Micuțul tău este mereu bolnav? Ar putea fi SCID (Imunodeficiență Combinată Severă)! Hai să vorbim despre asta!

Este micuțul tău mereu bolnav? Se ameliorează o boală înaintea alteia? Uneori, acest lucru este normal, dar poate fi cauzat și de o afecțiune foarte rară, dar foarte gravă. Asta este SCID (Imunodeficiența Combinată Severă) . Haideți să vorbim despre asta puțin mai în detaliu astăzi, nu-i așa? Nu vă faceți griji, este foarte important să fiți conștienți de acest lucru.

Ce este SCID (Imunodeficiența Combinată Severă)? Să o înțelegem simplu.

Simplu spus, SCID este o tulburare genetică foarte rară, care afectează foarte puțini oameni. Aceasta provoacă disfuncționalitatea sistemului imunitar al organismului nostru, care luptă împotriva bolilor. Poate fi o afecțiune foarte gravă.

Numim aceasta „ imunodeficiență primară”. Unele cărți o numesc și „eroare înnăscută a imunității”. Adică, este ceva prezent din ziua nașterii și poate fi transmis de-a lungul generațiilor. Diverse modificări genetice pot provoca această afecțiune SCID.

Imaginați-vă, chiar și într-o țară precum America, dacă se nasc aproximativ 58.000 de copii în fiecare an, doar unul dintre ei va dezvolta această afecțiune numită SCID (imunodeficiență combinată severă). Vă puteți imagina cât de rar este acest lucru.

Ce se întâmplă în interiorul unui bebeluș cu SCID?

Pentru a înțelege acest lucru, trebuie mai întâi să analizăm cum funcționează sistemul imunitar al organismului nostru, armata care luptă împotriva bolilor.

Imaginați-vă, atunci când un bebeluș se află în pântecele mamei sale, o armată de celule care luptă împotriva bolilor începe să se formeze în corpul său. Sediul acestei armate este măduva osoasă . Acolo există celule speciale, pe care le numim „ celule stem ” . Aceste celule stem pot produce toate cele trei tipuri principale de celule sanguine:

• Celulele roșii : Acestea sunt cele care transportă oxigenul în tot corpul.
• Celulele albe : Acestea sunt soldații din corpul nostru care ne protejează de boli.
• Trombocite : Acestea ajută la coagularea sângelui.

Acum, printre aceste leucocite, există un grup special numit „limfocite” . Acestea sunt cele care luptă direct împotriva bolilor. Există două tipuri principale ale acestor limfocite: celulele T și celulele B. Ambele celule sunt foarte importante în combaterea bolilor.

• Celulele T recunosc „invadatorii” care cauzează boli – precum bacteriile și virusurile – care intră în organism, îi atacă și îi distrug.
• Celulele B produc „anticorpi” . Acești anticorpi sunt ca niște amintiri. Odată ce te îmbolnăvești, îți amintești de situație și ești pregătit să o combati dacă reapare.

Cuvântul „combinat” din denumirea SCID (Imunodeficiență Combinată Severă) înseamnă că această boală afectează atât celulele T, cât și celulele B. De aceea, se numește deficiență „combinată”.

Un copil cu SCID are foarte puține astfel de limfocite sau celulele pe care le au nu funcționează corect. Așadar, deoarece sistemul imunitar nu funcționează corect, este foarte dificil, uneori imposibil, să lupte împotriva germenilor - viruși, bacterii și ciuperci.

Ce cauzează SCID?

Există, de asemenea, diferite tipuri de SCID (imunodeficiență combinată severă).

Cel mai frecvent tip este cauzat de o problemă cu o genă de pe cromozomul X. Aceasta afectează de obicei doar băieții. Deoarece fetele au doi cromozomi X, chiar dacă unul are o problemă, sistemul lor imunitar poate funcționa în continuare datorită celuilalt cromozom X sănătos. Dar băieții au un singur cromozom X. Așadar, dacă acea genă este slabă, boala se va dezvolta. Fetele pot fi doar „purtătoare” ale bolii. Aceasta înseamnă că, chiar dacă nu au boala, copiii lor pot transmite gena.

Există un alt tip de SCID, care este cauzat de deficiența unei enzime necesare pentru dezvoltarea limfocitelor. În afară de aceasta, SCID poate fi cauzată și de diverse alte cauze genetice.

Care sunt simptomele SCID? Cum se diagnostichează?

Deși bebelușii cu SCID pot părea sănătoși la naștere , problemele pot începe să se dezvolte în timp. Iată câteva semne la care trebuie să fiți atenți:

• Lipsa prosperității, lipsa creșterii în greutate în mod regulat .
• Diaree cronică .
• Infecții respiratorii frecvente, uneori severe . Aceasta înseamnă congestie toracică persistentă și tuse.
• O infecție fungică care provoacă pete albe în gură și gât (candidoză orală)Vine. Mai numim asta și „Ullogam”.
• În plus, pot apărea adesea și alte infecții bacteriene, virale sau fungice care sunt dificil de tratat și pot fi severe . De exemplu:
• Infecții ale urechii (otită medie acută)
• Infecția sinusală (sinuzită)
• erupții cutanate
• Febră cerebrală, meningită
• Pneumonie

Imaginați-vă cât de dificil trebuie să fie pentru părinți dacă un bebeluș se îmbolnăvește în continuare așa și dacă o boală se ameliorează înainte să apară alta. Prin urmare, dacă unul sau mai multe dintre aceste simptome persistă, ar trebui neapărat să consultați un medic cât mai curând posibil.

Cum se diagnostichează SCID (imunodeficiența combinată severă)?

Din fericire, un simplu test de sânge, numit „screening neonatal” , se efectuează acum pentru a verifica anumite boli la bebeluși imediat ce se nasc . De exemplu, „anemia falciformă” și „fibroza chistică” pot fi detectate prin intermediul acestuia. Teste similare se efectuează și în Sri Lanka. Vestea bună este că SCID (imunodeficiența combinată severă) poate fi acum detectată și prin acest screening neonatal în unele țări.

În acest fel , atunci când boala este detectată din timp, tratamentul poate începe rapid. Atunci rezultatele sunt mult mai bune.

Dacă screeningul neonatal sugerează SCID, bebelușul este de obicei trimis la un specialist în deficiențe imune. Medicul respectiv va solicita analize de sânge suplimentare și, eventual, teste genetice .

Dacă cineva din familie are SCID sau dacă există antecedente familiale de imunodeficiență, părinții pot solicita consiliere genetică . De asemenea, pot face analize de sânge imediat ce se naște copilul. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât tratamentul poate începe mai repede și cu atât rezultatul este mai bun.

Uneori, dacă mutația genetică care provoacă SCID într-o familie este cunoscută, este posibil să se testeze copilul la naștere pentru această boală. Cu toate acestea, pentru bebelușii fără antecedente familiale sau care nu sunt examinați prin screening neonatal, boala poate fi detectată chiar și după 6 luni. Până atunci, este prea târziu.

Care sunt tratamentele pentru SCID?

SCID este o urgență medicală pediatrică. Aceasta înseamnă că , dacă nu sunt tratate rapid, acești bebeluși sunt mai predispuși să moară înainte de a împlini un an. Prin urmare, tratamentul prompt este foarte important.

Cel mai frecvent tratament este un „transplant de celule stem”. AcestaNumit și „transplant de măduvă osoasă”, acesta implică administrarea de celule stem de la o persoană sănătoasă unui bebeluș bolnav. Speranța este că aceste celule noi vor reconstrui sistemul imunitar al bebelușului.

• Cel mai reușit transplant de celule stem poate fi efectuat dacă celulele sunt prelevate de la un frate sau o soră compatibilă genetic.
• Uneori, celulele părinților pot fi și ele compatibile.
• Dacă nimeni din familie nu este compatibil, medicii pot utiliza și celule stem de la un donator neînrudit.

Unii bebeluși cu SCID pot necesita și chimioterapie înainte de transplant.

Cel mai important lucru este ca acest transplant de celule stem să se facă în primele luni de viață ale bebelușului, înainte ca acesta să dezvolte infecții. Atunci rezultatele sunt cele mai bune.

Terapia genică a arătat, de asemenea, rezultate promițătoare în studiile clinice pentru mai multe tipuri de SCID. Cu toate acestea, nu este încă utilizată pe scară largă în multe țări din întreaga lume. Cercetările privind terapia genică pentru SCID sunt încă în curs de desfășurare.

Când se tratează un copil cu SCID, există de obicei o echipă medicală formată din mai mulți specialiști. De exemplu:

• imunolog pediatru
• Medic de transplant de măduvă osoasă
• Expert în boli infecțioase pediatrice

Bebelușii cu SCID prezintă un risc crescut de a dezvolta infecții care le pun viața în pericol. Prin urmare, medicii încep să administreze medicamente pentru a ajuta la prevenirea infecțiilor. De exemplu, antibiotice, antivirale, antifungice și injecții cu anticorpi/imunoglobuline . Unii bebeluși, în funcție de variația lor genetică, pot avea nevoie chiar și de perfuzii cu enzime .

Mai multe lucruri de știut despre SCID

Pe lângă medicație și tratament, există și alte precauții pe care ar trebui să le luați pentru a preveni infecția. Rețineți aceste lucruri atunci când îngrijiți un copil cu SCID:

• Pentru a preveni răspândirea infecției, el trebuie izolat de ceilalți. Aceasta înseamnă să i se ofere o cameră separată și să se asigure că lucrurile pe care le atinge sunt curate.
• Nu este recomandabil să se administreze niciun „vaccin viu”. Acest lucru se datorează faptului că poate fi periculos să se administreze ca vaccin unui copil cu SCID, chiar și unui virus slăbit. Exemple în acest sens sunt:Vaccin împotriva rotavirusului, vaccin împotriva varicelei/varicelei, vaccin împotriva rujeolei-oreionului-rubeolei (ROR), vaccin oral împotriva poliomielitei, vaccin BCG și vaccinuri antigripale cu virusuri vii.
• Cel mai important lucru este ca nicio persoană care locuiește în aceeași gospodărie cu bebelușul să nu primească aceste vaccinuri cu virusuri vii, deoarece acestea pot transmite boala copilului.
• Dacă este necesară o transfuzie de sânge, acesta trebuie tratat special. Acest lucru se face pentru a preveni complicațiile care pot apărea în urma transfuziilor de sânge.
• Este posibil să fie nevoie să întrerupeți alăptarea pentru o perioadă, până când laptele matern este testat pentru virusuri care pot provoca infecții. Urmați cu atenție instrucțiunile medicului dumneavoastră.

Cum puteți ajuta, ca părinți?

În timp ce bebelușul dumneavoastră este testat pentru SCID și în timpul tratamentului, există multe lucruri pe care le puteți face, ca părinte, pentru a reduce riscul de infecție. Iată câteva dintre ele:

• Limitați numărul de vizitatori la domiciliu. Cel mai bine este să fie cât mai puține persoane posibil care să vină să vadă bebelușul.
• Evitați să vă duceți copilul în locuri publice aglomerate , cum ar fi centrele comerciale și festivalurile.
• Nu vă apropiați bebelușul de nicio persoană care are răceală , febră sau tuse. Dacă există o astfel de persoană acasă, țineți-o departe de bebeluș.
• Înainte de a atinge bebelușul, asigurați-vă că toți cei care vor avea grijă de el se spală bine pe mâini. Spălați-vă pe mâini cu apă curentă și săpun timp de cel puțin 20 de secunde.

Să ne gândim la viitor.

Un bebeluș cu SCID poate fi nevoit să fie supus la numeroase proceduri medicale și spitalizări frecvente. Aceasta poate fi o experiență foarte stresantă pentru orice familie. Dar nu uitați că nu sunteți singuri.

Echipa medicală este acolo pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe bebeluș înainte, în timpul și după tratament. De asemenea, puteți primi ajutor și încurajare de la grupuri de sprijin, asistenți sociali, familie și prieteni. Pot exista organizații în Sri Lanka care ajută copiii cu această afecțiune, așa că verificați-le.

Pentru a găsi mai multe informații și asistență online, puteți vizita site-uri web internaționale precum acestea (acestea sunt în limba engleză):

• Fundația pentru Imunodeficiență
• SCID, Îngeri pentru viață

Cele mai importante lucruri pe care le poți învăța din acest articol

Bine, deci, din ceea ce am discutat, acestea sunt cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți:

• SCID (imunodeficiență combinată severă) este o boală genetică foarte rară, dar gravă, care determină nefuncționarea corectă a sistemului imunitar al bebelușului.
• Dacă aveți simptome precum infecții grave frecvente, lipsa creșterii în greutate sau diaree persistentă , solicitați imediat sfatul medicului.
• Screeningul neonatal poate uneori detecta SCID precoce.
• Diagnosticul și tratamentul precoce sunt foarte importante. Tratamentul principal este transplantul de celule stem / transplantul de măduvă osoasă.
• Este extrem de important să se protejeze un copil cu SCID de infecții și trebuie luate măsuri de precauție speciale.
• Nu ești singur. Cere ajutor de la medici, familie și grupuri de sprijin.

Sper că aceste informații îți sunt de folos. Îi doresc bebelușului tău însănătoșire grabnică!

` SCID, Imunodeficiență Combinată Severă, Imunodeficiență, Pediatrie, Boli Genetice, Transplant de Măduvă Osoasă, Screening Neonatal