Urina ta este închisă la culoare? Ești obosit tot timpul? Ar putea fi PNH (hemoglobinurie paroxistică nocturnă)!

Și tu simți o schimbare de culoare a urinei când te trezești dimineața, devenind roșu închis, maro sau uneori negru? Sau te simți foarte obosit și epuizat fără motiv pe parcursul zilei? Acestea pot părea lucruri normale cărora nu le acordăm prea multă atenție în viața de zi cu zi. Cu toate acestea, uneori aceste mici simptome necesită puțină atenție, deoarece pot ascunde o afecțiune rară, dar gravă. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune legată de sânge, HPN sau „(Hemoglobinurie paroxistică nocturnă)”. Deși numele poate suna puțin complicat, haideți să-l înțelegem simplu.

Ce este HPN? Să o înțelegem simplu

Deci, ce este „Hemoglobinuria paroxistică nocturnă” sau HPN? De fapt, este o afecțiune a sângelui foarte rară. Dacă te uiți la semnificația numelui:

• „Paroxismal” înseamnă brusc, care apare pe neașteptate.
• „Nocturn” înseamnă legat de noapte.
• „Hemoglobinuria” este prezența în urină a unei proteine ​​din sânge numite „hemoglobină”. Această „hemoglobină” este cea care face ca sângele nostru să arate roșu. Așadar, atunci când aceasta este excretată în urină, urina devine închisă la culoare.

Simplu spus, HPN este o afecțiune în care sistemul imunitar atacă și distruge propriile globule roșii . Medicii numesc aceasta „hemoliză” sau descompunerea globulelor roșii. Unul dintre principalele simptome este urina închisă la culoare, roșie/maronie, atunci când urinați noaptea sau dimineața devreme.

Totuși, această urină închisă la culoare este doar un simptom al HPN. Dacă această afecțiune nu este tratată corespunzător, poate duce la afecțiuni grave, cum ar fi anemia , boala renală cronică sau cheaguri de sânge în vasele de sânge . Din fericire, există acum medicamente eficiente care împiedică HPN să deterioreze celulele sanguine.

Cine poate dezvolta asta?

HPN este o boală foarte rară. Conform statisticilor, aproximativ 6 din 1 milion de persoane sunt diagnosticate nou cu această boală în fiecare an. Cel mai adesea, această afecțiune este observată atât la bărbați, cât și la femei, cu vârste cuprinse între 30 și 40 de ani. Cu toate acestea, se spune, de asemenea, că femeile sunt puțin mai predispuse să dezvolte HPN decât bărbații.

Un alt lucru este că uneori persoanele cu alte boli ale măduvei osoase, de exemplu, afecțiuni precum „(anemia aplastică)” sau „(sindromul mielodisplazic)”, pot dezvolta și ele HPN ulterior.

Care este diferența dintre hemoglobinurie și hematurie ?

Te simți puțin confuz când auzi aceste două cuvinte ( confuzie)- confuzie, aceasta este limba tamilă, ar trebui să o evit. Permiteți-mi să reformulez: S-ar putea să vă confuzi puțin când auziți aceste două cuvinte.) S-ar putea să vă confuzi puțin când auziți aceste două cuvinte. Pentru că în ambele cazuri, ceea ce se întâmplă este că arată ca sânge în urină.

• Hematuria este prezența globulelor roșii în urină.
• Hemoglobinuria (aceasta este ceea ce vedem în hemoglobina hematopoietică pulmonară) este prezența unei proteine ​​numite hemoglobină în urină. Atunci când globulele roșii se descompun, această hemoglobină este eliberată și adăugată în urină.

Simplu spus, unul merge către celulele întregi, iar celălalt merge către substanța roșie care iese atunci când celulele se descompun.

Ce cauzează hemoragia post-handicap (HPN)? De ce se întâmplă acest lucru?

Principala cauză a hemoragiei pulmonare hematopoietice (HPN) este un defect al unei gene din corpul nostru. Acest defect genetic afectează funcționarea a două tipuri de celule sanguine, globulele roșii și trombocitele. Aceasta declanșează un lanț de evenimente care duc la probleme una după alta, uneori chiar la afecțiuni care pun viața în pericol.

Totul începe în măduva osoasă . Știți, măduva osoasă este ca o fabrică de sânge din corpul nostru. Aici sunt create celulele stem. Aceste celule stem se dezvoltă ulterior în globule roșii, globule albe și trombocite.

În hemipatia pulmonară persistentă (HPN), o mutație sau o modificare a unei gene numite „PIGA” apare într-o singură celulă stem. Această celulă stem mutată se divide și produce mai multe celule stem cu defecte similare. Aceste celule stem defecte produc apoi globule roșii și trombocite defecte.

Cum afectează această modificare genetică globulele roșii?

Gândiți-vă în felul următor: sistemul nostru imunitar este ca forța de apărare a țării noastre. Una dintre forțele sale speciale se numește „Sistemul Complementului” . Sarcina lor este de a combate germenii și infecțiile care intră în organism. Cu toate acestea, uneori proteinele din acest „(Sistem Complementului)” încep să atace din greșeală propriile noastre globule roșii sănătoase.

O celulă roșie normală și sănătoasă are un înveliș proteic asemănător unui scut protector pentru a o proteja de astfel de atacuri. Gena „PIGA” menționată anterior ajută la formarea acestui scut protector. Așadar, atunci când gena „PIGA” este mutată, nu mai poate produce acest scut protector în mod corespunzător. Apoi, iată ce se întâmplă:

1. Atac și degradare: Când „Sistemul complementului” atacă aceste globule roșii lipsite de apărare, acestea se descompun și se degradează ușor. Toată „hemoglobina” din interiorul globulelor roșii – adică proteina roșie care transportă oxigenul – este eliberată în sânge. Medicii numesc aceasta „hemoglobină liberă” .

2. Defecțiunea sistemului de curățare:În mod normal, corpurile noastre au o substanță numită „haptoglobină” care captează și elimină această hemoglobină liberă. Dar în cazul hemoglobinei pulmonare hematopoietice (HPN), numărul de globule roșii care sunt descompuse este atât de mare încât această echipă de curățenie nu poate ține pasul.

3. Deficitul de oxid nitric: Organismul folosește o altă modalitate de a gestiona acest exces de hemoglobină, și anume o substanță chimică numită oxid nitric. Dar și aceasta se epuizează rapid. Atunci când organismul nu are suficient oxid nitric, puteți experimenta brusc crampe severe și dureroase la nivelul mușchilor stomacului, esofagului (tubul care merge de la gât la stomac) și mușchilor spatelui.

4. Anemia: Pe de o parte, atunci când globulele roșii sunt distruse, pe de altă parte, există o presiune mare asupra măduvei osoase pentru a produce noi globule roșii. Cu toate acestea, atunci când acestea nu pot fi produse în același ritm cu care sunt distruse, numărul de globule roșii din organism scade. Aceasta este ceea ce numim anemie .

5. Afectarea rinichilor: Acest exces de hemoglobină afectează și rinichii. Se spune că persoanele cu HPN au un risc de șase ori mai mare de a dezvolta boală renală cronică .

6. Urina închisă la culoare: În cele din urmă, această hemoglobină liberă afectează și urina. Multe persoane cu HPN pot observa urina închisă la culoare atunci când urinează noaptea sau dimineața devreme. Acest lucru se datorează faptului că concentrația de hemoglobină din urină crește, ceea ce face ca urina să aibă o culoare închisă la culoare.

Simplu spus, din cauza defectului genei „PIGA”, scutul protector al globulelor roșii se pierde, iar acestea sunt distruse de sistemul imunitar însuși, provocând un lanț de probleme.

Cum afectează această modificare genetică trombocitele?

Trombocitele sunt un alt tip important de celulă din sângele nostru. Ele ajută la oprirea sângerării prin formarea cheagurilor de sânge. Mutația genei PIGA afectează celulele stem care produc globule roșii, precum și celulele stem care produc trombocite.

Acest lucru face ca trombocitele defecte să formeze mai multe cheaguri de sânge decât în ​​mod normal . Aceasta înseamnă că se pot forma cheaguri de sânge în locuri unde nu sunt necesare, în interiorul vaselor de sânge. Aceasta se numește „(tromboză)” (tromboză). Acest lucru este foarte periculos, deoarece dacă aceste cheaguri de sânge călătoresc la creier, inimă sau plămâni, pot pune viața în pericol.

Care sunt simptomele HPN?

Deși denumirea de HPN derivă dintr-un singur simptom (urină închisă la culoare), multe persoane cu HPN se prezintă inițial la medic din cauza oboselii extreme și persistente, care le îngreunează desfășurarea activităților zilnice . Acesta este cel mai frecvent simptom de prezentare.

Alte simptome pot include:

• Dificultăți de respirație (`(Dispnee)`)
• Probleme renale (de exemplu, urinare redusă, picioare umflate)
• Dificultăți la înghițirea alimentelor (disfagie)
• Spasme esofagiene
• Durere de stomac
• Dureri de spate
• Disfuncție sexuală masculină („(Disfuncție erectilă)”)

Dacă aveți unul sau mai multe dintre aceste simptome, în special împreună cu o modificare a culorii urinei, cel mai bine este să solicitați neapărat sfatul medicului.

Cum diagnostichează medicii HPN? (Diagnostic)

Când te prezinți la medic, acesta te va întreba despre simptomele tale și te va examina. Apoi, dacă suspectează că ai HPN, este posibil să îți facă niște teste pentru a confirma.

Principalele dintre acestea sunt:

• Hemoleucogramă completă (CBC cu diferență): Aceasta verifică și alte probleme ale sângelui, cum ar fi anemia și numărul scăzut de trombocite (trombocitopenie).
• Panelul metabolic de bază (BMP): Acesta verifică funcția renală și simptomele bolii renale cronice.
• Analiza urinei: Aceasta poate detecta lucruri precum prezența hemoglobinei în urină (hemoglobinurie) și excesul de depunere de fier (hemosideroză).
• Numărul de reticulocite: Reticulocitele sunt globule roșii imature. Acestea sunt numărate pentru a vedea dacă măduva osoasă produce globule roșii sănătoase.
• Testul haptoglobinei: Această proteină este responsabilă de eliminarea produselor reziduale din globulele roșii sparte. Nivelurile scăzute pot indica o degradare excesivă a globulelor roșii.
• Testul lactat dehidrogenază (LDH): LDH este o enzimă care se găsește în interiorul globulelor roșii. Nivelurile ridicate ale acesteia în sânge indică faptul că globulele roșii sunt distruse.
• Testul funcției hepatice: Acest test măsoară nivelul bilirubinei atunci când globulele roșii sunt descompuse.

Pe baza rezultatelor acestor teste, dacă medicul are suspiciuni suplimentare cu privire la HPN, poate recomanda un test de sânge special numit „citometrie în flux”. Acesta este cel care poate identifica cu precizie globulele roșii care au HPN.

Care sunt tratamentele pentru HPN?

În trecut, HPN era considerată o boală foarte periculoasă și dificil de tratat. La acea vreme, principalul tratament era reprezentat de transfuziile regulate de sânge pentru tratarea anemiei. Cu toate acestea, persoanele cu HPN trăiau de obicei între 10 și 22 de ani după diagnosticare. Singura modalitate de a vindeca complet HPN era efectuarea unui transplant alogen de celule stem . Și nu este ceva ce toată lumea poate face.

Dar, situația este cu totul alta acum!

Din fericire, există acum terapii țintite și foarte eficiente pentru HPN. Acestea se numesc inhibitori ai complementului.Ceea ce fac aceste medicamente este să împiedice „Sistemul Complementului” să atace și să distrugă globulele roșii.

Studiile au arătat că pacienții cu HPN care primesc aceste noi tratamente pot trăi o viață normală, la fel ca o persoană fără HPN. Aceasta este cu adevărat o realizare extraordinară!

Există efecte secundare ale tratamentului?

Da, aceste medicamente „(inhibitori ai complementului)” pot avea unele efecte secundare. De exemplu, unele persoane pot prezenta simptome precum dureri de cap și greață. Cu toate acestea, vestea bună este că majoritatea acestor efecte secundare dispar în câteva zile de la începerea tratamentului. Medicul dumneavoastră vă va oferi mai multe informații despre acest lucru.

Poate fi prevenită HPN? Poate fi vindecată?

Deoarece HPN este cauzată de o mutație genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni.

În ceea ce privește tratamentul, noile medicamente „inhibitoare ale complementului” pot opri deteriorarea globulelor roșii și a trombocitelor cauzată de HPN. Aceasta înseamnă că boala poate fi controlată. Mulți pacienți cu HPN pot necesita tratament suplimentar pentru afecțiuni precum anemia. Așa cum am menționat anterior, deși un „transplant de celule stem” este posibil, este un tratament foarte complex. Cu medicamentele actuale, boala poate fi bine gestionată, iar oamenii pot duce o viață normală.

Cum ai grijă de tine ca persoană cu HPN?

Chiar și cu tratament, este foarte important să luați măsuri pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge dacă aveți HPN. De exemplu:

• Dacă o persoană cu HPN trebuie să fie supusă unei intervenții chirurgicale , există riscul formării cheagurilor de sânge și al sângerărilor excesive în timpul procedurii. Prin urmare, medicii sunt deosebit de atenți în această privință.
• Sarcina prezintă riscuri pentru sănătatea femeilor cu hemiplegie pulmonară postnatală (HPN), atât pentru ele însele, cât și pentru copilul lor nenăscut. Prin urmare, este esențial ca femeile să fie sub supravegherea unui specialist înainte și pe tot parcursul sarcinii.

Medicul tău te va sfătui cu privire la schimbările pe care trebuie să le faci în stilul tău de viață, lucrurile la care trebuie să fii atent ( atenție , aceasta este sanscrită/malayalam, ar trebui să o evit. Permite-mi să reformulez: schimbările pe care trebuie să le faci în stilul tău de viață, lucrurile la care trebuie să fii atent.), schimbările pe care trebuie să le faci în stilul tău de viață, lucrurile la care trebuie să fii atent. Este foarte important să urmezi acest sfat.

În cele din urmă, cel mai important lucru (Mesaj de luat în seamă)

HPN, sau „Hemoglobinuria paroxistică nocturnă”, este o afecțiune sanguină rară, dar potențial gravă. În urmă cu aproximativ 20 de ani, pacienții aveau opțiuni de tratament limitate și un viitor incert.

Însă astăzi, situația este complet diferită! Datorită tratamentelor noi și moderne, persoanele cu HPN își pot conserva celulele sanguine, pot evita complicațiile grave și pot trăi o viață împlinită și sănătoasă.

Dacă vi se pune diagnosticul de HPN, nu intrați în panică. Medicul vă va explica opțiunile de tratament cele mai potrivite pentru dumneavoastră. Deși tratamentul nu vindecă complet HPN, acesta poate ajuta la prevenirea problemelor grave de sănătate cauzate de boală și vă poate ajuta să duceți o viață sănătoasă. Cel mai important lucru este să solicitați sfatul medicului cât mai curând posibil dacă aveți simptome și să urmați tratamentul exact așa cum este prescris.

` HPN, Hemoglobinurie paroxistică nocturnă, Boli ale sângelui, Hemoglobinurie, Anemie, Coagularea sângelui, Boli renale