Ești îngrijorat(ă) pentru vederea micuțului tău? Hai să aflăm despre boala Norrie.

Simțim o mare bucurie când privim ochii unui nou-născut, nu-i așa? Dar uneori, putem avea o mică îndoială că este ceva în neregulă cu acei ochi. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară numită „Boala Norrie”, care poate afecta nu doar vederea unui copil, ci și multe alte lucruri. Nu vă speriați când auziți asta, haideți să înțelegem simplu.

Ce este boala Norrie? Simplu spus...

Boala Norris este o boală oculară genetică . În această situație, retina, o parte a ochiului bebelușului, și vasele de sânge care se conectează la aceasta, nu se dezvoltă corect. Știați că retina este un strat subțire din spatele ochilor noștri, care funcționează ca filmul dintr-un aparat foto. Aceasta este cea care detectează lumina și culoarea și trimite mesaje către creier, unde vedem?

La un bebeluș cu boala Norris, retina nu se dezvoltă corect, așa că se poate desprinde de ochi. Acest lucru poate provoca sângerări în interiorul ochiului. Aceasta face ca retina să devină fibroasă și să nu mai funcționeze corect. În multe cazuri, această afecțiune poate duce la orbirea completă a bebelușului la naștere sau în primele luni de viață. În timp ce unii bebeluși pot vedea o parte din lumină la naștere, majoritatea își pierd vederea la unul sau ambii ochi la naștere.

Important este că această mutație genetică care afectează vederea poate afecta și alte dezvoltări fizice ale copilului. Prin urmare, boala Norrie nu se limitează la pierderea vederii.

Ce alte simptome pot fi observate în boala Norrie?

Pierderea vederii este principalul simptom. Cu toate acestea, bebelușii cu boala Norrie pot prezenta și următoarele:

• Tulburări de auz: Boala Norris poate afecta și dezvoltarea urechii interne. Prin urmare, o pierdere ușoară a auzului poate începe în copilărie și se poate agrava treptat. De asemenea, puteți prezenta țiuituri în urechi (tinitus). Unele persoane pot avea o reducere semnificativă a auzului până la vârsta de 35 de ani.
• Modificări de comportament: Această afecțiune poate afecta și comportamentul unui copil. De exemplu, o afecțiune numită „afect pseudobulbar” (dificultate în controlul râsului și al plânsului) este observată la aproximativ una din patru persoane cu sindrom Norris.
• Întârzieri în dezvoltare: Unor bebeluși și copii le poate lua mai mult timp pentru a atinge etape de dezvoltare, cum ar fi ridicarea în șezut și mersul pe jos.
• Tulburare de spectru autist: Aproximativ una din patru persoane cu sindrom Norris poate prezenta simptome de autism.
• Tulburări convulsive: Deși nu sunt la fel de frecvente ca alte afecțiuni, aproximativ una din zece persoane poate dezvolta tulburări convulsive.
• Boli vasculare periferice:Unele persoane pot dezvolta probleme de circulație a sângelui, cum ar fi ulcerele venoase.

Important: Nu toți bebelușii vor avea toate aceste simptome. Chiar și copiii din aceeași familie pot avea simptome diferite. Prin urmare, fiecare copil are nevoie de îngrijire individualizată.

Cât de frecvent este norovirusul? Cine îl contractează?

Boala Norris este o boală foarte rară. Afectează aproximativ o persoană din un milion.

Aceasta afectează mai ales băieții. Fetele sunt foarte rar afectate de această boală. Chiar dacă se întâmplă acest lucru, simptomele sunt foarte ușoare. Nu este specifică vreunei rase sau etnii.

Ce simptome observă un medic în boala Norrie?

În timpul unui examen oftalmologic, un oftalmolog poate observa mai multe simptome asociate cu boala Nori. Acestea includ:

• O masă galben-gri în partea din spate a ochiului (pseudogliom). Aceasta este cauzată de o retină subdezvoltată.
• Dezlipirea de retină.
• Albirea corneei ochiului (leucocoria).
• Inelul negru de pe ochi s-a mărit.
• Hipoplazia irisului este subdezvoltarea irisului.
• Cataracta este atașată de cristalin sau cornee.
• Ochi mai mici decât dimensiunea normală (microftalmie).
• Creșterea presiunii intraoculare. Aceasta poate provoca dureri oculare.
• Hemoragie vitroasă.
• Opacifierea cristalinului ochiului (cataractă).
• Micșorare a ochiului fără vedere (Phthisis bulbi)

Nu toate aceste simptome apar odată. Unele pot fi vizibile la naștere, în timp ce altele pot apărea luni sau chiar ani mai târziu.

Ce simptome prezintă copilul?

Simptomele bolii Norris pot varia foarte mult în funcție de tipul bolii. Durerea oculară este un simptom frecvent la unii bebeluși din cauza creșterii presiunii din interiorul ochiului, dar acest lucru nu este foarte frecvent. Uneori, depozitele de calciu în corneea ochiului (keratopatie în bandă) pot provoca durere și disconfort. Oftalmologul copilului dumneavoastră va verifica periodic presiunea din ochi.

Alte simptome pot fi legate de pierderea auzului și de alte afecțiuni conexe. Discutați cu echipa medicală a copilului dumneavoastră pentru a afla exact ce simptome ar trebui să vă îngrijoreze.

Ce cauzează boala Norrie?

Boala Norris este cauzată de o mutație genetică . Gena specifică care afectează acest fenomen este gena NDP. Această genă NDP instruiește organismul nostru să producă o proteină numită Norrin. Această proteină Norrin este foarte importantă pentru semnalizarea celulară și specializarea celulară. În special, Norrin ajută la dezvoltarea corectă a retinei. De asemenea, ajută la formarea vaselor de sânge care alimentează retina și părți ale urechii (angiogeneză).

Când există o mutație în gena „NDP”, proteina Norrin nu funcționează corect. Astfel de mutații genetice pot provoca diverse boli oculare genetice. Boala Norrin este cea mai severă dintre ele.

Cum se transmite boala Norrie?

Această genă „NDP” modificată este situată pe cromozomul X. După cum știți, X și Y sunt cei doi cromozomi sexuali. Există diferite modele de moștenire a bolilor. Boala Norrie este moștenită într-un model recesiv legat de cromozomul X.

Aceste afecțiuni ereditare afectează de obicei băieții. Fetele sunt foarte rar afectate. Acest lucru se datorează faptului că băieții au un singur cromozom X. Prin urmare, este posibil să fi moștenit o genă modificată care provoacă boala.

Dacă o mamă este purtătoare a acestei gene modificate (adică are această genă pe unul dintre cei doi cromozomi X ai săi, dar nu prezintă simptome, deoarece totul funcționează bine datorită genei sănătoase de pe celălalt cromozom X), există o probabilitate de 50% ca orice copil de sex masculin pe care îl naște să moștenească boala Norrie. Un copil de sex masculin nu moștenește această boală de la tată.

Cum se diagnostichează boala Norrie?

Un oftalmolog diagnostichează boala Norwich după cum urmează:

• Prin efectuarea unui examen oftalmologic complet și a unui examen fizic .
• Cunoscând istoricul medical al familiei bebelușului dumneavoastră.
• Prin comandarea testelor genetice .

Oftalmologii trebuie să diferențieze și să diagnosticheze boala Nori de alte afecțiuni cu simptome similare, cum ar fi:

• „Retinoblastom” (o tumoare canceroasă care se dezvoltă în retină)
• „Retinopatia prematurității” (dezvoltarea incorectă a vaselor de sânge care alimentează retina cu sânge la copiii prematuri)
• „Vasculatură fetală persistentă”
• „Boala Coats”

Există și alte boli vitreoretinopatice mai ușoare, nelegate de cromozomul X („vitreoretinopatii exudative familiale”), care sunt legate de boala Norrie.

Uneori, poate fi detectată în timpul sarcinii printr-un test precum „amniocenteza”. Aceasta se întâmplă dacă cineva din familie a avut boala Norrie sau dacă mama este cunoscută ca fiind purtătoare a mutației genei „NDP”.

Care sunt tratamentele pentru boala Norrie?

Bebelușii cu boala Norrie necesită tratament adaptat nevoilor lor individuale. Opțiunile de tratament pot include:

• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală se efectuează pentru a viza anumite afecțiuni, cum ar fi cataracta. Acestea pot ajuta la prevenirea micșorării ochilor bebelușului și la reducerea durerii. Cu toate acestea, vederea nu poate fi restabilită. Rareori, bebelușii se nasc cu retină detașată și pot vedea o parte din lumină. În astfel de cazuri, intervenția chirurgicală poate ajuta la menținerea acestei abilități.
• Aparate auditive: Acestea îi ajută pe copii, tineri și vârstnici să audă mai bine sunetele. Sunt foarte importante pentru ca o persoană cu pierdere de auz să se conecteze cu lumea.
• Implant cohlear: Acesta vă ajută să auziți clar cuvintele și alte sunete.

Pe măsură ce bebelușul crește, va avea nevoie de îngrijire și supraveghere continuă. Acest lucru va necesita o echipă de diferiți specialiști:

• Pediatri
• Geneticieni
• Oftalmologi
• Audiologi
• Logopezi

Copilul dumneavoastră ar putea beneficia, de asemenea, de servicii de sprijin educațional. Este important să discutați cu administrația școlii copilului dumneavoastră pentru a afla ce resurse sunt disponibile.

Care este viitorul pentru persoanele cu boala Norrie?

Majoritatea persoanelor cu boala Norris devin complet orbi (incapabile să vadă lumina) în primele 12 luni de viață. Aproximativ una din cinci persoane poate vedea o parte din lumină după vârsta de 3 ani.

Viitorul pe termen lung al copilului dumneavoastră depinde de mulți factori, inclusiv de simptomele bolii care îl afectează și de severitatea acestora. Echipa medicală a copilului dumneavoastră este cea mai bună sursă de informații despre modul în care boala Norwich afectează copilul dumneavoastră și cum îl puteți ajuta să se simtă mai bine.

Poate fi prevenit norovirusul?

Norovirusul nu poate fi prevenit. Dacă cineva din familia dumneavoastră are norovirus sau alte boli oculare congenitale, este o idee bună să luați în considerare consilierea genetică înainte de a rămâne însărcinată. Un consilier genetic vă poate recomanda testarea genetică pentru a afla dacă sunteți purtător al mutației genei NDP. Această mutație poate determina copilul dumneavoastră să aibă diverse boli oculare genetice, inclusiv norovirus.

Cum să am grijă de copilul meu?

Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va spune cum să îngrijiți cel mai bine copilul dumneavoastră acasă. Nevoile fiecărui copil variază în funcție de vârsta și simptomele sale. Mai jos sunt câteva sfaturi generale care pot ajuta copilul dumneavoastră să își atingă întregul potențial.

Asigurați-vă că vă duceți copilul la programările la medic.

Copilul dumneavoastră va avea numeroase consultații cu diferiți specialiști. Aceste consultații sunt esențiale pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră primește îngrijire adaptată nevoilor sale individuale.

• Examen oftalmologic anual: Chiar dacă copilul dumneavoastră și-a pierdut complet vederea, este important să consultați un oftalmolog o dată pe an. Acest lucru îl va ajuta pe copilul dumneavoastră să vadă dacă există probleme care cauzează dureri oculare și să sugereze tratament, dacă este necesar.
• Examene auditive la fiecare 6 până la 12 luni: Prin monitorizarea regulată a auzului copilului dumneavoastră, puteți primi tratament atunci când este nevoie. Un audiolog poate detecta pierderea auzului înainte de apariția simptomelor.
• Întâlniri care ajută în alte domenii de dezvoltare: Copilul ar putea avea nevoie să se întâlnească cu persoane precum logopezi, asistenți sociali și psihologi.
• Consultații la pediatru: Ar trebui să consultați un medic pediatru în mod regulat pentru a verifica starea generală de sănătate a copilului dumneavoastră.

Important: Este foarte important ca toți medicii copilului dumneavoastră să colaboreze și să facă schimb de informații.

Ajută la gestionarea vieții de zi cu zi a copilului

Boala Norwich poate reprezenta multe provocări în viața de zi cu zi a unui copil.

• Somnul și trezirea la ore regulate: Copiii cu boală celiacă pot avea dificultăți în a dormi bine noaptea. Acest lucru îi poate face să se simtă obosiți în timpul zilei, iritabili și să aibă dificultăți de concentrare la școală. Dacă copilul dumneavoastră are probleme cu somnul, discutați cu medicul pediatru despre modalități de a-l ajuta.
• Socializare: Pe măsură ce pierderea auzului copilului dumneavoastră se agravează, poate fi dificil să se joace cu alți copii și să interacționeze cu lumea. Acest lucru este vizibil mai ales la o vârstă fragedă. Copilul se poate simți izolat și poate prezenta semne de depresie. Puteți ajuta copilul dumneavoastră planificând activități sociale în medii liniștite, cu zgomot de fundal minim.
• Îngrijirea aparatelor auditive: Acestea reprezintă o parte importantă a tratamentului. Cu toate acestea, copiii le pot pierde sau rupe. Îngrijirea echipamentelor medicale specializate nu este ușoară pentru niciun copil. Pierderea auzului poate agrava această provocare. Pe cât posibil, învățați-vă copilul să aibă grijă de aparatele sale auditive și spuneți-i să vă anunțe imediat dacă se întâmplă ceva.

Ai grijă și de tine.

Copilul tău are nevoie de tine, așa că este important să ai grijă de tine. Este normal ca părinții și îngrijitorii să se simtă copleșiți și epuizați. Deși nu există o soluție ușoară pentru asta, recunoașterea modului în care te simți este primul pas către găsirea unor soluții.

• Vorbește cu medicul tău despre cum te simți.
• Alătură-te unui grup de sprijin. Acest lucru te poate ajuta să iei legătura cu părinți care se află într-o situație similară cu a ta.
• Cere ajutor. Nu ezita să ceri ajutorul rudelor, prietenilor și vecinilor.

Alte denumiri pentru boala Norwich

Alte denumiri pentru această afecțiune sunt:

• „Sindromul Anderson-Warburg”
• „Sindromul Whitnall-Norman”
• „Degenerescență oculo-acustică-cerebrală progresivă congenitală”
• „Oligofrenie microftalmă”
• „Pseudogliom congenital”

În cele din urmă, ce să rețineți

Boala Norris este o afecțiune complexă care afectează fiecare persoană puțin diferit. Aceasta înseamnă că poate fi dificil să știi exact la ce să te aștepți atunci când copilul tău este diagnosticat cu aceasta. Reunirea unei echipe medicale pentru a-ți sprijini copilul te poate ajuta să faci un pas înainte. Pune întrebări pentru a obține informațiile de care ai nevoie și nu ezita să-ți exprimi preocupările. Nu ești singurul.

Boala Norrie , Boală genetică a ochilor, Vedere la copii, Orbire, Deficiență de auz, Întârziere de dezvoltare, Consiliere genetică