Aveți mici noduli care se formează în anumite părți ale corpului? Sau aveți o ușoară pierdere a auzului și vă simțiți amețit? Deși credem că acestea sunt lucruri normale, uneori în spatele acestor lucruri poate exista o afecțiune genetică despre care nu am auzit prea mult. Astăzi vom vorbi despre o astfel de boală. Această boală este neurofibromatoza de tip 2, sau denumirea scurtă pe care o cunoaștem cu toții este NF2 . Deși este un pic complicat, haideți să o înțelegem foarte simplu.
Simplu spus, ce este NF2?
NF2 este o afecțiune genetică care afectează sistemul nostru nervos. O modificare a unei gene din corpul nostru determină organismul să producă prea multe celule. Aceste celule în exces se acumulează și formează tumori.
Cel mai bun lucru este că majoritatea acestor noduli sunt benigni/necanceroși . Aceasta înseamnă că nu se răspândesc în alte părți ale corpului. Cu toate acestea, în funcție de locul în care se formează acești noduli, putem întâmpina diverse probleme.
Cele mai frecvente locuri în care se pot forma aceste umflături sunt:
- Nervii din tot corpul (nervii periferici).
- Membrana dintre creier și craniu (meninge).
- Coloana vertebrală.
- Nervii care leagă creierul de urechea internă, ajutând la auz și echilibru.
NF2 este o afecțiune care aparține unui grup de boli numite „neurofibromatoză”. Acest grup de boli afectează în principal pielea și sistemul nervos.
Cât de frecventă este această boală?
Aceasta nu este o boală foarte frecventă. Conform statisticilor, NF2 afectează aproximativ unul din 33.000 de copii născuți la nivel mondial. Aproximativ 3% dintre toți pacienții diagnosticați cu neurofibromatoză sunt pacienți cu NF2.
Care sunt simptomele NF2?
Simptomele NF2 pot varia de la o persoană la alta. Acestea depind de locul în care sunt localizate tumorile în corp și de dimensiunea lor. Pentru mulți oameni, primele simptome sunt cauzate de tumori la nivelul nervilor care controlează auzul.
Primele simptome care apar de obicei sunt modificări ale vederii sau auzului. Dacă experimentați așa ceva, asigurați-vă că consultați un medic.
Tabelul de mai jos vă poate ajuta să înțelegeți mai clar aceste simptome.
| Tipul de simptom | Descriere |
|---|---|
| Simptomele precoce ale tumorilor nervului auditiv | |
| Probleme de echilibru | Senzație de amețeală, incapacitatea de a menține echilibrul la mers. |
| Dificultăți de auz | Pierderea treptată a auzului la una sau ambele urechi. |
| Auzirea unui țiuit în urechi (tinitus) | Auzirea continuă a unui țiuit în urechi, chiar și atunci când nu se aude niciun sunet. |
| Simptome cauzate de tumori ale altor nervi | |
| Durere de cap | Dureri de cap frecvente care nu sunt ameliorate de analgezicele obișnuite. |
| Amorțeală sau slăbiciune musculară | Amorțeală sau senzație de lipsă de viață în zone precum mâinile, picioarele sau fața. |
| Paralizie facială | Incapacitatea de a controla corect o parte a feței. |
| Modificări ale pielii | Apariția nodulilor sau a plăcilor pe suprafața pielii. |
| Probleme de vedere | Vedere încețoșată, cataractă. |
| Durere | Senzația de arsură în mâini și picioare. |
| Convulsii | Apariția condițiilor de tip potrivire. |
Simptomele încep adesea să apară între sfârșitul copilăriei și vârsta de 30 de ani. Cu toate acestea, boala poate afecta persoane de orice vârstă. Adulții sunt mai predispuși să aibă mai întâi probleme de auz. Cu toate acestea, copiii sunt mai predispuși să dezvolte tumori la nivelul creierului sau măduvei spinării. Debutul simptomelor în copilărie înseamnă că boala poate fi mai severă.
Ce tipuri de noduli se dezvoltă în NF2?
Există mai multe tipuri principale de noduli care pot fi observați în NF2. Să le analizăm simplu.
| Tipul tumorii | Locul de origine și natura |
|---|---|
| Schwanoame | Acestea provin din celule numite celule Schwann. Cel mai frecvent se găsesc în nervul auditiv, care leagă creierul de ureche (numite și schwannoame vestibulare ). De asemenea, se pot dezvolta în nervii care ajută la lucruri precum mișcarea ochilor, mișcarea limbii și înghițirea. |
| Meningioame | Acestea sunt un tip de tumoră care se formează în creier. Mai exact, se formează în membranele (meningele) dintre creier și craniu. |
| Glioame | Acesta este, de asemenea, un tip de tumoare care se formează în creier. Acestea sunt formate din celule numite celule gliale. Cel mai adesea se observă în jurul nervilor optici. |
| Ependimoame | Acesta este, de asemenea, un tip de gliom. Se dezvoltă în creier și măduva spinării. Apare din celulele care produc lichidul din interiorul creierului (lichidul cefalorahidian - LCR). |
De ce se dezvoltă NF2? Care este cauza?
Principalul motiv pentru aceasta este o modificare genetică a genei „NF2” din corpul nostru. Această genă ajută la producerea unei proteine numite „merlin”. Funcția principală a acestei proteine este de a opri formarea tumorilor (supresoare tumorale).
Așadar, atunci când există o modificare a genei „NF2”, proteina „merlin” nu este produsă corect. Atunci, unele celule din corpul nostru încep să se dividă și să se multiplice necontrolat. Acesta este modul în care celulele în exces se acumulează și formează tumori.
Putem obține această variație genetică în două moduri:
1. Ereditatea: Dacă unul dintre părinți are această mutație genetică, există o probabilitate de aproximativ 50% ca un copil să o moștenească (model „autosomal dominant”).
2. Aleatoriu: Uneori, chiar dacă nimeni din familie nu are boala, o nouă mutație genetică poate apărea aleatoriu în momentul concepției. Acesta este modul în care majoritatea pacienților cu NF2 dezvoltă boala.
Cine este expus riscului? Care sunt posibilele complicații?
Dacă cineva din familia ta, în special părinții tăi, are NF2, ești, de asemenea, expus riscului de a dezvolta boala.
Există mai multe complicații care pot apărea din cauza NF2.
- Pierderea completă a auzului.
- Pierderea completă a vederii.
- Leziuni ale nervilor.
- Acumulare de lichide în creier.
Foarte rar, unii noduli NF2 pot deveni canceroși, așa că controalele medicale regulate sunt foarte importante.
Cum se diagnostichează această boală?
Un medic vă va examina și va efectua diverse teste pentru a confirma dacă aveți sau nu această boală. Mai întâi, va face un examen fizic. Va analiza aspecte precum modificările pielii și echilibrul corpului dumneavoastră. Apoi, vă va întreba despre simptome și istoricul medical familial.
În plus, se pot efectua și următoarele teste:
- Scanare RMN: Aceasta poate vedea clar dacă există tumori în sistemul nervos și în piele.
- Test auditiv: Verificați-vă nivelul auditiv.
- Examen oftalmologic: Verificați dacă există cataractă sau alte probleme oculare.
- Testare genetică: Verificarea unei mutații în gena „NF2”.
Care sunt tratamentele pentru NF2?
De fapt, încă nu există un leac pentru NF2. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul bolii s-au îmbunătățit considerabil. Aceste tratamente ajută la controlul simptomelor și vă ajută să duceți o viață cât mai normală posibil. Tratamentul variază de la persoană la persoană. Medicul dumneavoastră va decide care tratament este cel mai potrivit pentru dumneavoastră.
| Metoda de tratament | Ce se face |
|---|---|
| Chirurgie | Intervenția chirurgicală este efectuată pentru a îndepărta nodulii sau cataracta. |
| Chimioterapie sau radioterapie | Aceste tratamente sunt utilizate pentru a reduce dimensiunea tumorilor. De exemplu, radioterapia stereotactică este un tratament cu radiații. |
| Aparate auditive | Dispozitive precum aparatele auditive, implanturile cohleare și implanturile auditive de trunchi cerebral sunt utilizate pentru a păstra și îmbunătăți auzul. |
| Ajutoare vizuale | Dispozitive precum ochelarii sunt furnizate persoanelor cu deficiențe de vedere. |
| Ajutoare pentru mobilitate | Dacă apar dificultăți de mers din cauza leziunilor nervoase, se oferă dispozitive de mobilitate. |
| Medicamente | Diverse medicamente sunt administrate pentru a controla simptome precum durerea. |
Uneori, dacă nodulii nu vă provoacă niciun disconfort major, medicul dumneavoastră poate decide să îi monitorizeze fără a-i trata. Cu toate acestea, este esențial să efectuați un examen fizic, ecografii și teste de auz și vedere cel puțin o dată pe an pentru a monitoriza progresul bolii.
Echipa medicală care tratează acest lucru
Deoarece NF2 este o boală care afectează mai multe sisteme ale corpului, aceasta este tratată de o echipă de medici cu diverse specializări. Această echipă include de obicei:
- Neuro-oncologi: Medici specializați în cancere și tumori ale sistemului nervos.
- Neurochirurgi: Chirurgi specializați în sistemul nervos.
- Chirurgi ORL: Chirurgi otorhinolaringieni.
- Audiologi: Specialiști în auz.
- Consilieri genetici: Specialiști care oferă consultanță în cazul bolilor genetice.
Există efecte secundare ale tratamentului?
Da, ca orice tratament, aceste tratamente pot avea efecte secundare. Acestea variază în funcție de tipul de tratament.
Există anumite riscuri implicate în intervenția chirurgicală de îndepărtare a tumorilor. Deoarece aceste tumori sunt situate în zone foarte sensibile, cum ar fi creierul și măduva spinării, există riscuri precum sângerări, infecții și leziuni ale nervilor. Însă echipa chirurgicală va face tot posibilul pentru a minimiza aceste riscuri.
În chimioterapie și radioterapie,
- Constipaţie
- Diaree
- Oboseală
- Căderea părului
- Poftă de mâncare
- Greață și vărsături
Reacții adverse precum: Înainte de a începe tratamentul, discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilele reacții adverse.
Ce puteți spune despre durata de viață a acestei boli?
Modul în care NF2 afectează durata de viață a unei persoane depinde de mulți factori. Dimensiunea leziunilor, localizarea lor și vârsta la primul diagnostic sunt printre cei mai importanți. Uneori, leziunile pot să nu provoace niciun simptom. Alteori, simptomele pot fi foarte severe.
Cel mai bine este să diagnosticați boala din timp și să începeți tratamentul înainte de apariția complicațiilor . Atunci prognosticul este mult mai bun. În funcție de modul în care vă afectează simptomele, medicul dumneavoastră vă va putea oferi un prognostic mai precis.
Poate fi prevenită NF2?
Nu. Deoarece NF2 este o afecțiune genetică, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, dacă există antecedente familiale ale afecțiunii și intenționați să întemeiați o familie, se recomandă consiliere genetică înainte de a avea un copil.Este foarte important să consultați următoarele: Pentru a putea înțelege mai bine riscul ca copilul dumneavoastră să dezvolte această boală.
Mesaj de luat acasă
- NF2 este o afecțiune genetică care provoacă tumori în sistemul nervos. Majoritatea acestor tumori nu sunt canceroase.
- Simptome precum pierderea auzului, probleme de echilibru, modificări ale vederii, erupții cutanate și dureri de cap sunt frecvente.
- Deși această boală nu poate fi complet vindecată, există multe tratamente eficiente care pot controla simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții.
- Este foarte important să se diagnosticheze boala din timp și să se efectueze controale regulate sub conducerea unei echipe de medici specialiști.
- Dacă familia dumneavoastră are antecedente de aceste boli, luați în considerare solicitarea de consiliere genetică înainte de a avea copii.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău