Crezi că fiica ta este mai scundă decât alți copii? Ești îngrijorat că organismul ei nu se schimbă precum alți copii de vârsta ei, ceea ce înseamnă că începe pubertatea târziu? Uneori, cauza acestor lucruri poate fi o afecțiune despre care nu auzim prea multe, dar este foarte important de știut. Astăzi vorbim despre o astfel de afecțiune, sindromul Turner. Conștientizarea acestui lucru te va ajuta să-i oferi copilului tău cea mai bună îngrijire.
Ce este sindromul Turner?
Simplu spus, corpurile noastre sunt alcătuite din celule minuscule. Fiecare dintre aceste celule are un plan care determină totul, de la forma, înălțimea și culoarea pielii noastre. Numim acest plan cromozomi .
În mod normal, celula unei fete are 23 de perechi din acești cromozomi. A 23-a pereche de cromozomi care determină sexul este „X” și „X” (XX). Aceasta înseamnă că o fată are doi cromozomi X. Cu toate acestea, unei fete cu sindrom Turner îi lipsește unul sau o parte din acești doi cromozomi X.
Aceasta este o afecțiune congenitală care afectează doar fetele. Nu toți copiii cu această afecțiune sunt la fel. Cu toate acestea, există două caracteristici principale care sunt frecvent observate:
1. Înălțime mică
2. Ovarele nu funcționează corect
Această afecțiune apare de obicei la aproximativ unul din 2.000 sau 2.500 de bebeluși de sex feminin.
Care este motivul acestei situații?
Primul lucru de spus este că aceasta nu este vina mamei sau a tatălui . Se întâmplă complet întâmplător. Adică, atunci când un copil este conceput, poate exista o diferență între ovulul de la mamă sau spermatozoidul de la tată sau poate exista o modificare a cromozomului X în primele etape ale dezvoltării bebelușului în uter. Cercetătorii încă nu știu exact ce cauzează acest lucru.
Există două tipuri principale ale acestei afecțiuni.
- Monosomia X: Aceasta este absența completă a unui cromozom X. Acesta este tipul mai sever și mai simptomatic.
- Sindromul Turner mozaic: În această afecțiune, unele celule din organism au ambii cromozomi X, dar alte celule au doar unul. Acest lucru poate provoca unele simptome ușoare. Uneori, afecțiunea poate să nu fie detectată.
Care sunt simptomele unui copil cu sindrom Turner?
Unii copii prezintă simptome la o vârstă fragedă, în timp ce alții observă simptomele doar când sunt puțin mai mari. Uneori, simptomele sunt foarte subtile. Prin urmare, există momente când afecțiunea este descoperită chiar și după atingerea vârstei adulte. Să împărțim aceste simptome în mai multe categorii.
Este posibil să știi înainte de nașterea bebelușului?
Da, uneori testele efectuate în timpul sarcinii pot oferi un indiciu în acest sens.
- Medicul ar putea suspecta ceva în timpul unei ecografii: o problemă cu inima bebelușului, probleme renale sau acumulare de lichid în spatele gâtului.
- Testare genetică: Această afecțiune poate fi detectată prin intermediul unor teste genetice efectuate în timpul sarcinii.
Simptome care apar la naștere sau în timpul copilăriei
Aceste simptome nu apar în același mod la toată lumea, dar poți observa câteva dintre ele.
| Caracteristică | Pur și simplu o descriere |
|---|---|
| Modificări ale urechilor | Lucruri precum urechile poziționate mai jos decât în mod normal, lobii urechilor mai groși etc. |
| Părul de pe ceafă | Începând sub medie. |
| Forma gâtului | Având un gât scurt și lat. Uneori se poate observa un gât palmat. |
| Bărbia și pieptul | Maxilarul inferior pare mai mic și adâncit. Pieptul devine mai lat, iar spațiul dintre mameloane crește. |
| Mâini și picioare | Brațele ușor îndoite la cot, un deget de la mână sau de la picior mai scurt decât celălalt, picioarele plate. |
| Unghii | Îngustarea unghiilor de pe mâini și picioare. |
Simptome observate în copilărie, adolescență și maturitate
Acestea sunt caracteristicile la care părinții ar trebui să acorde cea mai mare atenție.
- Încetinirea creșterii: Lipsa creșterii înalte pentru vârstă. Aceasta devine de obicei evidentă în jurul vârstei de 5 ani.
- Lipsa unui puseu de creștere: De obicei, copiii au perioade de creștere bruscă în înălțime pe măsură ce cresc. Acești copii nu au aceste perioade.
- Pubertate întârziată sau absentă: Acesta este unul dintre principalele simptome. Pot apărea lucruri precum dezvoltarea sânilor și menstruația.
- Niveluri scăzute de hormoni: Niveluri scăzute de hormoni sexuali, cum ar fi estrogenul.
- Insuficiență ovariană primară: Ovarele sunt foarte mici. Acestea pot înceta să funcționeze după câțiva ani sau pot fi nefuncționale de la naștere.
- Infertilitate: Deoarece ovarele nu funcționează, nu este posibil să ai copii pe cale naturală.
Rețineți că nu fiecare copil va avea toate aceste simptome. Unii copii pot avea multe, în timp ce alții pot avea foarte puține. Așadar, dacă aveți nelămuriri legate de copilul dumneavoastră, cel mai bine este să discutați cu un medic .
Ce alte complicații de sănătate pot apărea odată cu această afecțiune?
Copiii cu sindrom Turner prezintă un risc crescut de a dezvolta anumite alte probleme de sănătate, așa că este foarte important să efectueze controale medicale regulate și să fie vigilenți în această privință.
| Sistem problematic | Posibile afecțiuni medicale |
|---|---|
| Inima și vasele de sânge | Pot apărea boli cardiace congenitale, în special probleme cu principalul vas de sânge (aorta) care transportă sângele în organism. |
| Sistemul osos | Afecțiuni precum osteoporoza, fracturi osoase ușoare și scolioza. |
| Sistemul imunitar | Bolile autoimune pot apărea atunci când propriul sistem imunitar al organismului se atacă pe sine. Exemple: boala celiacă, boala Hashimoto (o problemă a glandei tiroide). |
| Urechi și ochi | Pierderea auzului, infecții frecvente ale urechii medii, vedere încețoșată și încrucișare. |
| Rinichi | Pot exista unele probleme cu rinichii, care pot duce la infecții frecvente ale tractului urinar (ITU). |
| Capacitatea de învățare | Deși inteligența este în general bună, pot apărea unele dificultăți în învățare. În special, lucruri precum memoria și înțelegerea relațiilor spațiale (de exemplu, condusul) pot fi dificile. |
| Sănătate mintală | Viața cu această afecțiune poate duce la probleme psihologice, cum ar fi stima de sine scăzută, anxietatea și depresia. |
Cum constată un doctor asta?
Sindromul Turner poate fi diagnosticat înainte sau după naștere.
- Înainte de naștere:
- NIPT (testare prenatală neinvazivă): Un test care caută probleme genetice la copil prin examinarea sângelui mamei în timpul sarcinii.
- Scanare: După cum am menționat anterior, pot apărea suspiciuni pe baza caracteristicilor observate la scanare.
- Amniocenteza și CVS: Acestea sunt teste de confirmare. Acestea implică prelevarea unei probe de lichid amniotic sau a unei porțiuni din placentă și efectuarea unui test genetic. Aceste teste sunt 100% precise.
- După naștere:
- Testul de cariotipare: Acesta este cel mai important test. Un test genetic care implică prelevarea unei cantități mici de sânge. Acesta poate determina cu precizie dacă lipsește un cromozom X.
Care sunt tratamentele pentru asta?
Sindromul Turner nu este o boală complet vindecabilă. Cu toate acestea,Există multe tratamente bune care pot controla simptomele și pot ajuta copilul să ducă o viață normală.
Tratamentul este în principal hormonal.
- Terapia cu hormon de creștere uman: Acestea sunt injecții zilnice. Aceasta poate ajuta foarte mult la creșterea înălțimii unui copil. Dacă este începută de la o vârstă fragedă, poate crește înălțimea finală a copilului cu doar câțiva centimetri.
- Terapia cu estrogeni: Aceasta este esențială pentru ca mulți copii cu sindrom Turner să ajungă la pubertate. Ajută la dezvoltarea sânilor și la ciclurile menstruale. De asemenea, ajută la întărirea oaselor și la îmbunătățirea sănătății inimii. Acest tratament continuă de obicei până la menopauză.
- Terapia cu progestative: Aceasta se începe la câțiva ani după începerea tratamentului cu estrogen. Aceasta ajută la menținerea unui ciclu menstrual natural.
Pe lângă aceste tratamente, dacă aveți oricare dintre problemele de sănătate menționate anterior (inimă, rinichi), ar trebui să solicitați și tratament la un specialist.
Cum ar trebui să am grijă de copilul meu?
Cel mai important lucru este diagnosticarea bolii și începerea tratamentului din timp.
Urmăriți creșterea și etapele importante ale fiicei dumneavoastră. Dacă credeți că nu crește atât de repede pe cât v-ați dori sau dacă prezintă semne fizice neobișnuite, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră de familie .
Cu cât se încep mai devreme tratamente precum terapia hormonală, cu atât rezultatele sunt mai bune. De asemenea, acești copii trebuie să fie supuși controalelor medicale regulate.
În plus, medicii recomandă:
- Depistarea dificultăților de învățare: Atunci când acestea sunt identificate la o vârstă fragedă, se pot consulta profesorii și se pot introduce metode de predare adaptate nevoilor copilului.
- Solicitarea ajutorului unui consilier în sănătate mintală : Este foarte important să solicitați ajutorul cuiva, cum ar fi un psiholog pentru copii. Acest lucru vă poate oferi o mare putere pentru a face față problemelor precum problemele sociale, stima de sine scăzută, anxietatea și depresia.
Un copil cu această afecțiune poate avea o speranță de viață puțin mai scurtă decât o persoană obișnuită. Cu toate acestea, cu un tratament medical și teste adecvate, mulți pot trăi o viață normală și împlinită .
Mesaj de luat acasă
- Sindromul Turner este o afecțiune genetică care apare doar la fete.
- Nu e vina nimănui, e o modificare genetică aleatorie.
- Principalele simptome sunt pierderea în înălțime și insuficiența ovariană, ceea ce poate duce la o pubertate întârziată.
- Deși nu poate fi complet vindecată, terapia hormonală și alte tratamente pot ajuta la gestionarea simptomelor și la o viață normală și sănătoasă.
- Dacă aveți nelămuriri cu privire la dezvoltarea copilului dumneavoastră sau la alte simptome, consultați medicul fără întârziere . Diagnosticul precoce este foarte important pentru un tratament de succes.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău