Ați auzit vreodată de sindromul MELAS? Probabil că nu. Pentru că este o afecțiune rară, adică nu se întâlnește foarte des. Dar este foarte important să fim conștienți de el. Pentru că ne poate afecta sistemul nervos, mușchii și alte părți importante ale corpului. Astăzi, vom vorbi despre el în detaliu, foarte simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.
Ce este sindromul MELAS? Să-l înțelegem simplu!
Simplu spus, sindromul MELAS este o afecțiune care apare atunci când micile părți din interiorul celulelor noastre, numite
mitocondrii , nu funcționează corect. Gândiți-vă la el ca la niște mici centrale electrice care produc energie pentru celulele noastre. Când aceste centrale electrice nu funcționează corect, întregul corp simte acest lucru. Cuvântul MELAS este format prin combinarea mai multor caracteristici cheie ale acestei boli:
- Encefalomiopatia mitocondrială : Aceasta se referă la o boală care afectează creierul și mușchii legați de mitocondrii .
- Acidoza lactică : Aceasta se întâmplă atunci când o substanță chimică numită acid lactic se acumulează în corpul nostru. În mod normal, acidul lactic este produs ca produs secundar atunci când folosim carbohidrații pe care îi consumăm pentru a produce energie, dar în această boală, se acumulează în exces.
- Episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral : Acestea sunt cele mai frecvente. Par să aibă simptome similare cu cele ale unui accident vascular cerebral , dar nu sunt de fapt un accident vascular cerebral. Acestea pot apărea în mod repetat.
Aceasta este
o afecțiune genetică , adică este ceva cu care ne naștem. Dar simptomele încep de obicei puțin mai târziu. Majoritatea oamenilor încep să prezinte simptome la 20 de ani sau mai devreme. Dar pentru unii oameni, aceste simptome pot apărea chiar mai devreme, cum ar fi doi ani mai târziu, iar pentru alții, chiar și după vârsta de 40 de ani.
Cât de frecventă este această afecțiune?
Sindromul MELAS nu este o afecțiune foarte frecventă. Se estimează că aproximativ
una din 4.000 de persoane este afectată de această afecțiune. Deși poate afecta pe oricine, particularitatea este că
această boală este moștenită doar de la mamă. Nu se transmite de la tată la copil.
Care sunt simptomele sindromului MELAS?
Așa cum am menționat anterior, deoarece mitocondriile se găsesc în aproape fiecare celulă din corpul nostru, sindromul MELAS poate afecta orice organ sau țesut. Prin urmare, simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Cu toate acestea, pentru mulți oameni, simptomele nu sunt suficient de severe pentru a provoca simptome neurologice.
Se pot observa diabet zaharat și pierderea auzului. Acesta este, de asemenea, un mic indiciu pentru a reflecta asupra acestei boli. Probleme și simptome legate de creier (neurologice)
Acestea sunt cauzate în principal de episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral. Iată câteva lucruri care se pot întâmpla:- Există schimbări bruște de comportament .
- Mintea devine confuză , incapabilă să înțeleagă ce se întâmplă.
- Senzație de amețeală sau pierdere a echilibrului .
- O parte a corpului, de exemplu un braț sau un picior, devine paralizată (paralizie) .
- Se simte ca o amorțeală sau furnicături pe o parte a corpului.
- Durerile de cap apar și dispar, iar uneori pot exista modificări ale vederii sau vorbirii .
- Vine criza ( convulsii ) .
- Cuvinte neclară , dificultăți de vorbire.
- Apar probleme de vedere – vedere dublă sau pierderea completă a vederii.
- Senzație de slăbiciune pe o parte a corpului.
Dacă observați unul sau mai multe dintre aceste simptome simultan, nu le ignorați. Cel mai bine este să solicitați imediat sfatul medicului.
Simptome care afectează alte părți ale corpului
Pe lângă simptomele legate de creier, această boală poate afecta și alte părți ale corpului.- Statură mică – Unele persoane pot fi mai scunde decât media.
- Episoade repetate de vărsături .
- Durere abdominală .
- Mă simt foarte obosit , ca și cum n-aș avea energie să fac nimic.
- Crampe musculare , care sunt o senzație de spasme musculare.
De ce apare sindromul MELAS? Care este cauza?
Principalul motiv pentru aceasta îl reprezintă anumite modificări ale genelor noastre (variații genetice) . Știți, instrucțiunile de care au nevoie toate celulele noastre pentru a funcționa se află în ADN-ul nostru. Dacă există vreo modificare sau mutație în acest depozit de informații numit ADN, celulele nu pot funcționa corect. Același lucru se întâmplă și în cazul sindromului MELAS. Important este că, dacă aveți sindromul MELAS, moșteniți acea variație genetică de la mama dumneavoastră.Aceasta este cauzată de o modificare a ADN-ului din mitocondrii. Cine este cel mai expus riscului pentru asta?
Principalul factor de risc pentru această boală este istoricul familial . Aceasta înseamnă că, dacă mama sau o rudă din partea mamei are această boală, există un anumit risc ca și copiii să o dezvolte. Care sunt posibilele complicații ale sindromului MELAS?
Sindromul MELAS nu este ceva care prezintă doar câteva simptome și apoi dispare. Poate duce la complicații suplimentare, adică la probleme de sănătate suplimentare.- Poate duce la dizabilitate intelectuală și, eventual, demență .
- Diabet (Diabetul zaharat) .
- Probleme de auz , posibil chiar pierderea completă a auzului.
- Probleme musculare – lucruri precum spasme musculare și pierderea controlului muscular.
- Probleme de mers și echilibru .
- Pierderea vederii .
- Probleme hepatice .
Complicații ca acestea fac ca viața cu această boală să fie o provocare. Cum diagnostichează medicii acest lucru?
Dacă aveți aceste simptome, un medic vă va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste afecțiuni (istoric medical). Apoi, va solicita diverse teste. Teste de diagnostic:
- Teste genetice: Acestea sunt cele care determină exact dacă este prezentă variația genetică.
- Teste imagistice: De exemplu , se poate efectua o scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) pentru a examina starea creierului. Aceasta poate verifica, de asemenea, leziunile cerebrale cauzate de afecțiuni similare unui accident vascular cerebral.
- Analize de lichid cefalorahidian, urină și sânge: Acestea pot verifica lucruri precum nivelurile de acid lactic.
- Biopsie musculară: Uneori, dacă este necesar, se prelevează o mică porțiune de mușchi și se examinează la microscop pentru a vedea dacă există modificări la nivelul mitocondriilor.
Care sunt tratamentele pentru sindromul MELAS?
Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru sindromul MELAS. Aceasta înseamnă că nu există un tratament permanent. Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții . Medicii încearcă să reducă impactul acestor simptome. Medicamente pentru simptome:
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda medicamente precum acestea:- Medicamente anticonvulsive: Cu toate acestea, valproatul, medicamentul anticonvulsivant, nu este potrivit pentru acești pacienți, așa că medicii vor prescrie un alt medicament adecvat.
- Coenzima Q10 sau L-carnitină: Acestea sunt substanțe asemănătoare vitaminelor despre care se crede că cresc producția de energie în mitocondrii și încetinesc progresia bolii.
- L-arginină și L-citrulină: Aceștia sunt aminoacizi. Cercetările au arătat că pot ajuta la reducerea frecvenței episoadelor asemănătoare accidentului vascular cerebral și la reducerea daunelor pe care acestea le provoacă creierului.
- Insulină sau Metformin: Dacă aveți diabet, aceste medicamente pot fi administrate pentru a-l controla.
- Vaccinuri: Persoanele cu sindrom MELAS ar trebui să se vaccineze cât mai curând posibil în copilărie. De asemenea, este important să se administreze anual vaccinul împotriva COVID-19, vaccinul antigripal și vaccinul antipneumonie , deoarece infecțiile le pot agrava starea.
Tratamente non-medicamentoase:
Pe lângă medicamente, medicul poate recomanda și următoarele:- O rutină de exerciții pentru întărirea mușchilor și menținerea funcției.
- Dacă aveți pierderi de auz, puteți obține ajutor de la dispozitive precum implanturile cohleare .
Dacă am sindromul MELAS, la ce ar trebui să mă aștept?
Deoarece aceasta este o boală incurabilă, va trebui să o gestionați pentru tot restul vieții . Nu este ușor, dar se poate face cu sfaturi și sprijin medical adecvat. Deoarece această boală poate afecta orice organ sau țesut din corp, este posibil să aveți nevoie de ajutorul unei echipe de furnizori de servicii medicale . De exemplu:- Neurologi
- Geneticieni
- Cardiologi
- Kinetoterapeuți – pentru funcția musculară și articulară
- Terapeuți ocupaționali – persoane care ajută oamenii să îndeplinească sarcinile zilnice mai ușor
- Logopezi – pentru dificultăți de vorbire
- Asistenți sociali – pentru sprijin psihologic și social
În plus, aderarea la un grup de suport poate fi de mare ajutor pentru tine și familia ta. În astfel de grupuri, poți împărtăși experiențe, poți obține informații și poți dobândi putere emoțională de la alții care se confruntă cu situații similare. Cât timp poți trăi cu sindromul MELAS?
Aceasta este o întrebare pe care mulți oameni și-o pun. Este dificil să se dea un răspuns precis la întrebarea „Cât timp poate trăi o persoană cu sindrom MELAS?”. Acest lucru se datorează faptului că variază foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane au mai puține simptome, altele au mai multe. Răspunsurile la tratament variază, de asemenea. Chiar și în cadrul aceleiași familii, natura simptomelor și rata de progresie a bolii pot varia. Cu toate acestea, trebuie să înțelegem adevărul. Sindromul MELAS este o boală care poate fi fatală în unele cazuri. Asta înseamnă că poate pune chiar viața în pericol. De aceea este important să fim bine informați despre această boală și să o gestionăm cât mai bine posibil. Poate fi prevenit acest lucru?
Din păcate, în prezent nu există nicio modalitate de a preveni sindromul MELAS, deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, dacă cineva din familie are o afecțiune ereditară de acest gen, este foarte important ca membrii acelei familii să se întâlnească cu un consilier genetic și să ceară sfaturi. Acesta poate oferi informații despre riscul ca viitorii copii să moștenească această boală și ce măsuri pot fi luate pentru a o preveni. Cum pot avea grijă de mine ca persoană cu sindromul MELAS?
Dacă aveți sindromul MELAS, este foarte important să aveți grijă de dumneavoastră.- Urmați întocmai instrucțiunile medicului dumneavoastră. Mergeți la clinică la timp, luați exact medicamentele prescrise. Probabil că medicul vă va spune să îl consultați cel puțin o dată pe an.
- Anumite teste vor trebui efectuate anual . De exemplu:
- Afecțiuni cardiace
- Nivelurile de zahăr din sânge
- Audiere
- Ochi
- Ar trebui să renunți complet la consumul de alcool și la fumat, deoarece aceste lucruri pot deteriora și mai mult mitocondriile.
- Faceți la timp vaccinul anual antigripal, vaccinul antipneumonie și alte vaccinuri recomandate de medicul dumneavoastră .
Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?
Este normal să te simți copleșit când auzi că tu sau copilul tău aveți o boală mitocondrială. Poate că nici nu ai auzit de mitocondrii până acum. De aceea este important să obții informații clare despre sindromul MELAS și ce înseamnă să-l ai. Întreabă-ți echipa medicală despre toate acestea. Nu te teme niciodată să pui întrebări. Iată câteva întrebări pe care le poți adresa:- „Care sunt simptomele sau semnele care indică o urgență medicală iminentă?”
- „Dacă se întâmplă așa ceva, ar trebui să sun la doctor sau să merg direct la urgențe?”
- „Există vreun plan alimentar special care poate ajuta în cazul acestei afecțiuni?”
- „Ce medicamente sau tratamente îmi recomandați? Care sunt posibilele efecte secundare?”
- „Familia mea trebuie să urmeze consiliere genetică?”
- „Sunt eligibil să particip la studii clinice?”
- „Îmi puteți sugera un grup de suport la care eu și familia mea am putea participa?”
Pune toate întrebările de care ai nevoie și primește răspunsurile de care ai nevoie. Obține tot sprijinul necesar de la medici, familie și prieteni. A te simți susținut și a primi sprijin în mod efectiv poate face o mare diferență în această călătorie. Lucruri pe care trebuie să le ținem minte din aceasta (Mesaj de luat în seamă)
Ei bine, haideți să recapitulăm câteva dintre cele mai importante puncte pe care le-am discutat astăzi:- Sindromul MELAS este o afecțiune genetică rară, dar gravă , care rezultă din funcționarea defectuoasă a mitocondriilor, celulele producătoare de energie din celulele noastre.
- Afectează în principal sistemul nervos și mușchii. Principalele simptome sunt afecțiuni asemănătoare accidentului vascular cerebral și acumularea de acid lactic în organism.
- Această boală poate fi moștenită de la mamă la copil.
- Deși în prezent nu există un tratament complet, există tratamente pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții.
- Sprijinul unei echipe medicale specializate, sprijinul familial și grupurile de suport sunt foarte importante atunci când trăiești cu această boală.
- Nu ezita niciodată să pui întrebări, să ceri informații și să obții ajutorul de care ai nevoie.
Sindromul MELAS poate fi înfricoșător când îi auzi numele. Cu toate acestea, cel mai important lucru este să fii bine informat, să urmezi sfatul medicului și să înfrunți această afecțiune cu o atitudine pozitivă. Amintește-ți întotdeauna că nu ești singur. Sindromul MELAS, mitocondrii, boli genetice, acidoză lactică, simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral, sistem nervos, boli musculare
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău