebrale și pot provoca „LGS”. Totuși, nu toți cei care au aceste infecții vor dezvolta „LGS”.

Cum se diagnostichează sindromul Lennox-Gastaut (LGS)?

De obicei, se efectuează o serie de teste pentru a diagnostica sindromul de gleznă-colon (SLG), iar un medic va efectua un examen neurologic. Un pediatru poate suspecta afecțiunea pe baza a ceea ce spun părinții despre simptomele copilului lor, în special dacă acesta are dificultăți de învățare sau probleme de comportament.

Ce teste se fac pentru a diagnostica acest lucru?

Cele mai frecvent utilizate teste sunt:

• Electroencefalograma (EEG): Aceasta implică plasarea mai multor electrozi pe scalp cu un gel conductiv pentru a măsura activitatea electrică a creierului. O EEG este importantă în diagnosticarea sindromului de glande lombare (SLG), deoarece prezintă un model electric distinctiv în undele cerebrale.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Aceasta utilizează un magnet puternic și un computer pentru a realiza imagini de înaltă rezoluție ale interiorului corpului, în special ale creierului. Acest lucru este foarte util în detectarea problemelor de dezvoltare a creierului.
• Teste de laborator: Aceste teste verifică sângele și urina pentru a vedea dacă există alte cauze posibile ale convulsiilor. Acestea analizează aspecte precum chimia sângelui, enzimele hepatice și funcția renală. Deși aceste teste nu pot diagnostica definitiv LGS, ele pot ajuta la excluderea altor afecțiuni care pot imita LGS.
• Testarea genetică: Aceasta poate ajuta la determinarea dacă există afecțiuni moștenite care pot cauza LGS sau dacă există mutații spontane.

În plus, se pot efectua și alte teste pentru a exclude afecțiuni similare. Medicul dumneavoastră vă va oferi mai multe informații despre acest subiect.

Cum poate fi tratată această boală? Poate fi vindecată?

Există mai multe opțiuni de tratament pentru LGS. Cu toate acestea, afecțiunea este notoriu dificil de tratat. În majoritatea cazurilor, se poate utiliza unul sau o combinație a acestor tratamente:

• Medicamente
• Terapii dietetice
• Operații cerebrale sau dispozitive implantate

Medicamente

Sindromul Lennox-Gastaut este adesea foarte rezistent la medicamente. De aceea este atât de dificil de gestionat. În multe cazuri, sunt necesare mai multe medicamente. Un alt factor care complică situația este faptul că unele medicamente anticonvulsive, care controlează anumite tipuri de convulsii, pot crește frecvența altor tipuri de convulsii.

Când afecțiunea este rezistentă la tratament, medicii pot încerca să prevină anumite tipuri de convulsii sau să reducă frecvența acestora. De exemplu, este deosebit de important să se prevină convulsiile atonice, deoarece sunt asociate cu un risc ridicat de rănire în caz de căderi.

Terapii dietetice

Pentru multe persoane cu epilepsie severă, schimbările în dietă pot ajuta la reducerea frecvenței convulsiilor sau la oprirea lor completă. Dieta ketogenică pentru epilepsie – o dietă bogată în proteine ​​și grăsimi și săracă în carbohidrați – este adesea recomandată de medici. Poate fi o opțiune bună atunci când medicamentele nu au funcționat.

Deși dieta ketogenică este un tratament popular pentru epilepsia severă, are câteva dezavantaje. Această dietă funcționează doar dacă o urmezi întocmai. Acest lucru se datorează faptului că un consum prea mare de carbohidrați, cum ar fi zahărul și alimentele bogate în amidon, poate declanșa convulsii. Cu toate acestea, și alte diete modificate pot ajuta. Dacă ești interesat, medicul tău te poate ajuta să încerci una dintre aceste diete.

Chirurgie cerebrală și dispozitive implantate

În unele cazuri, mai ales când alte tratamente nu au funcționat, intervenția chirurgicală este cea mai bună opțiune. Iată câteva tipuri de intervenții chirurgicale:

• Stimularea nervului vag (SVN): Aceasta implică implantarea unui dispozitiv în corp care transmite un curent electric ușor către cel de-al 10-lea nerv cranian, nervul vag - care este conectat direct la creier. Acest curent poate reduce frecvența și severitatea convulsiilor. În timp, efectele sale cresc. Aceasta înseamnă mai puține convulsii și crize mai puțin severe. Implantarea acestui dispozitiv este o procedură reversibilă, cu riscuri scăzute și un timp de recuperare scurt, așa că este adesea luată în considerare înainte de o intervenție chirurgicală majoră.
• Corpul calostom: Corpul calos este o parte a creierului care acționează ca o punte între emisfera stângă și cea dreaptă. Când corpul calos este secționat, semnalele anormale care provoacă convulsii încetează să se deplaseze înainte și înapoi. Acest lucru poate reduce frecvența convulsiilor sau chiar poate opri complet convulsiile severe, invalidante.
• Hemisferectomie (hemisferectomie):Aceasta implică îndepărtarea chirurgicală a unei părți a creierului. Deși poate părea extremă, specialiștii o pot folosi pentru a opri crizele incontrolabile. Ulterior, kinetoterapia poate adesea ajuta creierul să se adapteze la schimbare. Creierul se reorganizează, iar partea rămasă preia funcțiile părții îndepărtate.
• Rezecție: Anomaliile structurale din creier pot cauza uneori sindromul de glenopatie laterală (LGS). Dacă medicii pot descoperi o astfel de anomalie, este posibil să poată îndepărta țesutul cerebral deteriorat sau bolnav și să oprească convulsiile. Cu toate acestea, deoarece în LGS, activitatea convulsivă este prezentă în mai multe zone ale creierului, aceasta nu este de obicei o opțiune foarte eficientă pentru LGS.

Complicații/efecte secundare ale tratamentului

Complicațiile tratamentului sunt specifice fiecărui tratament. Prin urmare, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră despre complicațiile și efectele secundare ale tratamentului pe care îl primiți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră. Medicul vă poate oferi apoi informații adecvate afecțiunii dumneavoastră, circumstanțelor dumneavoastră și altor afecțiuni medicale.

Cât de repede mă voi simți mai bine după tratament? Cât timp va dura până mă voi recupera?

Timpul de recuperare după tratament variază foarte mult în funcție de metodele de tratament utilizate și de starea dumneavoastră generală. Medicul dumneavoastră este cea mai potrivită persoană care vă poate spune exact la ce să vă așteptați și cât timp va dura recuperarea.

Poate fi prevenit sindromul Lennox-Gastaut (LGS)?

În majoritatea cazurilor, sindromul de glenopatie (SLG) nu este o afecțiune care poate fi prevenită. Nici riscul de a o dezvolta nu poate fi redus. Singura excepție este prevenirea leziunilor craniene și cerebrale care pot rezulta din LGS. Singura modalitate de a preveni apariția acestei afecțiuni este ca copiii dumneavoastră să poarte căști aprobate și certificate.

La ce ar trebui să mă aștept dacă eu sau copilul meu avem această afecțiune?

Sindromul Lennox-Gastaut este o afecțiune care are de obicei consecințe grave. Mulți copii cu această afecțiune dezvoltă dificultăți de învățare și leziuni cerebrale permanente care le limitează abilitățile mentale. De asemenea, deoarece convulsiile atonice (atacurile de cădere) sunt frecvente și duc adesea la căderi, copiii cu această afecțiune prezintă un risc crescut de accidentare.

Această afecțiune este, de asemenea, dificil de tratat. Mulți copii cu aceasta necesită îngrijiri specializate pe tot parcursul vieții , deoarece nu sunt capabili să aibă grijă de ei înșiși. Cu toate acestea, unele persoane cu această afecțiune au doar leziuni cerebrale minore, ceea ce înseamnă că pot trăi independent.

Cât durează (LGS)?

Dacă nu se administrează tratament pentru a opri complet convulsiile (ceea ce este foarte rar), LGS este o afecțiune care durează toată viața.

Care sunt perspectivele pentru această situație?

Cele mai mari riscuri ale sindromului Lennox-Gastaut sunt leziunile cerebrale cauzate de convulsii necontrolate sau de căderi cauzate de convulsii. Din cauza acestor riscuri, rata mortalității pentru persoanele cu „LGS” în decurs de 10 ani de la diagnosticare este între 3% și 7%.

În unele cazuri, procedurile medicale pot opri convulsiile cauzate de sindromul de glaucomă de unghii (LGS). Acest lucru oprește afecțiunea, dar nu poate repara leziunile cerebrale cauzate de convulsiile anterioare.

Cum am grijă de mine? / Cum am grijă de copilul meu?

Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă aveți LGS, este foarte important să urmați cu exactitate instrucțiunile medicului dumneavoastră. Acestea includ:

• Luarea medicamentelor conform prescripției.
• Merg la medic așa cum mi-a fost recomandat.
• Monitorizarea convulsiilor și evitarea factorilor declanșatori sau a situațiilor care pot provoca convulsii.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Medicul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră vă va spune să veniți pentru controale, după cum este necesar. De asemenea, ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră dacă simptomele convulsiilor se schimbă semnificativ sau dacă acestea vă afectează rutina și activitățile zilnice normale.

Când ar trebui să merg la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) ?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o criză convulsivă sau crize multiple care îndeplinesc criteriile pentru o urgență medicală numită status epilepticus , trebuie să mergeți la camera de gardă a celui mai apropiat spital. Aceasta înseamnă în următoarele situații:

• Dacă o singură criză epileptică durează între 5 și 30 de minute.
• Dacă apar două sau mai multe crize epileptice în decurs de 30 de minute și persoana nu își recapătă complet conștiența în timpul crizelor.

Mesaj de luat acasă

Sindromul Lennox-Gastaut (SLG) este o formă severă de epilepsie cu debut precoce. Poate avea adesea un impact profund, uneori pe tot parcursul vieții unui copil. Deși este dificil de tratat, medicamentele, intervențiile chirurgicale și tratamentele noi pot ajuta la reducerea severității afecțiunii și la limitarea răspândirii bolii. Rareori, tratamentul poate vindeca complet afecțiunea. Cu toate acestea, sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina dacă această afecțiune poate fi tratată sau vindecată. Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, cel mai bine este să consultați un medic cât mai curând posibil.

Sindromul Lennox -Gastaut, sindromul de gleznă-colon, epilepsie, convulsii, pediatrie, tulburări cerebrale, boli neurologice