Este creșterea copilului dumneavoastră o problemă? Haideți să vorbim despre sindromul Robinow, o afecțiune rară.

Uneori, micile lucruri legate de dezvoltarea copiilor noștri ne îngrijorează, nu-i așa? Unii copii se dezvoltă puțin diferit sau membrele lor nu se dezvoltă așa cum ne așteptăm. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică foarte, foarte rară. Aceasta se numește sindromul Robinow sau „Sindromul Robinow” în engleză. Nu vă speriați când auziți asta, pentru că nu este ceva ce se întâmplă multor oameni. Cu toate acestea, este important ca toată lumea să fie conștientă de acest lucru.

Ce este sindromul Robinow?

Simplu spus, sindromul Robinow este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea scheletului unui copil și a altor părți ale corpului. De exemplu, brațele, picioarele și degetele unor copii pot fi mai scurte decât în ​​mod normal. De asemenea, pot avea o coloană vertebrală curbată (numită și scolioză), cutie toracică joasă, trăsături faciale, anomalii genitale și uneori întârzieri de dezvoltare.

Medicii folosesc și alte denumiri pentru această afecțiune. Este bine să le cunoaștem și pe acestea:

• „Dosostoză acrală cu anomalii faciale și genitale” (adică anomalii faciale și genitale cu probleme la nivelul oaselor membrelor).
• „Sindromul feței fetale” (numit așa deoarece fața bebelușului seamănă cu fața unui făt în uter).
• Nanism mezomelic - sindromul organelor genitale mici (scurtarea părților medii ale membrelor și a organelor genitale mici).
• „Nanismul Robinow”.
• „Sindromul Robinow-Silverman” sau „Sindromul Robinow-Silverman-Smith”.

Deși există multe denumiri pentru acestea, toate se referă la aceeași afecțiune medicală.

Există două tipuri de sindrom Robinow?

Da, există două tipuri principale de sindrom Robinow. Acestea sunt:

1. Tip autosomal recesiv: Poate părea puțin complicat, dar, pe scurt, pentru ca acest tip să apară, copilul trebuie să moștenească variația genetică relevantă de la ambii părinți.

2. Tip autosomal dominant: În acest tip, boala poate apărea indiferent dacă modificarea genetică relevantă este moștenită de la unul dintre părinți sau dacă o nouă modificare genetică apare aleatoriu.

Aceste două tipuri diferă unul de celălalt:

• Conform mutației genetice care provoacă boala.
• În funcție de modul în care o persoană moștenește această boală.
• Conform semnelor și simptomelor manifestate.
• În funcție de severitatea bolii.

Cât de rar este sindromul Robinow?

Aceasta este de fapt o afecțiune foarte rară . Conform dosarelor medicale, tipul autosomal recesiv a fost raportat în mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial. Tipul autosomal dominant a fost, de asemenea, raportat în doar aproximativ 50 de familii. Așadar, vă puteți imagina cât de rar este acest lucru.

De ce apare sindromul Robinow?

Principalul motiv pentru aceasta este o mutație genetică . Totul din corpul nostru este controlat de gene. Așadar, dacă există vreo modificare sau defect al acestor gene, apar aceste afecțiuni.

• Sindromul Robin autosomal recesiv este cauzat de o mutație a unei gene numite ROR2. Oamenii de știință cred că proteina produsă de această genă ROR2 ajută la dezvoltarea scheletului, inimii și organelor genitale. Așadar, atunci când există o problemă cu această genă, proteina nu se formează corect.
• Sindromul Robino autosomal dominant este cauzat de mutații în mai multe gene (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Aceste gene contribuie, de asemenea, la producerea de proteine ​​legate de dezvoltarea embrionară timpurie. Cu toate acestea, funcțiile lor nu sunt încă pe deplin înțelese.

Dar, lucrul ciudat este că, uneori, acest sindrom Robinow poate apărea chiar și fără a fi descoperite modificări genetice. Oamenii de știință încă nu știu exact de ce se întâmplă acest lucru.

Cum se moștenește sindromul Robinow?

Am vorbit deja despre două modalități principale de a moșteni acest lucru. Să analizăm acest lucru puțin mai detaliat.

• Ca tulburare recesivă: Aceasta se întâmplă atunci când un copil moștenește două copii ale genei anormale - de la ambii părinți. Important este că ambii părinți pot fi purtători ai genei, dar este posibil să nu prezinte niciun simptom . Este ca și cum ar avea gena în secret în corpul lor. Așadar, dacă doi astfel de purtători au un copil, există o probabilitate de aproximativ 25% ca acesta să dezvolte sindromul Robin autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că nu toți copiii se vor naște cu această afecțiune, dar există un risc.
• Tulburare dominantă: Aceasta se întâmplă atunci când un copil moștenește gena anormală de la unul singur părinte. Sau, uneori, o nouă modificare genetică (mutație spontană) poate apărea aleatoriu, adică fără niciun motiv aparent, în timp ce copilul se dezvoltă în uter. Este dificil de spus exact de ce apar astfel de modificări aleatorii.

Așadar, uneori o persoană poate fi purtătoare a acestei mutații genetice fără să știe măcar. De aceea, uneori, un copil poate dezvolta această afecțiune chiar dacă nimeni din familie nu o are.

Care sunt simptomele unui copil cu sindrom Robinow?

Simptomele acestei boli pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Depinde de tipul de boală și de severitatea acesteia. După cum am menționat anterior, tipul autosomal recesiv poate prezenta de obicei puțin mai multe simptome.

Anomalii observate pe față:

Copiii cu această afecțiune au anumite trăsături faciale. Uneori sunt numiți „facies fetal”, deoarece seamănă cu trăsăturile faciale ale unui făt în uter. Aceste trăsături includ:

• O frunte lată sau proeminentă.
• Urechile pot fi poziționate într-un mod neobișnuit, de exemplu, fiind jos pe cap sau ușor răsucite.
• Un cap mai mare decât în ​​mod normal (`(Macrocefalie)`) .
• Șanțul adânc (philtrum) din mijlocul buzei superioare este lung și adânc.
• Ochi proeminenți, foarte distanțați.
• Un nas scurt, răsucit.
• O bărbie mică sau o bărbie.
• O gură de formă triunghiulară.
• O punte nazală largă sau adâncită (partea superioară a nasului).

Caracteristici observate în schelet:

Acestea sunt principalele modificări observate la nivelul oaselor:

• O scolioză (scolioză) .
• Retard în creștere și statură mică.
• Probleme dentare. De exemplu, dinți înghesuiți, creștere excesivă a gingiilor sau palatoschizis.
• Coastele pot fi lipite între ele sau unele coaste pot lipsi.
• Scurtarea oaselor brațelor și picioarelor.
• Scurtarea degetelor (mâini și picioare) (`(Brahidactilie)`) .

Alte simptome:

Pe lângă acestea, se pot observa și alte caracteristici:

• Întârzieri de dezvoltare . Dar cel mai important lucru de spus aici este că mulți copii cu sindrom Robinow nu dezvoltă dizabilități intelectuale mai târziu în viață. Aceasta înseamnă că abilitățile lor de învățare pot fi normale.
• Probleme renale sau cardiace.
• Organe genitale subdezvoltate. Uneori, organele genitale pot fi poziționate într-un mod care face dificilă identificarea clară a faptului dacă copilul este de sex masculin sau feminin.

Ce este sindromul Robinow osteosclerotic?

La un număr mic de persoane cu sindrom Robinow autosomal dominant (cauzat în mod specific de o mutație a genei DVL1), oasele lor pot fi mai groase sau mai dure decât în ​​mod normal . Medicii numesc această afecțiune sindrom Robinow osteosclerotic.

Cum se diagnostichează sindromul Robinow?

Această afecțiune este de obicei diagnosticată prin examinarea caracteristicilor fizice ale copilului. Când un medic examinează copilul cu atenție, va verifica simptomele menționate anterior.

„O, doctore, fața bebelușului meu arată puțin diferit față de a altor copii... Părea că are membrele puțin mai scurte...” Unii părinți inventează pentru prima dată astfel de lucruri.

Totuși, pentru a confirma diagnosticul, este necesar un test genetic special („(testare genetică moleculară)”) pentru a vedea dacă există o modificare genetică . Acest lucru se face în laborator prin testarea:

• O probă de sânge
• O mostră de salivă
• Un tampon de obraz
• Uneori, o mică parte a pielii

Dacă cineva din familia ta are sindromul Robinow...

Într-un astfel de caz, medicii pot recomanda testarea fătului pentru această afecțiune în timpul sarcinii. Pentru aceasta:

• Un test numit „prelevare de vilozități coriale” se poate face prin prelevarea unei mici mostre din placentă.
• Alternativ, se poate efectua un test genetic („amniocenteză genetică”), care implică prelevarea unei probe din lichidul amniotic care înconjoară copilul.

Deoarece aceste teste sunt puțin complexe, ele se efectuează doar la recomandarea medicului.

Cum este tratat un copil cu sindrom Robinow?

Tratamentul pentru aceasta variază de la persoană la persoană . Depinde de simptomele copilului. Adesea, o echipă de specialiști din diferite domenii va trata copilul. Această echipă poate include:

• Cardiolog – dacă aveți probleme cu inima.
• Medic dentist, ortodont sau chirurg oral – pentru probleme ale dinților și maxilarului.
• Endocrinolog – Pentru probleme hormonale legate de dezvoltarea genitală.
• Pediatru – Verifică starea generală de sănătate a copilului.
• Kinetoterapeut – îmbunătățește mișcarea și funcția corpului.
• Chirurg ortoped – pentru probleme cu oasele și articulațiile.

Următoarele pot fi efectuate ca tratament:

• Aplicați bandaje sau gipsuri speciale pentru a susține oasele afectate.
• Folosiți aparate dentare speciale (aparate dentare și alte dispozitive orale) pentru a corecta problemele dentare.
• Administrați terapie hormonală pentru a promova creșterea sau dezvoltarea genitală.
• Faceți exerciții speciale pentru a vă întări corpul și a vă îmbunătăți funcționalitatea.
• Intervenție chirurgicală pentru corectarea anomaliilor scheletice sau ale organelor genitale.

Pe lângă toate acestea, medicii recomandă și persoanelor cu sindrom Robinow și familiilor acestora să solicite consiliere genetică . Acest lucru îi poate ajuta să înțeleagă mai bine afecțiunea, cum este moștenită și la ce să fie atenți atunci când vor avea copii în viitor.

Poate fi prevenit sindromul Robinow?

De fapt, dacă cuplurile nu se supun testelor genetice preimplantatorii , nu există nicio modalitate de a preveni mutația genetică care provoacă sindromul Robinow. Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți această afecțiune, cel mai bine este să discutați cu un medic sau un consilier genetic. Aceștia vă pot sfătui cu privire la șansele de a transmite afecțiunea generațiilor viitoare.

Care este viitorul unei persoane cu sindrom Robinow?

Prognosticul pentru o persoană cu această afecțiune variază de la o persoană la alta . Depinde de simptome și de severitatea acestora. Problemele cardiace și renale rare pot scurta speranța de viață. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor duc o viață normală cu îngrijire și sprijin medical adecvat.

Dacă copilul meu are sindromul Robinow, ce altceva ar trebui să întreb medicul?

Dacă ați fost diagnosticat cu această afecțiune la copilul dumneavoastră, puteți adresa medicilor următoarele întrebări. Acestea vă vor fi de mare ajutor:

• „Domnule doctor, ce tip de sindrom Robinow are copilul meu? ” (Adică, este autosomal recesiv sau dominant).
• „ Ar trebui să luăm în considerare intervenția chirurgicală pentru a corecta anomaliile osoase sau ale organelor genitale? ”
• „Va avea copilul meu întârzieri de dezvoltare ?”
• „Aveți probleme cu inima sau cu rinichii ?”
• „ Ce fel de specialiști ar trebui să consultăm? Cât de des ar trebui să îi consultăm?”
• „ De ce simptome ar trebui să fiu în mod special îngrijorat? Ar trebui să vă contactez dacă observ așa ceva?”
• „ Va scurta această afecțiune durata de viață a copilului meu? ”
• „Există grupuri de sprijin care ne pot ajuta să trăim cu această situație?”
• „Recomandați consiliere genetică ?”
• „Este o idee bună să facem teste genetice pentru restul familiei noastre?”

Păstrează aceste întrebări în minte. Adresarea lor te va ajuta să obții cel mai bun tratament și sprijin pentru tine și copilul tău.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Sindromul Robinow este o afecțiune genetică foarte rară. Poate provoca anomalii osoase, trăsături faciale distinctive, probleme genitale și alte probleme. Nu vă faceți griji , acest lucru nu se întâmplă majorității oamenilor.

Totuși, dacă suspectați că copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, consultați imediat un medic calificat . Specialiștii pot corecta unele dintre anomaliile scheletice și ale organelor genitale și pot ajuta copilul dumneavoastră să funcționeze mai bine. Cu îngrijire medicală adecvată, terapie fizică și dragostea și sprijinul familiei, acești copii își pot atinge întregul potențial.

Sindromul Robino , boli genetice, dezvoltarea copilului, deformări osoase, trăsături faciale, consiliere genetică, boli rare