Ai auzit de boala Pompe? Hai să vorbim despre ea în detaliu!

Ați auzit vreodată de o boală cu un nume ciudat numită Boala Pompe? Poate că acest nume este nou pentru dumneavoastră. De fapt, este o boală puțin rară, ceea ce înseamnă că nu este o boală care să afecteze pe toată lumea. Dar este foarte important să știți despre ea, deoarece este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că este transmisă din generație în generație. Aceasta determină acumularea unui tip de zahăr numit „(glicogen)” în celulele corpului nostru. Așadar, astăzi vom vorbi simplu despre ce este această boală Pompe, cum se dezvoltă, care sunt simptomele și dacă există un tratament.

Ce este boala Pompe?

Simplu spus, boala Pompe este o afecțiune genetică care aparține grupului de boli de stocare a glicogenului. Corpul nostru are o enzimă numită „(alfa-glucozidază acidă)” sau „(GAA)”. Această enzimă descompune zahărul complex „(glicogen)” din corpul nostru, adică îl digeră și ajută la producerea de energie. Așadar, o persoană cu boala Pompe nu produce corect această enzimă „(GAA)” sau are foarte puțină.

Ce se întâmplă atunci? Acel tip de zahăr numit „(glicogen)” nu se descompune corect și se acumulează în compartimente mici numite „(lizozomi)” din interiorul celulelor corpului. Gândiți-vă la asta ca la un coș de gunoi: dacă gunoiul nu este îndepărtat, se va umple. Acești „(lizozomi)” sunt locurile unde lucrurile din interiorul celulelor noastre sunt reciclate, adică sunt fabricate astfel încât să poată fi folosite din nou. Așadar, deoarece această enzimă „(GAA)” nu funcționează corect, „(glicogenul)” se umple în interiorul acestor „(lizozomi). În acest fel, „(glicogenul)” se acumulează în principal în mușchii inimii și în mușchii scheletici. Când se acumulează astfel, aceste organe sunt deteriorate și încep treptat să slăbească.

Această boală se mai numește și:

• `(Boala Pompe)` (Boala Pompe)
• `(Deficit de maltază acidă)` (Deficit de maltază acidă)
• `(Boala de stocare a glicogenului tip II (GSD2)` (Boala de stocare a glicogenului - tip II)

Care sunt principalele tipuri de boală Pompe?

Boala Pompe este împărțită în principal în două tipuri, în funcție de vârsta de debut și de severitatea simptomelor.

Boala Pompe cu debut infantil

Aceasta este cea mai severă formă a bolii Pompe. Această afecțiune apare atunci când enzima (alfa-glucozidaza acidă (GAA)) este complet absentă sau prezentă doar în cantități foarte mici. Uneori, bebelușul poate să nu prezinte niciun simptom la naștere. Cu toate acestea, simptomele încep de obicei să apară în primul an de viață, de obicei în jurul vârstei de 4 luni.

Acești copii au slăbiciune musculară severă, ficat mărit și inimă mărită din cauza slăbirii mușchiului inimii (cardiomiopatie). Boala este foarte progresivă. Dacă nu sunt tratate corespunzător, acești copii pot muri de insuficiență cardiacă sau respiratorie în decurs de un an sau doi. Aceasta este o situație foarte tristă.

Boala Pompe cu debut tardiv

Acest tip de boală Pompe poate apărea la orice vârstă. Poate apărea înainte de vârsta de un an, dar fără ca inima să se mărească (ceea ce este o caracteristică distinctivă față de boala din copilărie) sau poate apărea în copilărie, adolescență sau chiar la vârsta adultă. Aceste persoane au un nivel scăzut al enzimei „(GAA)”, dar nu la fel de scăzut ca la sugari.

Acest tip este de obicei mai ușor și mai puțin sever decât forma infantilă, dar depinde de vârsta la care apar simptomele. Copiii care dezvoltă simptome în timpul copilăriei pot avea o evoluție mai severă.

Principalul simptom este slăbiciunea musculară („(miopatie)”). Aceasta poate provoca dificultăți de respirație. Cu toate acestea, este mai puțin probabil ca inima să fie afectată. Dacă nu sunt tratate, complicațiile respiratorii pot duce la deces.

Cât de frecventă este boala Pompe?

Boala Pompe este de fapt o boală genetică foarte rară . De exemplu, în Statele Unite, această boală apare la aproximativ una din 40.000 de persoane. În Sri Lanka, este dificil să găsim statistici exacte despre aceasta, dar este clar că este o boală rară.

Care sunt simptomele bolii Pompe?

Principalul simptom al bolii Pompe este slăbiciunea musculară progresivă , în special la nivelul șoldurilor, picioarelor, umerilor, brațelor și diafragmei, mușchiul mare dintre piept și stomac.

Simptomele bolii Pompe la sugar:

• Mușchii pot fi flaccidi, lipsiți de fermitate (hipotonie). Corpul poate părea inert, ca „șchiopătatul unui bebeluș”.
• Mărirea inimii (cardiomegalie)
• Ficat mărit (`(hepatomegalie)`)
• Limba mărită (macroglosie)
• Lipsa de creștere („însuficiență de creștere”). Aceasta înseamnă că bebelușul nu ia în greutate corespunzător sau nu crește mai înalt.
• Dificultăți de respirație.
• Dificultăți în a mânca și a bea lapte.
• Infecții respiratorii frecvente (de exemplu, pneumonie).
• Deficiență de auz.

Simptome ale bolii Pompe cu debut tardiv:

Aceste simptome pot fi ușoare și se pot agrava în timp. Cu toate acestea, ele pot provoca și slăbiciune severă și dificultăți respiratorii.

• Slăbire treptată a mușchilor picioarelor și trunchiului.
• Dificultăți la mers, căderi frecvente.
• Dureri în diferite părți ale corpului, în special în mușchi.
• Pierderea capacității de a face mișcare, de a alerga și de a sări.
• Infecții respiratorii frecvente.
• Dificultăți de respirație (dispnee) atunci când sunteți ușor obosit.
• Durere de cap dimineața.
• Senzație de oboseală extremă în timpul zilei.
• Pierdere în greutate neintenționată.
• Dificultăți la înghițirea alimentelor (disfagie).
• Nereguli ale ritmului cardiac (`(aritmie)`).
• Scăderea treptată a capacității auditive.

Care sunt cauzele bolii Pompe?

Boala Pompe este cauzată de mutații ale genei „(GAA)”. Această genă „(GAA)” este responsabilă de producerea enzimei „(alfa-glucozidază acidă)” menționată anterior. Această enzimă descompune zahărul complex „(glicogen)”.

În mod normal, corpurile noastre transformă acest „(glicogen)” în „(glucoză)”, care este utilizată pentru energie. Enzima „(alfa-glucozidază acidă)” funcționează în compartimente numite „(lizozomi)” din interiorul celulelor noastre. Gândiți-vă la acești „(lizozomi)” ca la centre de reciclare din celulele noastre. Enzimele descompun diverse substanțe și le direcționează să îndeplinească noi sarcini pentru organism, de exemplu, pentru a furniza energie.

Așadar, dacă aveți boala Pompe, mutațiile genei „(GAA)” determină reducerea sau chiar absența completă a producției enzimei „(alfa-glucozidază acidă)”. Fără această enzimă, organismul dumneavoastră nu poate descompune „(glicogenul)” în mod corespunzător. Apoi, „(glicogenul)” se acumulează în acei „(lizozomi)”, provocând leziuni musculare severe. Acesta este principalul motiv al simptomelor.

Această boală este moștenită autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită gena mutată. De obicei, părinții sunt doar purtători ai bolii, adică nu prezintă simptome. Dar au gena mutată.

Care sunt complicațiile bolii Pompe?

Dacă nu este tratată, boala Pompe, care începe în copilărie, poate fi fatală în copilărie. Multe persoane cu boala Pompe dezvoltă probleme respiratorii și cardiace. Aproape toți pacienții dezvoltă slăbiciune musculară. La un moment dat în viață, multe persoane pot avea nevoie de oxigen și dispozitive de asistență pentru lucruri precum mersul pe jos.

Cum se diagnostichează boala Pompe?

Medicul dumneavoastră vă va examina mai întâi fizic și vă va întreba despre istoricul medical al familiei dumneavoastră. Apoi, vă va lua o probă de sânge și va testa pentru o enzimă numită „creatin kinază”. Acest lucru poate ajuta la determinarea dacă au apărut leziuni musculare. Un test mai specific este măsurarea activității enzimei „(GAA)” din sângele dumneavoastră. De asemenea, puteți face „teste genetice” sau teste genetice pentru a studia gena „(GAA)” din corpul dumneavoastră.

În plus, se pot efectua următoarele teste:

• Testele funcției pulmonare : Acestea măsoară capacitatea plămânilor.
• Electromiografie (EMG) : Aceasta măsoară cât de bine funcționează mușchii dumneavoastră.
• Teste cardiace : Acestea pot include teste precum o electrocardiogramă (EKG) și o ecocardiogramă (ecografie).
• Studii ale somnului : Aceste teste înregistrează anumite activități ale corpului în timp ce dormiți.

Cum se tratează boala Pompe?

Principalul tratament pentru boala Pompe esteTerapia de substituție enzimatică (ERT). În cadrul acesteia, medicul dumneavoastră vă administrează intravenos unul dintre următoarele medicamente:

• `(Alglucozidază alfa)`
• `(Avalglucozidază alfa)`

Aceste medicamente sunt enzime modificate genetic care funcționează exact ca enzimele care apar în mod natural în corpul nostru. Acest tratament:

• Ajută la reducerea dimensiunii inimii.
• Ajută la menținerea funcției cardiace normale.
• Ajută la îmbunătățirea funcției musculare, a forței și a rigidității sau încetinește progresia bolii.
• Reduce cantitatea de glicogen stocată în organism.

În plus, o echipă de specialiști vă va trata simptomele individuale și vă va oferi îngrijirea necesară. Această echipă poate include:

• Kinetoterapeuți, terapeuți ocupaționali și terapeuți respiratori
• Cardiologi
• Neurologi

În funcție de gravitatea afecțiunii dumneavoastră, este posibil să aveți nevoie de:

• Kinetoterapie sau terapie ocupațională.
• Un tub pentru hrănire (`(tub de alimentare)`).
• Suport respirator artificial (ventilație mecanică).

Oamenii de știință efectuează în prezent studii clinice privind terapia genică pentru boala Pompe. Terapia genică implică înlocuirea genelor deteriorate cu unele sănătoase. Acest lucru permite organismului să producă în mod corespunzător enzima alfa-glucozidază acidă. Aceasta este o mare speranță pentru viitor.

Poate fi prevenită boala Pompe?

Boala Pompe este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenită . Cu toate acestea, dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică . Aceasta vă va ajuta să aflați mai multe despre acest subiect și, dacă este necesar, să vă testați.

Care este durata de viață a persoanelor cu boala Pompe?

Dacă boala nu este diagnosticată și tratată din timp, copiii cu boala Pompe în copilărie mor adesea la o vârstă fragedă din cauza detresei respiratorii sau a insuficienței cardiace.

Persoanele cu boală Pompe cu debut tardiv pot trăi mai mult deoarece boala progresează mai lent. Totuși, acest lucru depinde de vârsta la care apar simptomele și de severitatea bolii. În general, cu cât este mai înaintată vârsta la care apar simptomele, cu atât boala progresează mai lent.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome ale bolii Pompe, trebuie să consultați imediat un medic . Diagnosticul precoce poate îmbunătăți considerabil calitatea vieții copiilor și adulților cu această boală.

Cum pot eu sau copilul meu să aibă grijă de această afecțiune?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala Pompe, luați în considerare discuția cu un psiholog. Un psiholog vă poate ajuta să înțelegeți mai bine afecțiunea și să faceți față mai bine. Există, de asemenea, grupuri de sprijin unde puteți întâlni alte persoane care trec prin situații similare și unde puteți împărtăși experiențe.

Adesea, îngrijitorii pot experimenta oboseală sau stres excesiv (oboseală a îngrijitorului sau epuizare profesională). Acest lucru este normal, dar este important să aveți grijă atât de dumneavoastră, cât și de copilul dumneavoastră.

Ce ar trebui să întreb medicii despre boala Pompe?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticați cu boala Pompe, puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Ce tip de boală Pompe are copilul meu?
• Ce puteți spune despre durata de viață a copilului meu?
• Ce fel de specialiști va trebui să vedem?
• Cât de des trebuie să mă duc la acești specialiști?
• Ce pot face pentru ca bebelușul meu să se simtă confortabil?
• Este o idee bună să se facă teste genetice și pentru ceilalți membri ai familiei?
• Cum pot învăța să trăiesc bine cu boala Pompe?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala Pompe, adresați-vă medicului dumneavoastră despre înscrierea într-un grup de sprijin. Împărtășirea experiențelor dumneavoastră și învățarea de la alții pot fi foarte utile și reconfortante. Nu uitați, nu sunteți singuri. Deși nu există leac pentru boala Pompe, oamenii de știință continuă să cerceteze tratamente. Medicii studiază mai multe medicamente eficiente care pot ajuta la controlul răspândirii simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții copilului dumneavoastră.

Mesaj de luat acasă

În concluzie, boala Pompe este o boală genetică rară. Cauzează în principal slăbiciune musculară. Există două tipuri, tipul cu debut infantil și tipul cu debut tardiv. Diagnosticul și tratamentul precoce, cum ar fi terapia de substituție enzimatică (ERT), sunt foarte importante. Persoanele care trăiesc cu această boală și familiile lor pot beneficia foarte mult de sprijin psihologic și grupuri de suport. Pe măsură ce cercetările privind noi tratamente continuă, există speranță pentru viitor. Dacă aveți întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu un medic.

Boala Pompe , boala de stocare a glicogenului, alfa-glucozidază acidă, enzima GAA, slăbiciune musculară, terapie de substituție enzimatică, tulburare genetică, boala Pompe cu debut infantil, boala Pompe cu debut tardiv, boala de stocare lizozomală