Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Să aflăm mai multe despre sindromul Stickler

Micuțul tău are adesea probleme oculare, pierderea auzului sau dureri articulare? Poate că aceste lucruri sunt însoțite de unele modificări faciale, poate fi foarte important să fii conștient de această afecțiune despre care vorbim astăzi. Deși acesta este un nume puțin nefamiliar pentru tine, este foarte valoros pentru tine, ca mamă sau tată, să fii conștient de această afecțiune. Pentru că, cu cât o recunoști mai repede, cu atât ai mai multe oportunități de a-ți ajuta copilul.

Simplu spus, ce este sindromul Stickler?

Bine, haideți să înțelegem asta foarte simplu. Imaginați-vă că trupul nostru este o clădire frumos construită. În această clădire, totul, precum cărămizile, pereții și acoperișul, are un mortar de ciment care ține totul împreună și le conferă rezistență și formă, nu-i așa? În mod similar, fiecare organ din corpul nostru, precum oasele, pielea, ochii și urechile, are o rețea specială de țesuturi care ține totul împreună și le conferă rezistență și flexibilitate. Numim acestea țesuturi conjunctive ...

Sindromul Stickler este o afecțiune cauzată de un defect al genelor care instruiesc producerea țesutului conjunctiv. La fel cum se întâmplă cu o clădire atunci când calitatea mortarului de ciment scade, atunci când acest țesut conjunctiv slăbește, diverse părți ale corpului nostru pot fi afectate, în special dezvoltarea ochilor, urechilor, articulațiilor și feței . Aceasta este o afecțiune ereditară.

Cât de frecventă este această afecțiune?

De fapt, aceasta nu este o boală foarte frecventă. Conform statisticilor, această afecțiune apare la aproximativ unu până la trei din fiecare 7.500 până la 10.000 de nou-născuți. Cu toate acestea, uneori aceste simptome sunt foarte subtile. Prin urmare, există cazuri în care simptomele unor copii rămân nediagnosticate. Prin urmare, este posibil să existe mai mulți pacienți în comunitate decât sunt raportați în realitate.

Care sunt principalele simptome ale acestei boli?

Aceasta este cea mai importantă parte. Simptomele sindromului Stickler pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane pot avea doar câteva dintre aceste simptome, în timp ce altele pot avea multe. Severitatea simptomelor variază, de asemenea. Pentru a fi mai ușor de înțeles, haideți să împărțim aceste simptome în categorii.

Există diferite tipuri de sindrom Stickler?

Da, această boală este împărțită în mai multe tipuri principale, în funcție de mutația genetică care o provoacă și de natura simptomelor. În prezent, au fost identificate 6 tipuri. Cu toate acestea, primele trei tipuri sunt cele mai frecvente.

• Tipul I: Acesta este cel mai frecvent tip. Se caracterizează prin miopie și pierdere ușoară a auzului.
• Tipul II: Aceasta este însoțită de pierderea severă a auzului, împreună cu deficiențe de vedere.
• Tipul III: Pierderea auzului și problemele articulare sunt frecvente în acest tip. Particularitatea este că ochii nu sunt afectați în acest tip.
• Tipurile IV, V și VI: Aceste tipuri sunt foarte rare și pot provoca efecte mai grave asupra ochilor, urechilor și sistemului osos.

De ce se întâmplă asta? Care este motivul pentru asta?

Așa cum am mai spus, principalul motiv pentru aceasta este un defect genetic. Colagenul este principala proteină din țesuturile conjunctive ale corpului nostru. Acest colagen este ca o „gingie” a corpului. Există mai multe tipuri de gene care instruiesc producerea acestui colagen. De exemplu, „(COL2A1, COL11A1, COL11A2)”.

O persoană cu sindromul Stickler are o mutație sau un defect într-una dintre aceste gene. Drept urmare, organismul nu este capabil să producă colagenul de calitate necesară. Aceasta este cauza tuturor problemelor menționate anterior.

Cum poate un copil să primească asta?

Aceasta este în principal o chestiune de generație.

• Cel mai adesea: Dacă oricare dintre părinți are mutația genetică, copilul are o șansă de 50% de a o moșteni. Numim acesta modelul „autosomal dominant”.
• Rar: Chiar dacă ambii părinți sunt sănătoși, este posibil ca ambii să fie purtători ai genei mutate fără a prezenta simptome, iar copilul poate moșteni ambele și poate dezvolta această afecțiune (autosomal recesivă).
• Foarte rar: Uneori, această afecțiune poate apărea ca o mutație genetică aleatorie, fără ca vreun membru al familiei să o aibă.

Cum se diagnostichează boala?

Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are aceste simptome, atunci când consultați un medic, acesta va efectua mai multe teste pentru a încerca să confirme boala.

• Examen fizic complet: Medicul examinează cu atenție trăsăturile faciale ale copilului, palatul superior, ochii, urechile și articulațiile.
• Istoric medical familial: Întrebarea dacă cineva din familie a avut aceste simptome este foarte importantă pentru diagnosticare.
• Screening oftalmologic și auditiv: Teste speciale sunt efectuate de un oftalmolog și de un specialist în otorhinolaringologie.
• Teste imagistice:Teste precum radiografiile sunt folosite pentru a verifica dacă există deformări ale coloanei vertebrale sau anomalii ale articulațiilor.
• Testarea genetică: Aceasta este singura modalitate de a confirma definitiv boala. Se poate preleva o probă de sânge pentru a identifica mutația genetică specifică care o provoacă.

Cum se tratează?

În primul rând, sindromul Stickler nu este o boală complet vindecabilă. Deoarece este o afecțiune genetică. Dar nu vă faceți griji. Există tratamente foarte eficiente pentru a controla simptomele și complicațiile cauzate de această boală. Tratamentul este planificat în funcție de simptomele fiecărui pacient.

• Intervenție chirurgicală: Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a repara o fisură palatină, a reatașa o retină detașată (acest lucru trebuie făcut foarte repede), a ajuta la problemele respiratorii și a repara sau înlocui articulațiile deteriorate.
• Ochelari și lentile corectoare: Persoanele cu deficiențe de vedere necesită utilizarea ochelarilor sau a lentilelor de contact.
• Aparate auditive: Acestea sunt foarte utile pentru persoanele cu pierderi de auz.
• Kinetoterapie: Se recomandă exerciții pentru a întări mușchii din jurul articulațiilor, a îmbunătăți mobilitatea articulară și a reduce durerea.
• Analgezice: Medicul va prescrie medicamente adecvate pentru a controla durerile articulare.
• Tratament dentar și ortodontic: Dacă există probleme cu poziția dinților, poate fi necesar un tratament.

Este posibil să trăiești o viață normală cu această afecțiune?

Da, absolut. Deși nu există leac pentru aceasta, această boală nu afectează speranța de viață a unei persoane. Cel mai important lucru este să recunoașteți simptomele din timp, să le tratați corespunzător și să păstrați legătura regulată cu medicul dumneavoastră. Dacă se întâmplă acest lucru, majoritatea oamenilor pot duce o viață normală, activă și împlinită.

În ce situații ar trebui să consultați un medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această boală, fiți atenți la următoarele simptome. Dacă apare oricare dintre acestea, consultați imediat medicul.

• Dacă aveți dureri articulare severe .
• Dacă observați brusc o vedere încețoșată, sclipiri de lumină, miocilor sau umbre în vedere, acestea ar putea fi semne ale unei dezlipiri de retină. Aceasta este o afecțiune care necesită asistență medicală de urgență.
• Dacă copilul are dificultăți în a mânca sau a bea.
• Dacă există sânge, lichid asemănător puroiului care vine din locul operației, umflare sau roșeață (acestea sunt semne de infecție).
• Dacă aveți dificultăți de respirație , mergeți imediat și fără întârziere la cel mai apropiat spital, la Departamentul de Urgență (UTU).

Dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală și plănuiți să aveți un copil, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre consultanță genetică.