Ești îngrijorat de noduli sau umflături pe corp? Acestea ar putea fi neurofibroame. Hai să vorbim despre ele!

Ai observat vreodată mici umflături sau umflături pe corp, fie sub piele, fie deasupra pielii? Sau ai văzut vreodată pe cineva cunoscut având așa ceva? Este normal să te simți puțin speriat și îngrijorat când vezi astfel de umflături. Dar nu toate umflăturile sunt periculoase. Astăzi vom vorbi despre un astfel de tip de umflătură, o afecțiune numită neurofibrom. Nu-ți face griji, vom vorbi despre asta în detaliu și simplu.

Ce este neurofibromul?

Simplu spus, un neurofibrom este o tumoare benignă care crește de-a lungul celulelor nervoase. De fapt, face parte dintr-un grup de afecțiuni genetice rare numite neurofibromatoză. Unele persoane care se nasc cu neurofibromatoză pot dezvolta aceste tumori pe piele, sub piele sau în profunzimea corpului.

Dar iată care e ideea: majoritatea neurofibroamelor nu cauzează probleme majore de sănătate . Cu toate acestea, uneori, dacă devin puțin mai mari, pot afecta mai mulți nervi și pot cauza probleme grave de sănătate. În acest caz, medicii le vor îndepărta chirurgical.

Cine este cel mai afectat de această situație?

De fapt, oamenii se nasc cu aceste neurofibroame. Dar lucrul uimitor este că, atunci când aceste tumori încep să apară, poate dura ani de zile. De cele mai multe ori, devin clar vizibile în timpul adolescenței.

Conform statisticilor, aproximativ unul din 3.000 de copii poate avea o afecțiune numită neurofibromatoză de tip 1 (NF1) . De obicei, aceasta este diagnosticată înainte de vârsta de 10 ani. Aproximativ 25% dintre copiii cu NF1, sau aproximativ unul din patru, pot dezvolta tumori care pot deveni suficient de mari pentru a provoca probleme grave de sănătate.

Cum ne afectează neurofibromul organismul?

Modul în care neurofibroamele afectează fiecare persoană variază foarte mult. Depinde de tipul de tumoare, de dimensiunea acesteia și de locul în care se află pe corp.

• Pentru unii oameni, acestea apar ca niște umflături mici sau pete de piele îngroșată.
• Cu toate acestea, pentru unele persoane cu neurofibroame mari, acestea pot afecta organele interne și chiar măduva spinării.

Gândește-te, uneori e ca o mică bilă care se formează în interiorul corpului. Efectul pe care îl are depinde de locul în care se află.

Ar putea fi aceste noduli canceroși?

Aceasta este o problemă cu care se confruntă mulți oameni. Majoritatea neurofibroamelor nu devin maligne. Sunt benigne.

Dar,Există un tip special numit neurofibroame plexiforme. Aproximativ 10% din acest tip, sau aproximativ unul din zece, are potențialul de a deveni canceros. Prin urmare, este foarte important să vă consultați un medic dacă aveți un nodul de acest gen.

Care sunt simptomele neurofibromului?

Simptomele neurofibromului variază. După cum am menționat anterior, acestea depind de tipul, dimensiunea și localizarea tumorii. În mod surprinzător, unele persoane cu neurofibrom pot să nu prezinte niciun simptom. Cu toate acestea, uneori acestea pot provoca afecțiuni precum paralizie sau chiar orbire.

Să aruncăm o privire asupra acestor tipuri de neurofibroame și a simptomelor asociate acestora:

Neurofibroame localizate

Aceasta se mai numește și neurofibroame cutanate.

• Acestea pot apărea ca niște umflături mici pe tot corpul .
• Acestea apar de obicei la persoanele cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani.
• Aceste umflături pot provoca mâncărime și pot, de asemenea, să doară la apăsare .

Neurofibroame difuze

Acesta este un alt neurofibrom cutanat care aparține aceluiași tip.

• Acestea se observă cel mai adesea pe cap și gât .
• Apare ca o zonă îngroșată și ridicată pe suprafața pielii.
• Este posibil să simțiți o senzație de furnicături sau amorțeală atunci când îl atingeți.

Neurofibroame plexiforme

Acest tip de neurofibrom se dezvoltă pe grupuri de nervi.

• Acestea sunt cele mai frecvente la copiii cu neurofibromatoză de tip 1.
• Aceste excrescențe pot crește în timp și uneori apar ca niște noduli foarte mari pe sau sub pielea copiilor.
• Acestea pot pune presiune asupra măduvei spinării sau a nervilor periferici, provocând simptome precum paralizie , slăbiciune și amorțeală .
• La unii copii cu neurofibroame plexiforme, presiunea acestor tumori asupra coloanei vertebrale poate provoca o afecțiune numită scolioză . Este important să fim conștienți de acest lucru, deoarece, în calitate de părinți, trebuie să fim foarte sensibili atunci când un astfel de eveniment afectează un copil.

Cum arată aceste umflături? (Aspect)

Tumorile neurofibrom, care se formează pe sau sub piele, arată foarte diferit de neurofibroamele plexiforme, care se formează în profunzimea corpului.

• Neurofibroame localizate / Neurofibroame cutanate:Acestea sunt noduli (noduli) de culoarea pielii . Se găsesc de obicei pe trunchi, cap, gât, brațe și picioare. Au aproximativ mărimea unui bob de mazăre . Sunt moi la atingere și au o textură ușor moale . Dacă apăsați pe un astfel de nodul, acesta se va afunda în piele, iar când vă luați mâna, va ieși la loc. Medicii numesc acest lucru „semnul butonierei”. Arată ca o gaură într-o cămașă unde este pus un nasture.
• Neurofibroame difuze: Acestea pot apărea ca o zonă roșie, ridicată pe piele .
• Neurofibroame plexiforme: Acestea pot arăta ca niște umflături mari și cărnoase care au fost împinse din corp. Medicii le descriu ca fiind „ca un sac de viermi sub piele”. Dacă observați așa ceva, cel mai bine este să solicitați imediat sfatul medicului.

Ce este neurofibromatoza de tip 1 (NF1)?

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o afecțiune care afectează aproximativ 1 din 3.300 de nou-născuți. Neurofibromul este doar un simptom al acestei afecțiuni (NF1). Există și alte simptome:

• Pete café-au-lait: Acestea sunt pete mari, de culoarea cafelei, de culoare maro deschis. Aceste pete se pot mări în timp.
• Excrescențe inofensive pe partea colorată a ochiului (iris): Acestea sunt numite și noduli Lisch.
• Tumori ale nervului optic: Acestea se numesc glioame ale căii optice.

Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră prezintă unul sau mai multe dintre aceste simptome, este esențial să consultați un medic pediatru pentru sfatul acestuia.

Care sunt cauzele neurofibromului?

Neurofibromul este un simptom al neurofibromatozei de tip 1 (NF1). Această afecțiune este cauzată de o mutație sau modificare a unei gene numite gena NF1. Gena NF1 poartă instrucțiunile pentru producerea unei proteine ​​numite neurofibromină.

Acum, uite, această proteină numită Neurofibromină este foarte importantă. Este o proteină supresoare tumorală . Asta înseamnă că, în mod normal, este ceea ce împiedică celulele să crească prea repede și să se dividă necontrolat. Cum face asta? Există o altă proteină numită proteina Ras, care ajută celulele să crească și să se dividă. Această proteină Ras este gestionată de Neurofibromină.

Deci, atunci când acea genă „(NF1)” este mutată, aceasta nu mai oprește creșterea celulară. Apoi, celulele se înmulțesc necontrolat și formează tumori. Ai înțeles?

Această afecțiune „(NF1)” poate fi transmisă copiilor dacă unul dintre părinți are această mutație genetică. Acești părinți ar fi putut-o moșteni de la părinții lor. Cu toate acestea, în mod surprinzător, 50% dintre persoanele cu „(NF1)”, adică aproximativ jumătate, nu au antecedente familiale ale bolii. Aceasta înseamnă că această afecțiune poate apărea chiar dacă apare o nouă mutație genetică.

Cum diagnostichează medicii acest lucru?

De obicei, medicii efectuează mai întâi un examen fizic pentru a diagnostica neurofibromul. Aceasta înseamnă că vă examinează și verifică dacă există noduli.

În plus, pot fi utilizate teste imagistice precum acestea:

• Tomografie computerizată (CT) și RMN (IRM - imagistică prin rezonanță magnetică): Aceste teste sunt utilizate pentru a identifica tumori foarte mici. De asemenea, ajută la aflarea locului în care se află o tumoră și dacă intervenția chirurgicală va afecta țesuturile sau organele din jur.
• Scanarea PET (tomografie cu emisie de pozitroni): Acest test îi ajută pe medici să determine dacă o tumoră este benignă sau malignă.

Care sunt tratamentele pentru neurofibrom?

Medicii au mai multe metode de tratare a neurofibromului:

• Monitorizare: Dacă neurofibromul dumneavoastră este benign și nu cauzează probleme majore, medicul vă va recomanda să mergeți la controale regulate pentru a vedea dacă există modificări.
• Chirurgie plastică: Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală plastică pentru a îndepărta excrescențe inofensive de pe sau sub piele.
• Intervenție chirurgicală: Dacă aveți un neurofibrom care apasă pe oase sau organe, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta cât mai mult din tumoare sau cât mai mult posibil din tumoare, fără a vă deteriora organele sau țesuturile.

Există efecte secundare ale intervenției chirurgicale?

Efectele secundare ale intervenției chirurgicale pentru neurofibrom variază de la o intervenție chirurgicală la alta. De exemplu, efectele secundare ale intervenției chirurgicale pentru îndepărtarea tumorilor cutanate sunt diferite de cele ale intervenției chirurgicale pentru îndepărtarea tumorilor spinale. Dacă intenționați să fiți operat de neurofibrom, este important să întrebați medicul despre efectele secundare ale intervenției chirurgicale.

Există o modalitate de a preveni aceste evenimente?

Neurofibromul este o afecțiune genetică, așa că este dificil să se prevină creșterea acestor tumori .

Ce se întâmplă dacă am un neurofibrom?

În general, majoritatea persoanelor cu neurofibroame nu sunt afectate de această afecțiune . Cu toate acestea, persoanele cu tumori multiple sau mari își pot face griji cu privire la aspectul lor și pot simți că le afectează calitatea vieții. Dacă aveți această afecțiune, discutați cu medicul dumneavoastră despre o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta tumorile vizibile care vă fac să vă simțiți inconfortabil și stânjeniți. Neurofibroamele reapar foarte rar după operație.

Cum pot avea grijă de mine dacă am neurofibrom?

Neurofibroamele sunt tumori benigne și rareori cauzează probleme grave de sănătate . Cu toate acestea, persoanele cu multe neurofibroame sau cele cu tumori mari se pot simți uneori stânjenite de aspectul lor. În astfel de cazuri, intervenția chirurgicală poate fi o opțiune bună.

A fi diagnosticat cu o tumoare benignă poate să nu fie la fel de înfricoșător sau înfricoșător ca a fi diagnosticat cu o tumoare canceroasă. Cu toate acestea, chiar și o tumoare benignă, precum neurofibromul, poate avea un impact asupra vieții tale.

Acestea vă pot afecta aspectul. Unele persoane dezvoltă neurofibroame, care pot crește suficient de mult pentru a afecta organele și țesuturile din apropiere. Dacă ați fost diagnosticat cu neurofibroame, adresați-vă medicului dumneavoastră despre o intervenție chirurgicală pentru a vă îndepărta neurofibroamele.

De asemenea, rețineți că neurofibromul poate fi un simptom al unei afecțiuni ereditare rare numite neurofibromatoză, care poate cauza probleme grave de sănătate. Prin urmare, este foarte important să întrebați medicul dacă nodulul dumneavoastră este un simptom al neurofibromatozei.

Mesaj de luat acasă

Bine, iată câteva dintre cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Neurofibromul este un tip de tumoare care se dezvoltă din celulele nervoase și este de obicei inofensivă .
• Acestea pot fi un simptom al unei afecțiuni genetice numite neurofibromatoză.
• Deși de cele mai multe ori acestea nu cauzează probleme majore de sănătate, unele tipuri mari sau plexiforme pot cauza complicații .
• Un procent mic de tipuri Plexiforme prezintă riscul de a deveni canceroase .
• Simptomele variază, de la umflături ale pielii, amorțeală, durere și uneori chiar leziuni nervoase grave.
• Diagnosticul se stabilește prin examene medicale și, dacă este necesar, prin tomografie computerizată, RMN și PET.
• Tratamentul constă în observație sau, dacă este necesar, în intervenție chirurgicală.
• AcesteNu poate fi prevenită deoarece este genetică, dar simptomele pot fi controlate.
• Dacă aveți suspiciuni despre un astfel de nodul, cel mai bine este să nu intrați în panică și să solicitați sfatul medicului .

Nu uita, nu ești singur. Conștientizarea acestor afecțiuni și obținerea ajutorului medical necesar te pot ajuta să rămâi sănătos.

neurofibrom , neurofibromatoză, NF1, noduli cutanați, tumori nervoase, pete café-au-lait, boli genetice