Lucruri pe care trebuie să le știi despre talasemie: Hai să vorbim despre asta simplu

Te simți mereu obosit și epuizat? Poate că ai pielea puțin palidă? Nu sunt doar lucruri întâmplătoare, poate că această anemie, adică deficitul de sânge, s-ar putea datora acestui lucru. Astăzi vorbim despre „talasemie”, o boală congenitală legată de sânge, care este frecventă în rândul multor oameni din țara noastră. Nu te teme când auzi acest nume. Hai să înțelegem totul despre asta simplu.

Ce este mai exact talasemia?

Simplu spus, talasemia este o boală ereditară a sângelui, care se transmite de la naștere . Nu este o boală contagioasă. Această afecțiune împiedică organismul nostru să producă suficientă hemoglobină sănătoasă.

Acum probabil vă întrebați ce este hemoglobina. Hemoglobina este o proteină specială care se găsește în interiorul globulelor roșii. Funcționează ca un „serviciu de livrare” care transportă oxigen în tot corpul. Acest pachet numit hemoglobină este livrat fiecărei celule din corp prin intermediul unor vehicule numite globule roșii.

O persoană cu talasemie are o producție redusă de hemoglobină sănătoasă în organism. Prin urmare, numărul de globule roșii sănătoase din organism scade și el. Această afecțiune de globule roșii reduse este ceea ce numim anemie sau „deficiență de sânge”. Atunci când celulele organismului nu primesc oxigenul de care au nevoie, încep să apară diverse simptome.

Asta înseamnă că s-ar putea să simți lucruri de genul:

• Senzație constantă de oboseală și extenuare extremă.
• Dificultăți de respirație.
• Senzație de frig.
• Senzație de amețeală.
• Piele palidă.

Ce cauzează talasemia? Cine prezintă un risc mai mare?

Talasemia este cauzată de un defect al genelor noastre. Gândiți-vă la aceste gene ca la un „cod de program” care conține instrucțiuni despre cum ar trebui să se formeze tot ce există în corpul nostru. Proteina hemoglobină se formează conform instrucțiunilor acestor gene. Dacă există o problemă cu aceste instrucțiuni sau dacă lipsește o parte din ele, organismul nu poate produce hemoglobină sănătoasă. Moștenim aceste gene defecte de la părinții noștri. De aceea se numește boală ereditară.

O moleculă de hemoglobină este alcătuită din patru lanțuri proteice: două lanțuri de alfa-globină și două lanțuri de beta-globină.

• Sunt necesare patru gene pentru a forma lanțuri de alfa-globină (două de la fiecare părinte).
• Sunt necesare două gene pentru a forma lanțuri de beta-globină (câte una de la fiecare părinte).

Dacă există un defect în genele care produc aceste lanțuri alfa sau beta, apare talasemia. Severitatea bolii este determinată de numărul de gene defecte.

Care sunt principalele tipuri de talasemie?

Talasemia poate fi împărțită în mai multe niveluri principale în funcție de severitatea bolii. Adică, poate varia de la starea de purtător asimptomatic (trăsătură), la stare minoră, intermediară și majoră. Cea mai severă formă, talasemia majoră, necesită de obicei tratament continuu.

Talasemia este împărțită în două tipuri principale, în funcție de faptul că defectul genetic se află în lanțurile alfa sau beta.

1. Alfa-talasemie

2. Beta-talasemie

Să înțelegem aceste două tipuri mai detaliat din tabelul de mai jos.

Care sunt posibilele simptome ale talasemiei?

Simptomele pe care le resimțiți depind de tipul de talasemie pe care îl aveți și de severitatea acesteia.

Cazuri fără simptome

Dacă aveți un singur defect al unei gene alfa sau o afecțiune ușoară, cum ar fi beta-talasemia minoră, este posibil să nu aveți niciun simptom . Sau puteți simți ceva precum o ușoară oboseală.

Simptome ușoare și moderate

În cazurile mai ușoare, cum ar fi beta-talasemia intermediară, pe lângă simptomele ușoare de anemie, pot apărea următoarele:

• Creșterea lentă a copiilor.
• Pubertate întârziată.
• Anomalii osoase (de exemplu, osteoporoza).
• Mărirea splinei (acesta este un organ care combate infecțiile).

Simptome grave

În afecțiuni severe, cum ar fi un defect al trei gene alfa (boala hemoglobinei H) sau beta-talasemia majoră (anemia Cooley), simptomele apar înainte ca copilul să împlinească 2 ani. Pe lângă simptomele de mai sus, pot fi observate următoarele:

• Pierderea poftei de mâncare.
• Piele palidă sau gălbuie (asemănătoare icterului).
• Urina închisă la culoare, de culoarea ceaiului .
• Creșterea anormală a oaselor faciale.

Cum să identificăm cu exactitate această boală?

Talasemia moderată și severă este adesea diagnosticată în copilăria timpurie. Acest lucru se datorează faptului că simptomele încep să apară în primii doi ani de viață ai unui copil. Medicul dumneavoastră poate solicita diverse analize de sânge pentru a diagnostica afecțiunea.

• Hemoleucograma completă (CBC): Aceasta măsoară numărul de globule roșii, dimensiunea acestora și nivelurile de hemoglobină. Persoanele cu talasemie au mai puține globule roșii sănătoase și acestea pot fi mai mici ca dimensiuni.
• Testarea nivelului de fier: Acest test este important pentru a diferenția între deficitul de fier și talasemie.
• Electroforeza hemoglobinei: Acest test este utilizat în mod special pentru diagnosticarea beta-talasemiei.
• Testarea genetică: Aceste teste sunt utilizate pentru a confirma alfa-talasemia și a identifica purtătorii bolii.

Care sunt tratamentele pentru talasemie?

Opțiunile de tratament depind de severitatea afecțiunii. Cazurile ușoare adesea nu necesită tratament. Cu toate acestea, există mai multe tratamente principale pentru cazurile grave.

• Transfuzii de sânge: Simplu spus, „donare de sânge” . Sângele unei persoane sănătoase este administrat pacientului printr-o venă pentru a restabili globulele roșii sănătoase și nivelurile de hemoglobină. Pacienții cu beta-talasemie majoră necesită transfuzii de sânge regulate, de obicei la fiecare 2-4 săptămâni.
• Terapia de chelare a fierului: Transfuziile frecvente de sânge pot provoca o creștere inutilă a nivelului de fier din organism. Aceasta se numește „supraîncărcare cu fier”. Acest exces de fier poate deteriora organe precum inima și ficatul. Prin urmare, medicamentele care elimină acest exces de fier din organism se numesc „chelare a fierului”. Acestea pot fi administrate sub formă de pilule.
• Suplimente cu acid folic: Acidul folic este furnizat pentru a ajuta organismul să producă celule sanguine sănătoase.
• Transplant de măduvă osoasă: Acesta este singurul tratament care poate vindeca complet talasemia . Cu toate acestea, este o intervenție chirurgicală foarte riscantă și complexă. Necesită un donator sănătos, complet compatibil cu pacientul, de obicei un frate sau o soră.

Aflați despre complicații, tratament și durata de viață.

Dacă nu este tratată corespunzător, principala complicație este afectarea inimii, ficatului și glandelor producătoare de hormoni, în special din cauza supraîncărcării cu fier. Prin urmare, conform prescripțiilorTratamentul de chelare a fierului este foarte important.

În ceea ce privește speranța de viață, dacă aveți talasemie minoră, vă puteți aștepta la o speranță de viață complet normală. Chiar dacă aveți o boală moderată sau severă, dacă urmați cu strictețe tratamentul prescris (transfuzii de sânge și eliminarea fierului), aveți șanse mari să trăiți o viață lungă și sănătoasă . Bolile de inimă reprezintă principalul factor de risc pentru deces. Prin urmare, este esențial să efectuați tratamentul de eliminare a fierului fără a-l sări peste.

Poate fi prevenită boala? Și îngrijirea continuă necesară

Talasemia este o boală genetică, deci nu o putem preveni. Cu toate acestea, testele genetice vă pot ajuta să aflați dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți purtător al genei talasemiei. Dacă intenționați să aveți un copil, este important să cunoașteți aceste informații. Pentru sfaturi suplimentare, consultați un consilier genetic sau medicul dumneavoastră.

Dacă aveți talasemie, va trebui să vă faceți analize de sânge (hemoleucogramă completă) și să verificați nivelul de fier în mod regulat. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să vă testați funcția inimii și a ficatului cel puțin o dată pe an.