Ești îngrijorat(ă) de creșterea micuțului tău? Hai să aflăm mai multe despre sindromul Russell-Silver!

Ai simțit vreodată că creșterea bebelușului tău este puțin lentă? Sau medicii au spus că bebelușul s-a născut cu o greutate mică la naștere sau că avea caracteristici diferite? Uneori, astfel de lucruri ne pot îngrijora foarte mult ca părinți. Astăzi, vom vorbi despre o astfel de afecțiune rară, dar importantă de care trebuie să fim conștienți. Și anume sindromul Russell-Silver.

Cine poate dezvolta această afecțiune? Cât de frecventă este?

De fapt, sindromul Russell-Silver poate afecta orice copil. Afectează în mod egal atât băieții, cât și fetele. Cu toate acestea, este o tulburare genetică rară . Statistic, afectează aproximativ unul din 15.000 până la unul din 100.000 de nașteri. Este dificil de dat un număr exact, deoarece uneori simptomele acestei afecțiuni sunt similare cu cele ale altor tulburări de dezvoltare, iar alteori rămân nediagnosticate.

Această afecțiune a fost descoperită pentru prima dată în 1953 de Dr. Henry Silver. Apoi, în 1954, Dr. Alexander Russell a descoperit mai multe caracteristici. Inițial, timp de aproximativ 20 de ani, cercetătorii au crezut că acești doi bărbați descoperiseră două boli diferite. Ulterior s-a realizat că observaseră aspecte diferite ale aceleiași boli. De aceea, acum se numește sindromul Russell-Silver. În unele țări, în special în Europa, se mai numește și sindromul Silver-Russell.

Care sunt simptomele sindromului Russell-Silver?

Acesta este cel mai important lucru. Simptomele pot varia foarte mult de la copil la copil. Și pot afecta diferite părți ale corpului. Să vedem care sunt principalele simptome.

Caracteristici legate de creștere

Există câteva caracteristici speciale care pot fi observate în dezvoltarea acestor copii:

• Restricția creșterii intrauterine (RCIU): Aceasta înseamnă că bebelușul nu crește așa cum era de așteptat în timp ce se află în uter.
• Greutate mică la naștere : Greutate mai mică decât cea normală la naștere.
• Încetarea creșterii și creșterea slabă în greutate după naștere : Aceasta este, de asemenea, o problemă pentru multe mame.
• Statură mică: A fi mai scund decât alți copii de aceeași vârstă.

Craniu și trăsături faciale

Unele particularități pot fi observate și în forma feței și dimensiunea capului acestor copii:

• Având un cap mare în comparație cu restul corpului (în raport cu înălțimea și greutatea).
• Fontanela , sau punctul moale de pe cap, are nevoie de timp pentru a se închide.
• Având o față triunghiulară .
• O frunte care iese în față .
• O bărbie îngustă .
• Maxilar mic (micrognație).
• Colțurile gurii par a fi curbate în jos .

Probleme dentare

Pot exista și unele probleme legate de dinți:

• Pierderea unor dinți (hipodonție).
• Având dinți neobișnuit de mici (microdonție).
• Înghesuirea dentară .
• Uneori există afecțiuni precum o fisură palatină.

Alte caracteristici fizice

Există și alte caracteristici fizice, care sunt:

• Diferența de lungime a brațelor și picioarelor de ambele părți (hemihipertrofie).
• Degetul mic este îndoit spre interior (clinodactilie).
• Scolioză .

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Russell-Silver?

Este important să fiți conștienți de efectele fizice ale sindromului Russell-Silver, care poate provoca diverse complicații de sănătate pentru copilul dumneavoastră.

Dificultăți în a mânca și a bea

• Apetit : Copilul își poate pierde interesul pentru mâncat.
• Refluxul acid cronic (BRGE - boala de reflux gastroesofagian): Aceasta înseamnă că acidul din stomac curge în sus în gât.
• Esofagită : Această afecțiune (GERD) provoacă inflamarea esofagului.

Probleme legate de dezvoltarea nervilor

• Întârziere în dezvoltare: Aceasta înseamnă că sunt întârziate lucruri precum rostogolirea, ridicarea în șezut și mersul.
• Întârziere de vorbire .
• Diferențe de învățare : Pot apărea unele dificultăți la școală.

Alte complicații

• Întârzierea creșterii .
• Dificultăți la mers sau la menținerea echilibrului .
• Niveluri scăzute de zahăr din sânge (hipoglicemie).
• Probleme renale .
• Probleme cu sistemul reproducător și sistemul urinar .

Cum afectează sindromul Russell-Silver adulții?

Adulții cu sindrom Russell-Silver sunt de obicei scunzi . Bărbații au de obicei aproximativ 1,28 m înălțime. Femelele au aproximativ 1,28 m înălțime.

De asemenea, cercetările au descoperit că aceste persoane prezintă riscul de a dezvolta noi complicații de sănătate pe măsură ce îmbătrânesc. Acestea includ:

• Sindromul metabolic.
• Scăderea masei musculare .
• Scăderea densității osoase .
• Scăderea dorinței sexuale (hipogonadism).
• Cancer testicular .
• Distonie mioclonică : Aceasta este o afecțiune care provoacă mișcări bruște și necontrolate.

Ce cauzează această boală?

Sindromul Russell-Silver este de fapt o afecțiune oarecum complexă . Este cauzată de anomalii ale unor gene care controlează creșterea corpului.În prezent, se știe că aproximativ 60% dintre persoanele cu această afecțiune sunt cauzate de modificări genetice ale cromozomilor 7 sau 11.

Însă, în mod surprinzător, aproximativ 40% dintre persoanele diagnosticate clinic cu această boală nu au o cauză genetică identificabilă. Este posibil ca afecțiunea să fie cauzată de modificări ale altor cromozomi decât cromozomii 7 și 11. Cercetătorii încă investighează ce alte modificări genetice ar putea fi implicate în boală.

Cum se pune diagnosticul?

Sindromul Russell-Silver poate fi uneori dificil de diagnosticat. După cum am menționat anterior, simptomele și severitatea afecțiunii variază foarte mult de la un copil la altul. Cu toate acestea, medicul copilului dumneavoastră va efectua mai întâi un examen fizic amănunțit . Acesta poate recomanda, de asemenea, teste genetice moleculare . Aceste teste genetice pot confirma diagnosticul în aproximativ 60% din cazuri.

Cum se tratează sindromul Russell-Silver?

Tratamentul pentru această afecțiune variază de la copil la copil. Depinde de simptome și de severitatea afecțiunii. Cel mai important lucru este să începeți tratamentul cât mai curând posibil . Atunci copilul dumneavoastră va avea cel mai bun rezultat posibil. O echipă de specialiști vă va trata copilul. Această echipă poate include:

• Pediatrul bebelușului tău.
• Un pediatru specializat în dezvoltare .
• Un specialist în oase .
• Un endocrinolog este un medic specializat în glandele endocrine și hormonii .
• Un medic specializat în sistemul digestiv (gastroenterolog).
• Nutriționist .
• Un neurolog .
• Un specialist stomatolog .
• Logoped .
• Un psiholog .
• Consilier genetician și genetician .

Opțiunile de tratament sunt determinate în funcție de starea copilului:

Tratament pentru creștere

Cel mai important tratament în primii doi ani de viață ai unui copil este suportul nutrițional . Medicii se vor asigura că micuțul primește cantitatea potrivită de calorii. Dacă este necesar, se poate utiliza o sondă de alimentare în acest scop:

• Sondă nazogastrică: În aceasta, un tub subțire este trecut prin nasul, esofagul și stomacul bebelușului.
• O sondă de gastrostomie: În această procedură, se face o mică incizie în peretele stomacal al bebelușului și se introduce o sondă direct în stomac.

Terapia cu hormon de creștere (terapia cu GH):

Cu acest tratament:

• Îmbunătățește structura corporală, dezvoltarea motorie și apetitul copilului.
• Reduce riscul de scădere a nivelului de zahăr din sânge (hipoglicemie).
• Crește creșterea .

Tratament pentru problemele de alimentație și băutură

Refluxul acid poate fi tratat după cum urmează:

• Oferiți mese frecvente și mici .
• Ținerea bebelușului în poziție verticală în timpul hrănirii.
• Medicamente: blocante ale receptorilor H2, care reduc producția de acid, și medicamente mai puternice, cum ar fi inhibitorii pompei de protoni , care ajută și la vindecarea ulcerelor esofagiene.
• Fundoplicatura : Aceasta este o procedură chirurgicală care întărește valva (sfincterul) dintre esofagul și stomacul bebelușului.

Tratament pentru nivelurile scăzute de zahăr din sânge (hipoglicemie)

Aceasta poate fi tratată după cum urmează:

• Furnizarea de alimente frecvent .
• Suplimente alimentare.
• Alimente care conțin carbohidrați complecși .

Tratament pentru probleme dentare

Diverse tratamente dentare, cum ar fi aparatul dentar sau chirurgia orală, pot fi necesare pentru a corecta problemele legate de dinții copilului dumneavoastră.

Tratament pentru alte complicații

Uneori, ortezele sau încălțămintea specială pot ajuta la îmbunătățirea mersului și a echilibrului. Intervenția chirurgicală pentru corectarea asimetriei membrelor este rareori necesară.

Cum să gestionezi simptomele?

Pe lângă medicamente, medicul bebelușului dumneavoastră poate recomanda și alte metode terapeutice. Acestea includ:

• Terapie psihosocială : Terapeuții psihosociali (asistenții sociali) oferă sprijin pentru sănătate mintală. Aceștia ajută la rezolvarea problemelor legate de stima de sine a copilului, de relațiile cu semenii și de interacțiunile sociale.
• Consiliere genetică : Consilierii genetici pot confirma diagnosticul bebelușului dumneavoastră și vă pot oferi dumneavoastră și familiei dumneavoastră sfaturile necesare.
• Kinetoterapie : Kinetoterapeuții ajută la întinderea și întărirea mușchilor și tendoanelor copilului prin exerciții fizice.
• Terapie ocupațională : Terapeuții ocupaționali ajută la aspecte precum abilitățile motorii fine, percepția vizuală, raționamentul cognitiv și procesarea senzorială.
• Logopedie : Logopezii ajută la problemele legate de vorbire, limbaj, comunicare, precum și de alimentație și înghițire.

Cum pot reduce riscul ca copilul meu să dezvolte sindromul Russell-Silver?

Sindromul Russell-Silver este rezultatul unei modificări genetice.Prin urmare, nu există nicio modalitate de a preveni această afecțiune. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică preconcepțională .

La ce ar trebui să mă aștept dacă copilul meu are sindromul Russell-Silver?

Sindromul Russell-Silver este o afecțiune care durează toată viața . Cu toate acestea, nu are efecte secundare care să pună viața în pericol. Puteți fi optimist în ceea ce privește viitorul copilului dumneavoastră. Dar depinde de diagnostic și tratament. Bebelușul dumneavoastră va avea nevoie de asistență medicală promptă și de monitorizare. Dacă este tratat din timp și cu succes, bebelușul dumneavoastră poate duce o viață normală .

Care este diferența dintre sindromul Russell-Silver și sindromul Silver?

Ambele sunt afecțiuni genetice rare cauzate de o modificare a unei gene. Cu toate acestea, sindromul Silver este cauzat de o modificare a genei BSCL2 . Sindromul Silver este o tulburare genetică care provoacă rigiditate musculară (spasticitate) și paralizie a membrelor inferioare (paraplegie). Simptomele sindromului Silver încep de obicei la sfârșitul copilăriei . Simptomele se pot agrava pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, dar persoanele cu această afecțiune pot duce de obicei o viață activă.

Auzirea unui diagnostic de sindrom Russell-Silver poate fi copleșitoare. Cu toate acestea, cel mai important lucru de reținut este că perspectivele pentru copiii născuți cu această afecțiune sunt de obicei bune. Dacă este diagnosticat și tratat din timp, sindromul Russell-Silver nu este o afecțiune care pune viața în pericol. O echipă de medici specialiști va lucra cu dumneavoastră și cu copilul dumneavoastră pentru a-i ajuta să ducă o viață normală și sănătoasă.

Deci, ce lucruri ar trebui să ne amintim din această poveste? (Mesaj de luat în considerare)

Bine, sper că acum înțelegeți mai bine sindromul Russell-Silver despre care am vorbit. Este normal să vă simțiți îngrijorați când auziți despre o astfel de afecțiune. Totuși, cel mai important lucru este să nu intrați în panică, să obțineți informațiile corecte și să luați măsurile necesare.

• Sindromul Russell-Silver este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea unui copil, în special înainte și după naștere.
• Simptomele variază de la copil la copil, așa că este important să solicitați sfatul medicului dacă aveți nelămuriri cu privire la dezvoltarea sau aspectul copilului dumneavoastră.
• Diagnosticul precoce și inițierea unui tratament adecvat sunt cele mai bune pentru copil. Acest lucru necesită asistența diverșilor specialiști.
• Deși această afecțiune persistă pe tot parcursul vieții, nu pune viața în pericol. Cu o gestionare adecvată, copilul poate duce o viață normală.
• Nu ești singur. Există mulți oameni, precum medici, consilieri și terapeuți, care te pot ajuta pe tine și pe copilul tău în această situație.

În cele din urmă, nu vă fie teamă să discutați cu un medic despre orice nelămuriri pe care le aveți cu privire la sănătatea copilului dumneavoastră. Cu îndrumarea și sprijinul potrivit, putem depăși orice provocare.

Sindromul Russell -Silver, sindromul Russell-Silver, boli genetice, dezvoltarea copilului, greutate mică la naștere, statură mică, întârziere în dezvoltare