Există riscul coagulării sângelui? (Mutația genei protrombinei) Să aflăm despre asta simplu

Ați auzit vreodată de cineva care are brusc un picior umflat și dureros și un medic i-a spus că are un cheag de sânge la picior? Sau de o persoană tânără și sănătoasă care are brusc dificultăți de respirație și dureri în piept și este internată în spital? Când auzim astfel de lucruri, ne putem întreba ce se întâmplă. De cele mai multe ori, vedem lucruri precum îmbătrânirea și obezitatea drept cauze ale acestui lucru. Cu toate acestea, uneori cauza poate fi ceva precum culoarea ochilor noștri, textura părului sau o genă pe care o moștenim de la părinți. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune genetică care crește riscul de formare a cheagurilor de sânge. Aceasta se numește mutație a genei protrombinei .

Simplu spus, ce este această mutație a genei protrombinei?

Poate suna ca un nume științific, dar povestea este foarte simplă. Să vedem mai întâi cum are loc în mod normal coagularea sângelui în corpul nostru. Când suferiți o mică leziune, curge puțin sânge și apoi se oprește după un timp, nu-i așa? Asta pentru că sistemul de coagulare a sângelui din corpul nostru este activat. Multe tipuri de proteine ​​ajută la acest lucru. Numim aceste proteine ​​factori de coagulare. Protrombina este o astfel de proteină. Un alt nume pentru aceasta este Factorul II . În mod normal, corpul nostru produce doar cantitatea de protrombină de care are nevoie. Cu toate acestea, în corpul unei persoane cu o mutație genetică numită Mutație Gene a Protrombinei, această proteină numită protrombină este produsă într-o cantitate mult mai mare decât este necesar . Imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă cineva ar adăuga cinci sau șase linguri de zahăr la o cană de ceai în loc de două linguri de zahăr? La fel cum ceaiul are un gust prea dulce, atunci când nivelurile de protrombină cresc, sângele nostru devine puțin mai „lipicios” sau mai predispus la coagulare. Acest lucru crește riscul formării cheagurilor de sânge în vene, chiar și fără nicio leziune. Aceste cheaguri de sânge se formează în venele profunde ale picioarelor. Numim această afecțiune tromboză venoasă profundă (TVP) . Uneori, o bucată din acest cheag de sânge se poate rupe și bloca o venă din plămâni. Aceasta este o afecțiune foarte periculoasă, numită embolie pulmonară (EP) .

Cum obținem această genă? Ce sunt homozigoți și heterozigoți?

Acest lucru este foarte ușor de înțeles. Moștenim orice genă ca o copie de la mamă și o copie de la tată. Gândiți-vă la această genă care produce protrombină. 1. Heterozigot: Moșteniți această genă defectă de la mamă sau tată, adică doar de la unul dintre părinți. Cealaltă persoană primește gena sănătoasă, normală. Mulți oameni din Sri Lanka și din întreaga lume au această afecțiune. În acest caz, riscul de cheaguri de sânge este puțin mai mare decât la o persoană medie. Aproximativ, două sau trei din 1.000 de persoane cu această afecțiune prezintă riscul de a dezvolta un cheag de sânge. 2.Homozigot: Acest fenomen este destul de rar. Ceea ce se întâmplă aici este că gena defectă este moștenită atât de la mamă, cât și de la tată. Aceasta înseamnă că ambele copii ale genei defecte sunt moștenite de la ambii părinți . În acest caz, riscul de formare a cheagurilor de sânge este de câteva ori mai mare decât la cei „heterozigoți”.

Vor moșteni copiii mei asta de la mine?

Aceasta este o problemă pe care o au mulți părinți.

• Dacă aveți o afecțiune homozigotă (adică ambele copii ale genei sunt defecte), veți transmite cu siguranță câte o genă defectă fiecăruia dintre copiii dumneavoastră .
• Dacă ești heterozigot (adică ai o singură genă defectă), există o probabilitate de 50% ca unul dintre copiii tăi să moștenească acea genă. Este ca și cum ai arunca o monedă; s-ar putea să o primești sau nu.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Iată cel mai important lucru. Nu există simptome specifice mutației genetice numite Mutație a Genei Protrombinei. Adică, chiar dacă aveți această genă în organism, nu veți simți nicio diferență sau dificultate. Mulți oameni nici măcar nu știu că au această genă și își trăiesc întreaga viață fără a se forma cheaguri de sânge. Deci, unde este problema? Problema apare doar dacă se formează un cheag de sânge din cauza acestei gene. Apoi vedem simptomele legate de acel cheag de sânge.

Există și alte lucruri în afară de gene care cresc riscul de formare a cheagurilor de sânge?

Da, absolut. Am spus că nu toți cei care au această genă vor dezvolta cheaguri de sânge. Cu toate acestea, atunci când sunt prezenți unul sau mai mulți dintre următorii factori, riscul poate crește. Este ca și cum ai turna benzină pe foc.

• Fumatul: Fumatul deteriorează vasele de sânge și crește riscul de formare a cheagurilor de sânge .
• Operație chirurgicală: După o intervenție chirurgicală majoră, este posibil să fiți imobilizat la pat timp de câteva zile, ceea ce poate duce la scăderea fluxului sanguin și la formarea de cheaguri.
• Obezitatea : Pe măsură ce greutatea corporală crește, acest risc crește pe măsură ce se exercită mai multă presiune asupra venelor.
• Sarcina: În timpul sarcinii, riscul de formare a cheagurilor de sânge crește în mod natural din cauza modificărilor hormonale din organism și a presiunii asupra venelor cauzate de creșterea bebelușului.
• Administrarea de pilule contraceptive sau terapie hormonală: Riscul poate fi crescut de hormonul estrogen conținut în unele pilule contraceptive și terapie hormonală.
• Îmbătrânire: Riscul formării cheagurilor de sânge crește în mod natural odată cu vârsta.
• A sta prea mult timp în aceeași poziție:
• Statul în pat în spital timp de mai multe zile.
• Purtarea unui gips când îți rupi un picior.
• Călătoria cu avionul, autobuzul sau mașina timp de mai multe ore în același timp.

Cum pot afla dacă am această afecțiune?

Acest lucru nu poate fi detectat cu un test de sânge obișnuit (cum ar fi o hemoleucogramă completă). Este necesar un test genetic specific pentru aceasta. Acesta se face prin prelevarea unei probe de sânge. Cu toate acestea, un medic nu le spune tuturor să facă acest test. De obicei, un medic suspectează acest lucru și solicită un test în următoarele cazuri:

• Dacă ați avut anterior mai mult de un cheag de sânge.
• Dacă dezvoltați un cheag de sânge când sunteți tânăr, sănătos și nu aveți alte boli.
• Dacă o rudă apropiată din familia dumneavoastră (mamă, tată, frați/surori) are acest tip de problemă de coagulare a sângelui.

Cum se tratează?

Aici trebuie să clarificăm două aspecte. 1. Tratamentul mutațiilor genetice: Conform științei medicale actuale, nu există nicio modalitate de a trata sau modifica genele noastre. Aceasta înseamnă că mutația genei protrombinei va fi prezentă tot restul vieții. 2. Tratamentul cheagurilor de sânge: Cu toate acestea, putem controla riscul de formare a cheagurilor de sânge cauzate de această genă și putem trata un cheag de sânge format . Dacă aveți TVP sau EP, medicul dumneavoastră va începe adesea tratamentul administrându-vă un tip de medicament care previne formarea cheagurilor de sânge (ceea ce de obicei numim anticoagulante). În termeni medicali, acestea se numesc anticoagulante . În unele situații de urgență, se administrează injectabil medicamente numite trombolitice pentru a dizolva și a îndepărta cheagul de sânge. Foarte rar, se poate utiliza un cateter sau o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta cheagul de sânge. Durata tratamentului variază de la o persoană la alta. Pentru unii oameni, administrarea medicamentului timp de aproximativ trei luni este suficientă. Alții pot avea nevoie să ia medicamente anticoagulante pentru tot restul vieții. Medicul dumneavoastră va lua această decizie în funcție de afecțiunea dumneavoastră și de factorii dumneavoastră de risc.

Cum afectează această afecțiune sarcina?

Aceasta este o problemă importantă pentru multe femei.

• Dacă aveți această mutație a genei protrombinei și ați avut un cheag de sânge în trecut , medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați zilnic un anticoagulant (preventiv) cu doze mici (cum ar fi heparina) pe tot parcursul sarcinii și timp de câteva săptămâni după nașterea bebelușului. Aceste tipuri de injecții nu sunt dăunătoare copilului dumneavoastră.
• Totuși, chiar dacă aveți această genă, dacă nu ați avut niciodată un cheag de sânge în viața dumneavoastră , de obicei nu aveți nevoie de niciun tratament în timpul sarcinii.

Când ar trebui să mergi la medic?

Acest lucru este foarte important. Recunoașterea simptomelor și luarea de măsuri din timp poate preveni afecțiuni grave. În cele din urmă, nu intrați în panică dacă aflați că aveți mutația genei protrombinei. Rețineți că majoritatea persoanelor cu această genă pot trăi o viață sănătoasă fără probleme. Cel mai important lucru este să fiți conștienți de acest lucru, să evitați factorii de risc (cum ar fi fumatul, obezitatea), să duceți un stil de viață sănătos și să solicitați imediat sfatul medicului dacă dezvoltați orice simptome ale unui cheag de sânge. Mutație genetică a protrombinei, Mutație a factorului II, Coagulare a sângelui, Tromboză venoasă profundă, Embolie pulmonară, TVP, EP, Boli genetice, Anticoagulante