Micuțul tău are această boală ciudată? - Hai să aflăm mai multe despre sindromul Lesch-Nyhan

Se rănește micuțul tău? L-ai văzut vreodată mușcându-și buzele, mușcându-și degetele sau lovindu-se cu capul undeva? Când se întâmplă asta, este normal ca tu, ca mamă sau tată, să te simți foarte speriat și îngrijorat. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune atât de gravă, dar foarte rară, numită sindromul Lesch-Nyhan. Sper că, după ce citești aceste rânduri, vei înțelege mai bine acest lucru.

Ce este sindromul Lesch-Nyhan? Să-l înțelegem simplu!

Simplu spus, sindromul Lesch-Nyhan (SNL) este o afecțiune foarte rară, prezentă la naștere . Aceasta afectează în principal creierul și comportamentul copilului. După cum am menționat anterior, unul dintre principalele și cele mai severe simptome ale acestei boli este autovătămarea necontrolată a copilului. Aceasta înseamnă lucruri precum mușcarea buzelor, mușcarea degetelor sau lovirea capului de lucruri precum peretele. Imaginați-vă câtă durere trebuie să simtă un copil mic când face asta.

Această boală provoacă niveluri ridicate de acid uric, un produs rezidual natural din organismul nostru. Cercetătorii suspectează că LNS afectează și nivelurile mesagerului chimic dopamină, care este esențială pentru o funcționare sănătoasă a creierului.

Copiii cu această afecțiune, LNS, pot dezvolta o artrită severă și dureroasă numită gută . De asemenea, pot avea distonie și retard mintal.

Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul Lesch-Nyhan. Prognosticul nu este bun. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, simptomele copilului dumneavoastră pot fi controlate, complicațiile pot fi reduse și calitatea vieții poate fi îmbunătățită într-o oarecare măsură.

Cine suferă de sindromul Lesch-Nyhan?

Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare metabolică ereditară. De obicei, se transmite de la mamă la fiu. Este foarte rar la fete.

Totuși, uneori, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această boală genetică, această afecțiune „LNS” poate apărea și din cauza unei modificări bruște (mutații) a unei gene specifice (gena HPRT1) în timp ce copilul crește în uter. „Testarea genetică” poate afla dacă o persoană a moștenit această mutație genetică sau este recent dezvoltată.

Există și alte afecțiuni care seamănă cu sindromul Lesch-Nyhan (LHS)?

Da, există de fapt mai multe alte afecțiuni care prezintă simptome similare cu „LNS”. De exemplu, „tulburarea din spectrul autist” și „paralizia cerebrală” au ambele simptome similare cu „LNS”.Prin urmare, este foarte important să obțineți un diagnostic precis, astfel încât copilul dumneavoastră să poată primi tratamentul potrivit.

Iată alte câteva condiții similare cu „LNS”:

• Sindromul Cornelia de Lange - Aceasta este, de asemenea, o tulburare de dezvoltare.
• Disautonomia familială.
• Sindromul X fragil.
• Deficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) - Aceasta este o afecțiune genetică care afectează globulele roșii.
• „Neuropatie senzorială ereditară”.
• Boala lui Huntington.
• Hiperactivitatea fosforibozil pirofosfatului (PRPP) sintetazei - Aceasta duce, de asemenea, la o producție excesivă de acid uric.
• „Sindromul Rett”.
• „Sindromul Tourette”.

Există diferite tipuri de sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Cea mai frecventă formă a bolii, numită sindromul Lesch-Nyhan clasic (LNS), este foarte severă . Provoacă probleme fizice, mentale și comportamentale. Cu toate acestea, există și alte variante mai ușoare ale bolii. Copiii cu aceste tipuri au relativ puține simptome. De asemenea, sunt mult mai puțin predispuși să se auto-rănească și să dezvolte tulburări de mișcare.

Astfel de tipuri moi sunt:

• „Funcția neurologică legată de HPRT1 (HND)”.
• „Hiperuricemie legată de HPRT1 (sindromul Kelley-Seegmiller)” (hiperuricemie legată de HPRT1 - sindromul Kelley-Seegmiller) - Acesta este cel mai ușor tip.

Ce alte denumiri există pentru sindromul Lesch-Nyhan (LHS)?

Această boală este cunoscută și sub alte câteva denumiri. Acestea sunt:

• Sindromul de automutilare coreoatetozică
• „Deficiență completă de hipoxantină-guanină fosforiboziltransferază”
• „Gută juvenilă”
• „Sindromul hiperuricemiei juvenile”
• „Sindromul Kelley-Seegmiller”
• „Boala Lesch-Nyhan (LND)”
• „Sindromul hiperuricemiei primare”
• „Deficiență totală de HPRT”
• „Hiperuricemie legată de X”

Cât de frecvent este sindromul Lesch-Nyhan (LHS)?

Sindromul Lesch-Nyhan este o afecțiune foarte rară . Afectează aproximativ una din 380.000 de persoane . De asemenea, este mai frecvent la băieți. Sindromul a fost identificat pentru prima dată în 1964.

Ce cauzează sindromul Lesch-Nyhan (LHS)?

Principalul motiv pentru aceasta esteO modificare sau mutație a unei gene specifice numită „gena HPRT1”. Această genă „HPRT1” produce o enzimă foarte importantă numită „HPRT”. O enzimă este un tip de proteină care accelerează reacțiile chimice (metabolismul) din corpul nostru și ajută organismul să funcționeze.

Imaginați-vă ce se întâmplă când această enzimă „HPRT” nu funcționează corect. În sindromul Lesch-Nyhan, organismul nu poate utiliza în mod corespunzător substanțele chimice numite „purine” . Când aceste purine nu sunt utilizate corespunzător, se transformă în „acid uric”. Acesta este un produs rezidual din sângele nostru.

În mod normal, cea mai mare parte a acestui „acid uric” trece prin rinichi și este excretată prin urină. Cu toate acestea, în sindromul Lesch-Nyhan, „acidul uric” se acumulează în exces în organism (hiperuricemie) .

Acest exces de acid uric se depune sub formă de pietre mici, sau cristale de urat, pe piele, mâini și picioare. Aceste cristale pot deteriora articulațiile și pot provoca o afecțiune numită gută.

De asemenea, aceste pietre mici se pot forma fie în rinichi, fie în vezica urinară, blocând fluxul de urină și provocând durere. În unele cazuri severe, ambii rinichi pot înceta să funcționeze (insuficiență renală).

Care sunt simptomele sindromului Lesch-Nyhan (LHS)?

Simptomele la copiii cu sindrom Lesch-Nyhan le afectează abilitățile mentale, mișcările și comportamentul . Slăbiciunile în controlul muscular și întârzierile de dezvoltare se numără printre semnele timpurii ale afecțiunii.

Unii bebeluși pot avea cristale portocalii în scutece dacă au prea mult acid uric în organism. Cu toate acestea, majoritatea bebelușilor cu această afecțiune nu prezintă simptome evidente până la vârsta de aproximativ 4 luni.

Există multe simptome pe care părinții și medicii le pot observa. Să le analizăm pe rând:

Rănirea propriei persoane și a altora

Autovătămarea compulsivă este o caracteristică a sindromului Lesch-Nyhan, o afecțiune care apare după ce unui copil îi încep să erupă dinții. Acest comportament include de obicei:

• A te lovi la cap sau la membre undeva.
• Mușcături ale buzelor, degetelor și obrajilor.
• Ușurință în ochi.

Uneori, copiii cu această afecțiune încearcă să le facă rău altora. Pot să-i abuzeze verbal, să-i apuce, să-i lovească, să-i muște sau să-i scuipe pe alții . Trebuie să fie atât de trist și neputincios pentru o mamă sau un tată să vadă asta, nu-i așa?

Probleme musculare și de mișcare

Alte simptome frecvente sunt problemele de control muscular. Acestea includ:

• Ballismul este mișcarea repetitivă a mâinilor sau picioarelor în același mod.
• Dificultăți în a se târâ, a merge sau a mânca cu mâinile.
• Dificultăți la înghițire (disfagie).
• Hiperreflexie.
• Curbura coloanei vertebrale din cauza contracției musculare `(opisthotonos)`.
• Mișcări involuntare (distonie) sau modificări ale expresiilor faciale.
• Mișcări involuntare de smucire, răsucire și contorsionare (coreoatetoză).
• Mișcări bruște de sacadare (coree).
• Mișcare afectată din cauza rigidității sau rigidității musculare (spasticitate).
• Vorbire neclară sau lentă (disartrie).

Probleme de sănătate

Copiii cu sindrom Lesch-Nyhan pot dezvolta anumite probleme de sănătate din cauza acumulării de „acid uric” în organism. Acestea includ:

• Pietre la vezică.
• Insuficiență renală.
• Pietre la rinichi.
• Gută.
• Anemia megaloblastică cauzată de deficitul de vitamina B12.
• Vărsături frecvente.

Probleme de învățare

Copiii pot avea, de asemenea, probleme precum:

• Dificultăți de învățare.
• Probleme mintale, cum ar fi pierderea memoriei sau scăderea atenției.
• Dificultate în planificarea lucrurilor complexe.

Cum se diagnostichează sindromul Lesch-Nyhan (LHS)?

Este posibil să observați simptome la copilul dumneavoastră. Sau, un medic poate observa un comportament neobișnuit în timpul unui examen de rutină. Furnizorii de servicii medicale diagnostichează sindromul Lesch-Nyhan prin intermediul unui examen fizic .

De asemenea, vor întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și despre istoricul medical familial. De asemenea, vor căuta semne precum:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Un test de sânge sau urină va determina dacă nivelul acidului uric este crescut.
• Comportamente autovătămătoare.

Ce alte teste ajută la diagnosticare?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda analize de sânge și teste genetice pentru a confirma diagnosticul și a exclude alte afecțiuni. Testarea genetică implică prelevarea unei mici probe de sânge. După testul genetic, un consilier genetic vă va discuta despre rezultate.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Lesch-Nyhan și sunteți însărcinată, discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste prenatale, mai ales dacă știți că bebelușul dumneavoastră este băiețel. Aceste teste prenatale pot include:

• Amniocenteză.
• Recoltarea de vilozități coriale.

Există un leac pentru sindromul Lesch-Nyhan (LHS)?

Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul Lesch-Nyhan, iar opțiunile de tratament sunt limitate. Cu toate acestea, furnizorii de servicii medicale vă pot ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele și să obțineți o calitate a vieții mai bună.

Cine va face parte din echipa de tratament a sindromului Lesch-Nyhan (LHS) al copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Lesch-Nyhan, o echipă formată din diferiți specialiști și lucrători medicali va acoperi, de obicei, întregul spectru de simptome. Această echipă poate include:

• Un genetician.
• Un specialist în rinichi (nefrolog).
• Un neurolog.
• Un terapeut ocupațional.
• Un medic pediatru.
• Un kinetoterapeut.
• Un asistent social.
• Un logoped.
• Un medic specializat în sistemul urinar (urolog).

Cum se tratează sindromul Lesch-Nyhan (LHS)?

Tratamentul pentru sindromul Lesch-Nyhan depinde de simptomele copilului dumneavoastră și de severitatea acestora.

Nou-născuții și copiii mici pot necesita supraveghere și sprijin suplimentar în ceea ce privește hrănirea .

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate recomanda lucruri precum:

• Medicamente pentru controlul nivelurilor ridicate de acid uric sau pentru ameliorarea problemelor de comportament.
• Ajutor la hrănire sau înghițire.
• Dispozitive de asistență, cum ar fi un scaun cu rotile, pentru a facilita mișcarea.
• Kinetoterapie și terapie ocupațională.
• Dispozitive de protecție, cum ar fi o atelă sau o gutieră, pentru a preveni mișcările involuntare, cum ar fi mușcătura degetelor.
• Proceduri precum litotripsia cu unde de șoc sau litotripsia cu laser pentru a sparge pietrele la rinichi sau la vezică.

Pot reduce riscul copilului meu de a dezvolta sindromul Lesch-Nyhan (LHS)?

De fapt, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Lesch-Nyhan. Acesta este cauzat de modificări genetice (mutații) care apar în timp ce bebelușul crește în uter. Nimic din ceea ce faceți nu poate provoca această boală. Rețineți acest lucru. În unele cazuri, se pot face teste prenatale pentru a detecta mutația genetică.

Care sunt perspectivele pentru un copil cu sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Perspectiva pentru copiii cu sindrom Lesch-Nyhan este în general slabă . De obicei, aceștia nu pot merge și necesită un scaun cu rotile. Mulți au o speranță de viață scurtă . Din cauza complicațiilor bolii, este rar ca oamenii să trăiască peste 20 de ani. Cu toate acestea, o echipă de tratament vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele și să vă ajutați copilul să rămână cât mai confortabil și activ posibil.

Când ar trebui să cer sfatul medicului pentru copilul meu?

Este important să recunoașteți sindromul Lesch-Nyhan din timp . Furnizorii de servicii medicale vă pot oferi dumneavoastră și copilului dumneavoastră sprijin continuu și ameliorarea simptomelor. Medicul dumneavoastră va colabora cu dumneavoastră pentru a adapta un plan de tratament la nevoile în schimbare ale copilului dumneavoastră.Creează un plan de îngrijire personalizat.

Mulți părinți simt un șoc și o neputință imensă după ce sunt diagnosticați cu sindromul Lesch-Nyhan. Este de înțeles că aceasta este o boală genetică rară pentru care nu există leac. Cu toate acestea, detectarea și tratamentul precoce pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții unui copil. Discutați cu medicul dumneavoastră despre tratamente eficiente care pot face diferența pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.

În final, mesajul de luat acasă

Bine, deci, din ceea ce am discutat, sper că ați dobândit câteva informații despre sindromul Lesch-Nyhan. Aceasta este o afecțiune foarte rară și foarte dificilă pentru un copil și o familie.

• Aceasta este o boală genetică: este adesea transmisă de la mamă la fiu sau poate fi cauzată de o nouă mutație genetică.
• Principalul simptom este autovătămarea: aceasta provoacă și probleme musculare, afecțiuni precum guta și dificultăți de învățare.
• Nu există leac, dar simptomele pot fi controlate: cu diverse tratamente și sprijinul unei echipe de medici specialiști, putem încerca să facem viața copilului cât mai confortabilă posibil.
• Diagnosticul precoce este foarte important: dacă observați simptome, solicitați imediat sfatul medicului.
• Nu ești singur: poate fi dificil să rămâi puternic mental într-o astfel de situație. Cu toate acestea, cere sprijin de la medici, consilieri și cei dragi.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, vă rugăm să consultați un medic calificat cât mai curând posibil.

Sindromul Lesch -Nyhan, LNS, gena HPRT1, acid uric, gută, autovătămare, tulburare genetică, pediatrie, boli genetice, acid uric