Ai mici pete tari pe oase? Hai să aflăm mai multe despre această afecțiune (osteopoikiloză)?

Uneori, când mergem să facem o radiografie pentru altceva, cum ar fi o fractură de braț sau de picior, medicul vede din greșeală mici puncte albe sau pete pe oasele noastre. Poate fi puțin înfricoșător, nu-i așa? V-ați putea gândi: „Ce este asta?” Dar aceste mici pete pe care le vedem tot timpul nu sunt periculoase. Așa vom vorbi astăzi despre o afecțiune specifică a oaselor, care nu este periculoasă în majoritatea cazurilor, dar de care este foarte important să fim cu toții conștienți. Numim aceasta „(osteopoiciloză)”.

Ce este osteopoichiloza? Pe scurt...

Simplu spus, „(Osteopoikiloza)” este o afecțiune foarte rară și ereditară. În acest caz, corpul nostru are țesut osos, iar în unele locuri, în special în zonele din jurul articulațiilor, acesta devine mai gros decât în ​​mod normal . Acestea apar ca niște pete mici, rotunde și dure pe oase. Aceste pete încep să se formeze când suntem tineri, adică în copilărie. Dar după ce întregul nostru schelet crește și se maturizează, aceste pete încetează să se formeze. Cel mai bun lucru este că această afecțiune nu afectează în niciun fel rezistența oaselor noastre . Și nu necesită niciun tratament special.

Cât de frecventă este această afecțiune (osteopoikiloză)? Cine o dezvoltă?

Aceasta este de fapt o afecțiune foarte rară. Conform statisticilor, aproximativ una din 50.000 de persoane poate avea această afecțiune (osteopoichiloză). Poate afecta pe oricine, de orice vârstă, indiferent de sex. Cu toate acestea, se spune că bărbații sunt puțin mai predispuși să o dezvolte. Chiar dacă te naști cu această afecțiune, cel mai adesea medicii o descoperă întâmplător între 15 și 60 de ani.

Unde pe corp se observă aceste pete (de osteopoichiloză)?

Osteopoikiloza este o afecțiune care afectează oasele și sistemul musculo-scheletic . Aceste pete sunt de obicei observate la capetele oaselor lungi ale picioarelor și brațelor, numite articulații. În plus, această afecțiune poate fi observată și în oasele picioarelor, mâinilor și pelvisului.

De ce apare această (osteopoichiloză)? Care este cauza?

Experții cred că principalul motiv pentru aceasta este o modificare a genelor noastre. Mai precis, se crede că această „osteopoikiloză” este cauzată de o mutație a unei gene numite „gena LEMD3”. Această „gena LEMD3” produce o proteină care ajută la procesul de formare a oaselor. Așadar, atunci când există un defect al acestei gene, proteina respectivă nu este produsă atât cât este necesar, astfel încât țesutul osos devine excesiv de gros în anumite locuri.

Dacă vorbim despre cum se moștenește această afecțiune, dacă mama sau tatăl tău are această genă modificată, ai o șansă de 50% să moștenești acea genă și să dezvolți osteopoichiloză.În medicină, numim aceasta o boală „autosomal dominantă”. De asemenea, dacă aveți această afecțiune, aveți șanse egale de a transmite această genă modificată copiilor dumneavoastră.

Totuși, unele persoane pot dezvolta osteopoichiloză fără antecedente familiale, ceea ce înseamnă că nimeni din familia lor nu a avut boala, ci din cauza unei mutații genetice spontane .

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta osteopoichiloză?

Această afecțiune, „osteopoikiloza”, este mai frecventă la persoanele cu o altă afecțiune ereditară numită „sindrom Buschke-Ollendorff”. „Sindromul Buschke-Ollendorff” este o boală a țesutului conjunctiv care afectează modul în care se formează pielea și oasele noastre.

Osteopoichiloza poate apărea și ca parte a unei afecțiuni numite displazie osoasă sclerozantă mixtă, care provoacă mai multe boli osoase. În acest caz, este posibil să aveți osteopoichiloză împreună cu alte boli osoase, cum ar fi:

• Melorheostoză (creștere osoasă excesivă)
• „(Osteopatie striată)” sau „(Boala Voorhoeve)” (întărirea și îngroșarea oaselor)

Ce simptome prezintă o persoană cu osteopoichiloză?

Vestea bună este că majoritatea persoanelor cu osteopoichiloză nu prezintă niciun simptom . Este posibil să aflați că aveți această afecțiune doar accidental, după ce se efectuează o radiografie sau o altă scanare imagistică pentru altceva, cum ar fi o fractură osoasă.

Cu toate acestea, aproximativ două din zece persoane pot prezenta inflamații/umflături sau dureri articulare. Această durere poate fi uneori similară cu durerea resimțită în boli precum osteoartrita sau artrita reumatoidă.

Cum diagnostichează medicii această afecțiune (osteopoikiloză)?

Așa cum am menționat anterior, mulți oameni află despre această afecțiune abia după ce li se face o radiografie dintr-un alt motiv, cum ar fi o fractură osoasă. Aceasta înseamnă că este adesea o descoperire accidentală .

Dacă observați așa ceva, este posibil să doriți să consultați un ortoped, cunoscut și sub numele de „medic de oase”. Acesta poate verifica alte afecțiuni care ar putea cauza durerea sau poate recomanda teste imagistice suplimentare, cum ar fi un RMN sau o tomografie computerizată, pentru a exclude alte afecțiuni grave. De asemenea, vă pot face un test de sânge pentru a vedea dacă aveți mutația genetică care provoacă osteopoiciloza.

Care sunt tratamentele pentru osteopoikiloză?

Majoritatea persoanelor cu osteopoichiloză nu prezintă niciun simptom, deci nu este necesar tratament.Totuși, dacă aveți dureri sau umflături articulare, medicul dumneavoastră vă poate prescrie analgezice, cum ar fi analgezice sau medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS).

Există o modalitate de a preveni dezvoltarea acestei afecțiuni (osteopoikiloza)?

Dacă ați moștenit gena modificată care provoacă osteopoichiloza, nu există nimic ce puteți face pentru a preveni apariția afecțiunii sau pentru a împiedica transmiterea genei către generațiile viitoare .

Care este viitorul pentru o persoană cu osteopoichiloză? Există ceva de care să se teamă?

Acesta este cel mai important punct. Problemele cu „(Osteopoikiloza)” sunt foarte rare . Oasele unei persoane cu „(Osteopoikiloză)” sunt la fel de puternice ca oasele unei persoane fără această afecțiune.

Important este că osteopoichiloza este o afecțiune benignă/necanceroasă. Nu crește riscul de a dezvolta cancer osos sau alte tipuri de cancer. Așadar, nu vă alarmați inutil.

La ce oră ar trebui să mă duc la medic?

Chiar dacă știi că ai osteopoichiloză, de obicei nu este nevoie să mergi la medic decât dacă ai simptome. Cu toate acestea, este o idee bună să mergi la medic dacă prezinți oricare dintre următoarele:

• Dacă simțiți durere sau umflare a articulațiilor .
• Dacă simțiți dureri osoase inexplicabile, fără un motiv aparent .

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului tău?

Dacă medicul dumneavoastră vă spune că aveți osteopoichiloză, este important să vă ascultați întrebările. De exemplu, ați putea întreba:

• „Domnule doctor, mai am și alte afecțiuni asociate cu această «(osteopoiciloză)»?”
• „Trebuie să urmez vreun tratament pentru asta?”
• „De ce complicații ar trebui să fiu îngrijorat?”
• „Este o idee bună să verific dacă și restul familiei mele are această mutație genetică?”

Pune astfel de întrebări pentru a înțelege mai bine situația ta.

Așadar, haideți să rezumăm ce am discutat. (Mesaj de luat în considerare)

Bine, haideți să recapitulăm ce am vorbit despre osteopoikiloză.

Ne putem speria când observăm unele modificări ale oaselor noastre. Cu toate acestea, osteopoichiloza este o afecțiune rară, necanceroasă . Mulți oameni află că o au din întâmplare. Este cauzată de o modificare a unei gene moștenite de la unul dintre părinții lor, ceea ce determină formarea de pete mai dense în oase, în special în jurul articulațiilor. Aceste pete apar albe pe o radiografie. Dacă aveți această afecțiune, copiii dumneavoastră sunt mai predispuși să moștenească gena modificată.

Dacă aveți dureri sau umflături articulare, consultați un medic. Analgezicele și medicamentele antiinflamatoare pot oferi ameliorare. Dar nu uitați,Majoritatea persoanelor cu osteopoichiloză nu necesită niciun tratament . Prin urmare, este important să fim conștienți de acest lucru și să nu ne temem în mod inutil.

` Osteopoiciloză, boală osoasă, boală genetică, densitate osoasă, durere articulară, radiografie, gena LEMD3