Cunoști anemia falciformă? Hai să vorbim despre ea!

Ați auzit vreodată de numele „anemie falciformă”? Poate că acest nume sună puțin ciudat sau chiar puțin înfricoșător. Dar este o afecțiune genetică legată de sângele nostru. Simplu spus, ceea ce se întâmplă în acest caz este că globulele roșii din sânge, adică globulele roșii din sânge, își schimbă forma. Ca o seceră (de aceea se numește „seceră”). Această schimbare poate cauza diverse probleme de sănătate. Așadar, să vorbim despre asta puțin mai în detaliu astăzi?

Ce este anemia falciformă? Ce se întâmplă exact?

Anemia falciformă este ceea ce medicii numesc cea mai severă formă din grupul mare de boli numite „anemia falciformă”. Aceasta este o boală congenitală, adică ereditară, a sângelui . Principalul motiv pentru aceasta este o mutație genetică. Din cauza acestei mutații genetice, globulele roșii produse în corpul nostru nu sunt în mod normal rotunde, ci sunt îndoite și întinse ca o seceră (în forma literei C). Medicii le numesc și „anemia falciformă”.

Acum, uitați-vă, globulele noastre roșii normale sunt rotunde și flexibile, așa că pot călători cu ușurință prin vasele noastre de sânge delicate și pot transporta oxigen către fiecare parte a corpului, fiecare organ și fiecare țesut. Dar aceste globule roșii în formă de seceră sunt rigide și lipicioase . Prin urmare, nu călătoresc ușor prin vasele de sânge, ci tind să se blocheze în anumite locuri. Ca un ambuteiaj pe un drum. Celălalt lucru este că aceste celule „seceră” se descompun și mor mai repede decât globulele roșii normale. Din cauza tuturor acestor lucruri, numărul de globule roșii sănătoase din organism scade, provocând anemie severă. Adică o lipsă de sânge.

În trecut, bebelușii născuți cu această boală aveau șanse foarte mici de a supraviețui până la vârsta adultă. Cu toate acestea, odată cu progresele în medicină, detectarea precoce și noile tratamente , acest lucru s-a schimbat dramatic. Mulți oameni trăiesc acum până la 50 de ani sau mai mult.

Cât de frecventă este această boală în Sri Lanka? Cine este mai predispus să o contracteze?

De fapt, este dificil să găsești statistici despre această boală în Sri Lanka. Dar dacă te uiți la lume, această boală este deosebit de frecventă la persoanele de origine africană, sud-europeană, din Orientul Mijlociu sau indiană asiatică. Asta înseamnă că există o legătură genetică.

Care sunt simptomele anemiei falciforme?

Simptomele acestei boli pot varia de la o persoană la alta, dar există câteva simptome comune:

• Oboseală cauzată de anemie: Când această afecțiune apare la bebelușii mici, aceștia pot plânge frecvent, se pot simți rău și pot refuza să alăpteze.
• Infecții frecvente:Această boală afectează splina. Splina este o parte importantă a sistemului nostru imunitar. Așadar, atunci când este slăbită, există un risc mai mare de a dezvolta boli și infecții. Cu toate acestea, datorită antibioticelor și vaccinurilor disponibile acum, acest risc a fost redus considerabil.
• Durere: Acesta este unul dintre cele mai frecvente și nefericite simptome ale acestei boli. Țesuturile corpului nu primesc suficient oxigen, ceea ce provoacă deteriorarea țesuturilor. Această deteriorare este cea care provoacă durere. Cele mai frecvente zone în care se manifestă durerea sunt brațele, picioarele, pieptul și spatele. Uneori, durerea poate începe ca o ușoară durere și se poate intensifica treptat sau poate deveni brusc insuportabilă.
• Umflarea dureroasă a mâinilor și picioarelor: Acesta este unul dintre primele semne ale anemiei falciforme la un bebeluș. Umflarea apare deoarece globulele roșii în formă de seceră se blochează în vasele de sânge delicate din mâinile și picioarele bebelușului, obstrucționând fluxul sanguin.
• Ochi și piele îngălbeniți din cauza icterului: Ficatul nostru este responsabil pentru filtrarea globulelor roșii. În anemia falciformă, o substanță numită bilirubină, care este eliberată de celulele falciforme care mor rapid, se acumulează în organism, provocând icter.

Aceste simptome încep să apară de obicei când bebelușul are între 6 și 9 luni . În timp, pe măsură ce numărul de celule anormale (maligne) din organism crește, simptomele se pot schimba și deveni mai severe.

De ce se dezvoltă anemia falciformă? Ce o cauzează?

Anemia falciformă este cauzată de mutații genetice în genele noastre. Mai exact, există o genă numită gena HBB. Această genă ne instruiește să producem o proteină numită beta-globină, care face parte din hemoglobina noastră. Hemoglobina este, după cum știți, cel mai important lucru care ajută globulele roșii să transporte oxigen.

Așadar, pentru a face anemie falciformă, trebuie să moștenești aceeași genă modificată atât de la mamă, cât și de la tată . Uneori, dacă moștenești două gene modificate de la ambii părinți, poți dezvolta alte forme de anemie falciformă, posibil mai puțin severe. Medicii numesc acestea „mutații genetice variante”.

Ce complicații pot apărea din cauza acestei afecțiuni?

Anemia falciformă poate provoca complicații grave, uneori care pun viața în pericol . De exemplu, persoanele cu această boală necesită adesea îngrijiri medicale de urgență și spitalizare, în special pentru afecțiuni numite sindrom toracic acut (SCA) și criză vaso-ocluzivă (COV).

Există și alte complicații:

• Boală cronică de rinichi: Această afecțiune poate apărea atunci când rinichii nu primesc suficient oxigen, provocând leziuni tisulare.
• Retine detașate: Acest lucru se poate întâmpla dacă celulele falciforme blochează vasele de sânge din ochi.
• Priapism (erecție dureroasă): O afecțiune cauzată de blocarea vaselor de sânge din penis.
• Sechestrarea splenică: Dacă celulele falciforme rămân prinse în splină și blochează fluxul sanguin, acest lucru poate provoca anemie bruscă și severă.
• Accident vascular cerebral: Oricine are anemie falciformă, chiar și copiii mici ( accident vascular cerebral pediatric), este expus riscului.

Ce este sindromul toracic acut (SCA)?

Aceasta este cea mai frecventă complicație a anemiei falciforme. De asemenea, este principala cauză de deces și a doua cauză de spitalizare. Aceasta apare atunci când celulele falciforme se aglomerează și blochează vasele de sânge din plămâni. Simptomele includ:

• Durere bruscă în piept.
• Tuse.
• Febră.
• Dificultăți de respirație.

Ce este criza vaso-ocluzivă (COV)?

Aceasta se întâmplă atunci când celulele falciforme blochează vasele de sânge. Medicii numesc acest lucru și „criză acută de durere”. În cazul COV, durerea insuportabilă poate apărea la nivelul brațelor, picioarelor, zonei lombare și abdomenului.

Uneori, medicii numesc COV-urile „boala invizibilă”. Deoarece, în majoritatea cazurilor, singurul simptom este durerea. Nu există niciun semn al unei leziuni sau al altei boli. Doar doar doare.

Principalul tratament pentru această durere severă îl reprezintă analgezicele opioide. Cu toate acestea, unele studii au arătat că această nevoie de opioide poate duce la izolare socială la persoanele cu anemie falciformă, ceea ce poate duce la depresie și anxietate. Aceasta este o altă provocare cu care se confruntă persoanele care trăiesc cu această boală.

Cum se diagnostichează această boală? (Diagnostic)

Medicii diagnostichează anemia falciformă examinându-vă mai întâi. Este posibil să vă palpeze splina sau ficatul. Vă vor întreba despre simptome, în special despre durerile de brațe și picioare, precum și despre stomac. De asemenea, vă vor întreba despre bolile anterioare și dacă ați avut infecții. Apoi, vă pot face teste precum:

• Hemoleucogramă completă (CBC): Aceasta implică mai multe teste care analizează în mod specific globulele roșii.
• Electroforeza hemoglobinei: Numită și cromatografie lichidă de înaltă performanță, acest test analizează hemoglobina pentru a detecta și măsura tipul anormal de hemoglobină care provoacă anemia falciformă.
• Teste genetice: Medicul dumneavoastră vă poate recomanda aceste teste pentru a vedea dacă aveți modificările genetice care cauzează anemia falciformă.

Care sunt tratamentele pentru aceasta? Se poate vindeca?

Tratamentul pentru anemia falciformă depinde de simptomele dumneavoastră și de starea generală de sănătate. De exemplu, dacă aveți complicații severe, cum ar fi sindromul toracic acut, episoade frecvente de durere severă sau dacă aveți o afecțiune precum paralizia, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un transplant alogen de celule stem. Aceasta este în prezent singura modalitate de a vindeca complet anemia falciformă .

Alte tratamente sunt:

• Transfuzii de sânge.
• Antibiotice pentru infecții.
• Medicamente care ameliorează simptome specifice. Câteva dintre ele sunt:
• Hidroxiuree: Acesta este un medicament anticancerigen. Se utilizează la sugari cu vârsta cuprinsă între 6 și 9 luni, copii și adulți. Poate reduce incidența complicațiilor grave și poate reduce simptomele anemiei.
• Voxelotor: Acesta împiedică transformarea globulelor roșii în celule falciforme. Se administrează copiilor cu vârsta peste 4 ani.
• Terapia cu L-glutamină: Acest medicament, administrat copiilor cu vârsta peste 5 ani și adulților, împiedică dezvoltarea anormală a celulelor falciforme.
• Crizanlizumab-tmca: Acesta reduce frecvența crizelor de durere acută/COV. Se administrează persoanelor cu vârsta peste 16 ani.

Cum va fi viața mea dacă voi avea anemie falciformă?

Pentru mulți oameni, anemia falciformă este o boală cronică . Aceasta înseamnă că veți avea nevoie de îngrijire și sprijin medical pe tot parcursul vieții. Simptomele pot fi ușoare pentru unii, moderate pentru alții și suficient de severe pentru a pune viața în pericol pentru alții. Situația fiecăruia este diferită. Așadar, discutați cu medicul dumneavoastră despre la ce să vă așteptați. El sau ea vă cunoaște cel mai bine starea de sănătate și cum vă va afecta boala.

Se agravează această afecțiune pe măsură ce îmbătrânești?

Da, pe măsură ce îmbătrânim, pot apărea alte probleme de sănătate, posibil mai grave , din cauza aportului inadecvat de oxigen către organe și țesuturi. Persoanele cu anemie falciformă prezintă un risc crescut de paralizie, afectare a plămânilor, rinichilor, splinei și ficatului.

Care este speranța medie de viață a unei persoane cu această boală?

Lucrurile stau mult mai bine acum decât înainte. Cu o detectare și un tratament precoce pentru a reduce complicațiile , persoanele cu anemie falciformă pot trăi până la 50 de ani. Unele persoane trăiesc chiar mai mult. Dacă aveți întrebări despre acest lucru, discutați cu medicul dumneavoastră. El sau ea vă poate explica.

Există o modalitate de a preveni dezvoltarea acestei boli?

Anemia falciformă este o boală ereditară, deci nu poate fi prevenită.Totuși, puteți face un test de sânge pentru a vedea dacă aveți mutația genetică care provoacă anemia falciformă. În multe țări dezvoltate, fiecare copil este testat pentru această boală la naștere. Cel mai important lucru este diagnosticarea precoce a bolii și începerea tratamentului .

Cum pot trăi bine cu această boală? (Îngrijire personală)

Noile tratamente au permis persoanelor cu anemie falciformă să trăiască vieți mult mai bune. Dacă aveți boala, luați în considerare următoarele lucruri:

• Solicitați asistență medicală de specialitate: Este important să solicitați tratament de la o echipă de hematologi.
• Mergeți la controale medicale regulate: Menținerea unei relații bune cu medicul de familie și efectuarea controalelor regulate pot ajuta la prevenirea complicațiilor grave.
• Luați în considerare gestionarea durerii: Durerea este o parte frecventă a acestei boli. Solicitați sfatul unui specialist în gestionarea durerii.
• Obțineți sprijin pentru sănătate mintală: Uneori, această boală poate provoca sentimente de izolare, depresie și anxietate. Dacă vă simțiți așa, adresați-vă unui medic.
• Protejați-vă de infecții: Discutați cu medicul dumneavoastră despre vaccinare. Luați măsuri pentru a vă proteja de infecții.
• Fiți atenți la mediul înconjurător: Este foarte important ca persoanele cu anemie falciformă să mențină o temperatură corporală echilibrată. Stați departe de mediile extrem de calde și reci.
• Analizați studiile clinice: Medicii și cercetătorii testează mereu tratamente noi. Este posibil să aveți ocazia să participați la unul dintre ele.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă simțiți că simptomele se agravează sau dacă apar simptome noi, consultați imediat un medic .

Când trebuie să mergi la Urgențe?

Anemia falciformă poate provoca afecțiuni medicale grave. Mergeți imediat la camera de gardă dacă aveți oricare dintre aceste simptome:

• Simptome de anemie (oboseală extremă, dificultăți de respirație, bătăi neregulate ale inimii).
• Febră mai mare de 38,5 grade Celsius (101,3 grade Fahrenheit).
• Durere în piept.
• Tuse.

Această afecțiune crește, de asemenea, riscul de accident vascular cerebral. Accidentul vascular cerebral este o urgență medicală . Dacă aveți următoarele simptome, mergeți imediat la spital:

• Probleme cu echilibrul sau coordonarea corpului.
• Vedere încețoșată sau vedere dublă.
• Confuzie.
• Slăbiciune sau amorțeală pe o parte a corpului.
• Dificultăți de vorbire (bâlbâieli).

În cele din urmă, câteva lucruri de reținut

Anemia falciformă este o afecțiune cu adevărat dificilă. Cu ani în urmă, bebelușii născuți cu această boală aveau foarte puține speranțe de supraviețuire. Dar,Cercetarea medicală a făcut progrese mari în ultimul deceniu, așa că mulți oameni sunt acum capabili să gestioneze această boală cronică și să trăiască o viață relativ bună.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această boală, deși sunteți mulțumiți de progresele pe care le-ați făcut în trecut, fiți optimiști în privința viitorului. Cercetătorii încearcă mereu să găsească noi tratamente pentru această boală. Discutați cu medicul dumneavoastră și fiți la curent cu noile studii clinice. Nu pierdeți niciodată speranța . Este foarte important să urmați sfaturile medicale adecvate și să aveți o atitudine pozitivă.

` Anemia falciformă, anemie, boli ereditare, boli ale sângelui, mutații genetice, hemoglobină, sfaturi de sănătate`