Poate ați auzit cuvântul MTHFR în timp ce navigați pe internet sau de la un prieten. Când îl auziți menționat împreună cu o „mutație genetică”, s-ar putea să vă simțiți puțin speriați și curioși. „Oh, nu știu dacă și eu am asta, îmi va cauza o boală gravă?” Poate vă gândiți. Este într-adevăr atât de grav și de care să ne temem pe cât cred mulți oameni? Așa că astăzi, haideți să vorbim foarte simplu și prietenos despre ce este MTHFR și dacă ar trebui să ne temem de ea.
În primul rând, ce este această genă MTHFR?
Gândiți-vă la corpul nostru ca la o fabrică foarte complexă și uimitoare. Această fabrică are un set de instrucțiuni pentru a face totul. Această carte de instrucțiuni reprezintă genele noastre. MTHFR este, de asemenea, o genă foarte importantă în corpul nostru. Funcția principală a acestei gene este de a instrui corpul nostru să producă „proteina MTHFR”. Această proteină este indispensabilă pentru noi. Deoarece vitamina
B numită
folat , care se găsește în alimentele pe care le consumăm, este transformată într-o
formă activă pe care corpul nostru o poate utiliza. Acest folat activ este esențial pentru producerea de substanțe de bază în corpul nostru, cum ar fi
ADN-ul .
Deci, ce este această „mutație”?
O mutație este o mică modificare a instrucțiunilor din această genă. Este ca o mică modificare a literelor dintr-o carte. Această modificare poate face proteina MTHFR mai puțin eficientă. Aceasta înseamnă că nu procesează la fel de bine vitamina folat. Atunci când acest folat nu este procesat corespunzător, nivelul unui aminoacid numit
homocisteină din sângele nostru poate crește. În trecut, medicii credeau că nivelurile ridicate de homocisteină erau cauza multor boli, cum ar fi bolile de inimă și cheagurile de sânge.
Cu toate acestea, noi cercetări arată acum că mutația MTHFR și nivelurile ridicate de homocisteină nu prezintă un risc atât de mare pentru sănătate pe cât cred mulți oameni.
Ce simptome provoacă o mutație MTHFR?
Iată cel mai important și reconfortant lucru.
Marea majoritate a persoanelor cu mutația genetică MTHFR nu prezintă niciun simptom. Ei duc o viață complet sănătoasă și normală. Mulți oameni nici măcar nu știu că au mutația. În cazuri foarte rare, pot apărea unele simptome. Dar nu este ceva obișnuit. Cu toate acestea, cercetările au sugerat că persoanele cu această mutație genetică pot avea o „anumită susceptibilitate crescută” de a dezvolta anumite afecțiuni. Dar asta nu înseamnă că toți cei cu această mutație vor dezvolta boala.
| Posibilă situație relațională | Lucruri simple de știut |
|---|
| Tendința la coagularea sângelui (trombofilie) | Deși există convingerea că unele persoane pot avea un risc ușor crescut de cheaguri de sânge, mutația MTHFR singură nu este considerată în prezent o cauză majoră a acestui lucru. |
| Complicații în timpul sarcinii | Deși se spune că este legată de lucruri precum avorturile spontane și hipertensiunea arterială, această opinie a fost în mare parte respinsă astăzi. |
| Copii cu defecte de tub neural | Acesta este un lucru de care mulți oameni se tem. Dar acest risc poate fi evitat aproape complet prin administrarea corectă de acid folic în timpul sarcinii. Vom vorbi despre asta mai departe. |
| Neuropatia asociată diabetului | Există convingerea că persoanele cu diabet zaharat care au și mutația MTHFR pot avea un risc ușor crescut de a dezvolta probleme neurologice. |
Trebuie să fac un test ca să aflu?
Există un test de sânge pentru a detecta această mutație genetică. Cu toate acestea,
organizații medicale importante, precum Colegiul American de Genetică Medicală, nu recomandă acest test publicului larg. Există mai multe motive pentru aceasta:
- Inutilitate: După cum am menționat anterior, majoritatea persoanelor cu această mutație nu prezintă probleme de sănătate. Așadar, chiar dacă te testezi și afli că o ai, viața ta nu se va schimba. S-ar putea doar să te panicheze.
- Opțiune mai bună: Dacă există un lucru pe care vrei neapărat să-l verifici, este nivelul de homocisteină din sânge. Este un test de sânge simplu și ieftin. Dacă nivelul este ridicat, poți discuta cu medicul tău despre ce să faci în acest sens. Atunci nu va trebui să cheltuiești bani pe teste genetice .
Chiar ar trebui mamele însărcinate să se teamă de asta?
Aceasta este o întrebare foarte importantă. Multe mame însărcinate se tem când aud despre această mutație genetică MTHFR, întrebându-se: „Oare va avea bebelușul meu un defect de tub neural, cum ar fi Spina Bifida?”
Cel mai bun mesaj pe care îl poți transmite este: „Nu vă fie teamă deloc”. Asociațiile ginecologice și obstetriciene de renume din Sri Lanka și din lume (cum ar fi ACOG) nu recomandă testarea mamelor însărcinate pentru această mutație genetică. Deoarece este inutilă. Cel mai important lucru este
să luați zilnic, fără excepție, pilula de acid folic recomandată de medic, înainte și în timpul sarcinii. Cantitatea de miligrame administrată, chiar și pentru o mamă cu această mutație genetică MTHFR, s-a dovedit la nivel mondial a fi complet suficientă pentru dezvoltarea sănătoasă a sistemului nervos al bebelușului. Așadar, în loc să vă faceți griji cu privire la un test MTHFR, este de o mie de ori mai important să urmați instrucțiunile medicului și să obțineți cantitatea potrivită de acid folic.
Care sunt tratamentele pentru mutația MTHFR?
Nu este nevoie să „tratați” mutația genei MTHFR. Nu este o boală. Cu toate acestea, dacă un test confirmă că nivelurile de homocisteină sunt ridicate, medicul vă va sfătui să le controlați. Aceasta implică, de obicei, următoarele:
- Suplimente de acid folic : Medicul dumneavoastră vă va recomanda un supliment de acid folic potrivit pentru dumneavoastră. De asemenea, vă poate recomanda suplimente de vitamina B6 și B12.
- Alimente bogate în folat : Adăugați alimente bogate în folat în dieta dumneavoastră.
- Legume cu frunze de culoare verde închis, cum ar fi spanacul, varza kale și varza verde
- Leguminoase precum lintea, năutul și mazărea
- Fructe precum portocalele și avocado
- Fasole
Cel mai bine și mai sigur este să discutați cu medicul de familie înainte de a începe oricare dintre aceste lucruri și să urmați sfatul acestuia. Mesaj de luat acasă
- MTHFR nu este o boală. Este doar o modificare mică, foarte frecventă, care poate apărea în genele noastre.
- Marea majoritate a persoanelor cu această mutație nu prezintă niciun simptom sau problemă de sănătate pe tot parcursul vieții.
- Medicii nu recomandă testarea special pentru acest lucru. Nu intrați în panică inutil.
- Femeile însărcinate nu trebuie să-și facă griji în privința asta. Cel mai important lucru este să ia zilnic pilula de acid folic pe care ți-o administrează medicul.
- Dacă încă aveți nelămuriri sau temeri în legătură cu acest lucru, nu vă lăsați derutați de citirile de pe internet, ci întrebați-vă medicul de familie în care aveți încredere.
Mutație genetică MTHFR, mutație genetică MTHFR, folat, homocisteină, sarcină, acid folic, testare genetică
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău