Copilul dumneavoastră are mușchii înțepeniți și are dificultăți în a-și deschide brațele? Hai să aflăm despre (miotonia congenitală)!

Ai observat vreodată că uneori, atunci când micuțul tău apucă strâns o jucărie, durează ceva timp până o eliberează din nou? Sau simte brusc că este înțepenit în timp ce aleargă jucându-se? Este normal ca un părinte să se simtă puțin speriat când vede astfel de lucruri. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care poate provoca aceste simptome, dar nu este foarte frecventă.

Ce este miotonia congenitală?

Simplu spus, miotonia congenitală este o afecțiune genetică . În această afecțiune, mușchii noștri nu se pot relaxa rapid după contractare. Imaginați-vă că un copil ține strâns în mână o minge de jucărie. În mod normal, când îi spuneți să o lase, o va lăsa imediat. Dar un copil cu această afecțiune are dificultăți în a o lăsa din mână deodată. Mâna poate fi înțepenită o vreme.

Această afecțiune începe de obicei în copilărie sau adolescență . Pe lângă rigiditatea musculară, pot apărea și alte simptome, cum ar fi hipertrofia musculară, care este apariția masei musculare.

Medicii clasifică aceasta drept o „tulburare de miotonie non-distrofică”. Aceasta înseamnă că nu există leziuni majore ale structurii mușchilor copilului dumneavoastră. Aceștia sunt sănătoși. Cu toate acestea, există o mică problemă cu procesul electric care controlează contracția mușchilor. Există și alte boli care apar odată cu miotonia, numite „miotonii distrofice”. În cazul acestora, structura mușchilor este, de asemenea, afectată.

Este normal să simțim îngrijorare și frică atunci când observăm o schimbare în corpul copilului nostru. Dar ceea ce trebuie să știți este că această afecțiune, numită miotonie congenitală , de obicei nu se agravează în timp . Cu terapie fizică și alte tratamente, aceste simptome pot fi bine gestionate.

Care sunt principalele tipuri de miotonie congenitală?

Există două tipuri principale ale acestei afecțiuni, să vedem care sunt.

1. Boala Becker

Acesta este cel mai frecvent tip de miotonie congenitală. Poate provoca slăbiciune musculară la nivelul brațelor și picioarelor unui copil. Simptomele bolii Becker apar de obicei între vârstele de 4 și 12 ani. Cu toate acestea, aceasta este diferită de distrofia musculară Becker, așa că nu o confundați cu distrofia musculară Becker.

2. Boala Thomsen

Aceasta este o formă mai rară și mai ușoară de miotonie congenitală. Simptomele încep de obicei în primele luni de viață și pot dura până la 2-3 ani .

Cât de frecventă este miotonia congenitală?

Aceasta este de fapt o situație foarte rară.Această boală afectează aproximativ una din o sută de mii de persoane. Cu toate acestea, această afecțiune este întâlnită mai frecvent în rândul persoanelor din țările scandinave precum Finlanda, Norvegia și Suedia. În aceste țări, se raportează că aproximativ una din zece mii de persoane are această boală.

Care sunt simptomele miotoniei congenitale?

Principala caracteristică a acestei afecțiuni este că un mușchi se relaxează lent după ce s-a contractat . Aceasta numim miotonie. Această miotonie poate fi agravată la începerea lucrului după o perioadă de odihnă sau într-un mediu rece.

Alte simptome pe care le poate prezenta copilul dumneavoastră includ:

• Dificultăți de hrănire, sufocare, greață și reflux – în special la copii. De exemplu, unii copii pot simți că primesc prea multă mâncare în gât chiar și după ce beau puțin lapte.
• Căderi frecvente și lipsa echilibrului (neîndemânatică) – Acestea pot fi observate chiar și după ce începeți să mergeți și vă obișnuiți bine cu acest lucru.
• Vedere dublă sau ochi leneș.
• Mușchii se măresc (se hipertrofiază) , ceea ce te poate face să arăți ca un atlet.
• Crampe musculare.
• Rigiditate musculară , în special la nivelul picioarelor copilului. Cu toate acestea, această rigiditate poate scădea odată cu mișcarea și când corpul se încălzește. Acesta se numește „fenomenul de încălzire” .
• Slăbiciune , mai ales dacă copilul dumneavoastră are boala Becker.
• Scolioza este o curbură anormală a coloanei vertebrale.

Copiii de sex masculin pot fi mai grav afectați decât fetele. Simptomele se pot agrava temporar în timpul sarcinii și al menstruației.

Simptomele bolii Thomsen încep de obicei mai devreme și afectează mai întâi fața și mâinile copilului. Simptomele bolii Becker încep adesea mai târziu și afectează mai întâi picioarele .

Ce cauzează miotonia congenitală?

Miotonia congenitală este cauzată de o mutație a genei CLCN1 . Această genă afectează canalele de clorură din membrana musculară a mușchilor noștri. Acesta este motivul pentru care mușchii au dificultăți în a se relaxa după ce s-au contractat.

Boala Becker (BD) se transmite autosomal recesiv . Aceasta înseamnă că ambii părinți biologici ai unui copil trebuie să fie purtători ai mutației genetice și ambii trebuie să o transmită copilului. Cu toate acestea, acești părinți nu prezintă simptome. Ei sunt pur și simplu purtători ai genei.

Ce este boala Thomsen (TD)?O afecțiune autosomal dominantă. În acest caz, chiar dacă doar unul dintre părinții biologici are variația genetică, copilul o poate moșteni.

Cum se diagnostichează miotonia congenitală?

Medicii diagnostichează de obicei această afecțiune în copilărie. Medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și despre istoricul medical al familiei dumneavoastră. Apoi, va face câteva teste pentru a verifica dacă există probleme cu gingiile. Acestea pot include:

• Spunându-i copilului să deschidă și să închidă ochii repede .
• A vedea dacă copilul poate ține ceva în mână și să-l elibereze rapid sau dacă își poate deschide rapid mâna strângând-o .
• Bateți ușor carnea bebelușului cu un ciocan mic (percusor) pentru a vedea dacă se întărește.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda și alte câteva teste pentru a confirma diagnosticul sau pentru a exclude alte afecțiuni care cauzează simptome similare. Aceste teste includ:

• Test de sânge pentru creatin kinaza (CK): Nivelurile de CK pot fi crescute în miotonia congenitală.
• Electromiografie (EMG): Acest test măsoară impulsurile electrice de la mușchi. Acesta poate ajuta la diferențierea între afecțiunile musculare și cele nervoase. Cu toate acestea, este dificil să se facă diferența între cele două tipuri de miotonie congenitală pe baza rezultatelor EMG.
• Testarea genetică: Aceasta caută modificări genetice care cauzează miotonia congenitală.
• Biopsie musculară: O biopsie efectuată în miotonia congenitală arată de obicei normal, dar uneori pot fi observate mici anomalii.

Care sunt tratamentele pentru miotonia congenitală?

Nu există leac pentru această afecțiune. Este posibil ca copilul dumneavoastră să nu necesite niciun tratament special. Odihna și exercițiile fizice ușoare pot ajuta la reducerea rigidității musculare. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda fizioterapie pentru a ajuta la menținerea funcției musculare.

În unele cazuri, copilul dumneavoastră ar putea beneficia de pe urma medicației. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum mexiletina sau ranolazina pentru a reduce frecvența și severitatea convulsiilor. Alte medicamente, cum ar fi lamotrigina și carbamazepina, pot ajuta, de asemenea, dar uneori pot provoca efecte secundare neplăcute.

Iată câteva alte lucruri pe care dumneavoastră, copilul dumneavoastră și familia dumneavoastră le puteți face pentru a gestiona simptomele miotoniei congenitale și a evita factorii declanșatori:

• Stați departe de mediile reci.
• Implicarea în activități fizice regulate– Simptomele pot dispărea atunci când pielea copilului se încălzește puțin (acesta se numește „fenomenul de încălzire”).
• Gestionarea stresului.
• Dacă este necesar, schimbați dieta ; aceasta înseamnă să i se ofere copilului alimente ușor de înghițit pentru a reduce riscul de sufocare. De exemplu, dacă are dificultăți în a mânca alimente tari, acestea pot fi zdrobite și înmuiate.

Poate fi prevenită miotonia congenitală?

Miotonia congenitală este cauzată de o mutație genetică, așa că nu puteți face nimic pentru a o preveni . Dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune sau dacă dumneavoastră o aveți și plănuiți să aveți copii, este o idee bună să consultați un consilier genetic . Acesta vă poate educa apoi despre riscul de a transmite afecțiunea copiilor dumneavoastră.

Care este viitorul unei persoane cu miotonie congenitală? (Prognostic)

Miotonia congenitală, de obicei, nu se agravează în timp . Simptomele copilului dumneavoastră vor rămâne în mare parte aceleași pe tot parcursul vieții. Kinetoterapia și evitarea lucrurilor care agravează simptomele pot ajuta copilul dumneavoastră să rămână activ și să continue activitățile normale. Persoanele cu miotonie congenitală pot practica sport și pot duce o viață normală. În cazul bolii Becker, un copil poate dezvolta o slăbiciune pe măsură ce crește.

Care este speranța de viață a unei persoane cu miotonie congenitală?

Persoanele cu miotonie congenitală au o durată de viață normală . Afecțiunea nu afectează alte sisteme ale corpului.

Când ar trebui copilul meu să meargă la medic?

Miotonia congenitală este o afecțiune pe termen lung . Deși, de obicei, nu se agravează și nu se schimbă, copilul dumneavoastră va trebui să consulte medicul în mod regulat dacă ia medicamente pentru aceasta. Nevoile de fizioterapie se pot schimba pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.

Este important de menționat că miotonia congenitală poate afecta răspunsul copilului dumneavoastră la anestezie . Prin urmare, dacă urmează să fie operat copilul dumneavoastră, trebuie să-i spuneți medicului dumneavoastră despre acest lucru. De asemenea, trebuie să-l informați pe anestezistul care va avea grijă de copilul dumneavoastră în timpul operației.

„Este normal să simți un șoc puternic atunci când mușchii copilului tău nu funcționează corect. S-ar putea să te îngrijorezi cât de mult se va înrăutăți situația și cum va afecta viața copilului tău și viața familiei tale. Dar vestea bună este că miotonia congenitală poate fi gestionată bine cu kinetoterapie și mici schimbări pe care le poți face acasă și în viața de zi cu zi. Nu uita, medicul tău este întotdeauna acolo pentru a te ajuta cu preocupările tale și pentru a răspunde la orice întrebări ai putea avea.”

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să ni le amintim din această poveste (Mesaj de luat acasă)

Bine, haideți să ne uităm la câteva lucruri simple de reținut despre miotonia congenitală despre care am vorbit:

• Aceasta este o afecțiune genetică rară . Principala caracteristică este că, odată ce mușchii se contractă, au dificultăți în a se relaxa rapid.
• Există două tipuri de boală Becker: boala Becker și boala Thomsen.
• De obicei, acest lucru nu se agravează în timp .
• Deși nu există un tratament specific, simptomele pot fi bine controlate cu fizioterapie, unele medicamente și schimbări ale stilului de viață .
• Copilul poate duce o viață normală și poate practica sport .
• Dacă copilul dumneavoastră are nevoie de o intervenție chirurgicală, trebuie să fiți deosebit de atenți la anestezie .
• Nu te teme să întrebi despre asta. Discutați cu medicul dumneavoastră și obțineți sfatul și sprijinul de care aveți nevoie . Nu uitați că nu sunteți singuri.

` Miotonia congenitală, Miotonia congenitală, Boli genetice, Rigiditate musculară, Boli pediatrice, Boala Becker, Boala Thomson