Aveți și dificultăți la mers sau la a face lucruri? Simțiți că vă pierdeți echilibrul? Ar trebui să vorbim despre această „(Ataxie spinocerebeloasă)”?

Simți uneori că ți se încurcă picioarele când mergi? Sau simți că nici măcar nu poți ține corect o ceașcă în mână? Poate chiar rostești cuvinte neclar când vorbești. Dacă aceste lucruri se întâmplă nu doar o dată sau de două ori, ci de mai multe ori deodată, nu este ceva ce ar trebui să ignorăm. Astăzi vom vorbi despre o posibilă cauză a acestui lucru, și anume o afecțiune numită „Ataxie spinocerebeloasă” (o vom numi „ACA”).

Ce este „Ataxia spinocerebeloasă (SCA)”? Să o înțelegem simplu.

Ataxia este, pe scurt, o afecțiune în care îți pierzi treptat capacitatea de a coordona mișcările corpului . Este ceva ce afectează sistemul nervos și se agravează în timp. Imaginați-vă că vă pierdeți capacitatea de a mișca brațele și picioarele, de a merge sau de a ține ceva. Există multe tipuri de ataxie, fiecare cu propriile cauze și simptome.

Ataxia spinocerebeloasă (ACS) este un alt tip de ataxie și este o afecțiune genetică . Afectează în principal cerebelul . Cerebelul este o parte foarte importantă a creierului. Controlează lucruri precum mersul, apucarea și menținerea echilibrului. Uneori, ACS poate afecta și măduva spinării .

Deoarece aceasta este o afecțiune ereditară, simptomele se intensifică treptat în timp. Nu veți observa o diferență mare imediat. Aceasta vă afectează în principal:

• Pentru funcția ochilor.
• Pentru funcțiile mâinii (de exemplu, scrisul, ținerea unei cești, mâncatul).
• Pierderea funcției picioarelor și a capacității de a merge (pierderea echilibrului).
• Felul în care vorbești (cuvintele se încurcă).

Ceea ce se spune are cel mai mare impact.

Câte tipuri de „SCA” există?

În prezent, medicii și oamenii de știință au identificat peste 40 de tipuri de SCA. Acest număr este probabil să crească în viitor, pe măsură ce cercetările continuă. Medicii numesc aceste tipuri de SCA prin numere. De exemplu, ataxie spinocerebeloasă tip 1, tip 2 și așa mai departe.

Cauzele și simptomele tuturor acestor tipuri de SCA sunt în mare parte similare. Așadar, s-ar putea să vă întrebați de ce sunt numerotate. Numerele sunt date în ordinea în care au fost descoperite modificările genetice asociate cu fiecare tip de SCA. Simplu spus, SCA1 este primul tip descoperit și legat de o problemă cromozomială care se transmite din generație în generație. SCA2 este al doilea tip descoperit. Așa sunt denumite.

Cel mai frecvent tip de SCA este ataxia spinocerebeloasă de tip 3 (SCA tip 3) . Este cunoscută și sub numele de boala Machado-Joseph .

Deci, cât de comună este această „SCA”?

De fapt, această afecțiune numită „SCA” este foarte rară.Asta înseamnă că nu este o boală care afectează pe toată lumea. Conform statisticilor, această boală apare la aproximativ una (1) din fiecare sută de mii de persoane, sau cel mult cinci (5) persoane. Prin urmare, este normal să nu auzim des despre ea.

De ce apare această „SCA”? Care este cauza?

Principala cauză a SCA este o mutație genetică . Aceasta înseamnă că există un defect în genele pe care le moșteniți de la părinți. Experții au asociat aceste defecte genetice specifice cu multe tipuri de SCA. Cu toate acestea, nu toate tipurile de SCA sunt cauzate de aceeași mutație genetică, ci de variații ale diferitelor gene.

Unele tipuri de SCA sunt cauzate de o anumită parte a ADN-ului (partea care stochează informațiile noastre genetice) care se repetă de un număr anormal de ori. În termeni medicali, aceasta se numește expansiune repetitivă a trinucleotidelor. Este un pic complicat, dar în termeni simpli, este ca și cum o anumită parte a unei gene ar fi copiată de prea multe ori.

Există două moduri principale în care această afecțiune „SCA” este moștenită:

1. Moștenire autosomal dominantă:

• Așa se moștenește adesea SCA.
• Ceea ce se întâmplă în acest caz este că, chiar dacă moșteniți această genă mutată de la unul dintre părinți , mama sau tatăl dumneavoastră, puteți dezvolta în continuare această afecțiune.
• Asta înseamnă că, dacă o persoană cu „SCA” are un copil, există o șansă de 50% ca acel copil să moștenească această genă mutată. Gândiți-vă la asta ca la șansa ca o monedă să cadă cap. Această șansă este aceeași pentru fiecare copil.

2. Moștenire autosomal recesivă:

• Există, de asemenea, tipuri de „SCA” care sunt moștenite în acest fel, dar sunt puțin mai puțin frecvente.
• În acest caz, pentru ca o persoană să dezvolte această afecțiune, trebuie să moștenească această genă anormală atât de la mamă, cât și de la tată.
• În majoritatea cazurilor, acești părinți nu prezintă simptome. Este posibil să fie pur și simplu purtători ai genei. Au o singură copie a defectului genetic, așa că nu dezvoltă boala.

Care sunt simptomele SCA?

Simptomele SCA încep de obicei să apară după vârsta de 18 ani. Cu toate acestea, unele tipuri de SCA pot începe mai devreme, iar altele pot începe mai târziu. Nu este ceva ce apare brusc, ci treptat, pe parcursul unor ani, simptomele devin mai severe.

Imaginează-ți că, atunci când te duci să faci ceai și ții fierbătorul în mână, mâna îți tremură și frunzele de ceai cad, sau când mergi pe stradă, pur și simplu aluneci într-o parte și cazi. E foarte greu să urci și să cobori scările. Dacă aceste lucruri se întâmplă des, este important să ai grijă la ele.

Cele mai frecvente simptome ale SCA sunt:

• Mișcări oculare involuntare:E ca și cum pur și simplu nu-ți poți ține ochii într-un singur loc sau că se mișcă rapid în jur.
• Coordonare mână-ochi deficitară: de exemplu, dificultăți în a ține corect un pahar cu apă, dificultăți în a încheia cămașa sau dificultăți în a scrie clar.
• Probleme de echilibru și coordonare: Mersul pe jos poate da senzația că te împiedici sau cazi ușor. De asemenea, poate fi dificil să stai drept.
• Vorbire neclară: Vorbire neclară , în care cuvintele nu pot fi pronunțate corect, ceea ce face ca vorbirea să fie neclară. Ca și cum ar avea limba legată.
• Probleme de procesare și memorare a informațiilor / dificultăți de învățare: Dificultăți de învățare a lucrurilor noi, uitarea rapidă a lucrurilor spuse și dificultăți de concentrare.
• Mers necoordonat: Mers ca și cum ai fi beat, ca și cum nu ai putea să-ți ții picioarele drepte, ca și cum ai încerca să mergi cu picioarele depărtate.

Aceste simptome pot varia de la o persoană la alta, iar severitatea lor poate varia și în funcție de tipul de SCA.

Cum diagnostichează medicii SCA?

Dacă aveți aceste simptome, atunci când consultați un medic, dacă acesta suspectează că aveți SCA, vă va testa pentru următoarele pentru a pune un diagnostic:

• Istoricul familial: Veți fi întrebat dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste simptome înainte sau dacă există cineva cu această afecțiune, SCA. Aceste informații sunt foarte importante deoarece sunt ereditare.
• Istoricul dumneavoastră medical personal: Vă vor întreba despre alte boli pe care le-ați avut anterior, despre medicamentele pe care le luați și despre stilul dumneavoastră de viață.
• Un examen fizic complet: Acesta va include teste specifice sistemului nervos. Acestea vă vor verifica echilibrul, mersul, forța brațelor și picioarelor, reflexele, mișcarea ochilor și vorbirea.
• Vă vor examina cu atenție pentru a vedea dacă aveți simptome legate de SCA.

După aceste lucruri, se pot face teste suplimentare pentru a confirma boala:

• Testare genetică: Aceasta este principala modalitate de a ști cu siguranță dacă aveți SCA. Se prelevează o probă de sânge (sau eventual o probă de salivă) și se testează pentru gena responsabilă de SCA. Multe tipuri de SCA pot fi detectate cu acest test genetic.
• Totuși, există anumite tipuri de SCA pentru care nu a fost încă identificată o mutație genetică specifică. Prin urmare, în astfel de cazuri, este dificil de confirmat doar cu teste genetice.
• În acest caz, medicii vă vor verifica creierul pentru orice anomalii.Se pot efectua scanări speciale. Cea mai frecventă este o scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) . Aceasta poate căuta orice semne de atrofie la nivelul cerebelului. Uneori, se poate face și o tomografie computerizată (CT) .

De asemenea, persoanele care cred că ar fi putut moșteni mutația genetică deoarece cineva din familia lor are SCA pot face acest test genetic. Acest lucru poate fi foarte important pentru cei care intenționează să întemeieze o familie, adică pentru cei care intenționează să aibă copii, pentru a lua decizii. De asemenea, atunci când un copil este pe cale să se nască, adică în timpul sarcinii, este posibil să se verifice dacă bebelușul are această afecțiune (testare prenatală) .

Există un leac pentru această „SCA”? Poate fi vindecată?

Asta vrea toată lumea să știe. Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru „Ataxia spinocerebeloasă (SCA).” S-ar putea să vă simțiți trist când auziți asta, iar acest lucru este normal.

Totuși, asta nu înseamnă că nu se poate face nimic. Principalele obiective ale tratamentului SCA sunt:

• Reducerea simptomelor.
• Îmbunătățirea calității vieții.
• Te ajută să lucrezi independent cât mai mult timp posibil.

Următoarele tratamente pot fi efectuate pentru „ataxia spinocerebeloasă”:

• Kinetoterapie: Acest lucru este foarte important. Un kinetoterapeut vă va învăța cum să faceți exerciții fizice corect, să vă întăriți mușchii, să vă îmbunătățiți echilibrul și stilul de mers.
• Terapia ocupațională: Te ajută să-ți creezi mediul care să te ajute să îndeplinești mai ușor sarcinile zilnice (de exemplu, mâncatul, îmbrăcatul, scrisul) și te învață tehnici care să te ajute să faci acest lucru.
• Logopedie: Dacă vorbirea este neclară sau există dificultăți la înghițirea cuvintelor, un logoped vă poate ajuta.
• Dispozitive de asistență: Pe măsură ce boala progresează și mersul devine dificil, este posibil să fie nevoie să folosiți cârje, un cadru sau un scaun cu rotile. Acestea vă pot ajuta să faceți lucruri pe cont propriu.
• Medicamente pentru reducerea unor simptome: Medicii pot prescrie medicamente pentru a ajuta la afecțiuni precum tremor, rigiditate, spasme musculare, insomnie și depresie. Cu toate acestea, aceste medicamente nu vindecă SCA, ci doar controlează simptomele.

Medicii și cercetătorii încă încearcă să găsească noi tratamente și modalități de a ajuta persoanele cu SCA, să o gestioneze și să găsească noi modalități de tratare a acesteia. Așadar, nu pierdeți speranța.

Există o modalitate de a preveni dezvoltarea „SCA”?

Aceasta este o întrebare pe care mulți oameni și-o pun. Ca să fiu sincer, în prezent nu există o metodă dovedită de prevenire a SCA.Deoarece acest lucru este cauzat în principal de factori genetici, nu putem împiedica apariția acestuia prin ceea ce mâncăm, bem sau prin exercițiile fizice pe care le facem.

Unele familii, după ce testele genetice confirmă prezența acestei mutații în familia lor, pot decide să nu aibă copii. Aceasta este singura modalitate sigură de a preveni transmiterea afecțiunii către următoarea generație. Aceasta este o decizie personală foarte sensibilă. Este foarte important să discutați cu un consilier genetic înainte de a lua o astfel de decizie.

La ce se poate aștepta o persoană cu SCA în viitor?

Când vine vorba de viitorul unei persoane cu SCA, este important de reținut că acesta variază foarte mult de la o persoană la alta . Depinde de o serie de factori, inclusiv tipul de SCA pe care îl aveți, severitatea acesteia și vârsta la care au început simptomele.

Din păcate, în multe cazuri de SCA, boala se agravează treptat, ducând la moarte prematură.

Cât de repede progresează afecțiunea variază, de asemenea, în funcție de tipul și severitatea SCA. Prin urmare, testarea genetică poate ajuta la determinarea nu numai a bolii, ci și a viitorului.

Multe persoane pot avea nevoie de un scaun cu rotile la 10 până la 15 ani de la apariția primelor simptome. Este obișnuit ca persoanele cu SCA să aibă nevoie în cele din urmă de ajutor cu sarcinile zilnice, cum ar fi îmbăierea, îmbrăcatul și pregătirea meselor.

Ce altceva ar trebui să-l întreb pe medicul meu despre SCA?

Dacă aveți „ataxie spinocerebeloasă (SCA)” sau dacă cineva din familia dumneavoastră o are, este foarte important să îi adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce tip de `SCA` am exact? (de exemplu, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Ce funcții din corpul meu sunt afectate cel mai mult de acest tip de „SCA”?
• Ce fel de specialiști (de exemplu, neurolog, kinetoterapeut) ar trebui să consult pentru a gestiona această afecțiune?
• Cât de des ar trebui să vin la controale medicale? Ce teste speciale ar trebui să fac?
• Ce tratamente sunt disponibile pentru mine în acest moment? Care sunt beneficiile?
• Ar putea această afecțiune să-mi scurteze durata de viață? (Aceasta este o întrebare dificilă, dar este important de știut.)
• Este posibil ca și copiii mei să moștenească această afecțiune? Dacă da, cât de probabil este acest lucru?
• Este o idee bună ca și alți membri ai familiei mele (de exemplu, frați, copii) să facă teste genetice?
• Ce fel de grupuri de sprijin cunoașteți care mă pot ajuta să fac față acestei situații și să rămân puternic mental? Există astfel de grupuri în Sri Lanka?

Nu te teme să pui aceste întrebări. Cu cât înțelegi mai bine situația ta, cu atât îți va fi mai ușor să trăiești cu ea.

Ce ar trebui să fac pentru a trăi bine cu SCA?

Este normal să simți o mulțime de întrebări, frică, tristețe și furie atunci când afli că ai SCA. Este la fel pentru toată lumea. Nu ești singur. Următoarele te pot ajuta să faci față acestei situații dificile și să o gestionezi puțin mai bine:

• Cere ajutor și sprijin de la persoanele în care ai încredere și de care ești apropiat (familie, prieteni) . Nu te lupta singur cu aceste lucruri. Împărtășește-ți sentimentele cu ei.
• Fii un participant activ în tratamentul tău . Mergi la programările medicului tău, urmează cu atenție instrucțiunile acestuia, pune orice întrebări ai și fă lucruri precum fizioterapie.
• Ia în considerare să discuți cu un consilier în sănătate mintală sau cu un psihiatru . Aceștia te pot ajuta să gestionezi această situație, să înveți cum să o gestionezi și să devii mai puternic din punct de vedere mental.
• Nu-ți înăbuși sentimentele, nu le ignora . Plânge dacă ești trist, exprimă-ți furia dacă ești furios (dar într-un mod care să nu-i deranjeze pe ceilalți).
• Dacă este posibil, alătură-te unui grup de sprijin unde poți întâlni alte persoane care se confruntă cu aceleași provocări ca tine. Acest lucru te va ajuta să te simți mai puțin singur și poți, de asemenea, să înveți din experiențele altora.
• Ai așteptări realiste . Înțelege ce poți și ce nu poți face. S-ar putea să fie nevoie să renunți la unele lucruri, așa că fii pregătit pentru asta.
• În loc să te simți trist că nu mai poți face lucrurile pe care le puteai face înainte, concentrează-te pe lucrurile pe care încă le poți face . Încearcă să fii fericit chiar și cu lucrurile mărunte.
• Consumați o dietă sănătoasă și nutritivă, faceți mișcare cât mai mult posibil și dormiți suficient. Aceste lucruri sunt bune pentru sănătatea dumneavoastră generală.

Nu uita, SCA este doar o parte a vieții tale. Nu lăsa să te definească complet. Încă ai o familie iubitoare, prieteni și lucruri pe care le poți face în continuare.

Deci, ce ar trebui să învățăm din această poveste?

Ataxia spinocerebeloasă (ASC) este o afecțiune genetică care afectează creierul și uneori măduva spinării. Afectează în principal echilibrul și coordonarea mișcărilor corpului. Afecțiunea se agravează treptat în timp.

Cel mai important lucru este:

• În prezent, nu există un tratament specific pentru SCA. Cu toate acestea, există tratamente (cum ar fi kinetoterapia, dispozitivele de asistență și medicația) pentru a controla simptomele și a ușura viața.
• Dacă aveți simptome legate de „SCA”, solicitați imediat sfatul medicului . Obținerea unui diagnostic timpuriu vă ajută să începeți tratamentul.
• Întrucât aceasta este o afecțiune genetică, este important ca familia să fie conștientă de acest lucru și, dacă este necesar, să se supună consilierii și testării genetice .
• Viața cu SCA este o provocare. DarCu sfaturi medicale adecvate, sprijin familial și forță mentală, această călătorie poate fi realizată.

Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră.

Ataxie spinocerebeloasă , SCA, ataxie, echilibru, sistem nervos, boli genetice, cerebel, boala Machado-Joseph