Micuțul tău are părul ciudat de creț? Hai să aflăm despre boala Menkes!

Ai observat vreodată că părul micuțului tău bebeluș este foarte ciudat, creț ca un fir, de culoare deschisă și se rupe ușor? Sau corpul bebelușului tău se simte foarte liber și rece? Deși acestea sunt lucruri la care uneori nu acordăm prea multă atenție, ele pot fi primele semne ale unor boli rare. De exemplu, o boală care poate apărea la bebeluși, dar despre care nu se vorbește prea mult, se numește Boala Menkes. Hai să vorbim despre asta puțin mai în detaliu astăzi.

Ce este boala Menkes? Simplu spus...

Boala Menke este o afecțiune genetică . Aceasta înseamnă că un copil se naște cu ea. Ceea ce se întâmplă în acest caz este că organismul nu poate utiliza în mod corespunzător nutrientul esențial cuprul . Acum vă puteți întreba: „La ce este cuprul?” De fapt, cuprul este ceva ce ajută multe sisteme importante din corpul nostru să funcționeze corect. Gândiți-vă la asta:

• Sistemul nostru nervos (adică creierul și nervii care traversează întregul corp) trebuie să funcționeze corect.
• Să ne păstrăm oasele puternice.
• Fie ca părul și pielea noastră să fie sănătoase.
• Vasele noastre de sânge (pe unde curge sângele) ar trebui să funcționeze corect.

Cuprul este esențial pentru toate acestea. Așadar, deoarece corpul unui bebeluș cu boala Menkes nu folosește acest cupru în mod corespunzător, acesta poate provoca leziuni grave, în special sistemului nervos. Acest lucru duce la încetinirea creșterii bebelușului și la slăbirea organismului. Lucrul trist este că această boală poate pune viața în pericol .

În această boală, părul bebelușului devine ciudat de creț și arată ca un fir de sârmă, așa că unii oameni o numesc „boala părului creț”.

Important este că încă nu există un leac complet pentru această afecțiune. Cu toate acestea, dacă tratamentul cu cupru este început în primele patru săptămâni de la naștere, este posibil să se amelioreze simptomele și să se prelungească puțin viața bebelușului. Prin urmare, diagnosticul precoce este foarte important.

Cât de frecventă este boala Menkes?

La nivel mondial, se credea anterior că aproximativ unul din 100.000 de nou-născuți ar putea avea această boală. Aceasta înseamnă aproximativ unul din două milioane și jumătate.

Totuși, un nou studiu realizat în 2020, utilizând date din baza de date Genome Aggregation, a constatat că acest număr ar putea fi mult mai mare. Prin urmare, se spune că unul din 8.664 de copii de sex masculin numai în Statele Unite, sau aproximativ 225 de bebeluși pe an, ar putea avea această afecțiune.

Dacă în viitor se vor dezvolta metode de screening pentru nou-născuți, aceste statistici vor fi confirmate în continuare și va fi posibilă identificarea precoce a bolii și începerea tratamentului.

Cine este cel mai probabil să contracteze această boală?

Boala Menkes este mai frecventă la băieți.Este cea care afectează cel mai mult. Dar poate afecta orice rasă, orice grup etnic.

Care sunt simptomele bolii Menkes?

Bebelușii cu boala Menkes se pot naște uneori prematur . Aceștia pot părea în general sănătoși la naștere.

Totuși, primele simptome încep să apară în jurul vârstei de 2 până la 3 luni . Acestea sunt:

• Părul creț este un tip de păr creț, sârmos și ondulat. Acest păr are o culoare foarte deschisă, uneori alb sau gri. De asemenea, se rupe ușor.
• Scăderea tonusului muscular (hipotonia): Aceasta înseamnă că organismul bebelușului este foarte inert. Pare lipsit de viață.
• Temperatură scăzută a corpului (hipotermie): Corpul bebelușului se simte rece tot timpul.
• Fața capătă un aspect lăsat .
• Simptome de epilepsie (convulsii/epilepsie) , adică afecțiuni asemănătoare convulsiilor.
• Creștere lentă și întârziere a dezvoltării: Bebelușul nu crește corespunzător și nu ia în greutate .
• Îngălbenirea pielii și a ochilor (icter).

Aceste simptome nu apar la fiecare bebeluș în același timp. Uneori, deși foarte rar, aceste simptome pot apărea mai târziu în copilărie sau chiar în adolescență.

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Menkes?

Sindromul Menkes este o tulburare neurodegenerativă care distruge treptat sistemul nervos . Aceasta înseamnă că, în timp, se dezvoltă probleme cognitive la nivelul creierului și al abilităților de gândire. Copiii și adulții cu această boală pot dezvolta complicații precum:

• Probleme precum hemoragiile cerebrale (hematoame subdurale) .
• Diverticuloza este dezvoltarea unor mici pungi care ies din pereții intestinelor sau ai vezicii urinare.
• Formarea oaselor extra mici (oase wormiene) în craniu.
• Pierderea abilităților motorii .
• Osteoporoza este o afecțiune care face ca oasele să devină fragile și fragile, ceea ce le face mai ușor de rupt.
• Sindromul de tortuozitate arterială .

Este ceva important de spus aici. Uneori, când medicii observă sângerări la creier sau fracturi osoase la un bebeluș, pot suspecta abuz asupra copilului. Dacă știți că copilul dumneavoastră se află într-un mediu sigur, dar prezintă aceste simptome, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră și discutați despre testarea pentru boala Menkes.

Ce este sindromul cornului occipital (OHS)?

Sindromul cornului occipital (OHS) este o formă mai ușoară a bolii Menkes.Asta înseamnă că simptomele nu sunt atât de severe. De obicei, este diagnosticată când copilul are între 5 și 10 ani.

Pe lângă simptomele ușoare ale bolii Menkes, copiii cu OHS pot prezenta și:

• Coarne occipitale: Acestea sunt structuri asemănătoare coarnelor formate din depozite de calciu la baza craniului.
• Disautonomia: O problemă a sistemului nervos care afectează lucruri precum tensiunea arterială și echilibrul corpului.
• Relaxarea articulațiilor și a pielii.
• Probleme minore cu capacitatea de gândire.

Ce cauzează boala Menkes?

Așa cum am menționat anterior, boala Menkes este o boală genetică . Adică, este prezentă la naștere. În aproximativ două treimi din cazuri, este cauzată de o genă defectă moștenită de la mamă . În aproximativ o treime din cazuri, boala este cauzată de noi mutații în gena numită ATP7A.

Gena care provoacă această boală se numește „ATP7A” și afectează producerea unei proteine ​​ce controlează cantitatea de cupru din organism. Așadar, atunci când această genă „ATP7A” nu funcționează corect, organismul nostru nu poate „transporta” cuprul în mod corespunzător.

Băieții sunt mai predispuși să moștenească această genă deoarece sindromul Menkes este o tulburare genetică legată de cromozomul X. Băieții au un cromozom X. Deci, dacă există o genă defectă pe acesta, boala se va dezvolta. Fetele au doi cromozomi X, așa că pentru a dezvolta boala, ambele gene defecte trebuie moștenite.

Cum diagnostichează medicii boala Menkes?

Pentru a diagnostica boala Menkes, medicul va examina mai întâi copilul. În special, va acorda atenție părului fragil și creț . De asemenea, va întreba despre simptome și istoricul medical familial. Copilul poate fi testat și pentru:

• Analize de sânge: Se recoltează o probă de sânge pentru a verifica dacă există niveluri scăzute de cupru, ceruloplasmină (o proteină care transportă cuprul) și catecolamine, hormoni care ajută la controlul mișcării musculare și al emoțiilor.
• Tomografie computerizată sau radiografie: Aceasta va căuta oase mici, răsucite (oase wormiene) în craniul copilului. Acestea sunt cauzate de probleme cu țesutul conjunctiv cauzate de lipsa de cupru.
• Biopsie cutanată: Se prelevează o mostră foarte mică din pielea copilului și se examinează la microscop pentru a verifica cât de bine utilizează organismul copilului cuprul.
• Ecografia: Aceasta este utilizată pentru a examina vezica urinară. Diverticulii, care sunt niște pungi care ies din vezică, sunt o complicație frecventă a sindromului Menkes.
• Test de urină: Acest test verifică dacă există niveluri crescute ale anumitor acizi (HVA/VMA) în urină. Cantitatea acestor acizi variază în funcție de activitatea unei enzime dependente de cupru.

Poate copilul meu să facă un test genetic pentru boala Menkes?

Cercetătorii încă încearcă să găsească noi modalități de detectare timpurie a bolii Menkes. Testarea genetică care caută mutații în gena ATP7A este o modalitate de a face acest lucru.

Cum tratează medicii boala Menkes?

Pentru ca tratamentul să fie cât mai eficient, acesta trebuie început în termen de 25 până la 28 de zile de la naștere . Succesul tratamentului depinde de cât de severă este mutația genei „ATP7A”.

Medicii administrează copiilor cu boala Menkes un înlocuitor de cupru numit histidină de cupru , sub formă de injecții subcutanate . Scopul acestui tratament este de a crește cantitatea de cupru din sânge. De asemenea, poate ajuta la reducerea afectării sistemului nervos, la reducerea afecțiunilor precum convulsiile și la prelungirea duratei de viață a copilului.

Cum pot gestiona simptomele copilului meu?

Deoarece încă nu există un leac pentru boala Menkes, medicii se concentrează pe gestionarea simptomelor. Echipa medicală care tratează copilul dumneavoastră poate lua măsuri precum:

• Prescrierea de medicamente pentru controlul convulsiilor.
• Nutriția enterală este administrarea alimentelor printr-o sondă pentru a ajuta copilul să absoarbă mai bine nutrienții.
• Recomandarea fizioterapiei sau a terapiei ocupaționale .
• Prescrierea medicamentelor pentru durere .

Care este viitorul persoanelor cu boala Menkes?

Dacă tratamentul nu este început devreme, copiii cu boala Menkes trăiesc de obicei mai puțin de trei ani .

Chiar și cu tratament, simptomele bolii Menkes se pot agrava în timp. Chiar și băieții cu această afecțiune care primesc tratament pot trăi 10 ani sau mai puțin.

Poate fi prevenită boala Menkes?

Din păcate, boala Menkes nu poate fi prevenită . Dacă aveți un membru al familiei sau un copil cu această afecțiune, este important să discutați cu un medic și să primiți consiliere genetică .

Înainte de a rămâne însărcinată, puteți face un test genetic (test genetic / test ADN) pentru a afla dacă aveți gena care cauzează boala Menkes. Aceste informații vă pot ajuta atunci când vă planificați o familie.

Când ar trebui să consultați un medic în legătură cu boala Menkes?

Dacă suspectați că copilul dumneavoastră prezintă simptome ale bolii Menkes, consultați imediat un medic . Depistarea precoce poate îmbunătăți calitatea vieții copiilor cu această afecțiune.

Deoarece boala Menkes este moștenită prin intermediul cromozomului X, femeile pot face un test ADN pentru a afla dacă au gena care provoacă boala. Este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică înainte de a avea copii.

Dacă copilul dumneavoastră are boala Menkes, discutați cu medicul dumneavoastră despre cele mai bune modalități de a gestiona simptomele și de a vă îmbunătăți calitatea vieții. Deși nu există un leac pentru boala Menkes, medicii depun eforturi mari pentru a găsi noi modalități de diagnosticare și tratare a afecțiunii. De asemenea, participarea la grupuri de sprijin pentru părinții copiilor cu boala Menkes este o modalitate excelentă de a împărtăși experiențe și de a găsi alinare.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, haideți să rezumăm câteva dintre lucrurile pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Boala Menkes este o afecțiune genetică care determină organismul să nu utilizeze corect cuprul.
• Acest lucru este mai frecvent la băieți .
• Dacă părul bebelușului se ondulează ciudat, s-a deschis la culoare, este slăbit sau a încetinit creșterea, solicitați imediat sfatul medicului.
• Este foarte important să se diagnosticheze boala și să se înceapă tratamentul din timp . Cel mai bine este ca tratamentul să fie început în primele 4 săptămâni de la naștere.
• Deși nu există un tratament complet, există tratamente pentru a controla simptomele și a prelungi viața .
• Dacă aveți antecedente familiale ale acestor boli, este înțelept să solicitați consiliere genetică .

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți vreo îndoială, nu este niciodată prea târziu să discutați cu un medic.

Boala Menkes, Cupru, Boli genetice, Boli pediatrice, Sistem nervos, Păr creț, ATP7A