Produci prea multe celule sanguine în corpul tău? Hai să aflăm mai multe despre aceste neoplasme mieloproliferative (NMP)!

Te-ai întrebat vreodată ce s-ar întâmpla dacă măduva osoasă ar produce prea multe celule sanguine în corpul tău? Așa sunt neoplasmele mieloproliferative, sau pe scurt MPN . Acesta este un cancer de sânge rar, dar care pune viața în pericol, și care poate fi fatal dacă nu este gestionat corespunzător. Hai să vorbim despre asta într-un mod simplu și pe care îl poți înțelege.

Ce este acest neoplasm mieloproliferativ (NMP)?

Simplu spus, neoplasmele mieloproliferative (NMP) sunt afecțiuni în care măduva osoasă (un țesut moale care se găsește în interiorul oaselor) produce mai multe globule roșii, leucocite sau trombocite (celule care ajută la coagularea sângelui). Gândiți-vă la aceasta ca la o fabrică care produce prea multe produse. Acest lucru se întâmplă atunci când ceva nu merge bine în procesul de producere a celulelor sanguine.

Aceste afecțiuni MPN se dezvoltă adesea foarte lent . Prin urmare, este posibil ca unele persoane să nu prezinte niciun simptom timp de ani de zile. De aceea, sunt numite și neoplasme mieloproliferative „cronice” sau pe termen lung. Cu toate acestea, în cazuri rare, aceste afecțiuni MPN se pot transforma în ceva mai grav.

Dar nu vă faceți griji, există tratamente bune pentru a controla simptomele acestei afecțiuni și pentru a preveni agravarea acesteia.

Ce tipuri de MPN există?

Există mai multe tipuri de MPN. Fiecare tip afectează tipul de celule sanguine pe care măduva osoasă le produce în exces. Uneori pot fi produse doar globule roșii, în timp ce alteori pot fi produse doar globule albe sau trombocite. În unele tipuri de MPN, o combinație a acestor tipuri de celule poate fi produsă în exces. Un alt motiv este că aceste celule în exces se pot comporta diferit față de celulele sanguine sănătoase.

Cine este cel mai afectat de această situație?

Doi dintre principalii factori care afectează apariția MPN sunt vârsta și sexul .

• Vârstă: Deși MPN poate apărea la persoane de toate vârstele, este cel mai frecvent observată la persoanele cu vârsta de 50, 60 de ani sau peste .
• Sex: De exemplu, policitemia vera, un tip de MPN, este mai frecventă la bărbați. Trombocitemia esențială este mai frecventă la femei. Alte tipuri de MPN pot afecta ambele sexe în mod egal.

Cum îți afectează MPN organismul?

Aceste boli legate de sânge apar atunci când măduva osoasă produce mai mult dintr-un anumit tip de celule sanguine decât are nevoie organismul. Așadar, efectul pe care acest lucru îl are asupra organismului depinde de tipul de celule sanguine care este produs în exces . De exemplu, un tip de MPN poate crește riscul de a suferi un atac de cord sau un accident vascular cerebral. Un alt tip poate provoca anemie.

Pentru a înțelege mai bine aceste afecțiuni rare, este util să înțelegem puțin cum sunt fabricate măduva osoasă și celulele sanguine. Toate celulele sanguine își au originea în măduva osoasă ca celule stem . Această măduvă osoasă este țesutul moale și spongios din interiorul oaselor. Celulele stem care se dezvoltă din aceasta pot deveni fie celule stem mieloide, fie celule stem limfoide.

• Celulele stem limfoide sunt tipurile de globule albe care luptă împotriva infecțiilor.
• Celulele stem mieloide pot da naștere la globule roșii (care transportă oxigen în tot corpul), alte tipuri de globule albe și trombocite (care ajută la oprirea sângerării atunci când aceasta apare).

Ca toate celelalte celule, aceste celule stem funcționează conform instrucțiunilor date de gene. În mod normal, aceste celule stem se divid și se înmulțesc după cum este necesar în măduva osoasă pentru a produce celule noi. Cu toate acestea, dacă există o mutație a acestor gene, adică dacă genele se modifică, acele gene trimit instrucțiuni greșite celulelor stem pentru a continua să se dividă și să se înmulțească. În cele din urmă, aceste celule sanguine în exces se acumulează în măduva osoasă sau în vasele de sânge, obstrucționând fluxul sanguin. Atunci când acest flux sanguin este blocat, pot apărea probleme grave de sănătate.

Care sunt cele mai comune tipuri de MPN?

Există trei tipuri frecvente de MPN: policitemia vera, trombocitemia esențială și mielofibroza primară.

Policitemia vera

Acesta este cel mai frecvent tip de MPN . Apare atunci când măduva osoasă produce prea multe globule roșii . Acest lucru determină îngroșarea și încetinirea fluxului sanguin. Persoanele cu policitemie vera prezintă un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge. Aceste cheaguri pot provoca atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale. Foarte rar, această afecțiune se poate transforma într-un cancer de sânge grav numit leucemie acută.

Mielofibroză

Acesta este considerat cel mai agresiv tip de mielofibroză multiplă (MPN) . În mielofibroză, măduva osoasă produce celule stem anormale. Aceste celule se inflamează și formează țesut cicatricial în interiorul măduvei osoase. În timp, măduva osoasă se umple cu acest țesut cicatricial. Măduva osoasă nu mai poate produce suficiente globule roșii pentru a transporta oxigenul în organism. Acest lucru poate provoca anemie. De asemenea, aveți o producție scăzută de trombocite. Unele persoane cu mielofibroză pot dezvolta, de asemenea, leucemie mieloidă acută (LAM).

Trombocitemie esențială

Trombocitemia esențială este o afecțiune în care măduva osoasă produce prea multe trombocite.Formarea. În mod normal, când un vas de sânge se sparge, trombocitele se aglomerează pentru a forma un cheag și a opri sângerarea. Dar în această afecțiune, trombocitele sunt produse în măduva osoasă fără motiv. Aceste trombocite suplimentare pot provoca cheaguri de sânge și pot crește riscul de atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale. Ca și în cazul altor neoplasme multiforme (NPN), simptomele se dezvoltă lent. Majoritatea persoanelor sunt diagnosticate cu această afecțiune atunci când un test de sânge de rutină arată niveluri ridicate de trombocite. La unele persoane, afecțiunea poate evolua spre leucemie.

Există și alte tipuri de MPN?

Da, există și alte tipuri de MPN. Câteva dintre ele sunt:

• Leucemia eozinofilă cronică (LEC): Aceasta este o afecțiune în care există o supraproducție a unui tip de globule albe numite eozinofile. Se dezvoltă de obicei în splină. Rareori, poate evolua spre leucemie mieloidă acută (LAM). Aceasta se numește și sindrom hipereozinofilic.
• Leucemia mieloidă cronică (LMC): Acesta este un tip de leucocite numite granulocite care se produc în exces. Aceste celule se acumulează și îngreunează măduva osoasă producerea altor celule sanguine necesare.
• Leucemia neutrofilă cronică (LNC): În această afecțiune, un tip de leucocite numite neutrofile este produs în exces.
• Neoplasm mieloproliferativ, neclasificabil (NMP-U): Acesta este un tip de NMP care nu se încadrează în niciuna dintre celelalte categorii. Poate provoca o supraproducție a diferitelor tipuri de celule sanguine, cum ar fi leucocite, globule roșii sau trombocite.

Care sunt simptomele MPN?

În stadiile incipiente, este posibil să nu prezentați niciun simptom . Pe măsură ce afecțiunea progresează, puteți observa semne de splină umflată (splenomegalie). Splina este situată pe partea stângă, sub coaste. Poate fi plină, rigidă și inconfortabilă. Deși această umflare a splinei este frecventă în multe tipuri de MPN, nu este la fel de frecventă în trombocitemia esențială.

Alte simptome variază în funcție de tipul de MPN .

Leucemie eozinofilă cronică (LEC)

• Cel mai frecvent simptom este o erupție cutanată .
• Este posibil să vă simțiți obosit și febril.
• Alte simptome depind de părțile corpului afectate de nivelurile ridicate de eozinofile.

Leucemia mieloidă cronică (LMC) și leucemia neutrofilă cronică (LNC)

• Dureri osoase
• Transpirații nocturne
• Febră și oboseală
• Învinețire ușoară
• Pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate

Trombocitemie esențială

• Învinețire ușoară
• Sângerare din nas, gură sau gingii fără motiv
• Sângerare din stomac sau intestine
• Sânge în urină

Policitemia vera

• Durere de cap
• Ameţeală
• Oboseală
• Vedere încețoșată sau vedere dublă

Mielofibroză primară

• Pot apărea simptome de anemie (oboseală, slăbiciune, dificultăți de respirație).
• Alte caracteristici:
• Piele palidă
• Transpirații nocturne
• Febră
• Mâncărime a pielii
• Mâncatul în exces sau senzația de sațietate rapidă după masă (sațietate precoce)
• Pierdere în greutate
• Dureri osoase

Ce cauzează MPN?

Toate afecțiunile MPN sunt tulburări genetice dobândite . Aceasta înseamnă că nu sunt moștenite de la părinți. Ele apar atunci când apar mutații sau modificări ale genelor care controlează creșterea celulelor, determinând creșterea incorectă a celulelor sanguine.

Cercetătorii medicali au făcut următoarele descoperiri despre mutațiile genetice care cauzează MPN:

• Mutații ale kinazei Janus (JAK): Afecțiuni precum policitemia vera, mielofibroza primară și trombocitemia esențială sunt adesea cauzate de mutații ale unei gene numite Janus kinaza 2 (JAK2) . Această mutație poate determina diviziunea necontrolată a celulelor.
• Mutații în gena MPL sau în gena CALR: Persoanele cu trombocitemie esențială și mielofibroză primară prezintă adesea mutații în gena MPL sau în gena CALR.
• Erori cromozomiale: Persoanele cu leucemie mieloidă cronică (LMC) au o eroare specifică în cromozomi (structura care conține genele). În LMC, o porțiune dintr-un cromozom se schimbă cu un alt cromozom, formând un „cromozom Philadelphia”.

Deși aceste descoperiri nu explică exact ce cauzează modificările genetice, ele îi ajută pe medici să diagnosticheze bolile și să dezvolte tratamente care vizează aceste mutații genetice.

Care sunt factorii de risc pentru MPN?

Istoricul familial al bolii (deși acestea sunt boli dobândite, unele familii pot prezenta o predispoziție), vârsta și sexul pot crește riscul de a dezvolta MPN.

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, legături între MPN și expunerea la anumite toxine și radiații . Unele studii arată că persoanele expuse la niveluri ridicate de radiații și la anumite toxine, cum ar fi benzenul, prezintă un risc crescut de a dezvolta MPN, cum ar fi policitemia vera, mielofibroza primară și leucemia mieloidă cronică.

Cum se diagnostichează MPN?

Medicul vă va întreba despre simptomele și istoricul medical. Apoi, va efectua un examen fizic pentru a verifica dacă există semne de MPN. Vă vor analiza sângele și măduva osoasă pentru a diagnostica boala.

• Hemoleucogramă completă (CBC):Aceasta măsurătoare măsoară nivelurile tuturor tipurilor de celule sanguine. În trombocitemia esențială, se verifică nivelurile trombocitelor. În policitemia vera, se verifică hemoglobina (o proteină care se găsește în globulele roșii), precum și nivelurile leucocitelor și trombocitelor.
• Frotiu de sânge periferic (PBS): Acest test poate căuta forme anormale în celulele sanguine, ceea ce poate oferi indicii despre o afecțiune medicală.
• Teste de chimie a sângelui: Acestea pot măsura nivelurile diferitelor substanțe chimice (cum ar fi proteine, enzime și glucoză) din sânge. Aceste valori pot oferi indicii despre modul în care funcționează organele dumneavoastră, ceea ce poate ridica suspiciunea unei MPN.
• Biopsie de măduvă osoasă: Medicul dumneavoastră vă poate efectua o aspirație de măduvă osoasă sau o biopsie de măduvă osoasă. Aceasta implică prelevarea unei probe de măduvă osoasă și examinarea acesteia pentru celule sanguine. Medicii patologi examinează apoi celulele sanguine și țesutul la microscop pentru a căuta diferențe între celulele normale și cele anormale. De asemenea, vor căuta orice celule stem anormale. De asemenea, vor căuta modificări cromozomiale și alte anomalii genetice care pot indica un tip de MPN.
• Testarea genetică: Medicii pot analiza celulele sanguine pentru a vedea dacă există modificări ale genelor care afectează producția de celule sanguine.

Poate fi complet vindecată MPN? Care sunt tratamentele?

Singurul tratament curativ disponibil în prezent pentru aceste boli este transplantul alogen de celule stem . Din păcate, mulți oameni nu pot fi supuși acestui transplant de celule stem, deoarece este o procedură dificilă și solicitantă din punct de vedere fizic.

Medicul dumneavoastră vă va prescrie tratamente pentru a vă gestiona afecțiunea, a reduce numărul de celule sanguine, a ameliora simptomele și a preveni complicațiile. Unele tratamente pot chiar aduce boala în remisie. Tratamentele pentru MPN variază în funcție de tip:

• Leucemie eozinofilă cronică (CEC): Medicul dumneavoastră poate utiliza chimioterapie, corticosteroizi sau imunoterapie pentru a reduce nivelul de eozinofile.
• Leucemia mieloidă cronică (LMC): Cel mai frecvent utilizat tratament este terapia țintită, care împiedică multiplicarea necontrolată a celulelor. Alte tratamente includ chimioterapia, imunoterapia, radioterapia și transplantul de celule stem.
• Leucemia neutrofilă cronică (LNC): Tratamentul poate include chimioterapie, imunoterapie și transplanturi de celule stem.
• Trombocitemie esențială:Dacă nu aveți simptome, medicul dumneavoastră poate decide să vă monitorizeze îndeaproape starea în loc să vă prescrie un tratament. Dacă aveți simptome, este posibil să fie nevoie să urmați un tratament care împiedică multiplicarea necontrolată a celulelor. De asemenea, este posibil să fie nevoie să luați medicamente pentru a reduce riscul de formare a cheagurilor de sânge sau pentru a împiedica măduva osoasă să producă prea multe trombocite.
• Policitemia vera: Flebotomia este cel mai frecvent tratament pentru policitemia vera. În cadrul acestei proceduri, medicul dumneavoastră va preleva în mod regulat o cantitate mică de sânge (ca o transfuzie de sânge) pentru a reduce volumul sanguin și a elimina excesul de globule roșii. Dacă aveți simptome, vi se poate administra o terapie țintită pentru a opri multiplicarea necontrolată a celulelor. De asemenea, vi se pot administra medicamente care reduc riscul de formare a cheagurilor de sânge (cum ar fi aspirina) sau medicamente care reduc numărul de globule roșii.
• Mielofibroză primară: Dacă nu aveți simptome, medicul dumneavoastră poate decide să vă monitorizeze îndeaproape starea. Există diverse metode sau medicamente care pot fi utilizate pentru a trata anemia. De exemplu, dacă măduva osoasă nu produce suficiente globule roșii, este posibil să aveți nevoie de o transfuzie de sânge. De asemenea, este posibil să fie nevoie să luați medicamente care stimulează măduva osoasă să producă mai multe celule sanguine. Alte tratamente includ terapia țintită, chimioterapia, imunoterapia, radioterapia și transplantul de celule stem.

Cât timp poate trăi o persoană cu MPN?

Acest lucru variază foarte mult de la o persoană la alta . Mulți factori influențează acest lucru, inclusiv tipul de MPN, cât de devreme este diagnosticată boala și cât de bine răspundeți la tratament. Cu o monitorizare și un tratament adecvate, mulți oameni trăiesc mulți ani . Nu există un prognostic unic sau un rezultat așteptat pentru aceste afecțiuni. În general, majoritatea persoanelor diagnosticate cu MPN sunt încă în viață după cinci ani.

Ratele de supraviețuire pentru anumite tipuri de MPN sunt următoarele:

• Leucemia mieloidă cronică (LMC): Rata de supraviețuire asociată cu LMC a crescut semnificativ datorită succesului noilor terapii țintite. Rata de supraviețuire la cinci ani pentru LMC este de 90%.
• Leucemia neutrofilă cronică (LNC) și policitemia vera: Cu o bună gestionare, majoritatea oamenilor trăiesc în medie aproximativ 20 de ani de la diagnosticare.
• Trombocitemie esențială: Multe persoane trăiesc mulți ani atunci când iau medicamente care previn complicațiile care le pun viața în pericol, cum ar fi cheagurile de sânge.
• Mielofibroză primară: Majoritatea persoanelor cu mielofibroză primară trăiesc între cinci și zece ani de la diagnosticare.

Dacă aveți această afecțiune, întrebați medicul despre prognosticul dumneavoastră. Ei sunt cei care cunosc toți factorii care afectează prognosticul. Și, cel mai important, ei vă cunosc pe dumneavoastră, vârsta dumneavoastră și starea generală de sănătate, precum și factorii de risc care afectează prognosticul.

Sunt aceste boli fatale?

Acestea nu sunt boli fatale în sine , dar unele tipuri de MPN pot provoca complicații care pot pune viața în pericol, cum ar fi atacurile de cord și accidentele vasculare cerebrale.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

MPN este o boală complexă. Există numeroase opțiuni de tratament și, uneori, efecte secundare. De asemenea, pot apărea numeroase complicații în funcție de afecțiunea dumneavoastră. Este important să știți de ce simptome ar trebui să fiți conștienți. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a înțelege diagnosticul și a lua decizii cu privire la tratament.

Câteva întrebări pe care le puteți pune:

• Care este scopul tratamentului (ameliorarea bolii, reducerea simptomelor, prevenirea complicațiilor etc.)?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Care sunt posibilele efecte secundare ale tratamentului?
• Cât timp va trebui să fiu tratat pentru afecțiunea mea?
• Cât de des va trebui să fac teste (imagistică sau analize de sânge) pentru a-mi monitoriza starea de sănătate?
• Care sunt semnele care mă vor ajuta să știu dacă starea mea se ameliorează sau se agravează?
• Care sunt simptomele care mă avertizează asupra unei complicații?
• Ce complicații necesită tratament medical de urgență?
• Care este prognosticul așteptat pentru afecțiunea mea?
• Ce schimbări ale stilului de viață recomandați pentru a gestiona afecțiunea mea și efectele secundare ale tratamentului?

Cum am grijă de mine? (Câteva lucruri importante pentru tine)

Viața cu MPN poate fi uneori puțin confuză. Poate că vă simțiți bine și nu simțiți nicio problemă, dar vă puteți întreba dacă există ceva ce pot face pentru a preveni simptomele. Dacă urmați tratament, este posibil să aveți nevoie de ajutor pentru a gestiona efectele secundare ale tratamentului și simptomele. Cu toate acestea, va trebui să trăiți cu această boală mulți ani de acum înainte. Iată câteva sugestii care v-ar putea ajuta:

• Înțelegeți-vă starea de sănătate: Multe simptome ale MPN sunt similare cu cele ale altor afecțiuni mai puțin grave. Unele simptome pot fi, de asemenea, semne ale unor complicații medicale grave. Poate fi dificil să se facă diferența și s-ar putea să simțiți că vă lipsesc indicii importante. Rugați-vă medicul să vă explice cum v-ar putea afecta această afecțiune. Știind la ce să vă așteptați, vă puteți simți mai încrezător în ceea ce privește afecțiunea dumneavoastră.
• Gestionează-ți stresul: Viața cu o boală pe termen lung poate fi stresantă. Dacă ești îngrijorat(ă) de afecțiunea ta, discută cu medicul tău despre asta. Acesta îți poate explica ce poate face pentru a te ajuta acum și ce poate face pentru a te ajuta în viitor.
• Consumați o dietă echilibrată și sănătoasă:O alimentație sănătoasă te poate ajuta să-ți gestionezi afecțiunea. Discutați cu un nutriționist dacă aveți nevoie de ajutor pentru a dezvolta obiceiuri alimentare sănătoase.
• Fă puțină mișcare: Exercițiile fizice sunt o modalitate excelentă de a gestiona stresul.
• Găsiți sprijin: MPN este o boală rară. Grupurile de sprijin pot fi o modalitate excelentă de a vă conecta și de a vorbi cu oameni care știu prin ce treceți.

Nu uita, chiar și cu o astfel de afecțiune, poți trăi o viață bună fiind conștient și urmând sfaturile medicale.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți MPN, dar sunteți asimptomatic sau observați modificări în organism care sugerează simptome, consultați imediat medicul.

MPN este de fapt un mister. Cercetătorii știu că MPN este asociată cu o creștere anormală a celulelor sanguine. De asemenea, știu că sunt tulburări genetice, dar factorul exact declanșator al mutațiilor genetice care cauzează MPN este încă necunoscut . Deoarece acestea sunt boli rare, mulți oameni nu știu cum este să trăiești cu MPN. Însă medicii și cercetătorii învață mai multe despre MPN, în special despre modalități mai eficiente de a gestiona simptomele și de a reduce riscul complicațiilor medicale grave. Așadar, nu pierdeți niciodată speranța .

Neoplasm mieloproliferativ, MPN, cancer de sânge, măduvă osoasă, globule roșii, globule albe, trombocite, simptome, tratament