Ai uneori o mică întrebare despre dezvoltarea și comportamentul micuțului tău? Există câteva afecțiuni rare, dar importante, care pot afecta viața copiilor noștri. Astăzi, vom vorbi despre o afecțiune despre care mulți oameni nu au auzit, dar despre care merită foarte mult să fie cunoscută. Aceasta se numește sindromul Smith-Magenis.
Ce este mai exact sindromul Smith-Magenis?
Simplu spus, sindromul Smith-Maginnis este o afecțiune de dezvoltare care afectează diverse părți ale corpului unui copil. Cauzează în principal dizabilitate intelectuală, care este o dizabilitate de învățare. În plus, acești copii pot avea trăsături faciale unice, probleme de comportament și în special probleme de somn.
Imaginați-vă, corpul nostru este alcătuit din celule minuscule. Aceste celule au ceva asemănător unui manual de instrucțiuni, care este ADN-ul nostru. Genele noastre sunt stocate în părți ale acestui ADN numite cromozomi. Sindromul Smith-Magnis apare atunci când o porțiune foarte mică dintr-un cromozom care poartă o genă importantă este eliminată din ADN chiar la începutul concepției bebelușului. Acest lucru afectează diverse funcții ale corpului.
Cine poate dezvolta această afecțiune? Cât de frecventă este?
Sindromul Smith-Magenis poate afecta pe oricine. De obicei, apare la concepția unui copil, când ovulul mamei și spermatozoidul tatălui se unesc și are loc o modificare genetică (mutație spontană sau „de novo”). Aceasta înseamnă că, în majoritatea cazurilor, nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte.
Însă, foarte rar, adică foarte rar, un copil poate moșteni această afecțiune de la părinți. De unde știi? Uneori, chiar dacă unul dintre părinți nu prezintă simptome, doar celulele lor sexuale (ovulele sau spermatozoizii) pot prezenta această modificare genetică. Alte celule ale corpului nu prezintă această modificare. Aceasta se numește mozaicism germinal. Dar acest lucru este foarte rar.
Având în vedere cât de frecventă este această afecțiune, sindromul Smith-Maginnis afectează aproximativ una din 15.000 până la 25.000 de persoane din întreaga lume. Aceasta înseamnă că este o afecțiune relativ rară.
Care sunt simptomele? Puteți explica puțin?
Simptomele sindromului Smith-Magenis pot varia de la copil la copil, iar severitatea lor poate varia de la ușoară la severă. Aceste simptome afectează diverse sisteme din corpul copilului.
Caracteristicile intelectuale și fizice
- Dizabilitate intelectuală: Aceasta este o caracteristică majoră. Pot exista unele întârzieri sau dificultăți în aspecte precum capacitatea de învățare și înțelegere.
- Statură mică: Poate fi mai scund decât alți copii de aceeași vârstă.
- Scolioză: Se poate observa o curbură laterală a coloanei vertebrale.
- Senzație redusă de durere sau temperatură: Este posibil ca unii copii să nu simtă durerea sau să nu simtă căldura sau frigul la fel de intens ca alții.
- Voce răgușită sau răgușită: Este posibil să existe o schimbare a vocii.
- Probleme de auz și/sau de vedere: Pot apărea deficiențe de auz, deficiențe de vedere (de exemplu, necesitatea purtării ochelarilor).
- Creștere excesivă în greutate: Greutatea corporală poate crește inutil, în special în timpul adolescenței.
Simptome care pot fi observate în timpul copilăriei
Unele simptome pot apărea chiar și la bebeluș:
- Tonus muscular slab / „hipotonie”: Corpul bebelușului se poate simți puțin moale.
- Întârzieri în dezvoltare: Activitățile adecvate vârstei, cum ar fi ținerea capului sus, rostogolirea și ridicarea în șezut, pot fi întârziate.
- Reflexe slabe: Unele răspunsuri automate pot fi afectate.
- Dificultăți de hrănire: Bebelușul poate avea dificultăți la supt sau la înghițit.
- Plâns frecvent: Poate plânge mai des decât alți bebeluși.
- Somnuri lungi și somnolență în timpul zilei.
Trăsături faciale specifice
Copiii cu sindrom Smith-Maginnis au mai multe trăsături faciale distinctive . Acestea devin de obicei evidente când copilul este puțin mai mare, în copilăria mijlocie.
- O față de formă pătrată
- Obraji plini
- Ochii scufundați
- Gură înclinată în jos / încruntare
- O punte nazală plată
- Proeminența maxilarului inferior, adică a bărbiei, este ușor proeminentă.
Din cauza acestei forme faciale, unii copii pot dezvolta și anomalii dentare.
Probleme de somn
Aceasta este o provocare pentru mulți părinți. Bebelușii, copiii mici și adulții cu sindrom Smith-Maginnis se confruntă cu diverse probleme de somn .
- Dificultăți în a adormi și a rămâne adormit.
- Senzație excesivă de somnolență în timpul zilei.
- Treziri frecvente noaptea.
S-a constatat că aceste modificări ale tiparelor de somn sunt legate de modificările tiparului de secreție al hormonului melatonină, care reglează somnul, în corpul nostru.
Caracteristici legate de emoții și comportament
Unele trăsături specifice pot fi observate și în emoțiile și comportamentele acestor copii:
- Personalitate foarte afectuoasă: Se poate comporta într-un mod foarte afectuos.
- Auto-îmbrățișare: Poți fi adesea văzut îmbrățișându-te pe tine însuți.
- Crize de furie sau izbucniri frecvente.
- Comportamente agresive: Lucruri precum autovătămarea (de exemplu, mușcarea mâinii/încheieturii mâinii, lovirea capului) sau lovirea altora.
Uneori, acești copii pot avea și alte tulburări de comportament, cum ar fi ADHD (tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate) sau tulburare din spectrul autist .
Simptome severe rareori observate
În cazuri foarte rare și severe, funcția inimii și a rinichilor copilului poate fi, de asemenea, afectată. Pot apărea și convulsii .
De ce apare sindromul Smith-Magenis? Care este cauza?
Principala cauză a acestei afecțiuni este o modificare a sistemului nostru genetic. Mai exact, există o genă numită „RAI1” („gena 1 indusă de acidul retinoic”) , iar modificările acestei gene sunt cauza acestui fapt. Această genă „RAI1” este responsabilă de producerea de proteine care instruiesc celulele din corpul nostru să îndeplinească diverse funcții. Deși această genă nu este încă pe deplin înțeleasă, studiile arată că este esențială pentru dezvoltarea și funcționarea diferitelor părți ale corpului copilului. De aceea, simptomele acestui sindrom sunt atât de răspândite.
În majoritatea cazurilor, adică la aproximativ 90% dintre copiii cu sindrom Smith-Maginnis, o porțiune din brațul scurt (p) al cromozomului 17 (cromozomul 17) care conține gena RAI1 lipsește (deleție) (la locația 17p11.2). Această deleție are loc spontan sau de novo, adică atunci când ovulul mamei și spermatozoidul tatălui se unesc în momentul concepției.
Foarte rar, segmentele de cromozomi se pot rupe și deplasa (translocație) în timpul dezvoltării embrionare incipiente. La restul de 10% dintre copii, în loc să lipsească gena RAI1, apare o mutație în gena însăși . Aceasta provoacă o modificare a structurii ADN-ului copilului la acea locație genetică specifică .
Cum se diagnostichează această afecțiune? (Diagnostic)
Sindromul Smith-Magenis este de obicei diagnosticat în copilărie, când simptomele devin mai evidente. Medicul copilului dumneavoastră vă va întreba despre simptomele copilului, va lua un istoric medical complet și îl va examina.
Un test de sânge genetic este esențial pentru a confirma această afecțiune și a exclude alte afecțiuni cu simptome similare.
Care sunt tratamentele pentru sindromul Smith-Magenis?
Tratamentul pentru această afecțiune se concentrează pe ameliorarea simptomelor copilului și pe ajutarea acestuia să trăiască cât mai bine posibil. Metodele de tratament pot varia de la copil la copil.
Iată câteva tratamente comune:
- Îndrumarea copilului către programe de intervenție timpurie înainte de vârsta de 3 ani și către programe educaționale după vârsta de 3 ani. Acestea ajută copilul să depășească etapele de dezvoltare și educație.
- Încurajați participarea activă a copilului acasă și în societate.
- Obținerea de terapii ambulatorii . De exemplu:
- Terapia logopedică
- Terapia comportamentală
- Terapie fizică
- Terapia ocupațională
- Furnizarea de medicamente pentru simptomele altor afecțiuni coexistente, cum ar fi ADHD sau problemele de somn.
- Purtarea ochelarilor pentru probleme de vedere.
- Plasarea chirurgicală a tuburilor auriculare pentru a preveni infecțiile urechii și a monitoriza pierderea auzului.
- Mențineți o dietă sănătoasă și echilibrată și faceți exerciții fizice în mod regulat pentru a controla greutatea.
Medicul copilului dumneavoastră va crea un plan de tratament individualizat, adaptat nevoilor copilului dumneavoastră.
Grupul de tratament
Deoarece acești copii au simptome care afectează diferite părți ale corpului lor, tratamentul poate necesita o echipă de medici și profesioniști din domeniul sănătății diferiți . Această echipă poate include:
- Pediatru și alți specialiști pediatri
- Chirurg (dacă este necesar)
- Oftalmolog
- Audiolog
- Psiholog
- Nutriționist
- Logoped
- Terapeut ocupațional și kinetoterapeut
Melatonina ajută la problemele de somn?
Melatonina este un hormon produs de corpul nostru care ne ajută să adormim. Suplimentele de melatonină pot ajuta copilul să adoarmă și să-i regleze ciclul somn-veghe. Dacă copilul dumneavoastră are probleme cu somnul din cauza sindromului Smith-Magnis, discutați cu medicul dumneavoastră despre administrarea unui supliment de melatonină înainte de culcare pentru a-l ajuta să doarmă bine. Dar nu începeți nimic fără să vă întrebați mai întâi medicul, bine?
Poate fi prevenită această situație?
Din păcate, sindromul Smith-Magenis nu poate fi prevenit.Deoarece aceasta este o afecțiune genetică, modificările ADN-ului unui copil apar aleatoriu și imprevizibil. Cu toate acestea, există numeroase intervenții medicale, fizice și comportamentale care pot ajuta un copil să gestioneze simptomele și să trăiască o viață împlinită.
La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are această afecțiune? (Prognostic)
Dacă un copil are sindromul Smith-Maginnis, prognosticul depinde de severitatea simptomelor. Unele persoane cu această afecțiune pot trăi oarecum independent, cu sprijin limitat din partea familiei, prietenilor și îngrijitorilor. De asemenea, pot duce o viață normală.
Totuși, unii copii ar putea avea nevoie de mai mult sprijin pe tot parcursul vieții. Este posibil să le fie mai bine să trăiască într-un mediu de grup sau într-o comunitate de îngrijire rezidențială. Vor avea nevoie de gestionarea simptomelor pe tot parcursul vieții și de îngrijire preventivă pentru a-i ajuta pe copii să ducă o viață sănătoasă și împlinită.
Poate fi complet vindecat sindromul Smith-Magenis?
Nu, sindromul Smith-Magenis nu poate fi complet vindecat deoarece este cauzat de modificări aleatorii ale ADN-ului unui copil. Cu toate acestea, echipa medicală a copilului dumneavoastră va oferi opțiuni de tratament individualizate pentru a ajuta la gestionarea simptomelor pe tot parcursul vieții sale.
La ce oră trebuie să mergi la medic?
Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, consultați imediat un medic:
- Dacă copilul se autovătămează sau este excesiv de agresiv.
- Dacă sunt omise etapele de dezvoltare adecvate vârstei.
- Dacă prezentați o stare de disconfort sau o dizabilitate crescută acasă și/sau la școală.
- Dacă nu poți dormi noaptea sau ai dificultăți în a rămâne treaz în timpul zilei.
Când trebuie să mergeți la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) ?
Mergeți imediat la camera de gardă în această situație:
- Dacă copilul are o criză epileptică.
- Dacă bătăile inimii sunt neregulate.
- Dacă copilul nu mănâncă sau pare deshidratat.
Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?
Când mergeți la medic, puteți pune întrebări de genul:
- Cum ar trebui să-mi susțin copilul?
- Ce ar trebui să fac dacă copilul meu ratează etape de dezvoltare?
- La ce simptome ar trebui să fiu atent în mod special?
- Cum îmi pot proteja copilul când face o criză de nervi?
- Există efecte secundare ale tratamentelor recomandate?
În cele din urmă, un mesaj important
A afla că copilul tău are această afecțiune de dezvoltare poate fi copleșitor. Este foarte normal. Nu ești singurul. Alăturarea la grupuri de sprijin unde se reunesc părinții și îngrijitorii copiilor cu această afecțiune îți poate oferi multă putere, informații și schimb de experiențe.
Deși nu există leac pentru sindromul Smith-Magenis, există sprijin pe tot parcursul vieții pentru a ajuta copilul dumneavoastră să își atingă întregul potențial și să își gestioneze simptomele. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va îndruma în acest sens. Nu renunțați!
Sindromul Smith -Magenis, sindromul Smith-Magenis, boală genetică, întârziere în dezvoltare, probleme de comportament, probleme de somn, gena RAI1
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău