Să aflăm mai multe despre sindromul Lynch, care crește riscul de cancer.

Ați auzit vreodată de termenul „sindrom Lynch”? Poate că este un cuvânt nou pentru dumneavoastră. Dar este important să-l știm cu toții. Simplu spus, sindromul Lynch este o afecțiune care crește riscul de a dezvolta cancer din cauza anumitor modificări ale genelor noastre. Mai exact, crește riscul de a dezvolta cancer înainte de vârsta de 50 de ani. Așadar, haideți să vorbim despre asta puțin mai detaliat, nu-i așa?

Ce este mai exact sindromul Lynch? Cine îl dezvoltă?

Sindromul Lynch este o afecțiune genetică moștenită . Adică este cauzată de o mutație genetică în genele pe care le moștenim de la mamă sau tată. Imaginați-vă că atunci când celulele noastre se divid, uneori pot apărea mici greșeli. Corpurile noastre au gene speciale care detectează și corectează aceste greșeli. Acestea se numesc „gene de reparare a nepotrivirilor” (gene MMR). O persoană cu sindrom Lynch are un defect într-una sau mai multe dintre aceste gene „MMR”. Apoi, celelalte greșeli nu pot fi corectate atunci când acele celule se divid. Aceste celule deteriorate se acumulează și devin canceroase .

Acest lucru se poate întâmpla oricui. Pentru că este genetic. Uneori, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte, o persoană o poate dezvolta din cauza unei mutații genetice aleatorii. Aceasta înseamnă că, doar pentru că nu există antecedente familiale, nu înseamnă că nu se va întâmpla.

Conform statisticilor din Statele Unite, aproximativ una din 279 de persoane poate avea sindromul Lynch. Se spune că aproximativ 4.000 de cazuri de cancer colorectal și aproximativ 1.800 de cazuri de cancer endometrial sunt cauzate de sindromul Lynch în fiecare an. Este foarte important să fim conștienți de această afecțiune și în Sri Lanka.

Care sunt simptomele sindromului Lynch?

Simptomele pot varia în funcție de severitatea afecțiunii și de tipul de cancer care o cauzează. Cele mai frecvente simptome ale cancerului colorectal includ:

• Sânge în scaun.
• Constipație .
• Dureri sau crampe abdominale.
• Diaree sau scaun mai mic decât în ​​mod normal.
• Senzație frecventă de oboseală extremă („Oboseală”).
• Senzație de sațietate sau balonare.
• Greață sau vărsături.

Important este că este posibil ca unele persoane să nu prezinte niciun simptom până când cancerul nu este foarte avansat. Prin urmare, dacă aveți oricare dintre aceste simptome, trebuie să consultați imediat un medic .

Ce tipuri de cancer poate fi cauzat de sindromul Lynch?

Acest lucru poate afecta de fapt multe organe. Iată câteva tipuri de cancer care pot fi cauzate de sindromul Lynch:

• Cancerul cerebral
• Cancerul de colon și rect - Aceasta este principala.
• Cancerul vezicii biliare
• Cancer la ficat
• Cancerul ovarian
• Cancerul pancreatic
• Cancerul de prostată
• Cancer de piele
• Cancerul de intestin subțire
• Cancer la stomac
• Cancerul tractului urinar superior
• Cancer uterin (endometrial) - Un alt tip de cancer care afectează frecvent femeile.

Mutația în care este prezentă gena („gena”) determină care organ prezintă un risc mai mare de cancer. Există cinci gene principale asociate cu sindromul Lynch. Acestea sunt: ​​„MLH1”, „MSH2”, „MSH6”, „PMS2” și „EPCAM”.

Cancerul de colon cauzat de sindromul Lynch se poate dezvolta mai devreme (în decurs de 1-2 ani) decât în ​​populația generală. De obicei, durează aproximativ 10 ani pentru ca cancerul de colon să se dezvolte. De asemenea, o persoană care a avut cancer de colon are un risc mai mare de a dezvolta din nou cancerul . Există un risc de aproximativ 15% în decurs de 10 ani de la operația pentru prima canceră, un risc de aproximativ 40% în decurs de 20 de ani și un risc de aproximativ 60% după 30 de ani.

Ce cauzează sindromul Lynch?

Așa cum am menționat anterior, principala cauză a acestui fenomen este o mutație genetică într-una sau mai multe dintre cele cinci gene care corectează erorile din ADN-ul nostru („gena de reparare a nepotrivirilor” sau „gena MMR”). Aceste cinci gene sunt:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• „EPCAM”

Dacă aveți sindromul Lynch, genele dumneavoastră „MMR” nu primesc instrucțiunile de care au nevoie pentru a scăpa de celulele deteriorate. Apoi, aceste celule deteriorate se acumulează în țesuturi și provoacă cancer.

Cum se transmite asta din generație în generație?

Sindromul Lynch este o afecțiune „autosomal dominantă”. Simplu spus, chiar dacă doar unul dintre părinți are gena mutată, copilul o poate moșteni . Aceasta înseamnă că există o probabilitate de 50% ca și copilul să aibă aceeași afecțiune.

Dacă ați fost diagnosticat cu sindromul Lynch, este important să vă informați membrii familiei și să îi încurajați să solicite consiliere genetică . Consilierea genetică vă poate ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră să înțelegeți afecțiunea și riscul ca și copilul dumneavoastră să o moștenească. De asemenea, se pot face teste genetice pentru a vedea dacă aveți mutația genetică a sindromului Lynch.

Cum se diagnostichează sindromul Lynch?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica sindromul Lynch prin teste de screening prenatale și teste genetice. Testarea genetică poate fi efectuată și după nașterea bebelușului.

Un test genetic implică prelevarea unei probe de sânge sau a unui tampon bucal pentru a verifica dacă există o mutație în genele menționate anterior, „MLH1”, „MSH2”, „MSH6”, „PMS2” sau „EPCAM”. Dacă un test genetic confirmă prezența unei astfel de mutații, medicul va diagnostica sindromul Lynch.

Ce teste sunt folosite pentru a detecta cancerele asociate cu sindromul Lynch?

Dacă vi se pune diagnosticul de sindrom Lynch, medicul dumneavoastră vă va recomanda adesea mai multe teste pentru a verifica dacă există cancer. Cele mai frecvente teste sunt:

• Colonoscopie: Aceasta implică introducerea unui tub (endoscop) cu o cameră atașată prin anus pentru a examina interiorul intestinului gros și al rectului. Aceasta se face de obicei o dată pe an sau la fiecare doi ani.
• Ecografie transvaginală: Un mic instrument (sonda) este introdus prin vagin pentru a examina ovarele și uterul. Această metodă este, de asemenea, recomandată o dată sau de două ori pe an.
• Analiza urinei: Se recoltează o probă de urină pentru a verifica dacă există tumori renale. Aceasta se face de obicei o dată pe an.
• Biopsie tumorală: Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți o tumoare undeva în corp, va preleva o mică parte din aceasta și o va testa în laborator pentru a vedea dacă conține celule canceroase.
• Endoscopie superioară sau endoscopie cu capsulă: O procedură care utilizează un tub mic și subțire (endoscop) sau o cameră microscopică (un tub mic și subțire care se înghite ca o pastilă) pentru a căuta cancer în stomac și intestinul subțire. Vi se poate solicita să faceți acest lucru la fiecare trei până la cinci ani.

Cum se tratează sindromul Lynch?

Cheia tratării sindromului Lynch este detectarea precoce și îndepărtarea chirurgicală a tumorilor . Aceasta înseamnă efectuarea de controale regulate și depistarea precoce a cancerului, dacă acesta este prezent.

Cine tratează asta?

Cel mai bine este să solicitați tratament de la o echipă de medici specialiști pentru o astfel de afecțiune.Deoarece sindromul Lynch poate afecta mai multe sisteme de organe, echipa de tratament poate include o varietate de specialiști, inclusiv gastroenterologi, chirurgi, oncologi ginecologici, urologi, dermatologi, ginecologi, medici de familie, geneticieni, consilieri genetici și oncologi.

Poate cancerul să reapară după tratament?

Da, chiar dacă cancerul este îndepărtat chirurgical, există șansa ca acesta să recidiveze . De aceea este important să se continue testarea.

Unele persoane cu sindrom Lynch, deoarece prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer, decid să fie supuse unei intervenții chirurgicale pentru a îndepărta uterul (histerectomie), ovarele (ooforectomie) sau o parte a intestinului (colectomie sau rezecție intestinală) timpuriu. Aceasta este în mare parte o decizie personală și trebuie luată la recomandarea medicului.

Poate fi prevenit sindromul Lynch?

Din păcate, sindromul Lynch este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenit complet . Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Lynch pot fi testate pentru cancer pe tot parcursul vieții, începând de la vârsta adultă, astfel încât cancerul să poată fi detectat din timp dacă se dezvoltă .

Ce se întâmplă dacă aveți sindromul Lynch? La ce vă puteți aștepta?

În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Lynch. Cu toate acestea, cele mai bune rezultate se obțin dacă cancerul este depistat și îndepărtat din timp, înainte de a se răspândi în alte părți ale corpului . Prin urmare, este foarte important ca persoanele cu sindrom Lynch să facă teste de screening anuale, cum ar fi colonoscopia.

Sindromul Lynch va provoca tumori în colonul meu?

Persoanele cu sindrom Lynch pot dezvolta mai multe „adenoame”, un tip de creștere necanceroasă în colon sau rect. Dacă acești „polipi” nu sunt identificați și îndepărtați, pot deveni canceroși. De aceea este important să se efectueze colonoscopii regulate pentru a le verifica și a le îndepărta, dacă sunt prezente.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți sindrom Lynch, este important să faceți controale medicale și teste de screening anuale la intervale regulate .

Dacă observați noduli, excrescențe noi sau modificări ale pielii oriunde pe corp, consultați imediat un medic , deoarece acestea ar putea fi semne de cancer.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Cât de des ar trebui să fac teste de screening pentru cancer?
• Este această umflătură pe pielea mea canceroasă?
• Ce mutație genetică am?
• Pot face un test genetic înainte de a plănui să rămân însărcinată?

Sindromul Lynch și carcinomul cu celule pătate de cap și gât (HNPCC) sunt același lucru?

Sindromul Lynch și „Cancerul colorectal ereditar non-polipozic” („HNPCC”) sunt uneori folosite interschimbabil pentru a se referi la aceeași afecțiune. Cu toate acestea, există o mică diferență între cele două în modul în care sunt transmise din generație în generație.

Sindromul Lynch este cauzat de o mutație a genei „MMR”. Aceeași mutație genetică afectează și persoanele cu „HNPCC”. Cu toate acestea, denumirea de „HNPCC” este dată atunci când această afecțiune apare în contextul unor antecedente familiale . Aceasta înseamnă că „HNPCC” este întotdeauna moștenit din generație în generație. Sindromul Lynch poate apărea uneori fără ca vreun membru al familiei să îl aibă și poate apărea și din cauza unei mutații genetice aleatorii. De aceea, denumirea de sindrom Lynch este acum utilizată pe scară largă.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Nimănui nu-i place să audă cuvintele „Ai cancer”. Când afli că ai sindromul Lynch, s-ar putea să fie nevoie să auzi aceste cuvinte de la medicul tău. Dar nu trebuie să fie un lucru rău.

După ce vi se diagnostichează sindromul Lynch, medicul dumneavoastră va colabora cu dumneavoastră pentru a programa teste de screening regulate care să ajute la detectarea precoce a cancerului. Depistarea și tratamentul precoce sunt cele mai bune modalități de a vă îmbunătăți șansele de supraviețuire . Apoi, puteți trăi o viață fericită și sănătoasă.

Prin urmare, în loc să vă lăsați speriați de aceste informații, fiți atenți, solicitați sfatul medicului dacă este necesar și încercați să duceți o viață sănătoasă . Dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, este foarte important să-i informați și pe aceștia despre acest lucru.

Sindromul Lynch , HNPCC, cancer, mutații genetice, boli ereditare, cancer de colon, cancer uterin