Îți slăbesc treptat mușchii? Hai să vorbim despre distrofia musculară

Ați observat dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră, în special un copil, că corpul dumneavoastră își pierde încetul cu încetul forța? Poate că a devenit mai dificil să mergeți, să alergați sau să urcați scările. Ați avut vreodată dificultăți în a vă ridica din poziția așezat, folosind mâinile pentru a apăsa pe podea și genunchii pentru a vă ridica? Dacă aveți aceste simptome, vom vorbi astăzi despre o posibilă cauză. Aceasta este distrofia musculară. Nu vă speriați când auziți numele. Haideți să vorbim despre asta simplu, într-un mod pe care toată lumea îl poate înțelege.

Ce este distrofia musculară?

Simplu spus, distrofia musculară este un grup de peste 30 de afecțiuni genetice care afectează funcția mușchilor noștri, slăbindu-i treptat. „Genetică” înseamnă că poate fi transmisă din generație în generație. În aceste afecțiuni, organismul își pierde capacitatea de a produce proteinele necesare pentru menținerea mușchilor sănătoși. Drept urmare, mușchii pierd din forță în timp și se contractă.

Aceasta este de fapt o afecțiune numită miopatie, ceea ce înseamnă că afectează mușchii atașați scheletului nostru. În funcție de tipul de boală, poate afecta capacitatea de a merge, de a te mișca și de a efectua sarcini zilnice. De asemenea, poate afecta mușchii care ajută inima și plămânii să funcționeze.

Unele tipuri de distrofie musculară sunt congenitale sau apar în copilărie. Alte tipuri apar la vârsta adultă.

Care sunt principalele tipuri de distrofie musculară?

După cum am menționat anterior, există peste 30 de tipuri de acest tip. Dar haideți să vorbim despre câteva dintre cele mai comune tipuri pe care le vedem frecvent. Îți va fi mai ușor să înțelegi aceste detalii într-un tabel.

Care sunt simptomele distrofiei musculare?

Simptomele acestei boli pot varia foarte mult în funcție de tip. DarPrincipalul simptom este slăbiciunea musculară și problemele asociate. Aceste simptome se agravează de obicei treptat în timp.

Să împărțim aceste simptome în două părți.

De ce apare această boală? Care este cauza?

Principalul motiv pentru aceasta sunt modificările (mutațiile) genelor.

Imaginați-vă că mușchii noștri au un model numit gene care îi menține sănătoși și puternici. Dacă există o modificare sau o mutație a acestor gene, acel model este perturbat. Atunci, celulele care mențin și construiesc mușchii nu își pot face treaba corect. Drept urmare, mușchii slăbesc treptat.

Există trei moduri în care această boală este moștenită.

• Moștenire recesivă: În această metodă, copilul trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți pentru ca boala să apară.
• Moștenire dominantă: În acest caz, gena defectă pentru ca boala să apară trebuie să fie moștenită de la unul dintre părinți .
• Moștenire legată de sex (X-linked): Aceasta este o problemă puțin mai complicată. Femeile au doi cromozomi X (XX), în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (XY). Gena defectă pentru boală se află pe cromozomul X. Bărbații au un singur cromozom X, așa că, dacă acesta este defect, boala se va dezvolta cu siguranță. Femeile au doi cromozomi X, așa că, dacă unul este defect, celălalt cromozom X sănătos poate să nu provoace simptome sau poate provoca simptome foarte ușoare. Cele două tipuri, Duchenne și Becker, sunt moștenite în acest fel.

Foarte rar, această boală poate apărea din cauza unei mutații genetice aleatorii (mutație de novo) în organismul copilului, fără a exista defecte în genele părinților.

Cum îți dai seama dacă ai această boală?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre aceste simptome, primul lucru pe care ar trebui să-l faceți este să consultați un medic cu experiență. Medicul vă va examina mai întâi cu atenție, vă va întreba despre simptome și istoricul familial și apoi vă poate recomanda mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.

• Test de sânge pentru creatin kinaza: Când mușchii noștri sunt deteriorați, aceștia eliberează o enzimă numită creatin kinază în sânge. Dacă nivelul acestei enzime este crescut în sânge, este un semn că mușchii sunt deteriorați.
• Teste genetice: Acestea pot determina definitiv dacă există defecte în genele asociate cu distrofia musculară.
• Biopsie musculară: Aceasta implică prelevarea unei bucăți foarte mici de țesut dintr-un mușchi și examinarea acesteia la microscop. Aceasta poate ajuta la identificarea semnelor bolii.
• Electromiografie (EMG): Acest test măsoară activitatea electrică a mușchilor și nervilor.

Cum este tratat și gestionat?

Primul și cel mai important lucru de spus este că încă nu există un leac pentru această boală. Cercetătorii continuă să lucreze la ea.

Metodele de tratament pot varia în funcție de tipul bolii. Principalele măsuri care se iau sunt:

• Terapii fizice și ocupaționale: Acestea ajută la întărirea mușchilor și la creșterea flexibilității. Acest lucru poate ajuta la menținerea mobilității cât mai mult timp posibil.
• Corticosteroizi: Medicamente precum prednisolonul pot ajuta la încetinirea slăbiciunii musculare, la îmbunătățirea funcției pulmonare, la încetinirea pierderii osoase și la prelungirea supraviețuirii.
• Mijloace de mobilitate: Dispozitive precum bastoanele, cameroanele și scaunele cu rotile vă ajută să mergeți, să vă deplasați și să preveniți căderile.
• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru a relaxa mușchii încordați sau pentru a corecta scolioza.
• Îngrijirea inimii: Inițierea timpurie a tratamentului cu medicamente precum inhibitorii ECA și beta-blocantele poate ajuta la controlul afectării mușchiului cardiac. De asemenea, pot fi necesare dispozitive precum stimulatoarele cardiace.
• Logopedie: Aceasta poate ajuta persoanele care au dificultăți la înghițire.
• Îngrijire respiratorie: Pot fi necesare dispozitive de asistență a tusei, respiratoare și uneori ventilație asistată pentru a ajuta la dificultățile de respirație.

Recent, au fost introduse noi medicamente care pot modifica cursul bolii în unele tipuri, cum ar fi distrofia musculară Duchenne.

Cum e viața cu această boală?

Durata de viață cu această boală variază foarte mult în funcție de tipul acesteia. De exemplu, persoanele cu distrofie musculară Duchenne (DMD) mor adesea până la vârsta de 25 de ani. Cu toate acestea, unele tipuri, cum ar fi distrofia musculară oculofaringiană, de obicei nu au niciun impact asupra speranței de viață. Prin urmare, cea mai potrivită persoană care poate cunoaște cele mai exacte informații despre afecțiunea dumneavoastră este medicul curant.

Deoarece aceasta este o boală genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni. Cu toate acestea, dacă aveți această boală sau dacă cineva din familia dumneavoastră o are, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre consultanță genetică înainte de a avea un copil.

Aceste lucruri pot ajuta la prevenirea sau întârzierea complicațiilor bolii și pot ușura viața:

• Mâncați o dietă nutritivă și sănătoasă.
• Beți multă apă pentru a preveni deshidratarea și constipația.
• Faceți exerciții fizice cât mai mult posibil, așa cum v-a recomandat echipa medicală.
• Mențineți o greutate sănătoasă.
• Dacă fumezi, renunță. Îți poate proteja plămânii și inima.
• Vaccinează-te la timp.

A trăi cu o astfel de boală poate fi o provocare pentru tine și familia ta. Prin urmare, asigură-te întotdeauna că primești cel mai bun tratament medical și îngrijire de care ai nevoie. De asemenea, participarea la grupuri de sprijin cu persoane care au trecut prin aceleași lucruri ca tine poate fi o sursă importantă de putere mentală.