Ești îngrijorat de statura mică a copilului tău? Hai să aflăm despre Pseudoacondroplazie!

Uneori, s-ar putea să vă gândiți: „O, copilul meu este puțin mai scund decât alți copii, nu-i așa?” Sau medicul s-a uitat la diagrama de creștere a bebelușului și a spus ceva de genul: „Înălțimea bebelușului este puțin cam deplasată”? În astfel de momente, cauza poate fi o afecțiune numită pseudoacondroplazie, despre care vom vorbi astăzi. Deși poate părea un cuvânt important, haideți să vorbim despre el simplu.

Simplu spus, ce este „(Pseudoacondroplazia)”?

Pseudoacondroplazia este, pur și simplu, o afecțiune genetică rară care afectează creșterea oaselor noastre. Aceasta este cauza pentru unii oameni să fie scunzi sau „scunzi”, cum îi numim noi. Uneori poate fi moștenită sau poate apărea și aleatoriu.

Important este că , deși o persoană cu „(Pseudoacondroplazie)” are membre mai scurte decât în ​​mod normal, trăsăturile faciale, dimensiunea capului și inteligența sunt normale. Aceasta înseamnă că acest lucru nu afectează inteligența. Așadar, nu vă faceți griji.

Există și alte denumiri pentru acest lucru și este posibil să fi auzit medici folosind aceste nume:

• `(PSACH)`
• `(Displazie pseudoachondroplazică)`
• `(Sindromul displaziei spondiloepifizare pseudoachondroplazice)`

Toate acestea sunt denumiri pentru aceeași situație.

Cât de înaltă va fi în această condiție?

De cele mai multe ori, un copil cu „(Pseudoacondroplazie)” nu este scund la naștere. Se naște normal. Cu toate acestea , abia în jurul vârstei de doi ani începe să prezinte o ușoară scădere în înălțime în comparație cu alți copii. Aceasta înseamnă că înălțimea copilului începe să fie înregistrată ca fiind mai mică decât a altor copii pe graficele de creștere folosite de medici.

În cele din urmă, aproape toți cei cu această afecțiune vor fi mai scunzi decât media. Un bărbat se poate aștepta să aibă aproximativ 1,19 metri înălțime, iar o femeie se poate aștepta să aibă aproximativ 1,14 metri înălțime .

Care este diferența dintre „(Pseudoacondroplazie)” și „(Acondroplazie)”?

Poate ați auzit și de o afecțiune numită „(Acondroplazie)”. Aceasta este o altă afecțiune genetică care provoacă statură mică. În trecut, „(Pseudoacondroplazia)” și „(Acondroplazia)” erau considerate aceeași afecțiune. Cu toate acestea, cercetări recente au arătat că, deși ambele cauzează statură mică, sunt două afecțiuni diferite.

Acondroplazia este cauzată de o mutație într-o genă diferită. Persoanele cu acondroplazie au, de asemenea, trăsături faciale distinctive. Cu toate acestea, în cazul pseudoacondroplaziei, despre care vorbim astăzi, astfel de trăsături faciale distinctive nu apar.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Pseudoacondroplazia este o afecțiune foarte rară. Potrivit oamenilor de știință,Această afecțiune apare la aproximativ unul din 30.000 sau unul din 100.000 de copii născuți. Deci nu este ceva foarte frecvent.

De ce se dezvoltă această „(pseudoacondroplazie)”? Care sunt cauzele?

Principalul motiv pentru aceasta este o modificare a unei gene din corpul nostru. Mai exact, această afecțiune este cauzată de o mutație a genei `(COMP)` (prescurtare de la ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Acum probabil vă întrebați ce este această genă „(COMP)”, ce sunt aceste „(condrocite)”. Pur și simplu gândiți-vă în felul următor:

Înainte ca oasele să se formeze în corpul nostru, în acele locuri există ceva numit cartilaj. Este un țesut ușor flexibil, asemănător cauciucului. Celulele care alcătuiesc acest cartilaj se numesc „condrocite” . Gena „COMP” este foarte importantă pentru ca aceste celule „condrocite” să funcționeze corect și să fie sănătoase. La fel cum ai nevoie de cărămizi bune pentru a construi o casă, aceste celule „condrocite” trebuie să fie sănătoase pentru ca oasele să se formeze corect.

În mod normal, pe măsură ce un bebeluș crește în uter, acest cartilaj se transformă treptat în os. Cu toate acestea, o parte din cartilaj rămâne în corpul nostru, în special pentru a proteja articulațiile și a acoperi capetele oaselor.

Așadar, la o persoană cu „(Pseudoacondroplazie)”, din cauza modificării menționate a genei „(COMP)”, proteinele anormale se acumulează în interiorul acestor celule „(condrocite)”. Apoi, aceste celule mor rapid. Când se întâmplă acest lucru, apar probleme la nivelul articulațiilor, iar oasele nu cresc corespunzător. De aceea, apar pierderea în înălțime și alte probleme legate de oase.

Această mutație genetică „(COMP)” poate fi uneori transmisă de la părinți la copii. Aceasta înseamnă că, dacă mama sau tatăl are afecțiunea, fiecare dintre copiii lor are o probabilitate de aproximativ 50% de a o moșteni. Un alt aspect special este că, chiar dacă doar una dintre mame sau unul dintre tați are afecțiunea, copilul o poate contracta în continuare.

Însă , de cele mai multe ori, aceste mutații genetice apar aleatoriu, adică se produc fără niciun istoric familial (mutații spontane).

Care sunt simptomele care te pot identifica cu `(Pseudoacondroplazie)`?

În majoritatea cazurilor, semnele de „(pseudoacondroplazie)” nu sunt vizibile la naștere. După cum am menționat anterior, trăsăturile faciale, dimensiunea capului și inteligența sunt toate normale. Cu toate acestea , anomaliile scheletice încep să apară între vârstele de 9 luni și 3 ani. Aceste semne devin apoi mai evidente pe parcursul copilăriei.

În timp, este posibil să observați simptome precum acestea:

• Modificări ale formei picioarelor: Unii copii pot avea picioarele curbate sau genunchii îndoiți. Uneori, un picior poate fi îndreptat într-o direcție, iar celălalt în alta (deformare cauzată de vânt).
• Curbura coloanei vertebrale: Poate apărea o afecțiune în care coloana vertebrală se curbează într-o parte (scolioză) sau se curbează înainte (cifoză). Acestea pot provoca dureri de spate și dificultăți de respirație.
• Laxitate și rigiditate articulară: Multe articulații (de exemplu, degetele, încheieturile mâinilor) pot fi mai slăbite decât în ​​mod normal (laxitate articulară). Cu toate acestea, coatele și șoldurile pot fi uneori puțin rigide.
• Dureri articulare: Acestea se pot transforma în osteoartrită în timp. Aceasta înseamnă că durerile articulare pot crește, mai ales pe măsură ce îmbătrâniți.
• Instabilitatea gâtului: Hipoplazia odontoidă, o afecțiune în care partea superioară a coloanei vertebrale este subdezvoltată, poate provoca instabilitate a gâtului. Acesta este un aspect de care trebuie să ne îngrijorăm, deoarece poate deteriora nervii din gât.
• Scurtitudini ale mâinilor și degetelor: Mâinile și degetele pot fi mai scurte decât în ​​mod normal.
• Scurtitudini: Aceasta este cea mai importantă și evidentă caracteristică.
• Pliuri ale pielii: În unele locuri, este posibil să observați pliuri suplimentare de piele.
• Modificări ale stilului de mers: Anomaliile oaselor șoldului pot provoca un mers clătinat, ca al unei rațe, la mers.

Aceste simptome nu apar la toți în același mod. Unele persoane pot avea doar unele dintre simptome, în timp ce altele pot avea mai multe. Variază de la persoană la persoană.

Cum diagnostichează medicii această afecțiune (pseudoacondroplazie)?

Un medic poate diagnostica pseudoacondroplazia în principal prin examinarea copilului și prin efectuarea de radiografii pentru a analiza starea oaselor și articulațiilor. Radiografiile pot vedea clar forma și creșterea oaselor, precum și orice modificări speciale la capetele oaselor.

În plus, se pot efectua teste genetice pentru a confirma dacă este prezentă mutația genetică (în gena COMP) care provoacă această afecțiune. Aceasta implică de obicei prelevarea unei probe de sânge.

Dacă cineva din familie are „(Pseudoacondroplazie)”, adică dacă faceți parte dintr-o familie cu risc ridicat de a dezvolta această afecțiune, testarea genetică se poate face în stadiul embrionar. Adică, cât timp bebelușul este încă în uter. Aceasta se realizează folosind metode de testare numite „(Prelevare de vilozități coriale)” sau „(Amniocenteză) . Acestea sunt teste care se efectuează numai dacă este necesar, la recomandarea medicilor specialiști.

Care sunt tratamentele pentru afecțiunea „(Pseudoacondroplazie)”?

Tratamentul pentru pseudoacondroplazie depinde de severitatea afecțiunii și de starea generală de sănătate. Uneori, nu este necesar un tratament specific, ci doar o monitorizare regulată pentru a vedea dacă apar complicații. Cu toate acestea, unele persoane au nevoie de tratament. Tratamentul poate include:

• Analgezice: Analgezicele precum „Analgezicele” pot fi administrate pentru a reduce durerile articulare.
• Corectarea curburilor coloanei vertebrale:Dacă există o curbură a coloanei vertebrale (scolioză, cifoză), li se pot aplica suporturi speciale (orteze) sau acestea pot fi corectate prin intervenție chirurgicală.
• Consiliere: Este foarte important să se solicite consiliere pentru a gestiona efectele psihosociale ale înălțimii mici. Acest lucru este important atât pentru copil, cât și pentru părinți.
• Consiliere genetică: Întrucât această afecțiune poate afecta și alți membri ai familiei, este o idee bună să solicitați consiliere genetică pentru aceștia. Acest lucru va ajuta în planificarea familială viitoare.
• Kinetoterapie și terapie ocupațională: Kinetoterapia și terapia ocupațională vă pot ajuta să vă îmbunătățiți forța, să mențineți flexibilitatea articulațiilor și să îndepliniți sarcinile zilnice mai ușor.
• Intervenții chirurgicale pentru probleme osoase și articulare: Pot fi necesare și alte intervenții chirurgicale legate de articulații, cum ar fi proteza de șold și osteotomia de genunchi . Acestea pot reduce durerea și pot îmbunătăți funcția articulară.
• Chirurgie de stabilizare a coloanei vertebrale și a gâtului: Dacă există instabilitate la nivelul gâtului și coloanei vertebrale, se poate efectua fuziunea chirurgicală pentru a stabiliza două sau mai multe vertebre prin fuzionarea lor.

Nu toată lumea are nevoie de aceste tratamente în același mod. Echipa dumneavoastră medicală va stabili planul de tratament cel mai potrivit pentru dumneavoastră.

Cum va fi viitorul pentru cineva cu „(Pseudoachondroplazie)”?

Acesta este un gând reconfortant pentru mulți. Afecțiunea „(Pseudoacondroplazie)” nu afectează dezvoltarea intelectuală sau durata de viață. Persoanele cu „(Pseudoacondroplazie)” duc de obicei o viață activă și productivă. Mulți au și propria viață de familie. Așadar, nu este nimic de care să vă faceți griji. Principalul lucru este să recunoașteți posibilele complicații din timp și să le tratați corespunzător.

Există o modalitate de a preveni această situație?

Deoarece pseudoachondroplazia este cauzată de o mutație genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni complet.

Dacă aveți această afecțiune și rămâneți însărcinată, există o probabilitate de aproximativ 50% ca bebelușul dumneavoastră să moștenească această genă. După cum am menționat anterior, testele genetice prenatale pot detecta această mutație genetică. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda ca membrii apropiați ai familiei să beneficieze de consiliere genetică.

Cum ai grijă de tine și de copilul tău cu `(Pseudoacondroplazie)`?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți pseudoacondroplazie, puteți avea grijă de dumneavoastră prin:

• Analize medicale programate:Mergeți la toate testele de urmărire recomandate de medicul dumneavoastră. Acest lucru vă va ajuta să vă monitorizați starea de sănătate și să identificați rapid orice complicații.
• Evitați activitățile dăunătoare articulațiilor: Evitați pe cât posibil activitățile care provoacă durere și pun stres inutil asupra articulațiilor. De exemplu, sporturile de contact și sporturile care implică sărituri excesive nu sunt potrivite.
• Ai grijă de gâtul tău: Evită să îndoi prea mult gâtul, deoarece acest lucru poate agrava problemele coloanei vertebrale. Ar trebui să fii deosebit de atent la acest aspect dacă ai „(hipoplazie odontoidă)”.
• Exerciții benefice pentru articulații: Concentrați-vă pe exerciții care pun mai puțin stres pe oase și articulații. Activități precum mersul pe jos și înotul sunt excelente. Acestea întăresc articulațiile și reduc durerea.

Grija față de aceste lucruri poate face viața mult mai ușoară.

Cum poți ajuta un copil cu `(Pseudoacondroplazie)` să facă față cu succes acestei afecțiuni?

Unii copii se pot simți jenați și rușinați din cauza unor schimbări vizibile, cum ar fi statura mică. Acest lucru le poate afecta și relațiile sociale. Iată câteva lucruri pe care le puteți face pentru a vă ajuta copilul să facă față acestei afecțiuni:

• Consultați un consilier în sănătate mintală : Luați în considerare consultarea unui consilier în sănătate mintală pentru a vă ajuta copilul să își înțeleagă și să își gestioneze emoțiile.
• Vorbește deschis cu copilul tău: Vorbește deschis cu copilul tău despre situație într-un limbaj simplu pe care îl poate înțelege. Răspunde-i cu răbdare la întrebări. Spune lucruri de genul: „Ești puțin diferit de ceilalți, dar ești foarte valoros”.
• Informați persoanele în preajma copilului: Este o idee bună să informați persoanele în preajma copilului, cum ar fi profesorii, prietenii și rudele, despre această situație. Astfel, aceștia pot înțelege și pot ajuta.
• Alăturați-vă grupurilor de sprijin: Dacă există grupuri de sprijin sau organizații naționale de susținere unde puteți întâlni alte familii aflate în situații similare, alăturarea lor poate fi o sursă importantă de putere. Există multe de învățat din experiențele altora.
• Sprijin la școală: Obțineți un plan de colaborare de la profesori, astfel încât copilul să poată învăța bine și să lucreze împreună cu ceilalți la școală, fără a fi afectat de agresiune. Poate puteți aranja lucruri precum scaunul și biroul din clasă pentru a-i ușura viața copilului.
• Exersați răspunsul la întrebări: Vorbiți cu copilul dumneavoastră despre cum să răspundă la întrebări atunci când cineva îl întreabă. De exemplu, puteți exersa să spuneți ceva simplu și scurt, cum ar fi: „M-am născut cu o afecțiune în care oasele mele au încetat să crească”.

Nu uita, dragostea, sprijinul și înțelegerea ta sunt cea mai mare putere pe care o va avea copilul tău pentru a trăi fericit cu această afecțiune.Apreciați-le abilitățile și încurajați-i.

Așadar, care sunt cele mai importante lucruri pe care ar trebui să le reținem din această poveste? (Mesaj principal)

Bine, am vorbit mult despre „(Pseudoacondroplazie)”, nu-i așa? Iată câteva lucruri simple de reținut:

• Pseudoacondroplazia este o afecțiune genetică care afectează creșterea oaselor, rezultând o statură mică.
• Acest lucru nu afectează inteligența sau durata de viață.
• Pot fi observate simptome precum membre scurtate, dureri articulare și curbura coloanei vertebrale.
• Acest lucru poate fi confirmat prin teste medicale, radiografii și teste genetice.
• Există tratamente disponibile. Complicațiile pot fi gestionate cu ajutorul unor metode precum analgezice, fizioterapie și, dacă este necesar, intervenții chirurgicale.
• Deși această afecțiune nu poate fi prevenită, recunoașterea timpurie și gestionarea adecvată vă pot ajuta să duceți o viață sănătoasă și activă.
• Dacă un copil are această afecțiune, cel mai important lucru este să i se ofere dragoste, sprijin și înțelegere. Să i se ofere puterea de care are nevoie pentru a funcționa bine în societate.

Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră de familie sau cu un specialist în boli osoase. Aceștia vă vor putea ajuta în continuare.

Pseudoacondroplazie , statură mică, nanism, creștere osoasă, boli genetice, gena COMP, dureri articulare