Capul micuțului tău pare mai mare decât al altor bebeluși? Hai să vorbim despre „(megalencefalie)”!

Poate ai observat că micuțul tău are capul puțin mai mare decât al altor bebeluși de vârsta lui, nu-i așa? Poate că pălăriile și bentițele pe care le poartă bebelușul tău sunt atât de mici încât este greu să găsești mărimea potrivită pentru vârsta lui. Este doar o coincidență sau este ceva de care ar trebui să ne îngrijorăm puțin? Astăzi vorbim despre o afecțiune numită „Megalencefalie”, cunoscută și sub numele de „Macrencefalie”, care ar putea fi importantă pentru tine într-un moment ca acesta.

Deci, ce este această „megalencefalie”?

Simplu spus, „megalencefalia” este o afecțiune în care creierul bebelușului devine anormal de mare . Aceasta este de obicei prezentă la naștere. Ceea ce se întâmplă aici este că creierul în sine devine prea greu. Adică, creierul cântărește mai mult decât este de așteptat pentru vârsta și dimensiunea corporală a copilului.

Unul dintre primele semne ale acestui fapt poate fi un cap neobișnuit de mare. Este posibil ca copilul dumneavoastră să nu poată purta pălării sau bentițe potrivite vârstei sale, deoarece sunt prea mici.

Un creier mare poate afecta uneori dezvoltarea unui copil. Aceasta înseamnă că acesta poate experimenta unele întârzieri în dezvoltare. De exemplu, este posibil să fie mai lent decât se așteaptă în a rosti primele cuvinte, a se târî sau a merge.

De cele mai multe ori, această afecțiune numită „megalencefalie” apare împreună cu alte afecțiuni medicale. Principala cauză a acesteia este o variație genetică.

Care sunt principalele tipuri de `(Megalencefalie)`?

Există trei tipuri principale ale acestei afecțiuni:

1. Megalencefalie primară: Aceasta este cunoscută și sub denumirea de megalencefalie familială benignă sau megalencefalie idiopatică. În acest caz, copilul are un creier mare, dar nu există alte simptome sau probleme neurologice. În majoritatea cazurilor, unul sau ambii părinți pot avea, de asemenea, un cap mărit. Dimensiunea capului copilului dumneavoastră poate crește treptat până la vârsta de aproximativ 18 luni, după care se poate stabiliza.

2. Megalencefalie metabolică: Aceasta este cauzată de erori metabolice congenitale, un grup de afecțiuni genetice care afectează modul în care organismul nostru procesează alimentele.

3. Megalencefalie anatomică: Acest tip este cauzat de o mutație genetică care afectează dezvoltarea sistemului nervos al copilului. Aceasta este considerată o tulburare de neurodezvoltare. Afecțiunea numită megalencefalie este de obicei văzută ca un simptom al unei boli subiacente în acest tip.

Medicul care vă tratează copilul va determina probabil tipul de megalencefalie în funcție de partea creierului (emisfera) care este mai mare decât se aștepta:

• Megalencefalie unilaterală (hemimegalencefalie / megalencefalie unilaterală):Ceea ce se întâmplă în acest caz este că doar o parte a creierului devine mai mare decât cealaltă.
• Megalencefalie bilaterală: Aceasta afectează ambele părți ale creierului. Bilateral înseamnă „ambele părți”.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Simptomele megalencefaliei pot varia. Unii copii pot să nu aibă simptome și pot avea doar un cap mărit. Cu toate acestea, unii copii pot prezenta simptome precum:

• Întârzieri de dezvoltare: Întârzieri în lucruri precum vorbirea și mersul, așa cum am menționat deja.
• Epilepsie („Convulsii” / „Epilepsie”): Aceasta înseamnă afecțiuni asemănătoare convulsiilor.
• Probleme neurologice: Anomalii în funcționarea creierului și a măduvei spinării.

Uneori, megalencefalia poate apărea de la sine, fără niciun simptom. Alteori, poate apărea împreună cu alte probleme neurologice și malformații congenitale. În aceste cazuri, megalencefalia este cauzată de acea altă boală sau afecțiune.

Alte simptome care pot fi observate sunt:

• Un cap mare sau asimetric.
• Dizabilitate intelectuală.
• Dificultăți de mișcare și echilibru.
• Rigiditate sau slăbiciune musculară.
• Modificări ale vederii.

Deci, ce cauzează asta?

Megalencefalia este cauzată de un defect în modul în care se dezvoltă celulele creierului bebelușului. Se crede că este cauzată în principal de o variație genetică .

Procesul prin care se formează noi neuroni, sau celule nervoase, în corpul nostru se numește „(proliferare neuronală)”. În mod normal, corpul nostru reglează acest proces, producând celule exact în cantitatea potrivită, exact la momentul potrivit. Dar la un copil cu „(megalencefalie)”, aceste celule sunt produse în exces sau nu ajung în locurile potrivite. Acest lucru se poate întâmpla în timp ce copilul se dezvoltă în uter sau ca parte a unei alte afecțiuni medicale.

Ce alte boli pot apărea odată cu această afecțiune?

Megalencefalia poate apărea împreună cu multe alte boli și sindroame, în funcție de tipul și originea genetică a acesteia.

Boli asociate cu megalencefalia anatomică:

Acest tip este de obicei observat ca un simptom al următoarelor afecțiuni:

• `(Acondroplazie)`
• `(sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba)`
• `(Sindromul cefalo-polisindactiliei Greig)`
• `(Sindromul Opitz-Kaveggia)`
• `(Sindromul covrigului)`
• `(Sindromul Simpson-Golabi-Behmel)`
• `(Sindromul Sotos)`
• `(Sindromul Țesătorului)`

Boli asociate cu megalencefalia metabolică:

Copilul dumneavoastră poate avea megalencefalie, împreună cu erori metabolice congenitale. Acestea sunt probleme legate de modul în care organismul descompune alimentele și folosește energia. Acestea pot include afecțiuni precum:

• Anomalii ale acizilor organici („acidurii organice”).
• Encefalopatii metabolice, cum ar fi boala Canavan și boala Alexander.
• Boli de depozitare lizozomală, cum ar fi boala Tay-Sachs și boala Sandhoff.

Cine este cel mai expus riscului pentru asta?

O afecțiune numită „megalencefalie” poate afecta orice copil. Dar este mai frecventă la băieți . În unele cazuri, poate fi moștenită genetic din familie sau poate apărea „sporadic” fără niciun motiv aparent.

Cum se diagnostichează această afecțiune? („Diagnostic”)

Medicul copilului dumneavoastră poate suspecta megalencefalie după examinarea copilului și efectuarea câtorva teste. Când examinează copilul, medicul va măsura circumferința capului acestuia cu o ruletă. Apoi, va compara această măsurătoare cu valorile normale pentru vârsta, sexul și înălțimea copilului.

În plus, medicul poate solicita și teste imagistice, cum ar fi un RMN, pentru a examina creierul copilului și a depista orice anomalii.

Gândește-te în felul următor: un RMN este ca și cum ai face o fotografie a interiorului creierului. Îi permite medicului să vadă clar forma, dimensiunea și orice modificări ale creierului.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează o altă afecțiune subiacentă pe lângă megalencefalie, este posibil să fie nevoie să efectueze teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. Aceste teste suplimentare pot include:

• Analize de sânge.
• Teste de urină.
• Teste genetice.

Când este de obicei diagnosticată această afecțiune?

Uneori, părinții și medicii observă că un bebeluș are cap mare fie imediat după naștere, fie în primele luni. Afecțiunea (megalencefalia) se poate dezvolta și pe măsură ce bebelușul crește, de obicei în timpul copilăriei și al primilor ani de viață.

Uneori, chiar și în timpul unei ecografii în timpul sarcinii, poate fi detectată megalencefalia unilaterală (mărirea unei singure părți a creierului).

Care sunt tratamentele pentru asta?

În prezent, nu există niciun leac pentru megalencefalie. Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta copilul dumneavoastră să își gestioneze simptomele. În funcție de simptomele copilului dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele:

• Dacă există convulsii, se administrează medicamente anticonvulsivante sau, dacă este necesar , se efectuează o intervenție chirurgicală pentru epilepsie .
• Participarea la tratamente precum terapia vizuală, kinetoterapia, terapia ocupațională sau logopedia.
• Înscrierea în programe de intervenție timpurie sau cursuri de educație specială la școală.

Cine va face parte din echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră?

O echipă de îngrijire puternică va fi pusă la dispoziție pentru a ajuta copilul dumneavoastră să gestioneze simptomele megalencefaliei. Această echipă poate include:

• Pediatri.
• Neurologi.
• Neurochirurgi.
• Specialiști în dezvoltare.
• Logopediști, ocupaționali și kinetoterapeuți.

Cum va fi viitorul copilului în această situație?

Perspectiva copilului dumneavoastră depinde de mulți factori. De exemplu, cât de severe sunt simptomele și care este cauza principală. Este posibil ca copilul dumneavoastră să nu prezinte alte simptome în afară de o ușoară mărire a capului. Sau, simptomele pot afecta dezvoltarea copilului dumneavoastră. De exemplu, este posibil să aibă nevoie de ajutor suplimentar cu sarcinile zilnice sau să aibă nevoie de ajutor cu învățarea la școală.

Cel mai important lucru este că fiecare copil este diferit. Prin urmare, numai medicul care vă tratează copilul vă poate oferi cele mai precise informații despre starea și viitorul copilului dumneavoastră.

Care este speranța de viață cu `(Megalencefalie)`?

Dacă afecțiunea nu este severă, adică dacă este ușoară, este posibil să nu aibă un impact semnificativ asupra speranței de viață a copilului. Cu toate acestea, în funcție de cauza care a cauzat-o, de exemplu, dacă afecțiunea este însoțită de o altă afecțiune medicală gravă, speranța de viață a copilului poate fi puțin mai scurtă. Simptomele severe, cum ar fi epilepsia, pot afecta, de asemenea, viitorul copilului. Medicul dumneavoastră vă poate oferi informații despre starea copilului dumneavoastră și la ce să vă așteptați pe măsură ce crește.

Există o modalitate de a preveni această situație?

În prezent, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni megalencefalia. Cu toate acestea, dacă știți că cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune sau aveți o suspiciune rezonabilă, puteți discuta cu un consilier genetic. Acesta vă poate ajuta să vă evaluați riscul de a avea un copil cu megalencefalie.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă simptomele de megalencefalie ale copilului dumneavoastră apar noi sau se agravează, spuneți-i medicului. De asemenea, este important să țineți o evidență a dezvoltării copilului dumneavoastră și să îl informați pe medicul dumneavoastră dacă acesta nu atinge etapele de dezvoltare (de exemplu, nu stă în șezut neajutorat, nu rostește primele cuvinte) pentru vârsta sa.

Dacă copilul dumneavoastră are o criză epileptică pentru prima dată, sunați imediat la serviciile de urgență.

Care este diferența dintre „(Macrocefalie)” și „(Megalencefalie)”?

„(Macrocefalia)” este numită și „(Megacefalie)” sau „(Megalocefalie)”, deoarece capul este mare. În cazul „(Macrocefaliei)”, un copil poate avea un cap mare, dar nu trebuie neapărat să existe o problemă cu structura creierului.

„(Megalencefalia)” (un creier mare) poate cauza „(Macrocefalie)” (un cap mare). Cu toate acestea, „(Macrocefalia)” poate fi cauzată fie de „(hidrocefalie)”, fie de „(hidrocefalie)”. Simplu spus, „(Megalencefalia)” este doar o cauză a „(Macrocefaliei)”.

Ce este această „(malformație megalencefalico-capilară - MCAP)”?

Malformația megalencefalio-capilară (MCAP) este o afecțiune rară în care există o creștere excesivă a pielii, vaselor de sânge, țesutului conjunctiv și țesutului cerebral.

Medicii diagnostichează de obicei afecțiunea „(MCAP)” la naștere. Copiii născuți cu „(MCAP)” prezintă următoarele simptome:

• Un creier mărit („megalencefalie”).
• Un cap mare („macrocefalie”).
• Malformații capilare - Acestea sunt anomalii ale vaselor de sânge foarte mici.

Ce este acest „(Megalencefalie-polimicrogirie-polidactilie-hidrocefalie - MPPH)”?

Megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia (MPPH) este o afecțiune care afectează modul în care se dezvoltă creierul bebelușului. Acesta poate avea un creier mare (megalencefalie), iar acesta poate crește rapid în primii doi ani de viață. Acest lucru poate afecta creșterea, mișcarea și inteligența copilului.

În final, cel mai important lucru! (Mesaj de luat acasă)

Dacă capul bebelușului este mult mai mare decât restul corpului, este normal să fii îngrijorat. Poate dura ceva timp până când bebelușul își va ține capul singur sau va căpăta forța necesară pentru a sta drept. Echipa de îngrijire a bebelușului va face teste pentru a afla de ce creierul bebelușului este mai mare decât era de așteptat.

Nu uitați, un cap mare nu înseamnă întotdeauna o problemă mare. În unele cazuri, megalencefalia este ușoară și nu este nimic de care să vă faceți griji. Pe de altă parte, unii copii pot avea nevoie de ajutor și sprijin pe tot parcursul vieții pentru a-și gestiona simptomele. Această afecțiune nu afectează toți copiii în același mod. Aflați mai multe despre diagnosticul copilului dumneavoastră și la ce să vă așteptați în viitor.Cele mai precise informații pe care le puteți obține sunt de la medicul care vă tratează copilul. Nu vă fie teamă să-i puneți întrebări și să discutați despre tot ce vă trece prin minte.

Megalencefalie , Macrencefalie, cap mare, capul bebelușului este mare, mărirea creierului, boli ale copiilor, boli genetice, întârziere în dezvoltare