Unele părți ale corpului devin anormal de mari? Să vorbim despre sindromul Proteus

Ați văzut sau ați auzit vreodată de o persoană ale cărei părți ale corpului – să zicem, un braț sau un picior – cresc mult mai mari și disproporționat de mari decât restul? Sau pielea, în unele locuri, devine mai groasă și arată ca niște umflături ciudate? Aceasta este o afecțiune foarte rară. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune puțin ciudată, dar de care este foarte important ca toată lumea să fie conștientă. Se numește sindromul Proteus.

Ce este sindromul Proteus?

Simplu spus, sindromul Proteus este o afecțiune genetică foarte rară. Aceasta provoacă o creștere excesivă a oaselor, pielii, organelor interne sau țesuturilor corpului. Este important de menționat că această creștere este de obicei asimetrică . Aceasta înseamnă că partea dreaptă și cea stângă a corpului sunt afectate diferit. O parte poate fi mai mare, în timp ce cealaltă parte poate fi normală.

Aceasta se numește „Proteus”, a existat un zeu grec antic numit „Proteus”, care se putea transforma în orice formă. Această boală schimbă și forma corpului, de unde și-a primit numele.

Un nou-născut, de obicei, nu prezintă niciun semn al acestei afecțiuni. Această dezvoltare anormală începe între 6 și 18 luni . Apoi progresează rapid în primii 10 ani de viață și poate deveni mai severă pe măsură ce bebelușii cresc. Pe lângă modificările aspectului fizic, unele persoane pot dezvolta probleme neurologice. Persoanele cu sindrom Proteus prezintă, de asemenea, un risc crescut de cheaguri de sânge și tumori necanceroase .

Cine poate contracta această boală? Cât de frecvent este?

Sindromul Proteus poate afecta pe oricine, dar unele studii au arătat că este puțin mai frecvent la bărbați decât la femei.

Aceasta este o afecțiune foarte rară . Afectează mai puțin de una la un milion de persoane din întreaga lume. Deoarece este atât de rară și pentru că există și alte afecțiuni care prezintă, de asemenea, o creștere asimetrică, este dificil de diagnosticat cu precizie. Prin urmare, este dificil de spus câți oameni o au de fapt. Medicii cred că unii oameni nu sunt diagnosticați, iar alții au fost diagnosticați greșit. Cu toate acestea, se crede că mai puțin de o sută de persoane din întreaga lume au această afecțiune.

Care sunt simptomele? Cum îl recunoști?

Primele semne ale sindromului Proteus apar de obicei între vârstele de 6 și 18 luni . Acesta este momentul în care începe modelul de creștere asimetric menționat anterior. Modelul acestei creșteri și severitatea acesteia pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Poate afecta orice parte a corpului, inclusiv oasele, pielea, organele și țesuturile. Afecțiunea progresează rapid în primii zece ani de viață.

### Modificări ale oaselor:

Oasele din brațe, picioare, craniu și coloana vertebrală pot crește neregulat.

• Brațele și picioarele pot crește la lungimi semnificativ diferite . Imaginați-vă că un braț este mai lung decât celălalt sau că lungimea picioarelor este diferită.
• Poate apărea o curbură severă a coloanei vertebrale (scolioză) .
• În timp, această creștere anormală poate face ca articulațiile să nu mai funcționeze corect.

### Modificări ale pielii:

Sindromul Proteus poate provoca creșteri anormale pe piele.

• În unele locuri, pielea se îngroașă și se ridică, formând o umflătură ridată care seamănă cu suprafața creierului. Aceasta se numește nevus de țesut conjunctiv cerebriform .
• Acestea sunt de obicei observate pe tălpile picioarelor , dar uneori se pot dezvolta și pe mâini.

Acest tip de nodul cutanat este atât de unic încât nu se observă în nicio altă afecțiune medicală.

### Vase de sânge și țesut adipos:

• Este posibil să existe o creștere anormală a vaselor de sânge, și anume a capilarelor și venelor.
• Țesutul adipos se poate dezvolta excesiv, provocând acumularea excesului de grăsime în zone precum stomacul, brațele și picioarele.
• Adesea, se pot dezvolta tumori grase necanceroase (lipoame).

### Probleme ale sistemului nervos:

Unele persoane cu sindrom Proteus au și probleme cu sistemul nervos.

• Dizabilități intelectuale.
• Afecțiuni epileptice (convulsii).
• Pierderea vederii.

### Modificări ale aspectului facial:

Sindromul Proteus poate provoca unele trăsături faciale distinctive.

• O față alungită.
• Colțurile exterioare ale ochilor par să fie căzute.
• O punte nazală plată și nări largi.
• E ca și cum ai rămâne cu gura căscată.

Care sunt complicațiile periculoase care pot apărea din cauza acestui lucru?

Cea mai periculoasă complicație a sindromului Proteus este tromboza venoasă profundă (TVP), un cheag de sânge în venele profunde . TVP afectează adesea venele profunde ale picioarelor sau brațelor, provocând durere și umflare.

Dacă această „TVP” călătorește prin fluxul sanguin către plămâni, poate provoca o afecțiune periculoasă numită „embolie pulmonară”. Embolia pulmonară este cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu sindrom Proteus.

Cum se dezvoltă sindromul Proteus? Este genetic?

Motivul pentru aceasta este o modificare (mutație) a genei numite „AKT1”.Gena „AKT1” ajută la controlul creșterii și diviziunii celulare. Atunci când această genă suferă o mutație, o celulă își pierde capacitatea de a-și controla creșterea. Acest lucru face ca celula să crească și să se divide anormal. Aceasta este cauza creșterii excesive observate în sindromul Proteus.

Important este că sindromul Proteus nu este o boală ereditară. Această mutație genetică apare după fertilizarea embrionului și se numește mutație somatică . Această mutație apare întâmplător într-o singură celulă a embrionului în curs de dezvoltare la începutul sarcinii. Pe măsură ce această celulă mutată crește și se divide, unele celule au această mutație, iar altele nu. Aceasta se numește modificare genetică mozaic . Este ca o imagine realizată din bucăți de culori diferite. Deoarece mutația genei „AKT1” afectează doar anumite celule din organism, boala afectează și doar o parte a corpului.

Cum diagnostichează medicii acest lucru?

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic pentru a diagnostica sindromul Proteus. De asemenea, va utiliza o listă specială de verificare a simptomelor specifice afecțiunii. Pentru ca un medic să ia în considerare acest diagnostic, trebuie să fie prezente trei simptome comune. Acestea sunt:

• Distribuție mozaică : Aceasta înseamnă că excrescențe sunt răspândite pe o suprafață largă a corpului. Unele părți ale corpului au excrescențe, în timp ce altele nu.
• Apariție sporadică : Aceasta înseamnă că nimeni altcineva din familia dumneavoastră nu prezintă aceste simptome.
• Curs progresiv : Aceasta înseamnă că, în timp, aspectul părților afectate ale corpului s-a schimbat semnificativ din cauza acestei creșteri excesive.

În plus, medicul dumneavoastră va căuta și alte simptome specifice. Pentru a primi un diagnostic de sindrom Proteus, trebuie să aveți simptome specifice din fiecare dintre categoriile de pe lista de verificare a medicului.

### Ce fel de teste se fac?

Mutația genetică care provoacă sindromul Proteus nu este prezentă în fiecare celulă din corp. Prin urmare, testarea genetică poate fi puțin complicată. Acest lucru se datorează faptului că mutația poate lipsi dintr-o probă de sânge sau poate fi prezentă doar în cantități foarte mici.

Totuși, medicii pot detecta această genă mutată prin prelevarea unei mici mostre din țesutul afectat (biopsie) și efectuarea unui test ADN . ADN-ul din acea mostră este utilizat pentru a detecta gena mutată.

Există un tratament pentru asta? Se poate vindeca?

Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul Proteus . Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor specifice. Va trebui să colaborați cu o echipă de specialiști care să vă ajute cu nevoile dumneavoastră medicale individuale.

• Chirurg ortopedTratează problemele osoase. Există diverse tratamente pentru a reduce creșterea excesivă a oaselor la nivelul mâinilor, picioarelor și degetelor. De asemenea, acestea pot corecta problemele coloanei vertebrale și ale articulațiilor. Înainte de orice intervenție chirurgicală, veți fi evaluat de un hematolog pentru a evalua riscul de formare a cheagurilor de sânge.
• Este posibil să fie nevoie să consultați un dermatolog pentru excesul de sebum și modificări ale pielii. Unele probleme pot necesita tratament imediat și frecvent. Pentru alte probleme, medicul dumneavoastră poate adopta o abordare de tipul „așteptați și vedeți”. Adică, vă va monitoriza starea înainte de a vă recomanda orice tratament specific.

Alți furnizori de servicii medicale care ar putea fi implicați în îngrijirea dumneavoastră includ:

• Specialist în medicină de recuperare (fiziatru)
• Un medic specializat în boli respiratorii (pneumolog)
• Kinetoterapeut
• Terapeut ocupațional
• O persoană care produce încălțăminte specializată și suporturi pentru picioare (Pedortist)

Oamenii de știință au descoperit abia recent gena care provoacă sindromul Proteus, ceea ce ar putea duce la progrese majore în dezvoltarea de noi medicamente și alte tratamente.

Există o modalitate de a preveni acest lucru?

Nu, sindromul Proteus nu poate fi prevenit. Acest lucru se datorează faptului că este o afecțiune genetică. Mutația genetică care îl provoacă este un eveniment aleatoriu în timpul dezvoltării fetale. Nu este cauzat de nimic ce s-a întâmplat înainte sau în timpul sarcinii. Așadar, nu vă faceți griji.

Cum este speranța de viață?

Speranța de viață a unei persoane cu sindrom Proteus depinde în mare măsură de părțile corpului afectate și de severitatea afecțiunii. Complicațiile pot pune viața în pericol și sunt mai susceptibile de a provoca moartea decât boala în sine. Aceste complicații pot include tromboza venoasă profundă (TVP), embolia pulmonară și cancerul. Embolia pulmonară este cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu sindrom Proteus.

În general, aproximativ 25% dintre persoanele cu sindrom Proteus mor înainte de vârsta de 22 de ani. Cu toate acestea, cei cu simptome ușoare au, în general, o speranță de viață bună cu un tratament eficient.

Cum să trăiești cu sindromul Proteus?

A trăi cu schimbările fizice cauzate de sindromul Proteus poate fi foarte frustrant și dificil. Este important ca dumneavoastră și familia dumneavoastră să aflați cât mai multe despre această afecțiune.Dacă discuți cu alte persoane care se confruntă cu această boală și le asculți experiențele, te poți simți că nu ești singur și că există oameni care te înțeleg. Întreabă-ți medicul despre resursele care te pot ajuta să gestionezi și să faci față afecțiunii tale.

A afla că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o afecțiune genetică rară poate fi o experiență înfricoșătoare și traumatizantă. Poate fi deosebit de dificil dacă afecțiunea provoacă modificări fizice semnificative. Prin urmare, este esențial să găsiți un medic care să poată diagnostica cu exactitate sindromul Proteus și să formați o echipă de specialiști. Cu un tratament adecvat, majoritatea oamenilor au o speranță de viață bună. De asemenea, este important să găsiți un grup de oameni care să vă poată sprijini în timp ce vă confruntați cu acest diagnostic dificil.

Amintește-ți cel mai important lucru (Mesaj de luat în seamă)

• Sindromul Proteus este o afecțiune genetică foarte rară, caracterizată prin creșterea asimetrică și excesivă a anumitor părți ale corpului.
• Aceasta nu este ereditară . Este cauzată de o mutație genetică aleatorie care apare în timpul stadiului embrionar.
• Simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta.
• Deși nu există un tratament complet , există diverse tratamente pentru a gestiona simptomele.
• Este foarte important să solicitați sprijinul unei echipe de medici specialiști și să fiți bine informați despre boală.
• Este important să fim conștienți de complicații precum tromboza venoasă profundă (TVP) și embolia pulmonară (embolia pulmonară) pentru a proteja vieți.
• Dacă tu sau o persoană dragă suferă de această afecțiune, nu uita de puterea care vine din sprijinul psihologic și grupurile de suport .

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți nelămuriri, nu uitați să solicitați sfatul medicului.

Sindromul Proteus , Boli genetice, Dezvoltare anormală, Gena AKT1, TVP, Embolie pulmonară, Boli de piele, Dezvoltare osoasă, Boli rare