Se îmbolnăvește copilul dumneavoastră des? Ar putea fi neutropenie ciclică.

Micuțul tău are febră, afte bucale sau dureri în gât în ​​aceleași zile în fiecare lună? O boală dispare, doar pentru a reveni după două sau trei săptămâni? S-ar putea să te gândești: „Sistemul imunitar al copilului meu este slab”. Da, ar putea fi adevărat. Dar motivul din spatele acestei boli ciclice ar putea fi o afecțiune foarte rară. Astăzi, vorbim despre o astfel de afecțiune, neutropenia ciclică.

Simplu spus, ce este neutropenia ciclică?

Pentru a înțelege acest lucru, trebuie mai întâi să știm despre un soldat din sângele nostru. Numele acelui soldat este neutrofil . Acest neutrofil este un tip de leucocite care ne protejează de boli luptând împotriva germenilor, în special a bacteriilor, care intră în corpul nostru. Este ca o armată în interiorul corpului nostru.

Neutropenia apare atunci când numărul de soldați neutrofile din sânge scade sub niveluri normale. Așa cum o armată devine mai slabă atunci când soldații ei sunt mai puțini, atunci când neutrofilele sunt mai puține, sistemul imunitar al organismului nostru devine mai slab și începem să ne infectăm mai ușor.

Acum să vedem semnificația cuvântului ciclic . Ciclic înseamnă „ciclic”. Aceasta înseamnă că nivelul neutrofilelor nu este întotdeauna scăzut. Acesta crește și scade conform unui program regulat, într-un ciclu. Mai precis, de obicei la fiecare trei săptămâni (aproximativ 21 de zile) , nivelul neutrofilelor scade semnificativ timp de trei până la cinci zile. Apoi revine la normal și scade din nou în următoarele trei săptămâni. Acest ciclu se întâmplă într-un mod foarte previzibil.

Această afecțiune este extrem de rară. Cercetătorii spun că doar una din un milion de persoane din lume are această boală.

Care sunt simptomele acestei boli?

Particularitatea acestei boli constă în faptul că simptomele apar în conformitate cu ciclul de scădere a nivelului de neutrofile. Adică, aceste simptome apar în decurs de trei până la patru zile de la scăderea numărului de neutrofile, iar când nivelurile de neutrofile revin la normal, simptomele dispar.

Natura acestor simptome se poate schimba de-a lungul vieții. Pentru mulți oameni, severitatea simptomelor scade pe măsură ce ajung la vârsta adultă . Aftele și problemele dentare sunt frecvente la tineri, în timp ce durerile de cap și infecțiile sinusurilor (sinuzita) sunt mai frecvente la persoanele în vârstă.

De ce se întâmplă asta?

Neutropenia ciclică este cauzată de o mutație genetică . Cauza principală este o modificare a genei ELANE din corpul nostru.

Gândiți-vă la o genă ca la un set de instrucțiuni care le spun celulelor din corpul nostru cum să funcționeze. Gena ELANE conține instrucțiuni pentru producerea unei enzime care ajută neutrofilele să funcționeze corect. Atunci când există un defect sau o mutație a acestei gene, neutrofilele nu pot funcționa corect.

Această afecțiune poate fi moștenită de la părinți la copii sau se poate dezvolta în timpul fazei fetale.

Din cauza acestui defect genetic,

• Este posibil ca organismul să nu producă suficiente neutrofile.
• Altfel, neutrofilele pot muri rapid.
• Sau este posibil ca neutrofilele să nu funcționeze corect.

Doctore, cum diagnosticați asta?

Aceste simptome sunt de obicei vizibile de la naștere, așa că boala este adesea diagnosticată în copilărie. Medicul ia în considerare mai mulți factori pentru a confirma această boală.

• Istoricul familial al bolii: Deoarece aceasta este o afecțiune ereditară, se verifică dacă altcineva din familie (părinți, frați/surori) are această boală.
• Analize de sânge: Acestea sunt cele mai importante. Medicul dumneavoastră vă va verifica nivelurile de neutrofile din sânge de două până la trei ori pe săptămână, timp de aproximativ șase săptămâni . Acest lucru se va face pentru a vedea dacă nivelurile de neutrofile scad ciclic.
• Modelul simptomelor: Medicul va studia cu atenție frecvența simptomelor (aproximativ la fiecare 3 săptămâni). Acest model ciclic ajută la diferențierea acesteia de alte tipuri de neutropenie.
• Testare genetică: Uneori, se pot recomanda teste genetice pentru a confirma dacă există o mutație în gena ELANE.

Atunci când diagnostichează această afecțiune, medicul trebuie să excludă alte tipuri de neutropenie care au simptome similare, cum ar fi „neutropenia congenitală severă” (cunoscută anterior sub numele de „sindromul Kostmann”), „neutropenia autoimună” și „neutropenia idiopatică”.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Există două obiective principale ale tratamentului. Unul este vindecarea infecțiilor existente. Celălalt este creșterea nivelului de neutrofile și prevenirea infecțiilor viitoare.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Tratamentul cu G-CSF poate provoca efecte secundare minore. Cu toate acestea, medicii încep de obicei tratamentul pentru această boală cu o doză mică, astfel încât efectele secundare sunt minime.

• Durere de cap
• Dureri la nivelul oaselor și articulațiilor
• Greață și diaree

Astfel de lucruri se pot întâmpla. Discutați cu atenție cu medicul dumneavoastră despre tratamentul pe care îl urmați și despre efectele sale secundare.

La ce oră ar trebui să-l sun pe doctor?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți neutropenie ciclică, este foarte important să solicitați sfatul medicului imediat ce observați orice semne de infecție .

Dacă observați oricare dintre aceste semne, consultați imediat medicul. Nu ezitați să mergeți la Unitatea de Primiri Urgențe (UTU) dacă este necesar.

Ce ar trebui să facem pentru a ne proteja de infecții?

Pe lângă faptul că vă protejați de infecții, trebuie să fiți atenți și atunci când numărul de neutrofile este scăzut.

• Spălați-vă întotdeauna bine pe mâini, mai ales înainte de a mânca și după ce folosiți toaleta.
• Mențineți o sănătate orală bună. Spălați-vă pe dinți zilnic și consultați un dentist în mod regulat .
• Faceți toate vaccinurile recomandate la timp.
• Evitați să vă atingeți fața, ochii și nasul fără să vă spălați mâinile.
• Luați medicamentele exact așa cum v-a prescris medicul și faceți analizele de sânge la timp.

Deși această afecțiune este persistentă pe tot parcursul vieții, tratamente de succes, cum ar fi G-CSF, au permis acum multor persoane cu neutropenie ciclică să ducă o viață complet normală . Este important de menționat că, în timp ce alte tipuri de neutropenie prezintă riscul de a dezvolta cancer, cum ar fi leucemia, neutropenia ciclică nu.