Ce este deficitul de piruvat kinază? Hai să vorbim despre asta simplu!

Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică rară, dar foarte importantă. Aceasta se numește „Deficit de piruvat kinază”. Imaginați-vă că există o enzimă specială în corpul nostru care ajută globulele roșii să producă energie și se numește „Piruvat kinază”. Așadar, atunci când nu există suficientă enzimă în organism (aceasta se numește deficit), acele globule roșii nu au puterea de a-și face treaba corect și încep să se descompună rapid înainte ca noi globule roșii să poată fi produse.

Aceste globule roșii transportă oxigen în tot corpul. Așadar, atunci când numărul globulelor roșii este redus din cauza deficitului de piruvat kinază, alte celule din organism nu primesc suficient oxigen. Drept urmare, puteți dezvolta simptome de anemie. Aceasta este o afecțiune prezentă de la naștere și care durează pe tot parcursul vieții. Aceasta înseamnă că va trebui să fiți sub supravegherea unui hematolog pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, aceste simptome pot varia de la o persoană la alta.

Care sunt simptomele deficitului de piruvat kinază?

Cele mai frecvente simptome ale anemiei în această afecțiune sunt:

• Senzație de oboseală intensă: Aceasta înseamnă senzația constantă de oboseală, chiar și făcând cel mai mic lucru.
• Palpitații: Senzația că îți pulsează pieptul chiar și atunci când stai nemișcat.
• Respirație dificilă: Senzație de lipsă de aer chiar și cu un mic efort.
• Piele palidă: Când corpul pierde sânge, pielea își schimbă culoarea, nu?
• Amețeli: O senzație de rotire, uneori ca și cum ai cădea.
• Durere de cap : Dureri de cap frecvente.

Pe lângă aceste simptome ale anemiei, pot apărea și alte simptome din cauza acumulării de produse reziduale provenite din globulele roșii sparte în organism. Să vedem care sunt acestea:

• Icter: Îngălbenirea pielii și a albului ochilor. Aceasta este cauzată de o creștere a producției de către organism a unei substanțe numite bilirubină, care provine din descompunerea globulelor roșii.
• Splina mărită: Splina este un organ din corpul nostru care depozitează globule roșii sparte. Așadar, atunci când există prea multe leziuni celulare, splina se poate mări.
• Urina închisă la culoare: Urina este mai închisă la culoare decât în ​​mod normal.

La ce vârstă apar de obicei simptomele?

Deși deficitul de piruvat kinază (deficitul de PK) este o afecțiune prezentă la naștere, timpul necesar apariției simptomelor depinde de severitatea afecțiunii.

Imaginați-vă, unii nou-născuți au simptome atât de severe încât au nevoie de tratament imediat care să le salveze viața. Bebelușii mai mici pot plânge mult, pot refuza să se hrănească și pot înceta să se joace. Copiii mai mari se pot plânge că sunt obosiți tot timpul și își pierd interesul să alerge și să se joace. Unii adulți s-ar putea să nici nu-și dea seama că au această afecțiune până când aceasta nu devine un factor de stres major - de exemplu, în timpul sarcinii, o infecție gravă sau o accidentare.

De ce apare acest „deficit de piruvat kinază”?

Aceasta este o boală genetică transmisă din generație în generație din cauza unui defect al unei gene numite „(PKLR)”. Gândiți-vă la asta ca și cum genele noastre ar fi ca o carte care le spune celulelor noastre „fă asta, fă aia”. Gena voastră „(PKLR)” le spune celulelor roșii din sânge cum să producă o enzimă numită „piruvat kinază”. Această enzimă „piruvat kinază” ajută celulele roșii din sânge să producă „adenozin trifosfat” (ATP), o sursă de energie.

Așadar, la o persoană cu „deficit de piruvat kinază” (deficit de PK), din cauza unui defect al genei „(PKLR)”, globulele roșii nu sunt capabile să producă suficientă enzimă „piruvat kinază”. Prin urmare, globulele roșii nu sunt capabile să producă energia „(ATP)” de care au nevoie pentru a supraviețui. Drept urmare, aceste celule se descompun rapid. Apoi, numărul de globule roșii din organism scade. Aceasta se numește „ anemie hemolitică”, ceea ce înseamnă anemie cauzată de descompunerea globulelor roșii.

Cum se transmit genele: „(Moștenire autosomal recesivă)”

Pentru a dezvolta „deficit de piruvat kinază” (deficit de PK), trebuie să moșteniți două gene „PKLR” defecte . Una de la mamă și una de la tată. În medicină, aceasta numim „moștenire autozomal recesivă”. Pentru ca acest lucru să se întâmple, ambii părinți trebuie să aibă o genă „PKLR” normală și o genă „PKLR” defectă. Cu toate acestea, dacă nu au fost testați genetic, este posibil să nu știe că au această genă defectă sau că o pot transmite copiilor lor.

Pentru o astfel de pereche de părinți, există o șansă din patru (25%) ca micuțul lor să moștenească ambele gene defecte „(PKLR)” și să aibă un „deficit de piruvat kinază”.

Cine prezintă un risc mai mare pentru această afecțiune?

Deficitul de piruvat kinază (deficitul de PK) este o afecțiune genetică transmisă de la părinte la copil și este mai frecventă în anumite grupuri etnice. Este cel mai frecvent diagnosticată la persoanele de origine nord-europeană. De asemenea, este relativ frecventă în unele comunități Amish din Pennsylvania și Ohio.

Există o modalitate de a reduce riscul?

Nu putem preveni afecțiunile genetice moștenite. Cu toate acestea, vă puteți testa riscul de a avea un copil cu deficit de piruvat kinază. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale ale acestei afecțiuni, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic. Acesta vă poate explica testele ADN disponibile și vă poate ajuta să înțelegeți posibilele consecințe în timpul sarcinii.

Ce complicații pot apărea din cauza acestei afecțiuni?

Unele persoane descoperă că au deficit de piruvat kinază abia după apariția complicațiilor. Astfel de complicații includ:

• Calculi biliari: Calculii biliari se pot forma în vezica biliară.
• Supraîncărcarea cu fier: Supraîncărcarea cu fier poate apărea din cauza bolilor sau a transfuziilor frecvente de sânge.
• Răni care nu se vindecă la nivelul picioarelor („(Ulcere la nivelul picioarelor)”).
• Hipertensiune pulmonară: Creșterea presiunii în vasele de sânge conectate la plămâni.
• Slăbirea oaselor: Aceasta crește riscul de fracturi și riscul de a dezvolta boli precum osteoporoza pe măsură ce îmbătrânim.
• Complicații în timpul sarcinii: avorturi spontane, nașteri premature etc.

Sarcina este o perioadă de mare stres pentru organism. Aceasta poate duce la apariția sau agravarea simptomelor de deficit de piruvat kinază (deficit de PK). Poate afecta și copilul nenăscut. Cu toate acestea, complicațiile sarcinii sunt rare. Dacă sunteți gravidă, medicul obstetrician și ginecolog vor colabora cu hematologul pentru a vă asigura siguranța dumneavoastră și a bebelușului.

Cum diagnostichează medicii această boală?

Dacă un bebeluș în uter prezintă simptome de deficit de piruvat kinază, acestea pot fi uneori observate în timpul unei ecografii înainte de naștere. Dacă se suspectează acest lucru, medicii pot face teste pentru afecțiune. De exemplu, acumularea de lichid în corpul fătului (hidropii fetale) este un semn de avertizare.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de deficit de piruvat kinază (deficit de PK), un medic va solicita mai multe analize de sânge. Aceste teste vor căuta:

• Anemie: Acest test de sânge verifică dacă aveți anemie hemolitică. Deoarece anemia poate avea multe cauze, acest test de sânge ajută și la excluderea altor cauze.
• Dacă activitatea enzimei „piruvat kinază” este scăzută: Testele biochimice pot măsura cât de activă este enzima „piruvat kinază”. În cazul „deficienței de piruvat kinază”, activitatea acesteia este scăzută.
• Există o mutație în gena `(PKLR)`?Testele moleculare pot detecta defecte ale genei PKLR care cauzează această boală.

Cum se tratează deficitul de piruvat kinază?

Tratamentul depinde de cât de severe sunt simptomele și de momentul în care a fost diagnosticată boala.

Pentru fetuși și nou-născuți în uter

Fetușii și nou-născuții cu deficit de piruvat kinază pot necesita tratament care să le salveze viața. Exemple:

• Transfuzie fetală intrauterină: Un făt cu deficit de piruvat kinază (deficit de PK) poate necesita tratament înainte de naștere. În cadrul acestei proceduri, se injectează în făt globule roșii de la un donator.
• Fototerapia: Aceasta ajută la descompunerea unui produs rezidual numit bilirubină care se acumulează în corpul nou-născutului. Icterul se dezvoltă atunci când bilirubina se acumulează.
• Transfuzie de schimb: Nou-născuții cu icter sever pot necesita acest tratament. În acest caz, sângele bebelușului este înlocuit cu sânge de la un donator.

Pentru bebeluși, copii și adulți

Aceste tratamente pot controla simptomele anemiei și pot preveni complicațiile cauzate de deficitul de piruvat kinază (deficit de PK).

• Transfuzii de sânge: Este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții pentru a compensa numărul scăzut de globule roșii. Cu toate acestea, unele persoane pot avea nevoie de transfuzii de sânge regulate pe măsură ce îmbătrânesc, dar această nevoie poate dispărea pe măsură ce îmbătrânesc.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Acesta este un medicament nou utilizat pentru tratarea deficitului de piruvat kinază și a anemiei hemolitice la adulți. Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) l-a aprobat în 2022.
• Suplimente cu acid folic: Acidul folic este un nutrient care ajută organismul să producă globule roșii. Dacă nu obțineți suficient acid folic din alimentele pe care le consumați, este posibil să fie nevoie să luați un supliment.
• Terapia de chelare a fierului: Supraîncărcarea cu fier se poate acumula în organism, fie din cauza bolii în sine, fie din cauza transfuziilor frecvente de sânge. Această terapie elimină excesul de fier.
• Îndepărtarea splinei (splenectomie): Splina este locul în care se depozitează globulele roșii sparte. Când aveți deficit de piruvat kinază, aceasta poate deveni prea mare. Dacă se întâmplă acest lucru, este posibil ca un medic să fie nevoit să o îndepărteze.
• Îndepărtarea vezicii biliare (colecistectomie): Deficitul de piruvat kinază poate provoca formarea calculilor biliari. Dacă aceștia cauzează probleme, medicul dumneavoastră vă poate recomanda îndepărtarea vezicii biliare.

Cercetătorii investighează, de asemenea, noi tratamente, inclusiv:

• Transplant de celule stem: În cadrul acestei proceduri, primiți celule stem de la un donator. Aceste celule se dezvoltă apoi în globule roșii sănătoase.
• Terapia genică: Aceasta implică înlocuirea genei defective care cauzează deficitul de piruvat kinază cu o genă sănătoasă.

Când ar trebui să mergi la medic?

Va trebui să vă consultați periodic cu hematologul pentru a vă verifica nivelul globulelor roșii. De asemenea, acesta va verifica dacă există complicații precum supraîncărcarea cu fier.

Vă vor spune ce îngrijiri ulterioare aveți nevoie în funcție de afecțiunea dumneavoastră. Prin urmare, este foarte important să urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră.

La ce te poți aștepta atunci când trăiești cu această afecțiune?

Experiența dumneavoastră va depinde de simptome și tratament. Complicațiile deficitului de piruvat kinază (deficitul de PK) vă pot afecta, de asemenea, experiența. De asemenea, experiența dumneavoastră se poate schimba pe parcursul vieții. De exemplu, copiii care au avut nevoie de transfuzii de sânge frecvente în copilărie s-ar putea să nu mai aibă nevoie de ele ca adulți. Unii adulți pot să nu prezinte simptome până când nu au o problemă gravă de sănătate.

Medicul dumneavoastră este cea mai potrivită persoană pentru a vă explica cum vă va afecta deficitul de piruvat kinază sănătatea pe termen lung.

Dacă aveți deficit de piruvat kinază (deficit de PK), medicul dumneavoastră vă va monitoriza foarte atent. Veți avea nevoie de teste regulate pentru a se asigura că aveți suficiente globule roșii. Este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge pentru a preveni anemia severă. Sau este posibil să nu aveți nevoie de niciun tratament. Nu există un răspuns definitiv la experiența dumneavoastră cu această afecțiune. Cel mai important lucru este să fiți diagnosticat și să primiți îngrijirea potrivită de la un specialist. Globulele roșii sunt forța ta vitală. A avea suficiente globule roșii este esențial pentru bunăstarea dumneavoastră.

În cele din urmă, țineți minte asta.

Deficitul de piruvat kinază este o afecțiune complexă și potențial pe viață. Dar nu vă faceți griji. Cu diagnosticul corect, tratamentul și sfaturile de specialitate, puteți trăi cu succes cu această afecțiune. Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți aceste simptome, consultați imediat un medic. Nu uitați, cu cât sunteți diagnosticat mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de a primi tratament și de a reduce complicațiile. Nu sunteți singur și există medici și furnizori de servicii medicale care vă pot ajuta în această călătorie.

`Deficit de piruvat kinază, globule roșii, anemie, gena PKLR, enzimă, splină, boli genetice