Sunt anomalii cerebrale ale micuțului tău? Hai să aflăm despre porencefalie.

Este normal să simți o mare povară atunci când medicii îți spun despre o problemă cu dezvoltarea creierului bebelușului tău. Uneori, acele cuvinte, acele afecțiuni, ne sunt foarte străine. Ei bine, există o afecțiune rară numită porencefalie de care poate nu ai auzit, dar este important să o cunoști. Hai să vorbim despre asta simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege, bine?

Ce este mai exact așa-numita porencefalie?

Simplu spus, porencefalia este o afecțiune rară în care, din cauza unor deteriorări, în emisferele cerebrale ale unui copil se dezvoltă saci sau chisturi umplute cu lichid. Această deteriorare apare adesea în timp ce bebelușul este încă în uter sau la scurt timp după naștere. Gândiți-vă, creierul nostru este un lucru foarte complex. Atunci când se formează un chist undeva în el, acesta poate afecta dezvoltarea și funcția normală a creierului. Acest lucru poate cauza dificultăți de vorbire sau alte deficite neurologice la unii copii.

Cât de frecventă este această afecțiune?

De fapt, această afecțiune numită porencefalie este foarte, foarte rară . Nu există statistici exacte despre câți copii din lume o au. Dar poate afecta în mod egal atât fetele, cât și băieții.

Există principalele tipuri de porencefalie?

Da, există două tipuri principale de acest lucru.

• Porencefalie dobândită: Acesta este cel mai frecvent tip. Este cauzată de deteriorarea creierului în timpul dezvoltării creierului copilului.
• Porencefalie genetică: Aceasta este o afecțiune foarte rară. Poate fi cauzată de o mutație genetică .

De ce i se întâmplă asta copilului nostru? Care sunt motivele?

Există mai multe motive pentru aceasta. Aceste motive variază, de asemenea, în funcție de cele două tipuri pe care le-am discutat anterior.

Cauze genetice

Deși foarte rară, această afecțiune poate fi cauzată de modificări sau mutații genetice ale anumitor gene (de exemplu, genele `COL4A1` sau `COL4A2` ). Aceste gene sunt foarte importante pentru producerea de proteine ​​care asigură rezistență structurală diferitelor țesuturi din corpul nostru. Așadar, dacă există un defect al acestor gene, acesta poate afecta structura țesuturilor și poate provoca fenomene precum chisturile menționate în creier.

Cauze dobândite

Acesta este cel mai frecvent tip. Ceea ce se întâmplă aici este că fluxul sanguin normal către creierul bebelușului este întrerupt. Acest lucru poate fi cauzat de ceva precum un accident vascular cerebral, o lipsă de oxigen la creier sau o sângerare la nivelul creierului. Aceste leziuni pot apărea în timp ce bebelușul este în uter, la naștere sau la mult timp după naștere.

Când creierul este privat de oxigen sau are o sângerare, este mai probabil să se formeze cavități umplute cu lichid (chisturi) în locul țesutului cerebral normal. Acest lucru este valabil mai ales dacă aveți următorii factori de risc :

• Consumul de alcool sau droguri în timpul sarcinii. Acesta este un lucru care ar trebui evitat cu siguranță.
• Diabet gestațional. Dacă aveți această afecțiune, trebuie să urmați întocmai instrucțiunile medicului dumneavoastră.
• Infecții la mamă în timpul sarcinii.
• Infecții care apar după nașterea bebelușului.
• Traumatisme în timpul nașterii.
• Alte cauze care afectează alimentarea cu sânge a creierului includ anumite tulburări de sânge și boli metabolice .

Uneori, medicii își pot face o idee despre cauza principală pe baza locului în care se află chisturile, a dimensiunii lor și a răspândirii lor.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni? Cum o recunoaștem?

Simptomele porencefaliei pot varia de la copil la copil. De asemenea, acestea variază în ceea ce privește severitatea simptomelor și momentul în care acestea apar. Deficitele neurologice depind de locul în care se află chisturile în creier și de dimensiunea lor. Acest lucru este similar cu un accident vascular cerebral.

Iată câteva simptome comune:

• Întârzieri în vorbire și limbaj. Uneori, oamenii își pot pierde capacitatea de a rosti cuvinte pe măsură ce îmbătrânesc.
• Dezvoltare fizică întârziată. De exemplu, întârzierea mersului.
• Dezvoltare cognitivă întârziată.
• Dezvoltare socială întârziată.
• Cap mărit sau mic în raport cu dimensiunea corpului.
• Scăderea tonusului muscular (hipotonia). Corpul bebelușului se poate simți foarte inert.
• Slăbiciune în corp.
• Probleme în procesarea informațiilor senzoriale. De exemplu, modificări ale modului în care oamenii reacționează la atingere sau sunet.
• Convulsii. Aceasta este ceea ce cunoaștem ca o criză de criză.

Important este că nu toate aceste caracteristici sunt prezente la fiecare copil. Unii copii pot avea doar una sau două dintre aceste caracteristici, în timp ce alții pot avea mai multe.

Ce alte complicații poate cauza acest lucru?

În unele cazuri, această porencefalie face ca lichidul din jurul creierului și măduvei spinării să devină tulbure, ceea ce înseamnăCanalele prin care curge lichidul cefalorahidian (LCR) se pot bloca. Acest lucru determină acumularea de lichid și crearea de presiune în jurul creierului. Aceasta se numește hidrocefalie . Dacă această presiune crește, simptomele existente se pot agrava sau pot apărea simptome noi. De exemplu, pot apărea dureri de cap, vărsături și probleme de vedere .

De asemenea, deoarece porencefalia poate provoca convulsii, acești copii sunt mai predispuși la epilepsie . Unii copii pot dezvolta, de asemenea, spasticitate musculară , o afecțiune în care mușchii devin rigidi și înțepeniți.

Cum diagnostichează medicii acest lucru?

Adesea, copiii cu porencefalie prezintă semne ale afecțiunii la scurt timp după naștere. Mulți copii sunt diagnosticați cu această afecțiune înainte de a împlini un an. Uneori, aceste chisturi pot fi observate la o ecografie prenatală în timp ce bebelușul este încă în uter. În acest caz, medicul poate diagnostica afecțiunea înainte de nașterea bebelușului.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul va trebui să vadă imagini detaliate ale creierului copilului dumneavoastră. Pentru a face acest lucru, dumneavoastră sau copilul dumneavoastră este posibil să fie nevoie să faceți teste precum acestea:

• Ecografie.
• Tomografie computerizată.
• Scanare RMN.

Există un tratament pentru asta? Cum se gestionează?

Ca să fiu sincer, nu există un tratament definitiv pentru porencefalie. Cu toate acestea, există o serie de modalități de a-i gestiona efectele. Tratamentul vizează în principal reducerea deficiențelor neurologice care apar.

De exemplu, dacă aveți afecțiunea despre care am vorbit, hidrocefalie, excesul de lichid care s-a acumulat în jurul creierului poate fi eliminat.

Iată câteva tratamente care pot ajuta copilul:

• Medicație anticonvulsivantă. Controlați debutul crizei.
• Medicație pentru îmbunătățirea rigidității musculare.
• Medicație pentru reducerea durerii.
• Kinetoterapie: Întărește mușchii corpului și facilitează mișcările.
• Logopedie. Depășirea dificultăților de vorbire.
• Terapie ocupațională: Exersați efectuarea sarcinilor zilnice pe cont propriu.
• Uneori se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta un chist.
• De asemenea, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru drenarea excesului de lichid cerebral pentru a îndepărta excesul de lichid cefalorahidian.

Important este că nu toate aceste tratamente sunt necesare pentru fiecare copil. Medicii vor determina cel mai bun tratament în funcție de starea copilului.

Cum va fi viitorul pentru un copil cu această afecțiune? (Prognostic)

Este puțin dificil de spus. Deoarece unii copii cu porencefalie dezvoltă anumite probleme neurologice. Dar unii copii pot trăi normal fără probleme. Severitatea simptomelor variază foarte mult de la o persoană la alta.

Viitorul unui copil depinde de dimensiunea chisturilor din creier, de localizarea lor, de numărul de chisturi și de modul în care acestea afectează fiecare copil. Cu toate acestea, cu o detectare precoce și un tratament și terapii adecvate, mulți copii pot duce o viață împlinită și productivă.

Poate fi prevenită porencefalia?

Această afecțiune nu poate fi întotdeauna prevenită. Deoarece este dificil pentru noi să controlăm lucrurile cauzate de factori genetici. Cu toate acestea, o sarcină sănătoasă poate reduce într-o oarecare măsură riscul ca bebelușul dumneavoastră să dezvolte această afecțiune.

Este foarte important să evitați abuzul de alcool sau droguri în timpul sarcinii. Dacă aveți diabet gestațional, urmați cu atenție instrucțiunile medicului dumneavoastră. De asemenea, ar trebui să încercați să vă protejați de infecții.

Porencefalia genetică este o afecțiune care poate fi uneori transmisă unui copil dacă unul dintre părinți este purtător al genei mutate . Testarea genetică poate ajuta la determinarea dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți purtătorul genei. Discuția cu un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a transmite gena copilului dumneavoastră.

Care sunt celelalte momente când ar trebui să consultați un medic?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat sau este suspectat că are porencefalie, trebuie să consultați imediat un medic dacă apar sau se agravează oricare dintre următoarele simptome:

• Dureri de cap
• Vărsături
• Probleme de echilibru sau coordonare
• Convulsii/atacuri
• Paralizia oricărei părți a corpului lor
• Modificări ale vederii

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

Puteți adresa medicului întrebări precum:

• Dacă avem un alt copil, care sunt șansele ca și acel copil să aibă porencefalie?
• Este o idee bună ca familia noastră să facă teste genetice?
• Va avea nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta chisturile sau excesul de lichid din creier?
• Care sunt cele mai bune terapii pentru a-mi ajuta copilul să facă față întârzierilor de dezvoltare?

În final, iată ce au părinții de spus... (Mesaj de luat acasă)

Porencefalia este o afecțiune foarte rară. Copiii cu această afecțiune pot avea dizabilități fizice și intelectuale, uneori ușoare, alteori severe. Dar nu uitați, cu un diagnostic precoce și tratamentul și terapia necesare, mulți copii pot trăi vieți foarte bune, fericite și de succes. Nu sunteți singuri, medici, terapeuți și mulți alții sunt acolo pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră. Cel mai important lucru este să nu pierdeți speranța și să îi oferiți copilului dumneavoastră dragostea, grija și sprijinul de care are nevoie.

Porencefalie , boli ale creierului, boli ale copilăriei, boli genetice, boli neurologice, întârzieri de dezvoltare