Simți că corpul tău scapă de sub control? Ar putea fi boala Machado-Joseph?

Ai simțit vreodată că scapi de sub control, că îți amorțești membrele sau că vorbești neclar? Deși aceste lucruri pot părea normale, uneori pot fi semne ale unei afecțiuni medicale. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune puțin complicată, dar foarte important de știut. Aceasta este boala Machado-Joseph (BJM) .

Ce este boala Machado-Joseph (MJD)?

Simplu spus, boala Machado-Joseph (MJD) este o afecțiune ereditară care afectează sistemul nostru nervos . Se încadrează într-o categorie numită ataxie . „Ataxia” ar putea fi un cuvânt nou pentru tine. Înseamnă că abilitatea organismului nostru de a controla mușchii scade treptat. Gândește-te la asta ca la pierderea coordonării. Acest lucru ne poate face să pierdem echilibrul și controlul asupra membrelor.

În special în cazul bolii MJD, există o pierdere treptată a coordonării brațelor și picioarelor. Acest lucru face ca pacienții să meargă într-un mod distinct, eșalonat . Unele persoane pot avea, de asemenea, dificultăți la înghițire și la vorbire.

Această boală MJD are un alt nume, și anume ataxia spinocerebeloasă de tip 3. De fapt, această MJD este cel mai frecvent tip din acest grup de boli numite ataxie spinocerebeloasă.

Există diferite tipuri de boală Machado-Joseph (MJD)?

Da, boala Machado-Joseph poate fi împărțită în trei tipuri principale. Aceste clasificări se bazează pe vârsta de debut și pe severitatea simptomelor.

• Tipul I (MJD-I): Acest tip apare de obicei între vârstele de 10 și 30 de ani. Simptomele pot fi foarte severe și progresează rapid .
• Tipul II (MJD-II): De obicei, apare între vârstele de 20 și 50 de ani. Simptomele se agravează treptat în timp.
• Tipul III (MJD-III): Acest tip debutează între vârstele de 40 și 70 de ani. Simptomele se agravează treptat în timp .

Acum probabil înțelegeți că debutul simptomelor și natura lor sunt diferite pentru fiecare dintre aceste trei tipuri.

Care sunt simptomele bolii Machado-Joseph (MJD)?

Simptomele pe care le resimțiți depind de tipul de MJD pe care îl aveți.

Simptome de tip I (MJD-I)

Simptomele de acest tip sunt severe și se dezvoltă rapid. Acestea pot include:

• Contracții musculare necontrolate la nivelul brațelor și picioarelor (distonie) .
• Rigiditate (rigiditate) musculară.
• Prea mult tonus muscular (hipertonie) .
• Mișcări anormale, necontrolate ale corpului (ataxie) .
• Mers clătinat, ezitant.
• Vorbire neclară, vorbire neclară.
• Dificultăți la înghițirea alimentelor (disfagie) .
• Ochi proeminenți (proptoză) .

Simptome de tip II (MJD-II)

Simptomele de acest tip se agravează treptat în timp. Acestea pot include:

• Contracții musculare continue, necontrolate (spasticitate) .
• Dificultăți la mers din cauza contracțiilor musculare (mers spastic).
• Slăbirea reflexelor.
• Dificultăți în coordonarea mișcărilor brațelor și picioarelor (ataxie) .

Simptome de tip III (MJD-III)

Simptomele de acest tip tind, de asemenea, să se agraveze în timp. Acestea pot include:

• Spasme musculare.
• Amorțeală, furnicături, durere și amorțeală la nivelul mâinilor, picioarelor și picioarelor (neuropatie) .
• Atrofie musculară (pierderea țesutului muscular - atrofie ).
• Mers nesigur.

Alte simptome comune

Pe lângă aceste tipuri, pacienții cu MJD pot prezenta și alte câteva simptome:

• Vedere dublă (diplopie) .
• Incapacitatea de a controla mișcările ochilor (nistagmus) .
• Mână tremurândă.
• Probleme de echilibru și coordonare.
• Spasme ale limbii sau ale feței.
• Tulburări de somn.
• Durere cronică lombară.

Important: Când mai multe dintre aceste simptome apar simultan, vă puteți întreba dacă sunt semne ale unei alte afecțiuni neurologice, cum ar fi scleroza multiplă sau boala Parkinson . Prin urmare, dacă dezvoltați simptome noi sau dacă un simptom existent se agravează, mai ales dacă acestea vă afectează mișcarea și utilizarea corpului, consultați imediat un medic.

Ce cauzează boala Machado-Joseph (MJD)?

Principala cauză a acestei boli este o mutație a genelor noastre. Este ca o mică greșeală într-un cod de calculator care poate strica întregul program.

Mai exact, această mutație apare într-o genă numită ATXN3 de pe cromozomul nostru 14. Într-o secțiune de ADN din această genă, există repetiții de trinucleotide numite „CAG”.Ceva despre care se spune că se repetă de mai multe ori într-un mod neobișnuit. CAG reprezintă cei trei compuși chimici Citozină-Adenină-Guanină.

În ADN-ul unei persoane fără boala MJD, această repetiție CAG se repetă între 12 și 43 de ori. Cu toate acestea, în ADN-ul unei persoane cu MJD, această repetiție CAG se repetă între 56 și 86 de ori. Vârsta la care începeți să dezvoltați simptome și severitatea bolii sunt direct legate de numărul de repetiții CAG.

Afecțiunea este moștenită autosomal dominant . Aceasta înseamnă că un copil are nevoie ca doar unul dintre părinți să aibă gena pentru ca boala să se dezvolte. Dacă aveți boala MJD, copilul dumneavoastră are o probabilitate de 50% de a moșteni boala.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala Machado-Joseph (MJD)?

Boala MJD este cea mai frecventă la persoanele de origine azoreană sau portugheză . Pe insula Flores din Azore, se raportează că una din 140 de persoane are boala. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că alte grupuri etnice nu sunt afectate. Poate afecta persoane din orice grup etnic.

Cum se diagnostichează boala Machado-Joseph (MJD)?

Când consultați un medic, acesta vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și vă va face un examen fizic. Deoarece această afecțiune este hereditară, este important să discutați despre istoricul familial biologic. Dacă altcineva din familia dumneavoastră prezintă aceste simptome, este important să întrebați când au început simptomele și cât de repede au progresat.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică pentru boala Machado-Joseph . Acest test genetic poate căuta numărul de repetiții suspecte ale tripletului CAG pe cromozomul 14.

Cum se tratează boala Machado-Joseph (MJD)?

Din păcate, nu există leac pentru boala Machado-Joseph. Tratamentul pentru boala Machado-Joseph are ca scop gestionarea simptomelor pe care le aveți. Medicamentele pot include:

• Medicamente precum baclofenul (Lioresal®) sau toxina botulinică (Botox®) ajută la reducerea distoniei și a spasmelor musculare menționate anterior.
• Terapia cu levodopa ajută la reducerea lentorii și rigidității mișcărilor corpului.

În plus, kinetoterapia și echipamentele auxiliare pot ajuta pacienții să își desfășoare activitățile zilnice și să se miște. Pentru problemele de vedere, ochelarii cu prismă pot ajuta la reducerea vederii duble sau a vederii încețoșate.

Întreabă-ți medicul despre studiile clinice efectuate pentru această boală.

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Machado-Joseph (MJD)?

Speranța de viață a unei persoane cu boala MJD depinde de tipul de boală pe care o are. Persoanele cu tipul I pot avea o durată de viață mai scurtă, poate în jurul valorii de 35 de ani. Cu toate acestea, persoanele cu tipul II sau III trăiesc de obicei o durată de viață normală.

Poate fi prevenită boala Machado-Joseph (MJD)?

Deoarece boala MJD este o boală genetică, nu poate fi prevenită. Dacă sunteți îngrijorată că copiii dumneavoastră ar putea moșteni boala, este important să discutați cu un consilier genetic înainte de a planifica o sarcină. Pot exista modalități de a preveni transmiterea MJD copiilor dumneavoastră prin testare genetică cu fertilizare in vitro (FIV) .

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți simptome ale bolii Machado-Joseph, consultați un medic. Dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre riscul de a dezvolta boala.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă vi s-a diagnosticat cu MJD, este recomandat să îi adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Ce fel de boală am?
• Se vor agrava simptomele mele în timp?
• Ce fel de tratament recomandați?
• Vor moșteni copiii mei boala MJD de la mine?

Este normal să ai o mulțime de întrebări și sentimente atunci când primești un diagnostic precum boala Machado-Joseph (MJD). Cere sprijin de la cei mai apropiați. De asemenea, fii un participant activ la tratament - respectă programările, urmează instrucțiunile medicului și pune întrebări. De asemenea, poți discuta cu un consilier în sănătate mintală pentru a afla cum să faci față acestei afecțiuni. Nu-ți reprima sentimentele. Vorbește cu prietenii, un consilier sau un grup de sprijin. Nu uita, nu ești singur.

Mesaj de luat acasă

Boala Machado-Joseph (MJD) este o boală ereditară care afectează sistemul nervos. Poate afecta aspecte precum echilibrul și controlul muscular. Simptomele variază în funcție de tipul bolii.

Deși încă nu există un leac pentru aceasta, există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor. Lucruri precum kinetoterapia și dispozitivele de asistență pot ușura viața. Dacă aveți aceste simptome sau dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, cel mai bine este să solicitați sfatul medicului cât mai curând posibil. Nu uitați, cu informațiile și sprijinul potrivit, puteți face față acestei afecțiuni.

Boala Machado -Joseph, boala MJD, ataxia spinocerebeloasă, ataxia, boli neurologice, boli genetice, boli ereditare