Are bebelușul tău aceste simptome? Hai să aflăm mai multe despre sindromul Pfeiffer!

Bucuria pe care o simt părinții când privesc un nou-născut este de nedescris, nu-i așa? În același timp, acordă o mare atenție fiecărui mic detaliu despre bebeluș. Uneori s-ar putea să te gândești că forma capului bebelușului este puțin ciudată sau că ochii par mari. Este normal să te simți puțin speriat și suspicios când vezi astfel de lucruri. Dar nu orice aspect neobișnuit este semnul unei boli grave. Cu toate acestea, este foarte important să fim conștienți de o afecțiune rară numită Sindromul Pfeiffer, despre care vom vorbi astăzi.

Ce este sindromul Pfeiffer? Să-l înțelegem simplu.

Simplu spus, sindromul Pfeiffer este o afecțiune genetică. Ceea ce se întâmplă este că, înainte ca creierul bebelușului să fie complet dezvoltat, locurile unde se unesc oasele craniului, numite suturi, se închid prematur. Aceasta se numește craniosinostoză în termeni medicali. Imaginați-vă, creierul nostru are spațiu să crească. Așadar, atunci când craniul se închide prematur, creierul crește în interior, iar craniul apasă împotriva lui. Acesta este motivul pentru care forma craniului este distorsionată.

Există mai multe caracteristici principale care pot identifica un copil cu această afecțiune.

• Partea din mijloc a feței nu este dezvoltată corespunzător sau pare adâncită.
• Ochii par mari și proeminenți . Uneori, ochii pot fi foarte depărtați unul de celălalt.
• Forma craniului este neobișnuită.
• Un alt lucru special este că degetele mari de la mâini și de la picioare sunt îndoite spre exterior față de celelalte degete.

Nu intrați în panică dacă observați unul sau mai multe dintre aceste simptome. Însă este foarte important să solicitați sfatul medicului.

Există tipuri de sindrom Pfeiffer?

Da, medicii au identificat trei tipuri principale ale acestei afecțiuni, în funcție de severitate. Să vedem care sunt acestea.

Tipul 1

Acesta este tipul cu relativ puține simptome sau simptome ușoare. Se mai numește și „sindromul Pfeiffer clasic”. Acești bebeluși pot avea și unele deformări faciale și, așa cum am menționat anterior, modificări ale degetelor mari de la picioare. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, acești copii pot trăi o viață normală și pot învăța cu un nivel normal de inteligență. Deci, aceasta este o ușurare.

Tipul 2

Acesta este mai grav decât primul tip. Acest tip este caracterizat prin probleme complexe legate de creșterea osoasă a membrelor. Simptomele includ:

• Incapacitatea de a îndoi și extinde corect articulațiile cotului și genunchiului.
• Probleme neurologice.
• Dizabilități intelectuale.

În acest tip, scalpul capătă o formă „trilobată” sau de „trifoi”. Aceasta înseamnă că există un aspect umflat și proeminent pe ambele părți și în fața capului. Dacă acest tip nu este tratat rapid, poate pune viața în pericol.

Tipul 3

Aceasta este la fel de gravă ca și al doilea tip. Cu toate acestea, în acest caz nu veți observa forma de „garoafă” a scalpului. În schimb:

• Baza craniului este scurtă.
• Dinții pot fi prezenți la naștere (dinți natali).
• Ochii par să iasă din orbite (proptoză oculară).
• Pot exista anomalii viscerale.

Prognosticul pentru tipul 3 nu este nici el foarte bun. Dacă nu este tratat, există un risc mare de deces.

După cum puteți vedea, severitatea fiecăruia dintre aceste trei tipuri variază. De aceea, diagnosticul și tratamentul precoce sunt importante.

Cât de frecvent este sindromul Pfeiffer?

Aceasta este de fapt o afecțiune genetică foarte rară. Conform statisticilor, doar una din o sută de mii de nașteri are această afecțiune. Asta înseamnă că este foarte rară.

Care sunt simptomele sindromului Pfeiffer?

După cum am discutat anterior, cauza principală este închiderea prematură a suturilor dintre oasele craniului bebelușului în timpul etapei fetale. După aceea, creierul bebelușului continuă să crească. Acest lucru crește presiunea din interiorul craniului, provocând mai multe caracteristici fizice care afectează aspectul bebelușului. Acestea includ:

• Capul pare mai mare decât în ​​mod normal, adesea cu o frunte înaltă.
• Ochi proeminenți sau distanță crescută dintre ochi.
• Nasul devine ascuțit și asemănător unui cioc.
• Datorită dimensiunilor mici ale maxilarului , dinții sunt înghesuiți și trași unul față de celălalt.

În plus, există și alte caracteristici fizice:

• Degetele mari de la picioare și degetele mari de la picioare sunt late și poziționate diferit față de celelalte degete de la picioare.
• Degetele pot fi lipite între ele sau împletite.

Nu toate aceste simptome vor fi aceleași pentru fiecare bebeluș. Acestea pot varia în funcție de gravitatea afecțiunii.

Cum afectează sindromul Pfeiffer corpul unui bebeluș?

Deoarece craniul bebelușului se dezvoltă rapid în timpul etapei fetale, acesta poate prezenta diverse complicații. Printre acestea se numără:

• Hidrocefalie: Aceasta se întâmplă atunci când un lichid asemănător apei se acumulează în jurul creierului, crescând presiunea din interiorul craniului.
• Probleme dentare: cum ar fi scrâșnitul și încleștarea dinților.
• Pierderea auzului.
• Dificultăți de mișcare din cauza funcționării necorespunzătoare a articulațiilor.
• Apnee în somn.
• Dificultăți de respirație pe nas (obstrucție a căilor respiratorii).
• Probleme de vedere.

Aceste complicații necesită tratament prompt și gestionare pe termen lung.

Ce cauzează sindromul Pfeiffer?

Cauza principală a acestei afecțiuni este o modificare sau mutație a unei gene.Acest lucru face ca gena în cauză să nu mai funcționeze corect. Cel mai adesea, această modificare apare la nivelul genei numite „FGFR2 (receptor al factorului de creștere a fibroblastelor)”. Cu toate acestea, poate fi cauzată și de o modificare a genei numite „FGFR1”. Într-un caz, o modificare similară a fost constatată și la nivelul genei „FGFR3”.

Simplu spus, această modificare genetică perturbă comunicarea dintre proteinele care ajută celulele să crească (factorii de creștere a fibroblastelor) și receptorii acestora. Drept urmare, în timpul stadiului embrionar, înainte ca creierul bebelușului să fie complet dezvoltat, suturile dintre oasele craniului se închid. Apoi, pe măsură ce creierul crește, oasele craniului închise se împing unele împotriva altora, schimbându-și forma și provocând creșteri anormale în diferite părți ale corpului.

Această mutație genetică poate fi moștenită de la unul dintre părinți (autosomal dominant). Sau poate fi o modificare nouă, aleatorie, a ADN-ului bebelușului (mutație de novo). S-a observat că aceste modificări aleatorii sunt puțin mai frecvente dacă tatăl are peste 40-45 de ani la momentul nașterii bebelușului.

Pe cine afectează această situație?

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune foarte rară, dar se poate întâmpla oricui. Nu este ceva ce cineva poate provoca intenționat și nici nu este ceva ce poate fi prevenit. Prin urmare, este important să fim conștienți de acest lucru.

Cum se diagnostichează sindromul Pfeiffer?

Această afecțiune poate fi detectată chiar înainte de nașterea bebelușului. Există momente când anomalii ale sistemului osos al bebelușului pot fi detectate în timpul etapei fetale prin ecografii prenatale sau teste de imagistică prin rezonanță magnetică (IRM).

Totuși, diagnosticul este adesea confirmat după nașterea bebelușului. Un medic poate efectua un examen fizic al bebelușului și poate efectua o tomografie computerizată (CT) sau un RMN pentru a căuta anomalii la nivelul craniului și al altor oase. Testarea genetică, care caută modificări ale genelor FGFR1 și FGFR2, poate, de asemenea, confirma diagnosticul.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Pfeiffer?

Tratamentul pentru această afecțiune se bazează pe simptome. Medicul copilului dumneavoastră poate recomanda mai multe intervenții chirurgicale pentru a corecta anomaliile de creștere osoasă.

Un tratament imediat este intervenția chirurgicală pentru a reduce presiunea asupra craniului (craniosinostoză) pe măsură ce creierul bebelușului se dezvoltă. Sau, dacă există acumulare de lichid în craniu (hidrocefalie), se introduce un tub mic (șunt) în craniu pentru a drena lichidul. Această intervenție chirurgicală se efectuează de obicei înainte ca bebelușul să împlinească 4 luni.

În primul an de viață al bebelușului, medicii pot recomanda și o intervenție chirurgicală pentru a deschide craniul pentru a permite creierului să se dezvolte.

După care,Chirurgia reconstructivă și cosmetică se efectuează pentru a corecta asimetria facială, a deschide căile respiratorii și a restabili forma craniului.

Important este că, sub supravegherea medicului copilului, majoritatea copiilor cu sindrom Pfeiffer pot fi ajutați să își atingă întregul potențial.

Ce tratamente sunt disponibile pentru ameliorarea complicațiilor sindromului Pfeiffer?

Pe lângă intervențiile chirurgicale, există tratamente pentru ameliorarea complicațiilor acestei afecțiuni.

• Tratament dentar și ortodonție pentru probleme precum înghesuirea dinților și palatul proeminent.
• Tratament oftalmologic pentru deficiențe de vedere.
• Utilizarea aparatelor auditive pentru deficiențele de auz.

Toate acestea sunt făcute pentru a ajuta copilul să ducă o viață cât mai normală posibil.

Există un leac complet pentru asta?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru sindromul Pfeiffer. Chirurgia și alte tratamente au ca scop reducerea simptomelor copilului și ajutarea acestuia să se dezvolte corespunzător.

La ce ar trebui să te aștepți ca părinte al unui copil cu sindromul Pfeiffer?

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune care durează toată viața și care nu are leac. Medicul copilului dumneavoastră va dezvolta un plan de tratament pentru a ajuta la gestionarea simptomelor. Acesta poate include mai multe intervenții chirurgicale.

• Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Pfeiffer de tip 1, speranța sa de viață este probabil normală.
• Cu toate acestea, copiii cu sindrom Pfeiffer de tip 2 sau 3 sunt mai predispuși la mai multe complicații și la o durată de viață mai scurtă dacă nu sunt tratați .

Prin urmare, este foarte important să vă duceți copilul la controale regulate pentru a fi conștient de orice probleme de sănătate sau de dezvoltare pe care le-ar putea avea pe măsură ce crește.

Pot reduce riscul de a avea un copil cu sindromul Pfeiffer?

Dacă așteptați un copil, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică și testare genetică. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți mutația genetică FGFR1 sau FGFR2, există un risc de 50% ca acesta să o moștenească. Aceasta înseamnă că, dacă aveți un copil, există o probabilitate de 50% ca acesta să aibă sau nu această afecțiune.

Totuși, dacă ambii părinți nu au această afecțiune, riscul ca un al doilea copil să o dezvolte este foarte scăzut. Cu toate acestea, nu se poate spune că este complet zero, deoarece pot apărea modificările genetice aleatorii menționate anterior (mutații de novo).

Când ar trebui să mă duc la medicul copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Pfeiffer, fiți conștienți de următoarele:

• Dacă copilul are dificultăți de respirație.
• Dacă locul operației nu se vindecă corespunzător, este decolorat, umflat sau prezintă puroi (aceasta ar putea însemna o infecție).
• Dacă copilul nu atinge etapele de dezvoltare adecvate vârstei sale.
• Dacă nu răspund la comenzi simple, rostite sau dacă fac infecții frecvente la urechi.

Dacă observați așa ceva, consultați imediat un medic.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

E bine să pui întrebări de genul acesta:

• Care este cel mai potrivit tratament pentru copilul meu?
• Care sunt riscurile asociate cu intervenția chirurgicală pentru tratarea acestei afecțiuni?
• Dacă mai am un copil, există riscul ca și el sau ea să dezvolte această afecțiune?

Pe lângă aceste întrebări, adresați-i medicului orice aveți în minte.

Copilul lui Prince avea și sindromul Pfeiffer?

Da, acesta este un incident binecunoscut. În cartea sa din 2017, „Cel mai frumos: Viața mea cu Prince”, Mayte Garcia, soția celebrului muzician Prince, a descris cum copilul pe care l-au avut în 1996 avea sindromul Pfeiffer de tip 2. Din păcate, bebelușul a murit la o vârstă fragedă din cauza complicațiilor severe ale acestei afecțiuni. Garcia explică faptul că nici ea, nici Prince nu aveau această afecțiune genetică și că se crede că copilul a dezvoltat-o ​​ca urmare a unei noi mutații genetice. Acest lucru arată cât de gravă este afecțiunea și cât de imprevizibilă poate fi uneori.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune genetică rară și complexă. Poate necesita intervenții chirurgicale multiple pentru ameliorarea simptomelor. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat și o bună supraveghere medicală, copilul dumneavoastră poate crește și învăța la fel ca alți copii. Există însă unele complicații de care ar trebui să fiți conștienți.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Pfeiffer și așteptați un copil, este foarte important să solicitați consiliere genetică. Aceasta vă va ajuta să identificați dacă copilul dumneavoastră prezintă riscul de a dezvolta această afecțiune.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Nu uitați, nu sunteți singuri. Este foarte important să primiți sprijin din partea medicilor și a familiei atunci când vă confruntați cu astfel de situații.

Sindromul Pfeiffer , sindromul Pfeiffer, boli genetice, craniu, craniosinostoză, sănătatea copilului, gena FGFR, chirurgie