Micuțul tău are pete roșii mari pe corp? Hai să aflăm despre sindromul PHACE.

Mame și tați, s-ar putea să fiți îngrijorați și speriați când vedeți pete roșii mari sau umflături mici pe corpul micuțului vostru, uneori pe față și pe gât. Uneori, acestea sunt doar lucruri care se vor vindeca, dar rareori, pot fi un semn al unei afecțiuni rare și oarecum complexe, cum ar fi sindromul PHACE . Așadar, fără alte introduceri, haideți să vorbim în detaliu despre ce este sindromul PHACE, ce cauzează și ce ar trebui să facem dacă este vorba de așa ceva.

Ce este sindromul PHACE?

Bine, mai întâi să vedem ce este sindromul PHACE. Simplu spus, este o afecțiune foarte rară. Asta înseamnă că nu se întâmplă tuturor. Este o afecțiune congenitală prezentă la naștere. Asta înseamnă că apare în timp ce bebelușul este încă în uter. Această afecțiune poate afecta diverse părți ale corpului bebelușului. Afectează în principal pielea, creierul, inima, arterele principale și ochii .

De cele mai multe ori, există doar câteva defecte în fiecare dintre aceste zone. Unii copii pot prezenta doar câteva dintre simptomele enumerate mai jos. Cele mai frecvente afecțiuni observate la copiii cu sindrom PHACE sunt hemangioamele , defectele cerebrovasculare și defectele cardiace . Acestea pot fi observate în timpul sarcinii, la naștere sau în copilărie.

PHACE este de fapt un acronim pentru mai multe tulburări diferite. Descrie principalele anomalii de dezvoltare asociate cu acest sindrom. Uneori este numit sindromul PHACES. Litera „S” suplimentară reprezintă fisura sternală . Aceasta înseamnă că osul din mijlocul pieptului, sternul, nu este format corect sau există un defect la acesta.

Care sunt simptomele sindromului PHACE?

Deci, care sunt simptomele unui copil cu sindrom PHACE? Acestea pot varia de la copil la copil. Unii copii au mai puține simptome, alții au mai multe. Și severitatea simptomelor variază, de asemenea, de la un copil la altul. Să vedem care sunt principalele simptome:

• Hemangioame: Acestea sunt noduli vizibili, decolorați, pe piele. De fapt, se formează prin creșterea vaselor de sânge suplimentare . Cel mai adesea se observă pe scalp, față, gât, corp și brațe. De obicei, sunt destul de mari și se pot răspândi. Cu toate acestea, uneori aceste hemangioame pot afecta și organele interne ale copilului. Dacă se întâmplă acest lucru, pot apărea probleme de vedere și auz.

• Anomalii cerebrale:Fosa posterioară este zona creierului care controlează funcțiile vitale precum echilibrul, coordonarea și respirația. Dacă există o anomalie în această zonă, copilul poate avea mișcări involuntare și dizabilități intelectuale . De asemenea, pot exista modificări în structura creierului în sine.

• Anomalii cardiace: Unele defecte cardiace pot provoca simptome precum dificultăți de respirație , slăbiciune musculară , hipertensiune arterială , anxietate frecventă și transpirații. Uneori, inima unui bebeluș nu este complet dezvoltată și poate exista un orificiu între camerele inimii (defect septal ventricular) . Sau, poate exista o îngustare a aortei (coarctație de aortă).

• Anomalii arteriale: Dacă arterele care transportă sângele către creier și gât sunt îngustate sau prezintă alte anomalii, este posibil ca creierul să nu primească suficient sânge. Acest lucru poate duce la afecțiuni periculoase, cum ar fi anevrisme , convulsii , accidente vasculare cerebrale sau pierderea senzației pe o parte a corpului.

• Anomalii oculare: Este posibil ca ochii bebelușului, nervii optici sau vasele de sânge din ochi să nu se fi dezvoltat corect. Acest lucru poate cauza vedere slabă, pierderea vederii , ochi anormal de mici , mișcări oculare necontrolate sau ochi căzuți .

• Anomalii ale sternului: După cum am menționat anterior, sternul (sternul) din mijlocul pieptului bebelușului poate lipsi sau s-ar putea să nu se dezvolte corect. Acest lucru poate cauza apariția de fisuri, umflături și gropițe în acea zonă.

Posibile complicații ale sindromului PHACE

Copiii cu sindrom PHACE sunt mai predispuși la dezvoltarea anumitor complicații din cauza acestor anomalii ale structurii corpului și vaselor de sânge. Iată care sunt acestea:

• Probleme de echilibru
• Probleme dentare, de exemplu , hipoplazia smalțului și anomalii ale rădăcinii dentare.
• Dificultăți la înghițire
• Anomalii ale sistemului endocrin . De exemplu, scăderea funcției tiroidiene și scăderea producției de hormoni.
• Dureri de cap frecvente, uneori migrene .
• Creștere slabă
• Întârzieri de vorbire și limbaj
• Risc crescut de accident vascular cerebral .
• Organe de reproducere subdezvoltate

Ce cauzează sindromul PHACE?

Cercetătorii încă nu știu exact de ce unii bebeluși dezvoltă sindromul PHACE. Studiile sugerează că acesta poate fi cauzat atât de factori genetici, cât și de factori de mediu. Cu toate acestea, variația genetică exactă care îl provoacă nu este încă clară. Unii experți cred că este cauzat de o modificare genetică aleatorie (de novo) care are loc în momentul concepției. Aceasta înseamnă că, de obicei, nu este moștenit de la părinți.

Cum se diagnostichează sindromul PHACE?

Bine, deci cum diagnostichează medicii sindromul PHACE? De obicei, un medic va efectua un examen fizic amănunțit și va efectua câteva teste . Aceștia au criterii de diagnostic specifice, care sunt ghiduri. Așa decid ei dacă un copil are sindromul PHACE.

Uneori, medicii își pot face o idee despre afecțiune din ecografiile pe care le faci în timpul sarcinii. Însă, alteori, este posibil să nu fie evidentă decât după nașterea bebelușului sau mai târziu în copilărie.

Adesea, medicul va căuta mai întâi un hemangiom mare pe corpul copilului, în special pe față, gât sau scalp. Prezența unui hemangiom și a cel puțin unei alte caracteristici cheie legate de PHACE poate fi suficientă pentru diagnostic.

În plus, se pot face mai multe teste pentru a examina mai atent creierul, inima, arterele și ochii bebelușului. Acestea sunt testele care se efectuează de obicei:

• Tomografii computerizate
• Ecocardiograme – Acestea analizează structura și funcția inimii.
• Examene oftalmologice – efectuate de un oftalmolog.
• Teste auditive
• Scanare RMN – Realizarea de imagini detaliate, în special ale creierului și vaselor de sânge.
• Ecografie

Cum se tratează sindromul PHACE?

În tratarea sindromului PHACE, accentul principal se pune pe prevenirea posibilelor complicații și pe ajutarea copilului să trăiască normal cu simptomele sale. Metodele de tratament variază în funcție de organele sau părțile corpului afectate de afecțiune.Asta înseamnă că nu toți copiii primesc același tratament.

Acest tip de tratament se efectuează de obicei:

• Terapie cu laser pentru hemangioame pe piele sau administrarea de medicamente (de exemplu, beta-blocante precum propranololul) pentru a le micșora.
• Oferirea de educație specială , logopedie și fizioterapie pentru a ajuta la învățare la școală.
• Uneori este necesară intervenția chirurgicală pentru a corecta defectele inimii, vaselor de sânge sau creierului.
• Administrarea diferitelor medicamente pentru a controla epilepsia, durerile de cap și dezechilibrele hormonale.
• Furnizarea de dispozitive de susținere pentru pierderea auzului și ochelari pentru pierderea vederii.

Multe familii discută cu un consilier genetician pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament pentru copilul lor, precum și despre cum să-l ajute pe măsură ce crește. Acest lucru poate fi foarte util.

Poate fi prevenit acest lucru?

Din păcate, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul PHACE. Deoarece cauza exactă este necunoscută, nu puteți face nimic pentru a reduce riscul de a avea un copil cu această afecțiune.

Dar dacă vrei să afli mai multe despre șansele tale de a avea un copil cu o afecțiune genetică, poți discuta cu medicul tău despre efectuarea unui test genetic .

Ce se întâmplă dacă copilul meu are sindromul PHACE? La ce să mă aștept?

Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, va trebui să meargă la controale regulate la medicul de familie și la specialiști din diverse domenii (de exemplu, cardiolog, neurolog, oftalmolog) pentru a se asigura că simptomele nu îi afectează calitatea vieții . Aceasta este o afecțiune care necesită tratament pe termen lung.

Această afecțiune poate afecta nu doar copilul, ci și pe tine și restul familiei. Prin urmare, este foarte important să te gândești la sănătatea ta mintală. Unii oameni găsesc o mare ușurare și putere discutând cu un profesionist în sănătate mintală .

Deci, care este speranța de viață a unei persoane cu această afecțiune? Depinde într-adevăr de cât de severe sunt simptomele copilului și de organele afectate de boală.

Copiii cu leziuni cerebrale și cardiace severe au o speranță de viață mai scurtă. Cu toate acestea, dacă un copil prezintă simptome ușoare și sunt bine tratate, poate duce o viață normală.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre următoarele afecțiuni, asigurați-vă că mergeți la medic:

• Dacă aveți probleme cu mâncatul sau băutul
• Dacă copilul nu atinge etapele de dezvoltare adecvate vârstei sale, adică dacă se dezvoltă târziu (de exemplu, nu își ține gâtul ridicat la timp, nu merge, nu vorbește).
• Dacă nu reacționezi vizual la lucruri, adică dacă vezi ceva ciudat în ochii tăi.
• Dacă observați o pată mare, plată și roșie pe corp (ca un hemangiom).

Când ar trebui să vă duceți copilul la spital rapid?

Dacă observați așa ceva, duceți copilul imediat la cea mai apropiată cameră de urgență sau sunați la 1990:

• Dacă prezentați semne de accident vascular cerebral (de exemplu, căderea bruscă a unei părți a feței, pierderea funcției brațului, incapacitatea de a vorbi).
• Dacă aveți o convulsie.
• Dacă aveți dificultăți de respirație, dacă simțiți că vă sufocați.
• Dacă bătăile inimii sunt neregulate sau dacă bebelușul devine albastru.

Întrebări de adresat medicului/doamnei

Puteți adresa medicului sau asistentei copilului dumneavoastră întrebări precum acestea. Acestea vă vor ajuta să înțelegeți situația:

• Chiar are copilul meu sindromul PHACE? Trebuie să fac alte teste pentru a-l confirma?
• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală ? Dacă da, de ce și când?
• Există un tratament pentru a scăpa de hemangiomul copilului meu? Se va vindeca complet?
• Există efecte secundare ale acestor tratamente? Care sunt acestea?
• La ce lucruri trebuie să fim deosebit de atenți pentru copil?
• Care va fi speranța de viață a copilului meu?
• Va putea copilul să ducă o viață normală cu această afecțiune?

În sfârșit, ceva de reținut

Când afli că copilul tău are o afecțiune rară și nu știi prea multe despre ea, poți fi foarte șocat, trist și speriat. E foarte greu de crezut. Acest lucru poate avea un impact emoțional uriaș asupra ta și a familiei tale.

Unii copii trăiesc bine până la vârsta adultă cu această afecțiune. Cu toate acestea, pentru alții, speranța de viață poate fi scurtată din cauza simptomelor severe. Alăturarea unui grup de sprijin sau discuțiile cu un consilier genetic sau cu un profesionist în sănătate mintală pot fi o sursă importantă de confort și putere pentru tine și familia ta în acest moment. Așadar, nu ezita să ceri ajutor.

Nu uita, nu ești singur. Există medici, asistente medicale și mulți alții care te pot ajuta să treci prin aceste provocări, să-ți asculte întrebările și să-ți ofere informațiile de care ai nevoie. Așadar, rămâi puternic și încearcă să-i oferi copilului tău tot ce e mai bun de care are nevoie.

Sindromul PHACE , hemangiom, boli congenitale, anomalii cerebrale, defecte cardiace, defecte arteriale, anomalii oculare, boli genetice, boli rare, sănătatea copilului