Ai și tu chisturi de apă în rinichi (boală renală polichistică)? Hai să vorbim despre asta!

Ați auzit vreodată de o boală în care se formează mici pungi umplute cu lichid în interiorul rinichilor? Poate cineva din familia dumneavoastră are această boală sau ați auzit de ea undeva. Aceasta este ceea ce numim boală renală polichistică (BRP) . Numele poate suna puțin înfricoșător, dar a cunoaște mai multe despre ea poate avea mult sens. Așadar, haideți să vorbim despre BRP mai în detaliu astăzi.

Ce este boala polichistică? Simplu spus...

Simplu spus, boala renală polichistică (BRP) este o afecțiune în care se dezvoltă numeroase chisturi umplute cu lichid, care sunt ca niște vezicule mici, în interiorul rinichilor . Este o afecțiune genetică . Aceasta înseamnă că trebuie să aveți o genă mutată în organism pentru a o dezvolta. Acest lucru este foarte diferit de chisturile renale, care se formează de obicei numai pe rinichi și sunt de obicei inofensive.

Aceste chisturi care se formează din cauza bolii renale cronice (PKD) pot mări treptat ambii rinichi. Imaginați-vă, uneori aceste chisturi pot crește greutatea unui rinichi până la aproximativ 13,5 kilograme! Apoi, rinichii noștri nu își mai pot îndeplini funcția principală de filtrare a deșeurilor din sânge. În timp, această afecțiune se poate dezvolta în boală renală cronică , care poate duce în cele din urmă la insuficiență renală . De fapt, PKD este cauza a aproximativ 2% din insuficiența renală din Statele Unite. Multe persoane cu PKD vor avea nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi la un moment dat în viață.

Prin urmare, dacă un medic vă diagnostichează boala poliartrită (PKD), cel mai important lucru este să nu intrați în panică, ci să colaborați cu el sau ea pentru a dezvolta un plan de tratament bun pentru a gestiona complicațiile care pot apărea din cauza acestei boli.

Care sunt principalele tipuri de PKD?

Există două tipuri principale de PKD. Să aflăm puțin despre ele.

1. Boala renală polichistică autosomal dominantă (ADPKD)

Acesta este cel mai frecvent tip de PKD. De obicei, este diagnosticată la vârsta adultă, între 30 și 50 de ani. Cu toate acestea, uneori poate apărea în copilărie sau adolescență. Pentru a dezvolta acest tip de PKD, unul dintre părinți trebuie să aibă mutația genetică. Persoanele cu ADPKD au această mutație în genele numite „PKD1” sau „PKD2”.

2. Boala renală polichistică autosomal recesivă (ARPKD)

Acesta este un tip foarte rar. Se numește și PKD infantilă . Apare în timp ce bebelușul este încă în uter, adică în timpul dezvoltării fetale., rinichii nu se dezvoltă corect. Medicii detectează adesea acest lucru în timpul unei ecografii prenatale în timpul sarcinii sau după nașterea bebelușului. Pentru ca un copil să dezvolte acest tip de ARPKD, ambii părinți trebuie să aibă mutația genetică numită „PKHD1”, iar copilul trebuie să moștenească gena de la ambii.

Cât de frecventă este boala polichistică (PKD)?

Statisticile arată că există aproximativ 500.000 (500.000) de pacienți cu boala poliartrită (PKD) numai în Statele Unite.

Tipul despre care am vorbit mai devreme, ADPKD, este mult mai frecvent decât ARPKD. Aproximativ 90% dintre persoanele cu PKD au ADPKD. ARPKD este o afecțiune foarte rară. Afectează aproximativ una din 25.000 de persoane.

Care sunt simptomele comune ale bolii polichistice (PKD)?

Simptomele pot varia în funcție de tipul de PKD pe care îl aveți.

Simptomele ADPKD

Persoanele cu ADPKD, cel mai frecvent tip, pot să nu prezinte simptome până la vârsta adultă. Uneori, chisturile care se formează în rinichi pot să nu fie vizibile până când nu devin foarte mari. Dacă apar simptome, acestea pot include:

• Durere în spate sau în lateral (numită și „durere în flanc”)
• Tensiune arterială crescută
• Dureri de cap frecvente
• Sânge în urină (hematurie)
• Infecții frecvente ale tractului urinar (ITU)
• Pietre la rinichi

Simptomele ARPKD

Bebelușii cu ARPKD, o formă rară, pot prezenta simptome la naștere sau în timpul copilăriei. Uneori, un medic poate observa chisturi în rinichii fătului în timpul unei ecografii prenatale.

Dacă un nou-născut are ARPKD, acesta poate prezenta simptome precum:

• Greutate mică la naștere
• Abdomen umflat
• Tensiunea arterială crescută la naștere
• Dificultăți de respirație

Dacă aveți ARPKD în copilărie, este posibil să prezentați simptome precum:

• Insuficiență de creștere (aceasta se numește „insuficiență de creștere”)
• Infecții frecvente ale tractului urinar (ITU)
• Tensiune arterială crescută
• Durere în abdomen sau în partea inferioară a spatelui

Dacă ARPKD este prezentă la făt, scanările pot arăta următoarele:

• Rinichi mai mari decât cei normali
• Nivel scăzut de lichid amniotic

Simptomele bolii polichistice apar întotdeauna rapid?

Nu, nu este așa. Această boală este adesea silențioasă clinic, fără simptome . Asta înseamnă că boala se poate dezvolta în interiorul corpului fără semne exterioare. Imaginați-vă, aproximativ jumătate dintre persoanele cu această boală s-ar putea să nici nu știe că o au în timpul vieții. Simptomele apar adesea după ce acele vezicule apoase (chisturi) au crescut.

Ce cauzează boala polichistică (PKD)?

Așa cum am menționat anterior, principala cauză a bolii polichistice (PKD) sunt mutațiile genetice . Știți că genele sunt ca elementele constitutive de bază ale corpului nostru. Moștenim aceste gene de la părinții noștri. Aceste gene determină modul în care corpul nostru ar trebui să crească și să funcționeze. Uneori, în timpul stadiului embrionar, această genă suferă mutații și nu este copiată corect. Dacă aveți o astfel de mutație genetică, aceasta poate fi transmisă și copiilor dumneavoastră. PKD se dezvoltă adesea în acest fel.

Totuși, foarte rar, chiar dacă ambii părinți nu au această genă, boala se poate dezvolta din cauza unei mutații aleatorii a genei.

Care sunt factorii de risc pentru această afecțiune?

Deoarece boala poliartrită (PKD) este o afecțiune genetică, principalul factor de risc pentru dezvoltarea acesteia este istoricul familial. Adică, fie unul dintre părinți are boala (în special în cazul PKD-ului adenocarcinom), fie ambii părinți sunt purtători (în cazul PKD-ului atrofiat).

Care sunt posibilele complicații ale bolii polichistice (PKD)?

Boala polichistică poate cauza probleme grave de sănătate atât la adulți, cât și la bebeluși. Uneori, ceea ce vedem ca simptome ale bolii polichistice pot fi de fapt complicații. De exemplu:

• Pietre la rinichi
• Tensiune arterială crescută
• Infecții ale tractului urinar (ITU)

În plus, boala polichistică poate provoca și alte complicații grave, cum ar fi:

• Ruptura vaselor de sânge din creier (numite „anevrisme cerebrale”)
• Probleme ale colonului, de exemplu, diverticulita, o afecțiune în care se formează pungi mici în colon și se infectează
• Probleme ale valvelor cardiace
• Insuficiență renală
• Chisturi hepatice și chisturi pancreatice
• Tensiune arterială crescută în timpul sarcinii (numită „preeclampsie”)

Acest lucru poate fi fatal pentru bebelușii cu ARPKD severă. Prima lună de viață este foarte importantă pentru bebelușii născuți cu ARPKD, deoarece pot dezvolta detresă respiratorie severă și insuficiență renală în această perioadă.

Cum se diagnostichează boala polichistică (PKD)?

Un nefrolog (un medic specializat în boli renale) joacă de obicei rolul principal în diagnosticarea și tratarea bolii renale polichistice. El sau ea va examina cu atenție simptomele și istoricul familial și poate solicita examene imagistice pentru a vă verifica rinichii, cum ar fi:

• Ecografie renală: Aceasta este cea mai frecvent utilizată metodă, nedureroasă.
• Ecografie prenatală: Aceasta ajută la identificarea dacă fătul din uter are PKD.
• Tomografie computerizată (CT): Aceasta poate oferi imagini mai clare ale rinichilor și vezicii urinare.
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică): Aceasta ajută și la obținerea unor imagini detaliate ale rinichilor.

În plus, doctorulDe asemenea, se poate recomanda testarea genetică. Acest test poate verifica prezența genei mutate care cauzează boala polichistică (PKD) într-o probă de sânge sau salivă. De asemenea, poate confirma tipul de PKD pe care îl aveți.

Care sunt tratamentele pentru boala polichistică (PKD)?

De fapt, încă nu există un leac pentru boala poliartrită (PKD). Tratamentele vizează în principal încetinirea progresiei bolii, controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor. Principalele tratamente pentru PKD sunt:

• Gestionarea tensiunii arteriale: Tensiunea arterială crescută este un dușman major al bolii polichistice. Așadar, medicul dumneavoastră vă va ajuta să vă controlați tensiunea arterială prin medicație, o dietă sănătoasă, săracă în sare, și exerciții fizice. Menținerea tensiunii arteriale la un nivel sigur poate reduce riscul de a dezvolta afecțiuni grave, cum ar fi bolile de inimă și accidentul vascular cerebral.
• Suport respirator: Bebelușii cu ARPKD, ai căror plămâni nu sunt complet dezvoltați și care au dificultăți de respirație, pot necesita asistență respiratorie prin intermediul unui ventilator mecanic .
• Dializă: Dacă rinichii dumneavoastră sunt insuficienți și nu își mai pot face treaba, este posibil să fie nevoie să faceți „dializă” (un proces de purificare artificială a sângelui). În acest proces, un aparat numit „hemodializă” filtrează sângele în afara corpului. În „dializa peritoneală”, sângele este filtrat folosind un fluid special și o membrană numită peritoneu care căptușește abdomenul.
• Terapia de creștere: Bebelușii cu ARPKD care sunt subponderali și au o creștere întârziată pot avea nevoie de ajutor pentru creștere. Un medic poate recomanda terapie nutrițională specială sau hormon de creștere uman .
• Transplant de rinichi: Dacă boala PKRAD progresează spre insuficiență renală , este posibil să aveți nevoie de un transplant de rinichi . Un transplant este o procedură chirurgicală în care un rinichi insuficient este îndepărtat și înlocuit cu un rinichi sănătos de la un donator.
• Gestionarea durerii: Medicamentele pot fi utilizate pentru a controla durerea cauzată de infecții, pietre la rinichi sau chisturi care explodează din cauza bolii polichistice. Cu toate acestea, orice analgezice pe care le luați trebuie aprobate de medicul dumneavoastră . Unele analgezice (în special AINS) pot agrava afectarea rinichilor.

Care este speranța de viață a unei persoane cu PKD?

S-ar putea să te simți puțin speriat când auzi asta, dar este important să știi adevărul.

Dacă persoanele cu ADPKD primesc tratamentul adecvat, gestionează bine boala și adoptă un stil de viață sănătos,Poți trăi o viață lungă și împlinită. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu ADPKD vor dezvolta insuficiență renală până la vârsta de 70 de ani și vor avea nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi .

Însă prognosticul pentru copiii cu ARPKD nu este atât de bun. Aproximativ o treime dintre bebelușii născuți cu ARPKD, în special cei cu probleme respiratorii severe, mor la o vârstă fragedă. Bebelușii care supraviețuiesc necesită adesea tratament medical și îngrijiri speciale pe tot parcursul vieții. Aproximativ jumătate dintre copiii care supraviețuiesc după vârsta fragedă dezvoltă insuficiență renală între 15 și 20 de ani.

Poate fi prevenită boala poliartrită (PKD)?

Din păcate, boala poliartrită este o boală genetică, deci nu poate fi prevenită complet . Cu toate acestea, prin urmarea unui stil de viață sănătos, controlul tensiunii arteriale și respectarea cu atenție a sfaturilor medicale, puteți încetini progresia bolii sau puteți întârzia apariția complicațiilor, cum ar fi insuficiența renală.

Este foarte important ca persoanele cu boala poliartrită care intenționează să aibă copii să discute cu un consilier genetician, astfel încât să fie informate despre riscul ca și copiii lor să moștenească boala și ce măsuri pot fi luate pentru a o preveni.

Ce pot face pentru a-mi ușura viața cu boala poliartrită?

Viața cu boala polichistică poate fi dificilă, dar adoptând un stil de viață sănătos și fiind conștient de boală, puteți face călătoria mai ușoară. Iată câteva sfaturi care vă pot ajuta:

• Adoptă o dietă benefică pentru rinichi . Aceasta ar trebui să se concentreze pe alimente cu conținut scăzut de sare, potasiu și fosfor. Cere sfaturi specifice medicului tău sau unui dietetician în această privință.
• Implică-te în exerciții fizice care ți se potrivesc, cel puțin 30 de minute pe zi, în majoritatea zilelor săptămânii.
• Mențineți o greutate corporală sănătoasă.
• Verificați-vă tensiunea arterială în mod regulat și controlați-o conform instrucțiunilor medicului dumneavoastră.
• Dacă fumați sau utilizați alte produse din tutun, opriți-vă imediat.
• Evitați pe cât posibil băuturile alcoolice.
• Găsește modalități de a reduce stresul. Lucruri precum meditația și yoga te pot ajuta.
• Beți multă apă și băuturi fără cofeină (mai puțin ceai, cafea) pe parcursul zilei. Totuși, dacă trebuie să restricționați aportul de lichide în orice stadiu al bolii renale, urmați sfatul medicului dumneavoastră.
• Dormiți bine cel puțin șapte ore în fiecare noapte.
• Luați toate medicamentele prescrise de medic exact, la timp și în doza prescrisă. Nu întrerupeți administrarea niciunui medicament fără sfatul medicului.

Când ar trebui să consultați un medic în legătură cu boala polichistică (PKD)?

Dacă aveți boala polichistică (PKD), ar trebui să fiți deja sub supraveghere medicală. Totuși, dacă dezvoltați brusc oricare dintre aceste simptome , consultați un medic sau mergeți imediat la spital :

• Dacă picioarele, gleznele sau labele picioarelor vi se umflă brusc (aceasta se numește edem)
• Dacă aveți dureri severe în piept sau o senzație de strângere în piept
• Dacă aveți dificultăți bruște de respirație
• Dacă nu puteți urina
• Dacă există sângerări excesive cu urină
• Dacă aveți o durere de cap severă sau modificări ale vederii

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Este normal să ai multe întrebări despre această boală. Nu te teme să-i pui medicului tău întrebări precum:

• Ce tip de PKD am? (ADPKD sau ARPKD?)
• Care este riscul ca și copiii mei să moștenească această boală de la mine?
• Trebuie să fac și alte teste speciale?
• Ce metodă de tratament este cea mai potrivită pentru mine?
• Ce schimbări ar trebui să fac în dieta mea, în special în ceea ce privește sarea, potasiul și fosforul?
• Trebuie să fac vreo schimbare în stilul meu de viață (exerciții fizice, somn etc.)?
• Aș putea avea nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi în viitor?
• La ce efecte secundare sau complicații ar trebui să fiu conștient în mod special?
• Care sunt efectele secundare ale medicamentelor pe care le iau?

În final, ce să rețineți (Mesaj de luat în considerare)

Acum știți că boala renală polichistică (BPRL) este o afecțiune genetică care provoacă formarea de chisturi în rinichi. Aceste chisturi pot provoca mărirea rinichilor și interferarea cu funcția lor. Cel mai adesea afectează adulții, dar rareori, o formă periculoasă de BPRL se poate dezvolta la bebeluși.

Deși nu există leac pentru boala poliartrită ulceroasă (PKD), nu vă faceți griji. Prin gestionarea corectă a simptomelor, urmând sfatul medicului și ducând un stil de viață sănătos, puteți trăi bine cu această afecțiune. Cel mai important lucru este să colaborați îndeaproape cu medicul dumneavoastră și să faceți testele și tratamentele de care aveți nevoie. Nu sunteți singuri și există medici, familie și prieteni care vă pot ajuta în această călătorie.

Boala renală polichistică , PKD, boală renală, chisturi renale, boli genetice, ADPKD, ARPKD