Are bebelușul tău un defect cerebral? Hai să aflăm despre schizencefalie!

Ai puțină teamă sau îndoială cu privire la dezvoltarea micuțului tău? Uneori ne îngrijorăm și mai mult când auzim nume noi de la medici, nu-i așa? Ei bine, astăzi vom vorbi despre o afecțiune cerebrală rară despre care poate nu ai auzit, dar care merită foarte mult să o cunoști. Aceasta se numește Schizencefalie.

Ce este schizencefalia?

Simplu spus, schizencefalia este o anomalie cerebrală care apare la naștere, adică atunci când un bebeluș vine pe lume. Creierul nostru are două părți numite emisfere cerebrale , mai precis, partea dreaptă și partea stângă. Acestea sunt părțile care controlează abilitățile noastre motorii , cum ar fi vorbirea și mersul, modul nostru de gândire, adică funcția cognitivă , emoțiile , auzul și vederea , și multe alte lucruri importante. În schizencefalie, se formează o despicătură sau o gaură (spărtură) în aceste emisfere cerebrale, adică în aceste părți ale creierului. Această despicătură poate fi pe o singură parte a creierului („unilaterală”) sau poate fi pe ambele părți („bilaterală”).

Imaginați-vă că există un lichid numit lichid cefalorahidian care protejează și hrănește creierul nostru. De asemenea, există un tip de țesut numit substanță cenușie . Acesta ajută la controlul mișcărilor, memoriei și emoțiilor noastre. În interiorul acestui spațiu se află lichidul cefalorahidian și substanța cenușie. Cu toate acestea, dacă acestea se acumulează prea mult, apar probleme, adică încep să apară simptome. De exemplu, dezvoltarea bebelușului poate fi întârziată , poate apărea paralizie sau dimensiunea capului poate fi mică .

Care sunt principalele tipuri de schizencefalie?

Există două tipuri principale ale acestei afecțiuni, schizencefalia.

• Schizencefalie cu buze deschise: În acest caz, fisura se extinde de la exteriorul creierului până în ventricule , camerele din interiorul creierului care sunt umplute cu lichid cefalorahidian. Aceasta înseamnă că fisura este puțin mai mare și mai adâncă.
• Schizencefalie cu buze închise: În acest tip, fanta este puțin mai scurtă. Nu se extinde până la ventricule. Uneori, acest tip poate fi asimptomatic.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Schizencefalia este de fapt o afecțiune foarte rară . Nu este ceva ce se întâmplă multor oameni. Statistic, afectează aproximativ 1,5 din 100.000 de bebeluși născuți în Statele Unite. În Regatul Unit, afectează aproximativ 1,48 din 100.000 de bebeluși. Deci, puteți vedea cât de rar este acest lucru.

Care sunt simptomele schizencefaliei?

Simptomele acestei afecțiuni pot varia de la o persoană la alta, în funcție de dimensiunea și localizarea leziunii cerebrale. Iată câteva simptome comune:

• Dimensiunea capului este mai mică decât în ​​mod normal.
• Slăbiciune musculară sau pierdere a forței (hemipareză). Se simte ca și cum un membru ar fi paralizat.
• Rigiditate sau rigiditate musculară („(spasticitate)”).
• Paralizie : Aceasta înseamnă că o parte sau întregul corp este paralizat.
• Stări epileptice , adică convulsii .
• Un exces de lichid cefalorahidian (LCR) în interiorul creierului se numește hidrocefalie .
• O modificare a poziției ochilor , cum ar fi strabismul .

În plus, schizencefalia poate provoca întârzieri în dezvoltare la copii . Aceasta înseamnă că acestor copii le ia puțin mai mult timp să învețe și să facă lucruri pe care un copil le-ar începe în mod normal să le facă la o anumită vârstă.

• Mișcă-te singur, atinge obiecte (abilități motrice grosiere și fine).
• A vorbi și a comunica cu ceilalți (abilități de vorbire și limbaj).
• Învățați și rețineți lucruri noi (abilități cognitive).
• Joacă-te și înțelegi cu ceilalți (abilități sociale și emoționale).

Dar rețineți că unii copii cu schizencefalie cu buze închise menționată anterior pot să nu prezinte niciun simptom .

Care sunt cauzele schizencefaliei?

Ca să fiu sincer, cauza exactă a schizencefaliei este încă necunoscută . Cu toate acestea, cercetările sugerează că aceasta ar putea fi cauzată de expunerea la anumite lucruri în timpul dezvoltării fetale .

• Unele medicamente , de exemplu, anticoagulante precum warfarina.
• Unele droguri , de exemplu „(cocaina)”.
• Unele infecții virale , de exemplu „(virusul Zika)” sau „(citomegalovirus)”.
• De asemenea, se poate datora unor complicații care apar în timpul unui test numit „amniocenteză” efectuat în timpul sarcinii.

În plus, modificările genetice (mutațiile) pot afecta și modul în care se dezvoltă creierul unui făt. Modificările genetice sunt modificări ale ADN-ului nostru. Acestea pot apărea adesea aleatoriu, ceea ce înseamnă că nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte, dar pot apărea brusc. Foarte rar, afecțiunea poate fi transmisă din generație în generație.

Cine este cel mai expus riscului pentru această afecțiune?

Dacă se întâmplă anumite lucruri în timpul sarcinii, riscul de a avea un copil cu schizencefalie poate crește ușor.

• Tulburare de consum de substanțe.
• Dezvoltarea unei infecții virale (de exemplu, citomegalovirus sau virusul Zika).
• Niveluri scăzute de oxigen în sânge (hipoxie).
• Testul de amniocenteză .
• A suferi un șoc sau o leziune (traumă) .
• Utilizarea medicamentului „(Warfarină)” prescris de un medic.

Se spune, de asemenea, că vârsta mamei, sub 25 de ani , adaugă un anumit risc la această afecțiune.

Pot apărea și alte afecțiuni odată cu schizencefalia?

Da, uneori, atunci când medicii diagnostichează schizencefalie, caută și alte afecțiuni. Iată câteva exemple:

• Paralizie cerebrală (`(Paralizie cerebrală)`)
• Agenezia corpului calos ( o parte a creierului asemănătoare unui pod care leagă cele două jumătăți ale acestuia)
• Displazie septo-optică ( o afecțiune care provoacă probleme de vedere și hormonale)
• Chisturi arahnoidiene ( chisturi umplute cu lichid între membranele care acoperă creierul)

Cum se diagnostichează această boală?

Adesea, medicii pot observa semne de schizencefalie în timpul ecografiilor prenatale după 20 de săptămâni de sarcină. Cu toate acestea, diagnosticul exact se pune după nașterea bebelușului . Acesta se face fie prin RMN (imagistică prin rezonanță magnetică), fie prin tomografie computerizată (CT) . Aceste scanări pot arăta clar dimensiunea defectului cerebral și tipul acestuia.

În plus, medicul copilului dumneavoastră poate solicita și un test genetic . Acesta va căuta orice modificări ale ADN-ului care ar putea cauza afecțiunea.

Care sunt tratamentele pentru schizencefalie?

Principalul obiectiv al tratamentului pentru schizencefalie este controlul și reducerea simptomelor , deoarece nu este o afecțiune complet vindecabilă. Opțiunile de tratament includ:

• Administrarea de medicamente pentru prevenirea crizelor epileptice .
• Afecțiunea numită hidrocefalie , care apare atunci când lichidul se acumulează în creier, necesită o intervenție chirurgicală pentru inserarea unui șunt sau a unui tub . Aceasta deviază excesul de lichid.
• Uneori se efectuează intervenție chirurgicală pentru a reduce presiunea cauzată de excesul de lichid din creier.
• Tratamente precum kinetoterapia , terapia ocupațională și/sau logopedia pot fi de mare ajutor în îmbunătățirea abilităților copilului.
• Aceștia participă la programe educaționale susținute de școală.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră despre efectele secundare ale tratamentului schizencefaliei. Există o varietate de efecte secundare care pot apărea atât în ​​cazul intervențiilor chirurgicale, cât și în cazul administrării medicamentelor. Acestea vor varia în funcție de tipul de tratament pe care îl primiți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră.

Care sunt perspectivele pentru o persoană cu schizencefalie?

Perspectiva pentru o persoană cu schizencefalie variază foarte mult în funcție de dimensiunea și localizarea leziunilor cerebrale . Unele persoane pot avea doar o leziune mică, care poate să nu provoace simptome și să ducă o viață normală. Cu toate acestea, altele pot avea o leziune mai mare, care poate provoca mai multe simptome și poate necesita sprijin pe tot parcursul vieții .

Dar durata vieții?

Schizencefalia nu afectează în mod direct durata de viață . Adică, nu scurtează speranța de viață. Cu toate acestea, unele complicații ale afecțiunii, cum ar fi convulsiile necontrolate sau hidrocefalia, pot pune viața în pericol .

Poate fi prevenită această situație?

De fapt, nu există nicio modalitate de a preveni întotdeauna schizencefalia. Deoarece unele cauze sunt în afara controlului nostru. Cu toate acestea, având grijă de tine în timpul sarcinii , poți reduce într-o oarecare măsură riscul ca bebelușul tău să dezvolte această afecțiune.

• Mergi la medic în mod regulat și mergi la control.
• Luați măsurile necesare pentru a vă proteja de infecții .
• Discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați în prezent. Unele medicamente nu sunt potrivite în timpul sarcinii.
• Evitați complet lucrurile care sunt dăunătoare fătului, cum ar fi drogurile.
• De asemenea, ar fi bine dacă te-ai putea întâlni cu un consilier genetic pentru a afla despre riscul ca un copil să aibă o boală genetică.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați oricare dintre aceste simptome, consultați imediat un medic:

• Modificarea tonusului muscular (încordare sau slăbiciune).
• Dacă nu puteți mișca o parte a corpului (cum ar fi paralizia).
• Dacă copilul întârzie să atingă etapele de dezvoltare adecvate vârstei sale.

Cel mai important: Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o criză de epilepsie, sunați imediat la Serviciul de Ambulanță Suwaseriya 1990 sau mergeți la cel mai apropiat spital.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Când aflați că copilul dumneavoastră are schizencefalie, este posibil să aveți multe întrebări. Este o idee bună să-i adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Ce tip de schizencefalie are copilul meu?
• Cum ar trebui să-mi susțin copilul?
• La ce complicații ar trebui să fim în mod special atenți?
• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
• Ce opțiuni de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Există grupuri de sprijin pentru părinții care au grijă de astfel de copii?

Lucruri de reținut pe scurt

Este normal să te simți copleșit atunci când afli despre această afecțiune neurologică rară, schizencefalie, și dacă tu, copilul tău sau cineva drag o aveți. Schizencefalia și modul în care te afectează variază în funcție de dimensiunea creierului. Este posibil să nu ai niciun simptom sau să ai nevoie de sprijin pe parcursul vieții. Afecțiunea nu îți afectează în mod direct durata de viață și nu interferează cu capacitatea ta de a-ți îndeplini obiectivele zilnice. Cu toate acestea, unele lucruri pot fi mai dificile decât altele. Echipa ta medicală te poate ajuta să afli mai multe despre afecțiune și să discuți opțiunile de tratament care te pot ajuta să te simți mai bine. Nu te simți singur și obține ajutorul de care ai nevoie.

Schizencefalie , fisură cerebrală, anomalii cerebrale, boli congenitale, boli ale copilăriei, întârziere în dezvoltare, epilepsie, hidrocefalie, boli genetice