Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Să aflăm mai multe despre sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS)

Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică rară, ceea ce înseamnă că nu toată lumea o vede. Se numește sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS). Poate că nici nu ați auzit de acest nume. Dar este foarte important să fim conștienți de astfel de afecțiuni, deoarece atunci putem recunoaște rapid simptomele și putem primi sfatul medical necesar.

Ce este sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Simplu spus, sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS) este o afecțiune genetică rară care afectează diverse părți ale corpului nostru. Acesta provoacă în principal trăsături faciale neobișnuite la copii, fuziune prematură a oaselor craniului (aceasta se numește „craniosinostoză”), diverse modificări scheletice, probleme cu creierul și sistemul nervos (de exemplu, întârzieri în dezvoltarea intelectuală) și, uneori, anumite defecte cardiace.

Există alte două denumiri folosite pentru această afecțiune, „Sindromul marfanoid-craniosinostoză” și „Sindromul craniosinostoză Shprintzen-Goldberg”. Deși denumirile pot părea puțin complicate, esențial este să înțelegem că aceasta este o afecțiune genetică.

Cât de comun este SGS?

Sindromul Shprintzen-Goldberg este de fapt o afecțiune foarte rară. Până în prezent, înregistrările medicale au menționat doar mai puțin de 50 de cazuri ale acestei boli. Aceasta înseamnă că există doar o mână de persoane cu această boală în lume.

Un alt aspect este că simptomele SGS sunt oarecum similare cu alte două afecțiuni genetice numite sindromul Marfan și sindromul Loeys-Dietz, așa că uneori poate fi puțin dificil pentru medici să îl diagnosticheze cu exactitate. Prin urmare, este dificil de spus exact câți oameni au de fapt această afecțiune.

Care este diferența dintre sindromul Shprintzen-Goldberg, sindromul Marfan și sindromul Loeys-Dietz?

Deși simptomele acestor trei afecțiuni pot părea similare, ele sunt cauzate de mutații genetice diferite . Mai exact, persoanele cu sindromul de sindrom Marfan sunt mai predispuse la dizabilități intelectuale. De asemenea, au un risc mai mic de boli de inimă decât cele cu sindromul Marfan și sindromul Loeys-Dietz. Dar rețineți că toate aceste lucruri pot varia de la o persoană la alta.

Care sunt cauzele sindromului Shprintzen-Goldberg (SGS)?

În majoritatea cazurilor, principala cauză a SGS este o mutație a unei gene numite „(SKI)” din corpul nostru. Această genă SKI produce o proteină care ajută la multe procese importante din celulele noastre, cum ar fi creșterea, diviziunea, mișcarea, maturarea și moartea.

Gândiți-vă doar, deoarece această proteină SKI este prezentă în diverse țesuturi din corpul nostru, dacă există o modificare a acestei gene, aceasta poate afecta diferite părți ale corpului. De aceea, observăm diverse simptome în SGS.

Cu toate acestea, unii pacienți cu SGS nu au mutația genei SKI, așa că oamenii de știință investighează încă alte cauze posibile ale afecțiunii în astfel de cazuri.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

În majoritatea cazurilor, sindromul Shprintzen-Goldberg nu este moștenit.Această mutație genetică apare de obicei aleatoriu, adică după concepție, în timpul stadiului embrionar. Prin urmare, multe persoane cu această afecțiune nu au antecedente familiale ale bolii.

Totuși, foarte rar , afecțiunea poate fi transmisă de la părinte la copil. Dacă se transmite, se întâmplă într-un model autosomal dominant. Simplu spus, aceasta înseamnă că, chiar dacă un copil moștenește o copie a genei mutate doar de la unul dintre părinți, copilul poate dezvolta în continuare afecțiunea.

Care sunt simptomele sindromului Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Simptomele SGS pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane au simptome foarte ușoare, în timp ce altele pot avea simptome severe. Aceste simptome pot afecta diferite părți ale corpului.

Simptome ale fuziunii premature a oaselor craniului (`(Craniosinostoză)`):

Dacă oasele capului unui bebeluș se unesc prematur, fie în uter, fie la naștere, se formează o afecțiune numită „craniosinostoză”, cu simptome precum:

• Un cap alungit și îngust.
• Distanță crescută dintre ochi, ochii proeminenți înainte sau înclinați în jos.
• Un palat înalt și îngust (partea superioară a gurii).
• O frunte înaltă și proeminentă.
• Un cârlig mic de jos.
• Urechile sunt prinse mai jos decât în ​​mod normal și uneori întoarse spre spate.

Alte anomalii scheletice:

Pe lângă acestea, pot fi observate și alte modificări ale scheletului, cum ar fi:

• Hipermobilitatea articulară.
• Picior strâmb.
• Piept proeminent înainte sau înfundat în (Pectus excavatum/carinatum).
• Scolioză.
• Degete îndoite permanent (`(Camptodactilie)`).
• Mai lungi decât brațele și picioarele normale.
• Degete lungi și subțiri (`(Arahnodactilie)`). Unii spun că arată ca picioarele unui păianjen.

Alte persoane pot prezenta, de asemenea, simptome precum acestea:

• Anomalii cerebrale, de exemplu, exces de lichid în creier (hidrocefalie).
• Întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale ușoare până la moderate.
• Probleme ale sistemului digestiv, de exemplu constipație sau golire întârziată a stomacului (gastropareză).
• Hernii abdominale sau pelvine (`(Hernii)`).
• Subțierea pielii, ca și cum ar fi vizibilă prin ea, și apariția ușoară a vânătăilor.
• Dificultăți de respirație.
• Slăbiciune musculară („(Hipotonia)”). Aceasta înseamnă o stare în care corpul se simte lipsit de viață.

Simptome cardiace rare:

Acestea nu se întâmplă tuturor, dar unele persoane pot dezvolta afecțiuni cardiace precum:

• Anevrism aortic (o slăbire a peretelui aortei).
• Sângele curge înapoi deoarece valva aortică nu se închide corect (regurgitație aortică).
• Mărirea rădăcinii aortei (`(Dilatarea rădăcinii aortice)`).
• Scurgere de sânge dintr-o valvă a inimii („(Regurgitare a valvei mitrale)”).
• Prolapsul valvei mitrale (funcția incorectă a valvei mitrale a inimii).

Important este că nu toți pacienții cu SGS prezintă toate aceste simptome. Unele persoane pot prezenta doar câteva dintre ele, iar severitatea simptomelor poate varia.

Cum se diagnostichează sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Diagnosticarea sindromului de sindrom de sân poate fi puțin dificilă. După cum am menționat anterior, deoarece este o afecțiune rară și poate fi confundată cu sindromul Marfan sau sindromul Loeys-Dietz, diagnosticul poate fi uneori întârziat.

Un medic pune un diagnostic bazat în principal pe simptome și semne. Aceasta înseamnă o examinare atentă a aspectului fizic, a dezvoltării și a altor probleme de sănătate ale copilului. Uneori, testele genetice pot confirma mutația genei SKI. Cu toate acestea, deoarece persoanele fără această mutație genetică pot avea și SGS, în prezent nu există alte teste specifice care să poată ajuta la diagnosticare.

Cum se tratează sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Din păcate, în prezent nu există un tratament specific pentru această afecțiune. Scopul principal al tratamentului pentru sindromul Shprintzen-Goldberg este de a gestiona simptomele și de a ajuta pacientul să trăiască o viață cât mai bună posibil.

Opțiunile de tratament pot varia, în funcție de simptomele pacientului. Iată câteva exemple:

• Facilitarea mersului prin purtarea de suporturi pentru picioare sau spate („orteze”).
• Utilizarea unei sonde de alimentare, dacă este necesar, pentru a asigura o nutriție adecvată.
• Administrarea de medicamente pentru tratarea afecțiunilor cardiace.
• Intervenție chirurgicală pentru corectarea defectelor cardiace sau a problemelor scheletice la nivelul craniului, coloanei vertebrale sau toracelui.
• Dacă căile respiratorii sunt blocate, se poate face o deschidere chirurgicală (traheostomie) în partea din față a gâtului.

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda aceste teste o dată pe an sau la fiecare doi ani, deoarece vă pot ajuta să vedeți dacă există modificări ale stării dumneavoastră:

• Testul densității osoase.
• Ecocardiogramă pentru monitorizarea inimii.
• Angiografia prin rezonanță magnetică (MRA) sau angiografia prin tomografie computerizată (CTA) examinează vasele de sânge.
• Verificați dacă există modificări ale scheletului (radiografii).

O echipă de specialiști poate fi necesară pentru a trata o persoană cu sindrom Shprintzen-Goldberg. Această echipă poate include specialiști precum:

• Cardiolog
• Chirurg craniofacial (chirurg specializat în cap și oase faciale)
• Genetician
• Chirurg specialist în creier și sistem nervos (`(Neurochirurg)`)
• Terapeut ocupațional - Persoană care ajută oamenii să îndeplinească sarcinile zilnice mai ușor.
• Oftalmolog - pentru probleme de vedere (de exemplu, miopie).
• Chirurg oral - Pentru probleme legate de dinți și maxilar.
• Chirurg ortoped (chirurg de oase, articulații și coloană vertebrală)
• Pediatru
• Kinetoterapeut - O persoană care ajută la îmbunătățirea mișcării și a funcției fizice.
• Psiholog
• Radiolog (`(Radiolog)`) - pentru imagistică medicală.
• Logoped (`(Logoped)`) - pentru dificultăți de vorbire.

Cu ajutorul tuturor acestor oameni putem oferi cel mai bun tratament și îngrijire pacientului.

Poate fi prevenit sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS)?

În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni mutația genetică care provoacă sindromul Shprintzen-Goldberg. Acest lucru se datorează faptului că apare adesea aleatoriu. De asemenea, oamenii de știință nu sunt încă siguri ce alți factori contribuie la aceasta, în afară de gena SKI.

Care este speranța de viață cu sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Speranța de viață (prognosticul) unei persoane cu SGS depinde de severitatea afecțiunii. În cazurile cu simptome ușoare, speranța de viață poate să nu fie afectată semnificativ. Cu toate acestea, în cazurile în care creierul, inima sau sistemul digestiv sunt grav afectate, speranța de viață poate fi scurtată.

Ce altceva ar trebui să-l întreb pe medicul meu despre sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Când aflați că copilul dumneavoastră are sindromul Shprintzen-Goldberg, este posibil să aveți multe întrebări. În astfel de momente, este o idee bună să adresați echipei medicale întrebări precum:

• Această mutație genetică este moștenită sau a apărut din întâmplare?
• Ce sisteme din corpul copilului sunt afectate de această afecțiune?
• De ce tratament are nevoie copilul meu?
• Care sunt simptomele sau semnele care necesită asistență medicală de urgență?
• Va avea copilul meu întârzieri de dezvoltare sau dizabilități intelectuale?
• Această afecțiune va scurta durata de viață a copilului meu?
• Ce fel de specialiști ar trebui să consultăm? Cât de des?
• Ar trebui verificate periodic oasele, inima, vasele de sânge și creierul copilului meu?
• Există grupuri de suport care ne pot ajuta să trăim cu această afecțiune?
• Recomandați consiliere genetică sau testare?

Deși sindromul Shprintzen-Goldberg este o afecțiune genetică rară, este important să fiți conștienți de el și să solicitați sfatul medicului cât mai curând posibil. Dacă credeți că copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, vă rugăm să consultați un specialist pentru un diagnostic precis.

În final, țineți minte acest lucru (Mesaj de luat acasă)

Sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS) este o afecțiune genetică foarte rară care poate provoca modificări la nivelul feței, scheletului, creierului și, eventual, chiar și al inimii unui copil.Acest lucru poate fi moștenit sau poate apărea aleatoriu.

Deși nu există leac, există o varietate de tratamente disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor. Cu sprijinul unei echipe de specialiști, copilul dumneavoastră poate trăi cât mai bine posibil. Dacă suspectați că copilul dumneavoastră are aceste simptome, nu vă fie teamă să discutați cu un medic. Diagnosticarea precoce și tratamentul adecvat pot face o mare diferență. Nu uitați, nu sunteți singuri. Există grupuri de sprijin și resurse disponibile pentru a ajuta familiile care se confruntă cu aceste afecțiuni.

Sindromul Shprintzen -Goldberg, SGS, Boli genetice, Craniosinostoză, Gena SKI, Anomalii scheletice, Întârzieri de dezvoltare, Boli rare